Zespół Hay-Wellsa

Plik Zespół Hay-Wellsa jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu w genie TP63. Oprócz zmian w cerze skóry choroba ta prowadzi głównie do niepożądanych zmian w przydatkach skóry i zębach. Samo leczenie choroby nie jest możliwe, ale leczenie omawianych objawów jest.

Co to jest zespół Hay-Wellsa?

Tkanka, która przylega do zewnętrznej warstwy komórek, jest dotknięta głównie zespołem Hay-Wellsa. W szczególności obejmuje włosy, skórę i paznokcie. Najbardziej oczywistymi objawami są zatkana powieka, rozszczep wargi i podniebienia oraz skutki ektodermalne.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Zespół Hay-Wellsa jest chorobą wrodzoną. Występuje niezwykle rzadko i dotyczy mniej niż jednego pacjenta na milion. Nazwa choroby pochodzi od pierwszych dwóch lekarzy, którzy napisali chorobę i jej objawy. Zespół charakteryzuje się połączeniem trzech objawów.

Zatkana rozszczep powieki wkrótce po urodzeniu (ankyloblepharon), efekty ektodermalne oraz rozszczep wargi i podniebienia (rozszczep cheilognathopalatoschisis) (rozszczep) występują razem. Synonimiczny skrót „zespół AEC” wywodzi się z tych połączonych objawów. Zespół ten jest wymieniony w Q82.4 w skali ICD. Jest klasyfikowany jako rodzaj dysplazji ektodermalnej.

przyczyny

Przyczyną zespołu Hay-Wellsa jest mutacja genu. Ma to wpływ na gen TP63, który znajduje się w lokalizacji genu 3q28. Dziedziczenie tej dziedzicznej choroby jest autosomalne dominujące. Zespół może dotyczyć zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Warunkiem wstępnym jest rodzic, który odziedziczy tę mutację genu. Odnotowano tylko jeden przypadek, który sugeruje mozaikę zespołu, tj. W którym można założyć, że żaden rodzic nie ma tej mutacji genu.

TP-63 oznacza białko nowotworowe 63, które należy do długiego ramienia chromosomu 3. Ta mutacja genu powoduje rozwój keratynocytów, które nie mogą wchodzić w interakcje z melanocytami. W związku z tym wymiana białek pacjenta jest znacznie zaburzona. Konsekwencją są nieprawidłowości we wzroście włosów i paznokci oraz słaby rozwój zębów.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Tkanka, która przylega do zewnętrznej warstwy komórek, jest dotknięta głównie zespołem Hay-Wellsa. W szczególności obejmuje włosy, skórę i paznokcie. Najbardziej oczywistymi objawami są zatkana powieka, rozszczep wargi i podniebienia oraz skutki ektodermalne.

Rozszczep powieki to objaw, który odróżnia chorobę od innych objawów wpływających na wygląd skóry. Powieki nie są zamknięte, ale zrosły się razem jak pasma. Nieregularny wzrost włosów jest spowodowany stanem zapalnym skóry głowy. Zapalenie na powierzchni skóry może powodować swędzenie lub ból.

Ze względu na swoją deformację paznokcie są również bardziej podatne na choroby paznokci, które z kolei mogą powodować ból. Aparaty dentystyczne chorych pacjentów są narażone na zwiększone ryzyko próchnicy. Największy wpływ na psychikę pacjentki ma jednak zespół Hay-Wellsa, gdyż kumulacja objawów powoduje, że wygląd odbiega od wielu różnych standardów urody. Prowadzi to do obniżenia poczucia własnej wartości.

Diagnoza i przebieg

Zespół Hay-Wellsa rozpoznaje się przede wszystkim na podstawie wywiadu medycznego. Następujące cechy są decydującymi wskazówkami: Pacjent ma szorstkie włosy, małe włosy na głowie i infekcje widoczne na skórze głowy; pacjent ma dystrofię paznokci; pacjent poci się mało lub wcale.

Możliwe, że powieka po porodzie jest lepka; pacjent ma mniej zębów niż zwykle; niedorozwój górnej szczęki i rozszczep wargi i podniebienia. Ważne jest współdziałanie różnych objawów. Wyprysk spowodowany zespołem Hay-Wellsa może być również spowodowany innymi zespołami. Jednak ze względu na rzadkość tej dziedzicznej choroby rozpoznanie jest trudne.

Chociaż objawy występują łącznie u prawie wszystkich pacjentów, przebieg choroby jest różny u różnych pacjentów pod względem nasilenia cech. Charakterystyczna triada występuje już w okresie niemowlęcym, czyli trzy główne objawy. Wraz z wiekiem dochodzi do zaburzonego tworzenia się przydatków skóry.

Nie ma szczytu choroby ani automatycznego zmniejszenia ciężkości choroby. Objawy należy leczyć w celu poprawy ogólnego stanu. Zespół Hay-Wellsa wpływa głównie na zewnętrzne cechy estetyczne. Jakość życia nie jest zatem szczególnie ograniczona niezależnością i bólem. Pogorszenie jakości życia następuje przede wszystkim na poziomie psychologicznym, ponieważ poczucie własnej wartości może być silne, a choroba dziedziczna może cierpieć.

Komplikacje

Z powodu zespołu Hay-Wellsa pacjent cierpi na różne wady rozwojowe i deformacje ciała. Syndrom szczególnie dotyczy skóry i nadal występują problemy z zębami. Dochodzi do tzw. Rozszczepu podniebienia, co prowadzi do znacznego obniżenia estetyki pacjenta.

Jednak na włosy i paznokcie może również wpływać zespół Hay-Wells i wykazywać wady rozwojowe. Często zdarza się, że na skórze głowy pojawia się stan zapalny i ból. Swędzenie może również rozprzestrzeniać się na skórę głowy i obniżać jakość życia pacjenta. Wady rozwojowe zębów również powodują ból w jamie ustnej.

Mogą one wystąpić głównie podczas jedzenia i picia, a tym samym prowadzą do niedożywienia. U pacjenta zwiększa się także ryzyko wystąpienia próchnicy. W większości przypadków wady rozwojowe prowadzą również do kompleksów niższości i obniżonej samooceny pacjenta.

Przyczyna zespołu Hay-Wellsa nie może być leczona. Większość wad można jednak usunąć chirurgicznie.

Ewentualne dolegliwości psychologiczne są również leczone bez komplikacji. Często dochodzi do osłabienia układu odpornościowego pacjenta, przez co stany zapalne i infekcje występują częściej, ale można je również dobrze leczyć. Zespół nie skraca oczekiwanej długości życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ zespół Hay-Wellsa nie goi się sam, aw większości przypadków objawy nasilają się, w każdym przypadku konieczne jest badanie i leczenie przez lekarza. Może to zapobiec dalszym komplikacjom. Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na silny dyskomfort skóry bez szczególnego powodu. Objawy mogą również wpływać na włosy lub paznokcie.

Lepkie powieki lub rozszczep podniebienia również wskazują na zespół Hay-Wellsa. W wielu przypadkach zespół prowadzi również do bardzo nieregularnego wzrostu włosów i dalszego zapalenia skóry. Na paznokciach pojawiają się różne deformacje, które mogą mieć negatywny wpływ na estetykę danej osoby.

Zespół Hay-Wellsa może zdiagnozować pediatra lub lekarz ogólny. Do leczenia potrzebni są jednak różni specjaliści. Ponieważ jest to choroba genetyczna, możliwe jest tylko leczenie objawowe. Ponadto zawsze należy skonsultować się z psychologiem w przypadku dolegliwości psychologicznych lub depresji.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zapalenie skóry głowy jest niezwykle trudne do wyleczenia, ale inne zmiany w wyglądzie skóry można leczyć dermatologicznie w zależności od ich nasilenia. Jest możliwe, że lepkie powieki korygują się w rzadkich przypadkach, w przeciwnym razie będą musiały zostać zoperowane. Rozszczep wargi i podniebienia można korygować tylko chirurgicznie razem z innymi wadami wzroku spowodowanymi zespołem.

Ponadto różne wady rozwojowe przydatków skóry i zębów mogą być leczone przez odpowiednich specjalistów. Odpowiedzialny lekarz specjalista decyduje, w jakim kontekście odbywa się to leczenie. Ponieważ sam zespół Hay-Wellsa jest spowodowany mutacją genu, jest nieodwracalny. Chorób genetycznych nie da się tak po prostu wyleczyć, jak infekcje czy złamania kości.

W związku z tym nie ma terapii dla choroby sprawczej. Leczenie jest możliwe tylko w przypadku wystąpienia objawów. Szanse powodzenia terapii w odniesieniu do zespołu są zatem zerowe. Ale ponieważ prawie wszystkie objawy można leczyć chirurgicznie lub za pomocą leków, zalecane jest przynajmniej jedno leczenie. Oprócz leczenia objawów zaleca się wsparcie psychologiczne dla osób dotkniętych chorobą i ich bliskich.

Perspektywy i prognozy

Ponieważ zespół Hay-Wellsa jest bardzo rzadką chorobą, można coś powiedzieć o objawach i objawach zewnętrznych. Jednak ogólna długoterminowa prognoza nie jest jeszcze możliwa. Do tej pory opisano 50 przypadków tej choroby. Prawdopodobnie jest to mutacja genu autosomalnego dominującego, która zwykle występuje sporadycznie. Zakłada się również, że rozpowszechnienie wynosi około 1: 1 000 000. Oczekiwana długość życia nie wydaje się być ograniczona.

Typowe cechy to aglomeracja i sklejanie się rozszczepów powiek, rozszczep wargi i podniebienia oraz inne wady ektodermalne. Pozostałe wady ektodermalne charakteryzują się między innymi wadami rozwojowymi paznokci, brakiem okluzji cewki moczowej, ogromnym zmniejszeniem pocenia się, wadami rozwojowymi zębów oraz przewlekłym zapaleniem skóry głowy. Wzrost włosów jest rzadki i szorstki. W bardzo rzadkich przypadkach pęcherzyki płucne mogą być również połączone ze sobą. Te zmienne objawy bardzo utrudniają ogólną prognozę przebiegu choroby.

Zespołu Hay-Wellsa nie można wyleczyć, ponieważ ma podłoże genetyczne. Jednak możliwe jest leczenie objawowe. Rozszczep wargi i podniebienia można skorygować chirurgicznie. Do regulacji powiek można również użyć kantoplastyki. Te zabiegi kosmetyczne mogą poprawić jakość życia chorego pacjenta. Jednocześnie wskazane jest poradnictwo psychologiczne w celu przeciwdziałania zagrożeniom wykluczeniem społecznym.

zapobieganie

Ponieważ zespół Hay-Wellsa jest dziedziczną mutacją genu, środki zapobiegawcze nie są możliwe. Tylko wczesne testy wykonywane przez rodziców i badania prenatalne mogą dostarczyć informacji o tym, czy nienarodzone dziecko jest zagrożone wystąpieniem zespołu Hay-Wellsa.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Hay-Wellsa jest chorobą dziedziczną, istnieje niewiele, a czasami brak jest środków kontrolnych dla osób dotkniętych chorobą. Choroby nie da się nią całkowicie wyleczyć, dlatego pacjentowi zależy przede wszystkim na wczesnym wykryciu objawów, tak aby w dalszym życiu nie było żadnych komplikacji.

Jeśli chcesz mieć dzieci, poradnictwo genetyczne może być przydatne, aby zapobiec nawrotom zespołu Hay-Wellsa u dzieci. Z reguły zespół ten nie wpływa negatywnie na długość życia pacjenta. Dolegliwości są zwykle korygowane operacyjnie. Nie ma szczególnych komplikacji, a objawy są zwykle całkowicie złagodzone.

Po takiej operacji poszkodowani powinni odpocząć i zadbać o swoje ciało. Ponieważ zespół Hay-Wellsa może również prowadzić do zaburzeń psychicznych, a nawet depresji, często bardzo przydatne są pełne miłości rozmowy z rodziną lub rodzicami. Należy to zrobić szczególnie z dziećmi. Sam dalszy przebieg zależy w dużej mierze od dokładnego rodzaju i nasilenia objawów, tak więc nie można dokonać ogólnej prognozy.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu Hay-Wellsa nie ma możliwości zapobiegania. Jeśli jednak wystąpi zespół, rodzice mogą przejść na poradnictwo genetyczne, a tym samym rozważyć ryzyko rozwoju zespołu u dziecka. Możliwości samopomocy są zwykle mocno ograniczone, tak że osoby dotknięte chorobą są przede wszystkim uzależnione od leczenia.

Z powodu wielu wad rozwojowych pacjenci wymagają intensywnej i duchowej opieki. Opieka nad bliskimi lub rodzicami ma bardzo pozytywny wpływ na przebieg choroby. Opiekunowie potrzebują dużo spokoju i cierpliwości.

Niektóre wady rozwojowe można poprawić. Korekta jest szczególnie zalecana, jeśli może złagodzić dolegliwości estetyczne. W przypadku choroby psychicznej lub depresji może pomóc rozmowa z innymi osobami cierpiącymi na zespół Hay-Wells. Dyskusje z rodzicami lub z partnerem mogą również złagodzić możliwe kompleksy niższości. Leczenie psychologiczne jest często również odpowiednie dla rodziców i krewnych, ponieważ mogą oni również cierpieć na dolegliwości psychologiczne.

Ze względu na osłabiony układ odpornościowy pacjenta należy przestrzegać odpowiedniej higieny. Może to zapobiec infekcjom i stanom zapalnym.