Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest chorobą dziedziczną, która powoduje, że organizm gromadzi niewykorzystany cholesterol.
Cholesterol jest substancją podobną do wosku, która pomaga wytwarzać w organizmie hormony, błony komórkowe i związki trawiące tłuszcz. Jest produkowany przez twoje ciało, a także otrzymujesz go z niektórych pokarmów, które jesz. Twoje ciało potrzebuje cholesterolu, ale jego zbyt duża ilość może mieć negatywne skutki dla zdrowia.
Jeśli masz nieleczoną FH, twoje ciało przechowuje niewykorzystany cholesterol, zamiast pozbywać się go przez wątrobę. Cholesterol gromadzi się we krwi i może prowadzić do chorób serca.
Nie ma lekarstwa na FH, ale stan można leczyć. Wczesna diagnoza i plan leczenia mogą poprawić twoją perspektywę i wydłużyć oczekiwaną długość życia.
Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z FH?
Oczekiwana długość życia z FH zależy od rodzaju FH i od tego, czy poddajesz się leczeniu. Bez leczenia oczekiwana długość życia z FH jest zmniejszona. Niektóre badania sugerują, że oczekiwana długość życia jest o 16 lat krótsza, gdy FH pozostaje niezdiagnozowana.
Istnieją dwie formy FH:
- Heterozygotyczny FH. Osoby, które odziedziczyły jedną mutację genu od rodzica, mają heterozygotyczną FH. Bez leczenia heterozygotyczna FH może powodować ból w klatce piersiowej i zawał serca już w połowie lat trzydziestych.
- Homozygotyczny FH. Osoby, które odziedziczyły mutację genu od obojga rodziców, mają homozygotyczną FH. Ta forma FH jest rzadsza i może rozwijać się szybciej niż heterozygotyczna FH. Bez leczenia może powodować objawy w dzieciństwie i śmierć u niektórych osób przed ukończeniem 20 roku życia.
Najczęstszą przyczyną zgonów u osób z FH jest nagłe zdarzenie sercowe. W przypadku FH nagromadzenie się cholesterolu lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) we krwi prowadzi do wczesnego początku choroby serca, co oznacza zwiększone ryzyko zawału serca w młodym wieku.
Twoje perspektywy z FH ulegną znacznej poprawie, jeśli uzyskasz dokładną diagnozę i zastosujesz się do planu leczenia dostarczonego przez lekarza. To znaczy:
- przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami
- regularne ćwiczenia
- zapobieganie przybieraniu na wadze
- rzucenie palenia, jeśli palisz
- jedzenie zdrowej, zbilansowanej diety
Wszystkie te środki wydłużają żywotność osób z FH.
Jaka jest różnica między hipercholesterolemią a FH?
Hipercholesterolemia i FH to schorzenia związane z wysokim poziomem cholesterolu LDL, ale FH jest dziedziczona z powodu określonej mutacji genu. Hipercholesterolemia jest genetyczna i przenoszona przez rodziny, ale nie wynika z określonej mutacji genów.
Osoba z hipercholesterolemią ma podwyższony poziom cholesterolu LDL, który występuje z powodu czynników związanych ze stylem życia, takich jak:
- niezdrowa dieta
- brak doświadczenia
- otyłość
- palenie
Każdy może rozwinąć hipercholesterolemię, jeśli nabędzie cholesterol LDL szybciej, niż wątroba jest w stanie usunąć go z krwi.
Hipercholesterolemię można leczyć:
- zmiany diety
- kontroli wagi
- regularne ćwiczenia
- zaprzestanie palenia
FH to choroba trwająca całe życie, która występuje z powodu mutacji genetycznej, która uniemożliwia wątrobie usuwanie dodatkowego cholesterolu LDL z organizmu.
Osoby, które mają FH, odziedziczyły mutację genetyczną od jednego lub obojga rodziców. Leczenie FH obejmuje zmianę stylu życia i leki, które rozpoczynają się zaraz po postawieniu diagnozy i trwają przez całe życie.
Czy możesz obniżyć dziedziczny wysoki poziom cholesterolu?
Jeśli masz FH, same zmiany stylu życia nie wystarczą, aby obniżyć poziom cholesterolu LDL i zmniejszyć ryzyko chorób serca. Musisz także przyjmować leki przepisane przez lekarza, takie jak terapia statynami.
Czasami FH jest identyfikowany po tym, jak same zmiany stylu życia nie przyczyniły się do obniżenia poziomu cholesterolu LDL. Twój lekarz przeprowadzi dalsze badania cholesterolu i oceni historię rodziny i objawy fizyczne, takie jak grudki cholesterolu na skórze, aby potwierdzić diagnozę FH.
Na wynos
FH nie ma lekarstwa, ale można go leczyć. Oczekiwana długość życia z FH jest niższa bez leczenia, ale im szybciej otrzymasz prawidłową diagnozę i zaczniesz przyjmować leki, tym lepsze będą Twoje prognozy i oczekiwana długość życia.
FH jest dziedziczona po jednym lub obojgu rodzicach i wymaga leczenia lekami obniżającymi poziom cholesterolu LDL.
Hipercholesterolemia jest powiązana z Twoimi genami, ale nie występuje z powodu określonej mutacji genu. Można go zdiagnozować u każdego, występuje z powodu czynników związanych ze stylem życia i można go leczyć bez leków.
Jeśli masz FH, możesz obniżyć poziom cholesterolu za pomocą leków przepisanych przez lekarza. Najczęstszym planem leczenia jest terapia statynami. Twój lekarz może również zasugerować zmiany stylu życia wraz z lekami.