Zespół Jacobsena

Plik Zespół Jacobsena jest rzadką chorobą genetyczną. Stan ten jest związany z zahamowaniem wzrostu, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca i nieprawidłowościami kończyn.

Co to jest zespół Jacobsena?

Plik Zespół Jacobsena jest i jest rzadką nieprawidłowością chromosomową zespół delecji dystalnej 11q nazywa. Brakuje sekcji na chromosomie numer 11. Choroba jest bardzo rzadka. Niewiele wiadomo o zespole odkrytym przez duńską lekarkę Petrę Jacobsen. Do chwili obecnej udokumentowano około 80 przypadków.

Częstość podano dla jednej choroby na 100 000 noworodków. Dziewczęta są częściej dotknięte chorobą niż chłopcy. Stosunek wynosi około 2: 1. Rozwój fizyczny i umysłowy jest zaburzony. Osoby dotknięte chorobą można wizualnie rozpoznać po zewnętrznych wadach rozwojowych. Między innymi mongolska bruzda na oczach, krótka szyja, szeroki krótki nos, opadająca dolna warga i usta w kształcie litery V.

Osoby dotknięte chorobą mają niską (IQ poniżej 80) do średniej (IQ poniżej 50) niepełnosprawność intelektualną. To zmniejszenie inteligencji prowadzi do deficytów językowych i poznawczych. W szczególności ekspresja werbalna jest znacznie niższa niż u dzieci w tym samym wieku.

przyczyny

Przyczyną zespołu Jacobsena jest utrata sekcji chromosomowej jedenastego chromosomu. Mutacja (delecja) wystąpiła w ramieniu q chromosomu nr 11. W rezultacie wiele informacji genetycznych zostaje utraconych. Zgodnie z najnowszymi odkryciami naukowymi, ta delecja jest dziedziczona po ojcu u 15 procent pacjentów.

Przyczyna leży w nieudanej transmisji genów rodzicielskich. W około 85 procentach przypadków mutacja genetyczna zachodzi spontanicznie, tj. Bez dziedzicznej predyspozycji. W wyniku tej zmiany genetycznej powstaje wadliwe białko. Nadal nie jest jasne, dlaczego te zmiany genetyczne mogą się zdarzyć.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy pojawiają się od urodzenia i wpływają na cały organizm. Typowe są deformacje w okolicy głowy, takie jak krótka szyja, wysokie podniebienie lub opadające powieki. Dysmorfizm twarzy można rozpoznać po małej trójkątnej głowie z wystającym czołem.

Osoby dotknięte chorobą czasami mają nieprawidłowości w oku (np. Jaskra, zaćma, zez). Wady serca występują u około połowy chorych. Działanie poznawcze jest inne u chorych. Zwykle klasyfikacja obejmuje łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną.

Trudno jest znaleźć normalny rozwój umysłowy. Głównie umiejętności poznawcze i językowe są ograniczone. Osoby dotknięte chorobą mają trudności z wyrażaniem siebie werbalnie i, w porównaniu, lepiej rozumieją język. Często występują ograniczenia w zakresie motoryki małej i dużej. W ponad 90 procentach dochodzi do zmniejszenia liczby płytek krwi (trombocytów).

W rezultacie chorzy mają zwiększoną skłonność do krwawień. W dłoniach i stopach można zauważyć zmiany, takie jak palec młotka, słabo rozwinięte paznokcie, nadmiar palców lub taśma. Rzadko cierpi na zahamowanie wzrostu, wady genitaliów, przepukliny i zmiany w nerkach.

Diagnoza i przebieg choroby

Większość chorych dzieci rodzi się normalnie, a zespół rozpoznaje się w pierwszych miesiącach życia. W takich przypadkach wada serca i morfologia krwi ze zmienionymi składnikami krwi są wykrywane jako pierwsze. Ze względu na rzadkość defektu chromosomowego lekarze są często zdziwieni.

Rodzice chorych dzieci zgłaszają miesiące lub lata próby medycznej do momentu diagnozy. Średnia długość życia jest ograniczona. Około jednej piątej dzieci dotkniętych chorobą umiera w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Krwawienie lub wrodzona wada serca decydują o przedwczesnej śmierci.

Ponadto negatywny wpływ ma skłonność do nawracających infekcji. Jeśli chore dziecko jest operowane na sercu, otrzymuje regularne transfuzje krwi i wczesną interwencję, jakość życia może ulec poprawie. Oczekiwana długość życia dzieci, które przeżyły powyżej dwóch lat, jest nieznana z powodu rzadkości zespołu Jacobsena.

Komplikacje

Zespół Jacobsena powoduje u pacjentów szereg różnych zaburzeń i dolegliwości, które zwykle komplikują codzienne życie i znacznie obniżają jakość życia. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą cierpią na zaburzenia wzrostu i niepełnosprawność intelektualną. Często zdarza się, że w życiu codziennym polegasz na pomocy innych ludzi.

Występują również wady serca. Nieleczone mogą prowadzić do śmierci osoby dotkniętej chorobą, jeśli nastąpi nagła śmierć sercowa. Nierzadko dochodzi do zaatakowania kończyn, powodując różne wady i anomalie. Szczególnie u dzieci zespół Jacobsena może prowadzić do dokuczania lub zastraszania i może powodować ciężką depresję lub inne zaburzenia psychiczne.

Nierzadko rodzice dzieci cierpią na dolegliwości psychiczne. Nie jest możliwe leczenie przyczynowe zespołu Jacobsena. Dlatego leczenie opiera się głównie na objawach i ma na celu wydłużenie średniej długości życia. Zwykle nie ma dalszych komplikacji. Jednak osoba poszkodowana jest zależna od regularnych badań.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków noworodki są szeroko badane przez położników i pediatrów bezpośrednio po urodzeniu oraz w kolejnych miesiącach. Ponieważ możliwe nieprawidłowości zespołu Jacobsena można już wykryć i zdiagnozować podczas tych badań, rodzice dziecka niekoniecznie muszą podejmować działania w przypadku nieprawidłowości i nieprawidłowości. Jeśli nie przeprowadza się automatycznych badań lub pierwsze objawy pozostają niezauważone podczas wizyt kontrolnych, konieczna jest wizyta u lekarza, gdy tylko fizyczne osobliwości lub nieprawidłowości ujawnią się w pierwszych miesiącach życia.

W przypadku odmowy karmienia niemowlę prawie nie reaguje na bodźce zewnętrzne lub w przypadku nietypowego ustawienia oczu należy skonsultować się z lekarzem. Gapienie się lub stały zez to stan, który należy zdiagnozować. Deformacje głowy, krótka szyja lub nietypowy wygląd czoła to wskazania, które powinien wyjaśnić lekarz. Jeżeli w dalszym przebiegu rozwoju uwidaczniają się zaburzenia psychiczne, opóźnienia rozwojowe w mowie lub duże ruchy motoryczne, wskazana jest wizyta u lekarza.

Zwiększona skłonność do krwawień i zmiany wzroku w kończynach to kolejne objawy zespołu Jacobsena, które należy zbadać medycznie. Diagnoza jest oparta na dowodach zmiany genetycznej. Dlatego w przypadku wystąpienia objawów, takich jak zaburzenia rytmu serca lub nieregularne bicie serca, konieczne są dalsze badania w celu wyjaśnienia przyczyny.

Leczenie i terapia

Zespół zwykle rozpoznaje się w młodym wieku. Niektórzy pacjenci wymagają operacji. Zabiegi na sercu chorego dziecka są często przeprowadzane wkrótce po urodzeniu. Regularne badania krwi i transfuzje są niezbędne do życia.

Konieczne są częste wizyty lekarskie u specjalistów. Osoby dotknięte ograniczeniami narządu wzroku korzystają z bliskiego leczenia okulistycznego. Badania wewnętrzne są przeprowadzane z powodu uszkodzeń organicznych. Chirurdzy ortopedyczni są konsultowani w sprawie nieprawidłowego ustawienia stopy i dłoni.

Jakość życia można poprawić dzięki terapii mowy. Promocja języka poprawia wyrazistość chorych dzieci. Warto jak najszybciej rozpocząć wczesną interwencję i fizjoterapię. Wczesna interwencja to zbiorcze określenie środków edukacyjnych i terapeutycznych dla dzieci niepełnosprawnych.

Poprzez zabawowe metody rozwój należy wspierać już w pierwszych latach życia. Stopnia niepełnosprawności intelektualnej nie można znacząco zmniejszyć, ale jakość życia można poprawić. Współpracujemy również z rodzicami, aby mogli dobrze wspierać dziecko w domu. Fizjoterapia jest zalecana w celu poprawy zdolności motorycznych i dużej.

Dzieci z zespołem najprawdopodobniej nie będą mogły normalnie rozpocząć szkoły. Środki wspomagające są odpowiednie, aby kariera szkolna była jak najbardziej normalna. Terapie i metody leczenia zespołu Jacobsena mogą złagodzić objawy, ale ich nie wyleczyć. Chorzy przez resztę życia są uzależnieni od pomocy medycznej i terapeutycznej.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku zespołu Jacobsena jest złe. Jest to choroba genetyczna, której nie można całkowicie wyleczyć za pomocą obecnych możliwości medycznych i prawnych. Ze względu na obowiązujące przepisy nie mogą nastąpić żadne zmiany w genetyce człowieka. Dlatego prowadzi się leczenie objawowe poszczególnych dolegliwości.

Brak opieki medycznej powoduje dalsze ograniczenie już obniżonej jakości życia. Ponadto już zmniejszona oczekiwana długość życia jest znacznie zmniejszona przez inny. Ze względu na dużą liczbę skarg leczenie tej choroby jest konieczne. Zwykle równolegle stosuje się różne podejścia terapeutyczne, aby poprawić jakość życia pacjenta i wydłużyć dotychczasową oczekiwaną długość życia. Im szybciej rozpocznie się terapia, tym lepsze będą wyniki. Pomimo wszelkich wysiłków w tej chorobie nie dochodzi do całkowitego wyleczenia. W razie potrzeby zmiany optyczne lub wady rozwojowe koryguje się za pomocą interwencji chirurgicznych. Celem interwencji jest zawsze optymalizacja samopoczucia i poprawa stanu zdrowia.

Duża liczba pacjentów umiera w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Choroba prowadzi do wrodzonej wady serca. U wielu niemowląt jest to nieodwracalne lub, ze względu na ogólnie osłabiony stan zdrowia, nie można przeprowadzić żadnej interwencji chirurgicznej, aby pacjent przeżył.

zapobieganie

Zespół Jacobsena jest czasami zauważalny w USG jeszcze przed urodzeniem. Mimo bezproblemowej ciąży nienarodzone dziecko może być małe i niedowagą. Matka może wyrazić zgodę na badania prenatalne. Podczas badania płynu owodniowego pobierany jest materiał genetyczny.

Jeśli prawdopodobieństwo wady genetycznej jest wysokie, ciążę można usunąć. Istnieje możliwość, że zespół Jacobsena zostanie przeniesiony na inne dzieci. Nie są znane żadne środki zapobiegawcze przeciwko mutacji genu. W każdej ciąży ważne jest promowanie zdrowia dziecka poprzez zdrowy styl życia.

Opieka postpenitencjarna

Dzieci z zespołem Jacobsena muszą być objęte opieką medyczną i opieką wielodyscyplinarnego oddziału w dalszej fazie leczenia po rozpoznaniu. Powikłania i sytuacje zagrażające życiu są spowodowane poważnymi wadami serca u dzieci i mogą mieć bardzo silny wpływ na żywotność.

Ponadto morfologia krwi jest zmieniana w taki sposób, że w życiu codziennym występuje duża i zagrażająca życiu podatność na infekcje. Wrodzony deficyt w produkcji płytek krwi prowadzi trwale do zwiększonego ryzyka krwawienia. Ze względu na upośledzenie umysłowe dzieci są stale uzależnione od wsparcia i pomocy w życiu codziennym. Niezależny styl życia zwykle nie jest możliwy.

Jednak regularne badania kontrolne mogą oznaczać, że konieczne są odpowiednie zabiegi medyczne, które mogą znacząco poprawić jakość i długość życia dziecka (np. Operacje serca, transfuzje krwi). Terapia fizjoterapeutyczna i terapia zajęciowa oraz wczesna interwencja mogą nieco złagodzić mękę dziecka, a zasoby na etapie rozwoju mogą zostać wykorzystane i zachowane.

Za pomocą aromaterapii, terapii dźwiękiem, muzykoterapii i światłoterapii można odnieść się do zmysłów dziecka. Ważnym punktem dalszego leczenia dzieci z zespołem Jacobsena jest praca, doradztwo i wsparcie rodzin w radzeniu sobie i postępowaniu z chorym dzieckiem. W ten sposób zdolności i umiejętności dziecka mogą być wspólnie rozpoznawane, wykorzystywane, utrzymywane i wspierane.

Możesz to zrobić sam

Jeśli masz zespół Jacobsena, niezbędne są regularne kontrole u lekarza rodzinnego i specjalistów, takich jak kardiolodzy lub ortopedzi. Jeśli choroba dotyczy oczu, rodzice i ich dziecko powinni również odwiedzać okulistę w krótkich odstępach czasu. Ponadto osoby dotknięte chorobą mogą podjąć pewne kroki w celu poprawy jakości życia swojego dziecka.

Obejmuje to na przykład wizyty u logopedy. Może to skutecznie promować zdolność dziecka do wyrażania siebie poprzez specjalne ćwiczenia promujące język. Fizjoterapia jest również przydatna, aby wspierać dziecko w rozwijaniu zdolności motorycznych i małej motoryki. Wszystkie środki terapeutyczne i edukacyjne dla dzieci z niepełnosprawnością fizyczną i / lub umysłową podsumowano terminem wczesna interwencja. Ponieważ objawy zespołu Jacobsena są bardzo zróżnicowane, rodzice powinni porozmawiać ze swoim pediatrą, aby wyjaśnić, jakie formy terapii są najbardziej wskazane dla ich własnego dziecka.

Zwłaszcza w pierwszych latach życia rodzice mogą wspierać swoje dziecko metodami zabawy. Chociaż nie zmniejsza to stopnia niepełnosprawności, wciąż możliwa jest poprawa jakości życia. Ponieważ życie z dzieckiem cierpiącym na zespół Jacobsena jest dużym obciążeniem emocjonalnym, rodzice nie powinni bać się szukać pomocy w razie wątpliwości - czy to u lekarza, psychologa czy pedagoga.