Zespół De Toni Debre Fanconi

Tak jak Zespół De Toni Debre Fanconi nazywana jest chorobą genetyczną. Prowadzi to do ponownego wchłaniania różnych substancji w nerkach.

Co to jest zespół De Toni Debre Fanconi?

Wśród nazwisk znajduje się również zespół De Toni Debre Fanconi Kompleks De Toni Debre Fanconi, Zespół De Toni Fanconi lub Aminokwas glukozy Cukrzyca znany. Chodzi o zaburzenie resorpcji nerkowej kanalika proksymalnego, który tworzy odcinek kanalika nerkowego. Zespół De Toni Debre Fanconi jest chorobą dziedziczną, która powoduje reabsorpcję różnych substancji.

Należą do nich aminokwasy, glukoza i fosfor nieorganiczny. Prowadzi to do patologicznego wydalania glukozy, fosforanów i aminokwasów. Zespół De Toni Debre Fanconi został po raz pierwszy opisany przez włoskiego lekarza Giovanniego de Toni (1896–1973) i Szwajcara Guido Fanconi (1892–1979), którzy również nadali tej chorobie nazwę.

Zespół De Toni Debre Fanconi jest jedną z rzadszych chorób. W Europie znanych jest około 50 przypadków typu infantylnego. Jednak formy wtórne pojawiają się częściej.

przyczyny

Zespół De Toni Debre Fanconi można podzielić na trzy różne formy. Jest to pierwotny idiopatyczny zespół Fanconiego, który jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, ale może również wystąpić spontanicznie. Zespół Fanconiego typu dorosłego ma łagodniejszy przebieg niż zespół Fanconiego typu niemowlęcego.

Trzecia forma to wtórny zespół Fanconiego. Dzieje się tak, towarzysząc dziedzicznym chorobom metabolicznym, takim jak cystynoza czy zespół Lowe'a. Ponadto jest wtórny do zespołu Sjögrena, amyloidozy, nowotworów, zatrucia lub jako niepożądany efekt uboczny leków.

Zespół De Toni Debre Fanconi jest w większości chorobą dziedziczną. Podczas gdy infantylny typ zespołu jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna, dziedziczenie typu dorosłego jest autosomalne dominujące. W przypadku zespołu De Toni Debre Fanconi występuje uogólnione zaburzenie resorpcji kanalika proksymalnego. Patomechanizm zespołu nie został jeszcze w pełni wyjaśniony.

Zakłada się, że występuje związany z niedokrwieniem niedobór ATP lub niedobór Na + - / K + ATPazy. W rezultacie różne substancje, takie jak glukoza, aminokwasy lub jony, takie jak fosforan, nie są już wydzielane i wydalane z moczem. To z kolei prowadzi do aminoacydurii, hiperkalciurii, w tym hipokaliemii, hiperfosfaturii, która wiąże się z zaburzeniem równowagi fosforanowej, oraz cukromoczu, w tym diurezy osmotycznej.

Oprócz dziedzicznej postaci zespołu De Toni Debre Fanconi, która jest genetyczna, istnieje również postać nabyta. Jest to spowodowane chorobami metabolicznymi, takimi jak nietolerancja fruktozy lub choroba Wilsona, niedokrwienie lub substancje nefrotoksyczne, takie jak metale ciężkie lub leki.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy zespołu De Toni Debre Fanconi zależą od tego, czy jest to choroba niemowlęca czy dorosła. W idiopatycznym zespole pierwotnym występującym w dzieciństwie objawy takie jak niski wzrost, napady gorączki i wymioty pojawiają się między 2 a 3 rokiem życia. Ponadto chore dzieci cierpią na krzywicę, która jest odporna na witaminę D.

Występuje również silny ból kości. Nawet przerwy są domeną tego, co możliwe. Jeśli niewydolność nerek, która również występuje, nie jest leczona przemywaniem krwi (dializą) lub przeszczepem nerki, chore dziecko jest nawet zagrożone śmiercią.

Jeśli objawy zespołu De Toni Debre Fanconi pojawią się dopiero w wieku dorosłym, zwykle nie ma żadnych zagrażających życiu konsekwencji, których należy się obawiać. Postać zespołu dorosłego objawia się hipotonią mięśni, polidypsją (patologiczne pragnienie) lub rozmiękczeniem kości (osteomalacja).

Ponadto istnieje ryzyko powikłań związanych z niedoborem. Obejmują one niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia), samoistne złamania, zaburzenia neurologiczne i objawy hipokaliemii. Ponadto może wystąpić globalna niewydolność nerek.

Diagnoza i przebieg

Aby zdiagnozować zespół De Toni Debre Fanconi, lekarz badający najpierw przygląda się historii choroby pacjenta. Przeprowadza również badanie fizykalne i laboratoryjne badanie lekarskie. Możliwe jest określenie aminoacydurii lub cukromoczu na podstawie stanu moczu.

W przypadku szpiczaka mnogiego można określić białkomocz. Zmniejsza się poziom fosforanów w surowicy krwi. Czasami można również wykryć hipokaliemię. Można wykonać zdjęcie rentgenowskie w celu zdiagnozowania wtórnych skutków zespołu De Toni Debre Fanconi z osteomalacji lub krzywicy. Czasami wykonywana jest również biopsja nerki (usunięcie tkanki).

Przebieg zespołu De Toni Debre Fanconi zależy od jego postaci. Prognozy dotyczące postaci niemowlęcej są uważane za niekorzystne, ponieważ bez przeszczepu nerki śmierć następuje od dziesięciu do dwunastu lat z powodu niewydolności nerek. Jeśli z drugiej strony jest to postać dorosła, którą można zobaczyć tylko u dorosłych, oczekiwana długość życia jest normalna.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli objawy, takie jak niski wzrost, napady gorączki i wymioty, zostaną zauważone w wieku od dwóch do trzech lat, może to być zespół De Toni-Debre-Fanconi. Zaleca się wizytę u pediatry, jeśli objawy nie ustępują samoistnie lub występują dodatkowe objawy. Ogólnie rzecz biorąc, zawsze powinieneś udać się do lekarza, jeśli masz jakiekolwiek objawy poważnej choroby. W przypadku silnego bólu kości, a nawet złamań, należy powiadomić pogotowie ratunkowe lub przewieźć chore dziecko do szpitala.

To samo dotyczy objawów niewydolności nerek lub krzywicy. Jeśli objawy pojawiają się dopiero w wieku dorosłym, należy skonsultować się z lekarzem w przypadku patologicznego pragnienia, problemów z kośćmi i innymi typowymi objawami. Najpóźniej w przypadku powikłań, takich jak hipoglikemia, zaburzenia neurologiczne czy samoistne złamania kości, wymagana jest konsultacja lekarska.

Oprócz lekarza rodzinnego można również wezwać specjalistę chorób dziedzicznych lub internistę. W przypadku niespecyficznych objawów najlepiej najpierw skontaktować się z pogotowiem ratunkowym. W przypadku wymienionych dolegliwości w każdym przypadku zalecane jest wyjaśnienie lekarskie.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W leczeniu zespołu De Toni Debre Fanconi możliwe jest zarówno leczenie przyczynowe, jak i objawowe. Jeśli pacjent cierpi na postać wtórną, leczy się przyczynę pierwotnej choroby. Standardowa terapia obejmuje podawanie witaminy D3 lub kalcytriolu w leczeniu krzywicy opornej na witaminę D.

Hydrochlorotiazyd jest również podawany w celu zmniejszenia utraty elektrolitów przez nerki. Pomocnych jest również wiele małych posiłków bogatych w białko i węglowodany. Ponadto pacjent musi wypijać dziennie od jednego do trzech litrów płynów. Jednocześnie ważne jest, aby zmniejszyć spożycie soli kuchennej. Ważne jest również, aby zrekompensować utratę fosforanów, potasu i sodu.

Kwasicę z kolei równoważą roztwory buforowe. W przypadku dziedzicznej choroby proksymalnej możliwa jest tylko terapia objawowa, w której pacjent otrzymuje wodorowęglan sodu, fosforan, glukozę i potas. Ważna jest również regularna kontrola nerek i kości.

Perspektywy i prognozy

Ponieważ zespół De Toni Debre Fanconi jest chorobą genetyczną, nie można go leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. Samoleczenie nie występuje w tym zespole.

Nieleczony zespół De Toni Debre Fanconi może prowadzić do całkowitej niewydolności nerek, która ostatecznie prowadzi do śmierci. Pacjenci są wtedy zależni od nerki dawcy lub dializowani.

Zespół może również prowadzić do niskiego wzrostu, wymiotów lub różnych objawów niedoboru. Jakość życia i oczekiwana długość życia są znacznie obniżone. U dzieci zespół prowadzi również do zaburzonego i spowolnionego rozwoju. Często dochodzi do złamań kości i gojenia się ran.

Zespół De Toni Debre Fanconi można zwykle leczyć stosunkowo dobrze za pomocą leków. Łagodzi to wszystkie objawy i prowadzi do pozytywnego przebiegu choroby. Jednak pacjenci są uzależnieni od stosowania tych leków przez całe życie, ponieważ zespołu nie można całkowicie wyleczyć. Ponadto, aby uniknąć komplikacji, należy regularnie wykonywać badania narządów wewnętrznych. Wczesna terapia i skuteczne leczenie nie powodują zmniejszenia średniej długości życia.

zapobieganie

Zespół De Toni Debre Fanconi zalicza się do chorób genetycznych. Nie ma zatem żadnych środków zapobiegawczych.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu De Toni Debre Fanconi, w większości przypadków osoba dotknięta chorobą ma tylko kilka opcji bezpośredniej opieki kontrolnej. Osoba poszkodowana musi wcześniej zgłosić się do lekarza, aby uniknąć dalszych komplikacji. Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie można jej całkowicie wyleczyć.

Jeśli chcesz mieć dzieci, poradnictwo genetyczne i testy mogą być przydatne, aby zapobiec nawrotom choroby. Samoleczenie nie występuje w zespole De Toni Debre Fanconi. W większości przypadków pacjenci muszą przyjmować leki na tę chorobę. Zawsze ważne jest, aby regularnie go przyjmować z prawidłową dawką.

U dzieci rodzice muszą kontrolować spożycie. Osoby dotknięte chorobą powinny również pić dużo płynów i unikać soli, jeśli to możliwe, aby niepotrzebnie nie obciążać nerek. Ponieważ zespół De Toni Debre Fanconi może prowadzić do poważnych problemów z nerkami, bardzo ważne są regularne kontrole i badania narządów wewnętrznych. W szczególności należy sprawdzić kości i nerki. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy zespół doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Oprócz genetycznie uwarunkowanej dziedzicznej postaci zespołu De Toni Debre Fanconi występuje również w postaci nabytej. Sam pacjent nie może podjąć żadnych działań przeciwko wariantowi genetycznemu zaburzenia, które ma skutek przyczynowy.

Szczególnie poważna jest infantylna postać choroby, która zwykle występuje między drugim a trzecim rokiem życia. Rodzice powinni wtedy nalegać, aby ich dziecko było leczone przez lekarza, który faktycznie miał już doświadczenie z tą raczej rzadką chorobą. Specjalistów można znaleźć za pośrednictwem stowarzyszenia lekarskiego lub kasy chorych.

Współistniejące objawy często występującego niskiego wzrostu, takie jak napięcie, bóle mięśni lub ograniczone zdolności motoryczne, można zwykle złagodzić przez wczesne rozpoczęcie fizjoterapii. Gdy tylko dzieci zaczną emocjonalnie cierpieć z powodu niskiego wzrostu, należy również wezwać psychologa dziecięcego.

Jeśli choroba jest nabyta, a nie genetyczna, pierwszym krokiem powinno być zidentyfikowanie przyczyny. Może to być na przykład choroba metaboliczna, nietolerancja fruktozy lub zatrucie metalami ciężkimi. Leki mogą być również odpowiedzialne za nabyty zespół De Toni Debre Fanconi.

Jeśli choroba koreluje ze stylem życia pacjenta, np. Dietą lub zawodem, pacjent musi dostosować się do zmiany stylu życia.W przypadku konieczności zmiany diety należy skonsultować się z dietetykiem. Jeśli zawód nie może być dłużej wykonywany, należy na wczesnym etapie zasięgnąć porady doradcy zawodowego agencji pracy. W takich przypadkach również związki zawodowe udzielają bezpłatnych porad.