Choroba sierści

Choroba sierści to wrodzona choroba oczu spowodowana defektem genetycznym. Choroba Coatsa prowadzi do całkowitej ślepoty i może być leczona leczniczo tylko w ograniczonym zakresie.

Co to jest choroba płaszcza?

W większości przypadków dochodzi do odwarstwienia siatkówki, które następnie prowadzi do ślepoty chorego oka.
© Henrie - stock.adobe.com

W Choroba sierści Jest to rzadka wrodzona choroba oczu, która znacznie częściej dotyka chłopców niż dziewczynki. Naczynia krwionośne siatkówki są rozszerzone i przepuszczalne, dzięki czemu krew i płyn z oka mogą dostać się pod siatkówkę.

Powoduje to obrzęk, który - jeśli choroba pozostaje nieleczona - prowadzi do odwarstwienia siatkówki, a ostatecznie do całkowitej ślepoty.

Choroba sierści zwykle występuje po jednej stronie - typową cechą jest mlecznobiały nalot na oku.

Zwykle nie ma bólu. Czasami jaskra rozwija się ze wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego. Mniej niż dziesięć procent osób dotkniętych chorobą nie ma żadnych objawów. W dłuższej perspektywie istnieje ogólne ryzyko całkowitej ślepoty z chorobą Coatsa.

przyczyny

Przyczyny Choroba sierści są obecnie nieznane. Liczne badania przeprowadzone w środowisku rodzinnym osób dotkniętych chorobą pozwalają stwierdzić, że istnieje dziedziczna predyspozycja do rozwoju choroby Coatsa.

Podejrzewa się opóźnienie chromosomu X. Przyczyną ślepoty, do której zwykle prowadzi choroba Coatsa, są uszkodzone naczynia krwionośne oka. W wyniku tej wady w naczyniach krwionośnych siatkówki powstają wybrzuszenia (tętniaki), które prowadzą do porowatości naczyń krwionośnych i umożliwienia ucieczki płynów.

Płyny (krew, kryształki cholesterolu, lipidy) odkładają się pod siatkówką i później prowadzą do odwarstwienia siatkówki. W efekcie wzrok pacjenta będzie się coraz bardziej pogarszał i ostatecznie doprowadzi do ślepoty.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pierwsze objawy choroby Coatsa pojawiają się zwykle w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Chłopcy są dotknięci znacznie częściej niż dziewczęta. Ponadto w ponad 90 procentach przypadków jest to jednostronna choroba oczu spowodowana tętniakami naczyń krwionośnych oka. Jako objawy początkowe zwykle obserwuje się zez wtórny i leukocoria.

W leukocorii dno oka nie wydaje się czerwone, jak to zwykle bywa na zdjęciach wykonanych z lampą błyskową, ale białe. Pacjenci często widzą tylko zamazane oko chorego oka. Widzenie przestrzenne jest osłabione. Jednak utrata wzroku u małych dzieci często nie jest początkowo zauważana.

Jednak nie każdy przebieg choroby jest taki sam. Postęp choroby może zatrzymać się czasowo lub nawet na stałe.

W kilku przypadkach zaobserwowano nawet poprawę objawów. W większości przypadków dochodzi jednak do odwarstwienia siatkówki, które następnie prowadzi do ślepoty chorego oka. U dzieci poniżej piątego roku życia przebieg choroby jest często dużo bardziej intensywny niż u starszych. W ciężkich przypadkach może być konieczne usunięcie gałki ocznej.

Diagnoza i przebieg

Jeśli podejrzewasz Choroba sierści - zez wtórny może być pierwszym, widocznym objawem - okulista wykona oftalmoskopię (badanie dna oka). Aby to zrobić, lekarz oświetla dno oka i może go użyć do identyfikacji zmienionych naczyń krwionośnych. Badanie jest bezbolesne i zajmuje tylko kilka minut.

Pacjenci cierpiący na chorobę Coatsa początkowo wykazują zez wtórny, a szczególnie zauważalne jest, że oczy fotografowane z lampą błyskową nie są czerwone, ale mlecznobiałe. W tej fazie choroby widzenie przestrzenne pacjenta jest ograniczone, a obrazy są postrzegane jako zamazane. Proces jest zwykle bezbolesny - pacjent odczuwa ból w oku tylko wtedy, gdy wzrasta ciśnienie wewnątrzgałkowe.

Wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego może prowadzić do jaskry, częstej choroby towarzyszącej chorobie Coatsa. U małych dzieci dotkniętych chorobą choroba zwykle pozostaje niezauważona, ponieważ nie zauważają one ciągłej utraty wzroku. Co więcej, przebieg jest inny dla każdego pacjenta - podczas gdy większość pacjentów doświadcza ciągłego pogorszenia, niektórzy pacjenci zgłaszają okresowe pogorszenie. W kilku przypadkach można było nawet zaobserwować regres. Z reguły jednak choroba Coatsa prowadzi do całkowitego odwarstwienia siatkówki, a tym samym do całkowitej ślepoty.

Komplikacje

Choroba Coatsa powoduje silny dyskomfort dla oczu, a ponadto utratę wzroku. W najgorszym przypadku może to doprowadzić do całkowitej ślepoty, której zwykle nie można już wyleczyć. Często zdarza się, że problemy ze wzrokiem lub ślepota prowadzą do poważnych zaburzeń psychicznych lub depresji.

Osoby dotknięte chorobą często cierpią na kompleksy niższości lub obniżoną samoocenę. Radzenie sobie z utratą wzroku jest stosunkowo trudne, zwłaszcza dla młodych ludzi. Osoby dotknięte chorobą mogą nadal mrużyć oczy i widzieć tylko zamazane. Pojawia się zasłonięte widzenie, aw niektórych przypadkach podwójne widzenie.

Ponadto może rozwinąć się jaskra lub zaćma, a oczy mają inny kolor. Całkowita ślepota występuje zwykle tylko wtedy, gdy choroba nie jest leczona. Sam zabieg można wykonać stosunkowo łatwo i nie prowadzi do szczególnych powikłań.

W ten sposób można rozwiązać problemy ze wzrokiem i zapobiec całkowitej ślepocie. Nie ma szczególnych komplikacji. Leczenie ogranicza również ból. Choroba Coatsa nie prowadzi do skrócenia średniej długości życia.

Kiedy należy iść do lekarza?

W przypadku upośledzenia wzroku na ogół potrzebny jest lekarz. Jeśli oczy są przechylone lub źrenice mają inne osobliwości, należy skonsultować się z lekarzem. Popękane naczynia krwionośne w gałce ocznej, zaczerwienienie oczu i zmętnienie rogówki powinny zostać zbadane i leczone przez lekarza. Ponieważ choroba Coatsa jest chorobą genetyczną, w wielu przypadkach bezpośrednio po urodzeniu stwierdza się nieprawidłowości. Często diagnozę można postawić wkrótce po porodzie, po pierwszym badaniu. Podczas rutynowego zabiegu noworodek jest intensywnie badany przez obecne pielęgniarki, położne lub lekarzy. Dlatego dysfunkcję oczu można przetestować już na tym etapie życia.

Jeśli rodzice zauważą nieprawidłowy wzrok u swoich dzieci w okresie wzrostu i rozwoju, powinni natychmiast skonsultować się z lekarzem. Jeśli w życiu codziennym jest więcej wypadków lub maluch regularnie zbliża się do przedmiotów, potrzebuje pomocy medycznej. Jeśli istnieje podejrzenie, że istnieje całkowita niezdolność do widzenia, zaleca się jak najszybsze udanie się do lekarza. Jeśli dziecko ciągle płacze, może to wskazywać na ból lub silne ciśnienie wewnętrzne w oku. Należy skonsultować się z lekarzem w celu rozpoczęcia leczenia.

Leczenie i terapia

Staje się Choroba sierści Wykryta wcześnie - tj. Przed pierwszym oderwaniem siatkówki - może być dobrze leczona. Celem jest zachowanie części wzroku. Okulista może zlokalizować zmienione naczynia krwionośne, aw kolejnym etapie za pomocą lasera je zatrzeć.

W tej fazie choroby dobre efekty leczenia można również osiągnąć stosując terapię zimnem. Obie terapie zapobiegają ucieczce płynu, a tym samym zapobiegają odłączaniu siatkówki. Jeśli choroba Coatsa jest bardziej zaawansowana, a siatkówka już się rozluźniła, choroby Coatsa nie można już leczyć. Lekarz może usunąć tylko zmienioną chorobowo część ciała szklistego i / lub siatkówkę.

Aby wykluczyć złośliwe podłoże - takie jak siatkówczak - pomocne może być całkowite usunięcie oka. Nie można przywrócić wzroku po odłączeniu siatkówki - opisane zabiegi mogą jedynie złagodzić ciśnienie wewnątrzgałkowe, a tym samym zmniejszyć lub całkowicie wyeliminować ból oka.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na zaburzenia widzenia i dolegliwości oczu

Perspektywy i prognozy

Choroba Coatsa oferuje stosunkowo dobre rokowanie. Zwykle choroba dotyczy tylko jednego oka, które można usunąć chirurgicznie. Osoby dotknięte chorobą mogą wtedy prowadzić normalne, wolne od objawów życie. Jednak choroba Coatsa jest narażona na duże ryzyko nawrotu. W przypadku nawrotu, środki terapeutyczne należy powtórzyć. Farmakoterapia bólu wiąże się z efektami ubocznymi i interakcjami.

Nieleczona choroba postępuje i prowadzi do całkowitej ślepoty chorego oka.Skuteczna terapia nie jest jeszcze dostępna. Terapia koncentruje się na usuwaniu chorych części ciała i leczeniu bólu lekami. Podczas zabiegu samopoczucie ulega pogorszeniu. Po zakończeniu terapii często możliwe jest normalne życie.

W przypadku całkowitej ślepoty chorzy są uzależnieni od pomocy na całe życie. Oczekiwana długość życia nie ulega skróceniu, o ile obrzęk siatkówki jest całkowicie usunięty. Konieczne są dalsze środki zapobiegawcze, aby uniknąć nawrotu choroby, który jest zwykle cięższy i znacznie pogarsza rokowanie. Lekarz dokonuje prognozy uwzględniając objawy i wybraną terapię.

zapobieganie

Tam o godz Choroba sierści podejrzewa się dziedziczenie, nie można temu zapobiec zgodnie z obecnym stanem badań medycznych. Jednak wczesne wykrycie choroby Coatsa może zapobiec konsekwencjom choroby - zwykle całkowitej ślepocie. Do wyboru jest kilka terapii profilaktycznych, które mają na celu utrzymanie części samych sił.

Opieka postpenitencjarna

Po leczeniu choroby Coatsa laseroterapią pacjent powinien przez kilka dni unikać wysiłku fizycznego. Aktywne uczestnictwo w ruchu drogowym nie jest możliwe po 24 godzinach od zabiegu. W przypadku nieprawidłowości lub dolegliwości należy niezwłocznie powiadomić lekarza prowadzącego. Decyduje również, kiedy jest pora na pierwszą wizytę kontrolną i czy po zabiegu należy przepisać krople do oczu lub maści do oczu.

Chorobę Coatsa można leczyć tylko objawowo. Dlatego objawy mogą ponownie zaostrzyć się w dowolnym momencie, nawet po skutecznej terapii. Ponadto choroba Coatsa zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego (jaskra) lub zmętnienia soczewki (zaćma). Dlatego niezbędne są regularne kontrole okulistyczne. Okulista prowadzący określa odstępy między badaniami.

W niektórych przypadkach, pomimo regularnego leczenia i monitorowania, nie można zatrzymać stopniowej utraty wzroku; w najgorszym przypadku pacjenci tracą chore oko. Dla przeważnie bardzo młodych pacjentów stanowi to duże obciążenie emocjonalne, dlatego należy rozważyć wsparcie psychologiczne. Wsparcie wyszkolonych specjalistów ułatwia zdrowy rozwój psychiczny i wzmacnia pewność siebie osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Choroba wrodzona ma podłoże genetyczne. W przypadku tej choroby możliwości samopomocy są bardzo ograniczone. Pomimo wszystkich niezależnych prób nie można wyleczyć. W życiu codziennym ważne jest utrzymanie i poprawa samopoczucia. Należy zachęcać do radości życia, aby pacjent miał wystarczające zasoby emocjonalne dostępne podczas radzenia sobie z chorobą. Pozytywne nastawienie, zachęcające słowa bliskich i stabilne otoczenie społeczne pomagają pacjentowi radzić sobie w codziennym życiu.

Chociaż wielu działań nie można wykonać z powodu dyskomfortu, należy zachęcać dzieci do poczucia spełnienia. Wymiana z innymi chorymi lub w grupach samopomocy może pomóc w uzyskaniu wzajemnego wsparcia i wskazówek. Otwarte pytania są wyjaśniane, aby skargi mogły być lepiej rozpatrywane na co dzień.

Pacjent powinien być w odpowiednim czasie i wyczerpująco poinformowany o swojej chorobie i konsekwencjach. Radzenie sobie z chorobą w sposób pewny siebie i uczciwy jest pomocne dla całej społeczności. Zmniejszy to niewłaściwą mowę lub zachowanie. W wielu przypadkach osoby z najbliższego sąsiedztwa doświadczają własnej niepewności lub nadmiernych wymagań sytuacji z powodu ignorancji, co prowadzi do nieporozumień lub bolesnych wydarzeń dla osoby zainteresowanej. W miarę możliwości należy temu zapobiegać.