To symptomatyczne Zespół Karscha-Neugebauera to przede wszystkim deformacje dłoni i stóp. Typowe są również niekontrolowane drżenie oczu i silne zezowanie. Wszystkie opcje terapeutyczne opierają się przede wszystkim na objawach, a leczenie rozpoczyna się natychmiast po porodzie.
Co to jest zespół Karscha-Neugebauera?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
W którym Zespół Karscha-Neugebauera jest to bardzo rzadka choroba dziedziczna. Po raz pierwszy został opisany przez okulistę w 1936 roku. Wtedy to wiedeński chirurg ortopeda ponownie wszedł do tego w 1962 roku.
Obserwował rodzinę przez kilka pokoleń i był w stanie zdobyć szeroką wiedzę. Nazwiska dwóch ekspertów to J. Karsch i H. Neugebauer. Więc byłeś nie tylko badaczem, ale także imiennikiem. Choroba jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca.
Oznacza to, że wadliwy gen wystarczy do przeniesienia zespołu Karscha-Neugebauera. Nosicielem chorego genu może być ojciec lub matka. Nie jest konieczne, aby następne potomstwo również zachorowało. Często to tylko wnuki lub prawnuki dziedziczą zespół Karscha-Neugebauera.
przyczyny
Podczas zapłodnienia wszystkie pary chromosomów rodziców łączą się, a jeden zestaw chromosomów staje się kompletnym zestawem. Jeden chromosom tego samego typu u matki i ojca staje się parą. Jeśli tylko jeden z tych nosicieli genomu jest nosicielem zespołu Karscha-Neugebauera, rodzi się niepełnosprawne dziecko.
Podobny obraz pojawia się w przypadku zespołu Berndorfera. Choroba jest również autosomalna dominująca i charakteryzuje się deformacjami górnej wargi oraz dłoni i stóp.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Niepełnosprawność można rozpoznać jeszcze przed pierwszym płaczem noworodka. Wady kończyn w postaci szczelin w dłoniach i stopach lub przykurczach palców są wyraźne. Możliwy jest również brak pojedynczych lub wszystkich palców. Wraz z wiekiem objawy stają się również widoczne w oku.
Pojawiają się między innymi w oczopląsie. Są to niekontrolowane, regularnie powtarzające się ruchy oczu. Zaangażowane tu mięśnie mogą się mocować tylko w ograniczonym stopniu lub wcale, a gałka oczna jest w ciągłym i nieprawidłowym ruchu. Normalne używanie kończyn nie jest możliwe ze względu na pęknięcia dłoni i stóp.
Rozłupana ręka może prowadzić do różnych ograniczeń funkcjonalnych z powodu braku jednego lub więcej palców. Jeśli brakuje środkowego palca, chwytanie jest nadal możliwe. Z drugiej strony, jeśli jest tylko jeden palec, dłoń nie może spełniać żadnej funkcji. Nawet w przypadku podzielonej stopy funkcja kończyny jest poważnie ograniczona lub bezużyteczna.
Nie tylko to, że brakuje pojedynczych palców, ale w większości przypadków są one tak zespolone ze stopą, że ich obecność jest ledwo zauważalna. Niemowlęta, które nie mają pomocy i nie otrzymały wczesnego leczenia, nie mogą nauczyć się chodzić. Stanie też staje się dla nich problemem.
Diagnoza i przebieg choroby
Odkrycie zdeformowanych dłoni i stóp jest widoczne natychmiast po urodzeniu. Dziecko rodzi się ze znaczną niepełnosprawnością. Nierzadko zdarza się, że rodzice są na to nieprzygotowani.
W niektórych przypadkach zniekształcenia można już zobaczyć na USG. Rodzice mają wówczas możliwość przerwania ciąży. To trudna decyzja, a poszkodowanym muszą towarzyszyć wrażliwi eksperci. Zespół Karscha-Neugebauera objawia się nie tylko deformacjami dłoni i stóp.
Często dotyczy to również oczu. Twoje mięśnie nie są wtedy w równowadze. Chorzy nie potrafią normalnie fiksować się i są poważnie upośledzeni. Objaw można złagodzić za pomocą środków pomocniczych, takich jak specjalne okulary i / lub plastry na oczy. W nystangizmie przeszkoda staje się widoczna poprzez ciągłe, niekontrolowane mruganie.
Komplikacje
Z powodu zespołu Karscha-Neugebauera osoby dotknięte chorobą cierpią głównie na poważne deformacje całego ciała. Jednak w większości przypadków deformacje te wpływają w szczególności na stopy i dłonie, co powoduje znaczne ograniczenia w codziennym życiu pacjenta. Z reguły zespół rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu, dzięki czemu można również natychmiast rozpocząć leczenie.
Często zdarza się, że osoby dotknięte chorobą mają tak zwaną podzieloną rękę. Dzięki temu różne ruchy z życia codziennego nie mogą być już prawidłowo wykonywane, przez co ręka jest całkowicie bezużyteczna. Może również brakować palców u nóg lub palców. W wyniku wad rozwojowych dzieci szczególnie cierpią z powodu dokuczania i znęcania się, co może prowadzić do dolegliwości psychologicznych. Te objawy poważnie ograniczają i opóźniają rozwój dziecka.
Jeśli zespół Karscha-Neugebauera zostanie zdiagnozowany przed porodem, osoby dotknięte chorobą mogą rozważyć, czy chcą przedwcześnie przerwać ciążę. Często zdarza się, że rodzice są zestresowani psychicznie, co może wymagać leczenia. Objawy można ograniczyć po urodzeniu za pomocą interwencji chirurgicznych i terapii. Oczekiwana długość życia na ogół nie jest zmniejszona przez zespół Karscha-Neugebauera.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Kobieta w ciąży powinna być obecna na wszystkich kontrolach ciążowych. W procedurach obrazowania zmiany optyczne, takie jak te w zespole Karscha-Neugebauera, często można zobaczyć w pierwszych kilku tygodniach ciąży. Jeśli rodzice chcą dokonać aborcji na podstawie diagnozy, konieczny jest udział w dalszych badaniach i sesjach doradczych.
Jeśli choroba nie zostanie zauważona w trakcie ciąży lub jeśli rodzice zdecydują się na aborcję, to deformacje i deformacje noworodka mogą być widoczne na całym ciele najpóźniej bezpośrednio po urodzeniu. W przypadku porodu stacjonarnego położnicy i pediatrzy podejmują dalsze niezbędne kroki. Jeśli poród w domu odbywa się bez obecności położnej, natychmiast po porodzie konieczna jest wizyta lekarska. Wskazane jest jednak skontaktowanie się z lekarzem ratunkowym, aby jak najszybciej zapewnić opiekę medyczną matce i dziecku.
Zespół Karscha-Neugebauera charakteryzuje się tak silnymi cechami wizualnymi, że wpływa na dłonie, stopy lub cały układ kostny. Często oczy noworodka już wskazują na obecność poważnej choroby. Konieczna jest natychmiastowa wizyta lekarska, aby można było rozpocząć optymalną opcję leczenia. Ponadto w wielu przypadkach rodzice potrzebują wsparcia psychologicznego. Jeśli matka dziecka ma problemy emocjonalne lub psychiczne, potrzebny jest lekarz.
Leczenie i terapia
Leczenie zespołu Karscha-Neugebauera polega przede wszystkim na łagodzeniu objawów. Dlatego fizjoterapię rozpoczyna się natychmiast po porodzie. Zapobiega to przykurczom i wspomaga prawidłowy przepływ krwi do rąk i nóg.
Dzieci uczą się, że nawet jeśli brakuje jednego lub więcej palców, mogą trzymać przedmioty w rękach. Wizyta u chirurga ortopedy jest ważna i powinna odbywać się również w pierwszych tygodniach życia. Wraz z rodzicami przepisze pomoce, które pozwolą dziecku posługiwać się stopami. Później osoby dotknięte chorobą mogą również zostać wyposażone w protezy dłoni.
W zależności od ciężkości zniekształcenia możliwe jest również chirurgiczne zbudowanie palców rąk lub nóg. W niektórych przypadkach operacja mięśni oka może również poprawić upośledzenie wzroku. Wszystkie interwencje uwzględniają stopień ciężkości zespołu Karscha-Neugebauera. Nie ma więc uniwersalnej terapii.
Perspektywy i prognozy
Prognozy dotyczące zespołu Karscha-Neugebauera są złe. Pomimo zaawansowanych opcji medycznych w obecnych okolicznościach choroby nie można wyleczyć. Przyczyną zespołu jest wada genetyczna. Jednak wymogi prawne zabraniają naukowcom i badaczom zmieniania genetyki człowieka. Dlatego lekarze koncentrują się na leczeniu objawów pacjenta.
Ponieważ choroba wiąże się z ciężkimi deformacjami układu kostnego, w celu poprawy mobilności stosuje się zabiegi chirurgiczne. Istnieją również podejścia terapeutyczne, które obejmują wzmocnienie wzroku. Celem leczenia nie jest powrót do zdrowia, a raczej optymalizacja jakości życia. Nie zawsze jest możliwe dostosowanie wzroku do wzroku zdrowej osoby. Ponadto pomimo interwencji należy spodziewać się wad wizualnych. Ćwiczenia fizjoterapeutyczne są przepisywane i stosowane bezpośrednio po urodzeniu. Im cięższe deformacje i późniejsze leczenie fizjoterapeutyczne, tym mniej korzystny jest dalszy przebieg choroby.
Z powodu wad wzroku i ograniczeń zdrowotnych mogą wystąpić choroby wtórne. Interwencje operacyjne są również związane z ryzykiem. Osoby dotknięte chorobą są narażone na stres emocjonalny, który w niektórych przypadkach prowadzi do dodatkowej choroby psychicznej. Przy prognozowaniu należy wziąć pod uwagę ogólny stan zdrowia pacjenta.
zapobieganie
Nie ma żadnych środków zapobiegawczych. Jeśli taki stan występuje w rodzinie, każdy powinien przejść dokładne badanie. Dotyczy to przede wszystkim członków rodziny w wieku rozrodczym lub w wieku rozrodczym. Zaleca się również zgłoszenie choroby.
Można to już zrobić w szpitalu położniczym. Dalszy przebieg jest następnie dokładnie dokumentowany. Naukowcy są bardziej skłonni do kontynuowania badań nad chorobą dziedziczną. Dopiero wtedy można dotrzeć do sedna wszystkich przyczyn i jednocześnie opracować jeszcze lepsze opcje terapeutyczne.
Opieka postpenitencjarna
W większości przypadków osoby dotknięte zespołem Karscha-Neugebauera nie mają żadnych specjalnych opcji kontrolnych. Tutaj są one przede wszystkim zależne od wczesnej i szybkiej diagnozy choroby, aby nie mogły pojawić się dalsze komplikacje. Wczesna diagnoza zawsze ma pozytywny wpływ na dalszy przebieg tej choroby, dlatego należy skonsultować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się pierwsze oznaki i objawy.
Większość osób dotkniętych zespołem Karsch-Neugebauera jest zależnych od fizjoterapii i fizjoterapii, aby prawidłowo i trwale złagodzić objawy. Wiele ćwiczeń z tych terapii można wykonywać również w domu, co potwierdza zabieg. W wielu przypadkach konieczne są również interwencje chirurgiczne w celu złagodzenia objawów zespołu Karscha-Neugebauera.
Dziecko zdecydowanie powinno odpocząć i odpocząć po zabiegu. Dalszy przebieg zależy w dużej mierze od ciężkości choroby, tak więc nie można sformułować ogólnej prognozy. Jeśli jednak chcesz mieć dzieci, zawsze należy przeprowadzić testy genetyczne i poradnictwo, aby zapobiec nawrotom choroby.
Możesz to zrobić sam
Osoby z zespołem Karscha-Neugebauera mają bardzo ograniczone możliwości samodzielnej pomocy. Pacjenci i ich krewni są zależni od leczenia mającego na celu złagodzenie objawów.
Ponieważ większość objawów zespołu można złagodzić ćwiczeniami fizjoterapeutycznymi, ćwiczenia te można również wykonywać we własnym domu. Często wykonywanie tych ćwiczeń w bezpiecznym środowisku jest dla dziecka wygodniejsze. Zalecane są regularne wizyty u chirurga ortopedy w celu szybkiego przeciwdziałania powikłaniom lub nowym dolegliwościom. Obowiązkiem rodziców jest regularne towarzyszenie dzieciom podczas egzaminów. Dolegliwości oczu można zwykle rozwiązać tylko poprzez operację.
Ponieważ zespół często wiąże się z dolegliwościami psychologicznymi, dyskusje z bliskimi są bardzo pomocne. Niezwykle ważne jest również, aby dziecko było w pełni poinformowane o chorobie, aby żadne pytania nie pozostały bez odpowiedzi. W przypadku zespołu Karscha-Neugebauera kontakt z innymi pacjentami może mieć również pozytywny wpływ na przebieg choroby, gdyż często dochodzi do wymiany informacji.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
