Zespół Downa (trisomia 21)

Plik Zespół Downa lub Trisomia 21 nie jest chorobą w tradycyjnym sensie. Bardziej prawdopodobne jest, że będzie to postrzegane jako wrodzone zaburzenie chromosomalne lub zmiana chromosomalna. Niestety zespołowi Downa nie można ani zapobiec, ani wyleczyć tej „choroby”. Osoby dotknięte chorobą i ich krewni muszą nauczyć się żyć z trisomią 21. Niemniej jednak można pomóc dotkniętym chorobą ludziom uczynić ich życie jak najbardziej naturalnym.

Co to jest zespół Downa (trisomia 21)?

Zespół Downa lub trisomia 21 to defekt w materiale genetycznym, który powoduje różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. W związku z tym zdolności intelektualne są ograniczone, co jest widoczne na przykład w opóźnieniu w rozwoju językowym i zdolnościach motorycznych.

Wizualnie osoby z zespołem Downa charakteryzują się kilkoma cechami: mają płaską twarz, skośne oczy, małe uszy i szerokie dłonie z krótkimi palcami. Doprowadziło to do powstania oryginalnej nazwy „mongoloid”, która nie jest już używana.

Osoby z zespołem Downa są poniżej średniej i mają tendencję do nadwagi po okresie dojrzewania. Są bardziej podatni na choroby, zwłaszcza te atakujące drogi oddechowe i uszy. Bardzo wielu ma wadę serca. Zespół Downa niesie zatem wiele problemów.

przyczyny

Przyczyną zespołu Downa jest prawie zawsze potrójna obecność chromosomu 21 w komórkach. Osoby z zespołem Downa mają zwykle 47 chromosomów zamiast 46. Rozróżnia się wolną trisomię 21, która jest najczęstszą przyczyną, trisomię translokacji 21 i trisomię mozaikową. Wolna trisomia 21 występuje, gdy komórka jajowa lub plemnik ma dodatkowy chromosom numer 21.

Trisomia 21 występuje, gdy para chromosomów 21 nie jest rozdzielona, ​​gdy tworzy się komórka jajowa lub plemnik. W tym przypadku nie ma reguły, zwykle decyduje przypadek. Jednak trisomia 21 staje się bardziej prawdopodobna wraz z wiekiem matki. U 40-letnich matek dotyczy to jednego dziecka na 80. Im młodsza matka, tym mniej prawdopodobne jest wystąpienie zespołu Downa.

Rzadka trisomia translokacji występuje, gdy tylko części chromosomu 21 są potrojone. Dodatkowa część chromosomu jest przyłączona do innego chromosomu. Ludzie, którzy mają taki materiał chromosomowy, żyją bez ograniczeń zdrowotnych. Jeśli jednak chcesz mieć dzieci, ta zmiana w strukturze genetycznej może zostać przeniesiona, a następnie prowadzić do zespołu Downa.

Tak zwana trisomia mozaikowa prowadzi do mniejszych ograniczeń dla osób dotkniętych chorobą. Powodem jest to, że ci ludzie mają komórki z normalnym materiałem chromosomowym, a także komórki z 47 chromosomami.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Downa wiąże się z wieloma różnymi objawami fizycznymi i poznawczymi. Fizyczne objawy pojawiają się natychmiast po urodzeniu, ale można je również określić za pomocą testów prenatalnych. Prenatalnie wiele osób dotkniętych chorobą ma już takie cechy, jak skrócone kości udowe, zbyt mała głowa, wady serca, czasami niedrożność jelit i bruzda sandała (odległość między dużym a sąsiednim palcem).

Oznaki i objawy zespołu Downa są liczne i zróżnicowane. Typowe cechy to zwykle małe uszy i płaska twarz, szerokie dłonie i krótkie palce, niewielki rozmiar ciała i otyłość wraz z początkiem dojrzewania. Ponadto wiele osób cierpi na osłabienie mięśni, niewydolność tarczycy, zaburzenia widzenia i utratę słuchu.

Po urodzeniu często można zaobserwować trzecie ciemiączko. Dodatkowo oczy posiadają fałd skóry w wewnętrznym kąciku oka i mają lekko migdałowy kształt. Napięcie mięśniowe u osób z zespołem Downa jest zwykle niższe, co może prowadzić do słabej ruchomości języka, problemów z oddychaniem przez nos i ssaniem.

Rozwój umysłowy i motoryczny osób dotkniętych chorobą jest upośledzony, choć w różnym stopniu. Intelektualnie stopień niepełnosprawności waha się od ciężkiego do prawie niewystępującego - w zależności od wsparcia i indywidualnego przypadku. Podczas gdy osoby z zespołem Downa zwykle rozumieją, co się mówi, ich zdolność artykulacji jest często ograniczona.

Zdolność do reagowania jest zwykle ograniczona, co jest widoczne już w pierwszych latach życia. Emocje można wyrazić, ale sama ekspresja może być mniej kontrolowana. Średnia długość życia jest nieznacznie zmniejszona ze względu na liczne możliwe komplikacje. Jednak objawy zespołu Downa niekoniecznie oznaczają bezradność. Przeciwnie, wiele osób dotkniętych chorobą radzi sobie z codziennym życiem, które toczy się z niewielką pomocą.

kierunek

Osoby z zespołem Downa mają zwykle szereg wrodzonych wad rozwojowych, takich jak wady serca. Wcześniej oznaczało to, że około trzy czwarte chorych zmarło przed okresem dojrzewania; do 90 procent przed ukończeniem 25 roku życia. Rokowanie znacznie się poprawiło.

Dzięki indywidualnemu leczeniu wad rozwojowych i ukierunkowanemu wsparciu osoby z zespołem Downa mogą żyć powyżej 50 roku życia. Rozwój medycyny jest szczególnie korzystny dla pacjentów z trisomią mozaikową z dużym udziałem zdrowych komórek. Jednak można leczyć tylko skutki uboczne zespołu Downa.

Kiedy należy iść do lekarza?

Dzieci z zespołem Downa zawsze potrzebują pomocy i nadzoru lekarskiego. Rodzice dzieci z trisomią 21 powinni starać się znaleźć środki wsparcia i wsparcie psychologiczne na wczesnym etapie. Wizyta u lekarza jest również zalecana w przypadku pytań lub pytań dotyczących niepełnosprawności.

W tym celu można skontaktować się z odpowiednim lekarzem lub numerem alarmowym najbliższej karetki. DS-InfoCenter zapewnia poszkodowanym rodzicom dalsze możliwości uzyskania porady medycznej i psychologicznej. W przypadku wystąpienia jakichkolwiek nietypowych objawów lub dyskomfortu w związku z zespołem Downa należy zawsze skonsultować się z lekarzem.

Rodzice, którzy na przykład zauważają problemy ze słuchem lub częste infekcje żołądkowo-jelitowe u swojego dziecka, zdecydowanie powinni to wyjaśnić. W przypadku zauważenia objawów niedoczynności tarczycy lub wrodzonej wady serca najlepiej jest porozmawiać bezpośrednio z lekarzem prowadzącym. W przypadku komplikacji stawowych, takich jak problemy z kolanem lub biodrem, skręcenia lub złamania, należy skontaktować się z pogotowiem ratunkowym. W późniejszym życiu czasami pojawiają się objawy demencji Alzheimera - wtedy również porozmawiaj z lekarzem.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Sam zespół Downa nie jest uleczalny ani uleczalny, a mniej lub bardziej ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej nie można cofnąć. Istnieje jednak możliwość indywidualnego wsparcia poszkodowanych i umożliwienia im osobistego rozwoju. Dzieje się tak na przykład w zakładach pracy chronionej, w których rozwijane są umiejętności i wspierane są istniejące talenty.

Osoby dotknięte chorobą dużo uczą się o „normalnym” życiu poprzez aktywność manualną i uczucia emocjonalne, mogą rozwijać zdolności motoryczne i umysłowe oraz ćwiczyć umiejętności społeczne. Korzystne jest również dobre środowisko rodzinne. Z medycznego punktu widzenia konieczne jest leczenie istniejących wad rozwojowych (serce, trawienie itp.). W sprzyjających warunkach osoby z zespołem Downa mogą żyć prawie samodzielnie.

Perspektywy i prognozy

Zespół Downa jako wrodzona choroba genetyczna nie może być ani poprawiony, ani wyleczony samodzielnie. Rozwój umysłowy danej osoby rzeczywiście się poprawi, ale osoba z zespołem Downa nigdy nie będzie w stanie osiągnąć poziomu rówieśników bez trisomii 21 lub rozwinąć tych samych umiejętności. Fizyczne anomalie związane z zespołem Downa będą również występować u osób dotkniętych przez całe życie.

Nie oznacza to, że osoby z zespołem Downa nie mogą w ogóle rozwijać się duchowo. Dzięki ukierunkowanemu i dostosowanemu wsparciu psychicznemu i fizycznemu mogą również rozwijać się zgodnie ze swoimi zdolnościami i możliwościami, uczyć się umiejętności, zdobywać doświadczenie i uczyć się wyrażania emocji oraz włączania się w codzienne życie przyjazne niepełnosprawnym.

Wiele osób z zespołem Downa podejmuje pracę dla dorosłych, którą mogą wykonywać, jeśli mogą, niektórzy nawiązują współpracę, a wiele z nich nawiązuje cenne przyjaźnie. Perspektywy rozwoju osoby z zespołem Downa w naturalny sposób zależą w dużym stopniu od wsparcia, jakie może zaoferować jej środowisko.

Rodzice, którzy uczą się radzić sobie z dzieckiem z zespołem Downa we wczesnym wieku, mogą mieć bardzo korzystny wpływ na jego rozwój. Nawet w późniejszej dorosłości osoby z trisomią 21 potrzebują systematycznego rozwoju zawodowego swoich umiejętności i podobnie jak osoba zdrowa muszą je regularnie ćwiczyć i trenować.

Możesz to zrobić sam

Oprócz metod terapii, które ograniczają negatywny wpływ trisomii 21 na organizm osób dotkniętych chorobą, osoby dotknięte chorobą mają szerokie możliwości poprawy ich codziennego życia. Obejmuje to w szczególności ich otoczenie społeczne.

We wczesnych latach rozwoju ważne jest, aby zapewnić dzieciom z zespołem Downa odpowiedni dostęp do wszystkich możliwości, jakie mają ich rówieśnicy.Niektóre zadania mogą wymagać pomocy.

Regularne ćwiczenie gier językowych i ćwiczeń z ust (dmuchanie baniek mydlanych itp.) Ma niewielką przewagę w późniejszym rozwoju języka. Prace rzemieślnicze związane z drobnymi ruchami oburącz sprzyjają uczuciu związków przyczynowych i ćwiczeniu umiejętności motorycznych. Gry ruchowe promujące motorykę dużą powinny być przeprowadzane z osobami dotkniętymi chorobą.

W późniejszych latach zadania stają się bardziej istotne. Osoby z trisomią 21 również chcą mieć swój udział w życiu społecznym. Oni także dorastają, rozwijają zainteresowania i mogą się uczyć. Poważne traktowanie ich tutaj i towarzyszenie im pomaga im poczuć się dobrze w życiu. Większość osób z zespołem Downa jest świadoma swoich ograniczeń. Informowanie o własnych możliwościach i sprawach, którymi dana osoba chciałaby się zająć, powinno zdecydowanie odbywać się w środowisku. W ten sposób często można stworzyć ścieżki prowadzące do sukcesu.

W przeciwnym razie, dla dobra osób dotkniętych chorobą, konieczne jest również, aby byli traktowani jak każda inna osoba poza środkami opieki i wsparcia.