Zespół hiper-IgD

Medyk określany jako Zespół hiper-IgD - znany również jako HIDS - choroba dziedziczna, charakteryzująca się głównie nawracającymi napadami gorączki. Z tego powodu zespół hiper-IgD jest również jednym z tzw. Zespołów okresowej gorączki.

Podczas epizodów gorączki osoby dotknięte chorobą skarżą się na biegunkę, bóle brzucha, a także nudności i wymioty. Nie ma leczenia przyczynowego; Jednak rokowanie - jeśli chodzi o oczekiwaną długość życia pacjenta - jest dobre.

Co to jest zespół hiper-IgD?

Plik Zespół hiper-IgD (lub HIDS) jest chorobą dziedziczną. Charakterystyczne są nawracające ataki gorączki i objawy żołądkowo-jelitowe. Choroby okresowe, do których należy zespół hiper-IgD, są znane od XIX wieku, ale zostały na nowo zdefiniowane i ukształtowane dopiero w 1948 roku przez lekarza Hobarta A. Reimanna.

W 1984 roku po raz pierwszy wspomniano o zespole hiper-IgD. Holenderska grupa robocza opisała nawracającą gorączkę u rodzeństwa, a także ogólne reakcje zapalne, a także znacznie podwyższone immunoglobuliny-D i immunoglobuliny-A. Od 2001 roku postawiono około 160 diagnoz; większość poszkodowanych mieszka we Francji i Holandii. Uważa się jednak, że liczba niezgłoszonych przypadków jest wyższa.

przyczyny

Zespół hiper-IgD powstaje w wyniku zmiany informacji genetycznej - tak zwana mutacja. Mutacja zachodzi na chromosomie 12. Dziedziczenie zespołu hiper-IgD jest autosomalne recesywne. W około 80 procentach wszystkich przypadków występuje mutacja missense w obszarze genu, która następnie koduje MVK (12q12, GeneID 4598 - enzym kinaza mewalonianowa). Ta mutacja powoduje nieznacznie zmniejszoną stabilność aktywności enzymu.

Jak dotąd nie jest jednak jasne, dlaczego zmniejszona aktywność kinazy mewalonianowej powoduje następnie zaostrzenia. Z powodu niejasnej przyczyny nie jest również znana terapia, która czasami zwalcza przyczynę. Lekarze mogą zatem wykonywać jedynie leczenie objawowe, które koncentruje się głównie na atakach gorączki.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół hiper-IgD występuje już w pierwszym roku życia. Charakterystyczne są nawracające ataki gorączki; pacjent skarży się na szybko rozwijającą się gorączkę i dreszcze. Czynnikami wyzwalającymi te ataki gorączki są drobne urazy, szczepienia, a nawet stres i operacje.

W wielu przypadkach pacjenci skarżą się również między innymi na bóle brzucha, nudności i wymioty oraz biegunkę. Czasami węzły chłonne szyjki macicy mogą również puchnąć. Inne objawy charakterystyczne dla zespołu hiper-IgD: bóle głowy, zapalenie stawów oraz bóle stawów i wysypki.

Same nawroty występują w odstępach od czterech do sześciu tygodni. Czas trwania wynosi od trzech do siedmiu dni. Jednak czas trwania i częstotliwość nawrotów może się znacznie różnić w zależności od pacjenta. Ataki gorączki występują częściej, zwłaszcza w dzieciństwie; w wieku dorosłym częstotliwość i intensywność maleją.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli występują charakterystyczne objawy sugerujące zespół hiper-IgD, sprawdzenie stężenia immunoglobuliny D we krwi może dostarczyć informacji, czy zespół hiper-IgD rzeczywiście istnieje. Jeśli stężenie immunoglobuliny D przekracza 100 IU / ml, można przypuszczać, że występuje zespół hiper-IgD. Molekularne genetyczne dowody istniejącej mutacji mogą czasami dostarczyć informacji, czy występuje zespół hiper-IgD.

Jednak aby mieć pewność rozpoznania, lekarz musi z góry wykluczyć inne choroby o podobnych objawach. Zespół hiper-Ig-D jest również jednym z zespołów okresowej gorączki; Z góry należy również wykluczyć rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF).

Inne choroby, które mają podobny przebieg i które należy wykluczyć przed rozpoznaniem zespołu hiper-IgD to: „okresowy zespół związany z receptorem czynnika martwicy nowotworu 1” (znany również jako TRAPS), cykliczna neutropenia i przewlekła infekcja neurologiczna -skórny zespół stawowy (lub zespół CINCA) i zespół Muckle-Wellsa. Obejmuje również choroby zaliczane do zespołu PFAPA (okresowa gorączka, afty, zespół adenitis lub zapalenie gardła).

Nawet jeśli leczenie zespołu hiper-IgD jest stosunkowo trudne, rokowanie jest nadal dobre. Oczekiwana długość życia nie jest ograniczona, nawet jeśli jest to wyjątkowo ciężka postać zespołu. Jednak stawy mogą zostać zaatakowane w trakcie ataków, dzięki czemu możliwe jest ich zniszczenie.

Amyloidozę, taką jak rodzinna gorączka śródziemnomorska, udokumentowano dotychczas tylko w pojedynczych przypadkach. W kilku przypadkach udokumentowano również nieprawidłowości neurologiczne i ograniczenia zdolności intelektualnych. Możliwa jest również epilepsja, zaburzenia koordynacji i równowagi, ale zdarzają się one rzadko.

Komplikacje

Z powodu zespołu hiper-IgD osoba dotknięta chorobą cierpi na silne ataki gorączki, które po pewnym czasie nawracają. Nie można przewidzieć dokładnego czasu kolejnego ataku gorączki. Oprócz gorączki osoba dotknięta chorobą cierpi również na bóle brzucha i biegunkę. Ponadto występują nudności i wymioty.

Zespół hiper-IgD znacznie obniża jakość życia, a objawy te utrudniają codzienne życie. Z reguły zmniejsza się również odporność pacjenta, a osoba zainteresowana wydaje się wyczerpana i zmęczona. Ataki gorączki mogą również mieć negatywny wpływ na psychikę i prowadzić do depresji lub innych niepokojów.

Występuje również ból głowy i stawów. Często zdarza się, że skóra jest dotknięta wysypką, a węzły chłonne puchną. Z reguły w szczególności dzieci są narażone na częste ataki gorączki. Leczenie zespołu hiper-IgD ma charakter objawowy i ogranicza objawy ataku gorączki. Nie ma dalszych komplikacji. W większości przypadków częstotliwość maleje wraz z wiekiem. Oczekiwana długość życia nie jest również zmniejszana przez zespół hiper-IgD.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu hiper-IgD, po pierwszym roku życia pojawiają się nagle ciężkie objawy, że zawsze konieczna jest konsultacja lekarska. Ponieważ podobne objawy obserwuje się również w innych chorobach, konieczne jest pilne diagnostyczne wyjaśnienie objawów. Tylko w ten sposób można rozpocząć skuteczną terapię. Wizyta u lekarza powinna się odbyć między innymi wtedy, gdy jednoroczne dziecko nagle dostanie niewytłumaczalnych napadów gorączki, które mogą występować w dłuższych odstępach czasu.

Gorączka jest zwykle zapowiadana wraz z pojawieniem się dreszczy. Przede wszystkim należy skonsultować się z lekarzem również w przypadku napadu gorączki przy specjalnych okazjach, takich jak szczepienia, stres lub urazy. Już teraz objawy towarzyszące gorączce powinny być okazją do skorzystania z pomocy medycznej. Objawy te obejmują obrzęk węzłów chłonnych, silny ból brzucha, wymioty i biegunkę.

Jeśli lekarz zdiagnozuje zespół hiper-IgD, omówi z rodzicami niezbędną terapię. Polega ona na podaniu leku obniżającego poziom cholesterolu, symwastatyny i immunosupresyjnego etanerceptu. Dzięki tym lekom objawy są złagodzone, a jednocześnie zmniejsza się ryzyko rzadkich powikłań, takich jak przykurcze stawów czy zrosty w jamie brzusznej. Ponieważ choroba zwykle nie wpływa na oczekiwaną długość życia, a ataki gorączki stają się coraz mniej powszechne w ciągu życia, stała opieka lekarska nie jest konieczna.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Terapia i leczenie

Jak dotąd nie ma terapii ani leczenia, które przede wszystkim zwalcza lub leczy przyczynę zespołu hiper-IgD. Z tego powodu lekarze koncentrują się głównie na objawowym leczeniu nawracających napadów gorączki. Jednak te zabiegi są również niezwykle trudne, ponieważ nie tylko różnią się one w zależności od pacjenta, ale mogą również mieć różną intensywność w zależności od epizodu.

Klasyczne leki przeciwgorączkowe czy przeciwzapalne - np. Niesteroidowe leki przeciwzapalne - są całkowicie nieskuteczne. Nieskuteczne okazały się również kolchicyna, steroidy czy talidomid.Jednak lekarze uznali, że symwastatyna może pomóc w leczeniu zaostrzeń.

Jakiś czas temu odnotowano również pozytywne zmiany w kontekście „anakinry - analogu interleukiny-1ra”. Czasami „etanercept, antagonista czynnika martwicy nowotworu”, może obniżyć liczbę dni z gorączką i złagodzić jej intensywność. Obecnie nie są znane żadne inne metody leczenia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Zespół hiper-IgD oferuje stosunkowo pozytywne rokowanie. Chociaż choroba wiąże się z poważnymi objawami, takimi jak dolegliwości żołądkowo-jelitowe, wysypki skórne, uszkodzenia stawów i gorączka, w dłuższej perspektywie te problemy zdrowotne można znacznie zmniejszyć lub nawet całkowicie wyeliminować dzięki kompleksowej terapii lekowej.

Nawet jeśli zajęte są stawy, choroba nie zawsze wiąże się z długotrwałymi objawami, pod warunkiem zastosowania wczesnego leczenia. Tylko w pojedynczych przypadkach dochodzi do trwałych schorzeń stawów, które trwale pogarszają jakość życia i samopoczucie, a tym samym niosą ze sobą ryzyko cierpienia psychicznego. Amyloidoza, która może wpływać na wszystkie narządy i układ hormonalny, występuje tylko u kilku pacjentów. Jednak niektórzy pacjenci doświadczają zaburzeń neurologicznych, które mogą upośledzać zdolności umysłowe i koordynację. W ciężkich przypadkach może rozwinąć się epilepsja.

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić bezbolesne życie, co jednak zawsze wiąże się z długotrwałym leczeniem farmakologicznym i działaniami fizjoterapeutycznymi. Chorzy również muszą wielokrotnie przechodzić interwencje chirurgiczne lub cierpią z powodu skutków ubocznych i interakcji w wyniku ciągłego podawania leków. Problemy ze zdrowiem psychicznym mogą również wystąpić u przewlekle chorych pacjentów z HIDS. Typowe komplikacje psychologiczne to kompleksy niższości i nastroje depresyjne, aż po ciężką depresję. Oczekiwana długość życia nie jest zmniejszona przez zespół hiper-IgD.

zapobieganie

Ze względu na fakt, że zespół Hyper-IgD jest chorobą dziedziczną, środki zapobiegawcze nie są znane ani możliwe.

Opieka postpenitencjarna

Środki lub opcje dalszej opieki są zwykle bardzo ograniczone w przypadku zespołu hiper-IgD. Ponieważ jest to również choroba dziedziczna, nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia. Osoby dotknięte chorobą są zatem zależne od terapii i leczenia przez całe życie w celu trwałego złagodzenia objawów.

Aby uniknąć przeniesienia zespołu hiper-IgD na potomków, należy również zapewnić poradnictwo genetyczne, jeśli dziecko chce mieć dzieci. Tylko w ten sposób można zapobiec przenoszeniu choroby. Ponieważ zespół hiper-IgD leczy się zwykle za pomocą leków, osoby dotknięte chorobą powinny upewnić się, że są one przyjmowane regularnie, a przede wszystkim prawidłowo.

Należy również wziąć pod uwagę możliwe interakcje. W przypadku pytań lub niejasności należy zawsze najpierw skontaktować się z lekarzem. Ponieważ zespół hiper-IgD może również sprzyjać nowotworom, osoby dotknięte chorobą powinny być regularnie badane przez lekarza. Wsparcie i opieka przyjaciół i rodziny jest również bardzo ważna i może złagodzić objawy. Przede wszystkim zapobiega się dolegliwościom psychicznym lub depresji. Oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą może zostać zmniejszona przez zespół hiper-IgD.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ zespołu hiper-IgD niestety nie można leczyć przyczynowo, a zatem przyczynowo, można ograniczyć tylko indywidualne objawy i dolegliwości.

Ataki gorączki są leczone lekami. Bardzo pozytywny wpływ na przebieg choroby może mieć również ogólny odpoczynek w łóżku i dbanie o własny organizm. Przede wszystkim osoby dotknięte chorobą nie powinny po prostu wykonywać aktywności fizycznej. Stosowanie leków przeciwgorączkowych lub przeciwbólowych może mieć również negatywny wpływ na żołądek, dlatego należy skonsultować się z lekarzem.

Kontakt z innymi chorymi może być również pomocny w przypadku zespołu hiper-IgD. Może to ułatwić codzienne życie. Pomoc przyjaciół i znajomych może również znacznie zmniejszyć i złagodzić psychologiczne objawy zespołu. Niestety, osoby dotknięte chorobą muszą pogodzić się z chorobą i nie mogą zapominać, że ataki gorączki występują tylko przez krótki czas. Jednak leczenie jest nadal konieczne w przypadku napadów padaczkowych. W szczególności w przypadku padaczki nie należy prowadzić pojazdów ani obsługiwać ciężkich maszyn.