Choroba Gilberta-Meulengrachta

Choroba Gilberta-Meulengrachta lub Zespół Gilberta to zaburzenie metaboliczne objawiające się podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi. Zaburzenie ma podłoże genetyczne, ale bardzo rzadko powoduje trwałe uszkodzenie.

Co to jest choroba Gilberta-Meulengrachta?

Choroba Meulengrachta to efekt, który charakteryzuje się zwiększonym stężeniem bilirubiny pośredniej we krwi. Powoduje to różne objawy, takie jak zażółcenie oczu. Ponieważ bilirubina pośrednia jest tylko słabo rozpuszczalna w wodzie, wiąże się z albuminami, które działają jako solubilizatory.

Choroba Gilberta-Meulengrachta jest zaburzeniem metabolicznym. Jest spowodowany opóźnionymi procesami konwersji biochemicznej we krwi i jest całkowicie nieszkodliwy. Istnieją jednak różne objawy, które można leczyć.

przyczyny

Choroba Meulengrachta jest spowodowana zmniejszoną aktywnością enzymu UDP-glukuronozylotransferazy. Enzym ten jest odpowiedzialny za przekształcanie rozpuszczalnych w tłuszczach produktów przemiany materii w rozpuszczalne w wodzie produkty końcowe.

W przypadku zakłócenia tego procesu, różne produkty przemiany materii i substancje obce, takie jak leki, nie mogą być optymalnie przygotowane do eliminacji z organizmu. To powoduje wystąpienie wymienionych objawów. Szczególnie zaburzony jest hem czerwony barwnik krwi.

Efekt, wywołany w szczególności zmniejszoną aktywnością enzymu UDP-glukuronozylotransferazy, rzadko ma przyczyny zewnętrzne. Jednak dieta niskotłuszczowa może wywołać możliwe do opanowania objawy. Kuracje na czczo są również często związane z chorobą Gilberta-Meulengrachta.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Choroba Gilberta-Meulengrachta jest zwykle całkowicie nieszkodliwa. W zdecydowanej większości przypadków nie ma żadnych objawów. Dopiero w określonych warunkach obserwuje się żółte zabarwienie białych części gałki ocznej, aw bardzo rzadkich przypadkach także skóry. Żółty kolor jest spowodowany zwiększonym poziomem bilirubiny we krwi, co jest spowodowane spowolnieniem rozkładu bilirubiny.

Ponieważ bilirubina wzrasta podczas ćwiczeń, spożycia alkoholu, diety niskotłuszczowej lub dłuższych okresów postu, w tych warunkach nasilają się odbarwienia twardówki i skóry. Jednak są to zwykle jedyne objawy choroby Gilberta-Meulengrachta. Swędzenie jak przy żółtaczce w kontekście chorób wątroby nie występuje tutaj.

Jednak żółtemu zabarwieniu rzadko mogą towarzyszyć nietypowe objawy, takie jak zmęczenie, ból brzucha z nudnościami, bóle migrenowe, utrata apetytu i drażliwość. Jednak objawy te nie są zależne od poziomu stężenia bilirubiny. Inną cechą charakterystyczną choroby Gilberta-Meulengrachta jest to, że zwykle dotyka ona tylko młodych mężczyzn po okresie dojrzewania.

Choroba Gilberta-Meulengrachta nie ma wartości chorobowej. Nie ma żadnych komplikacji. Przebarwienia oczu i skóry z biegiem życia stają się coraz rzadsze, aż często z wiekiem całkowicie zanikają. Jednak w rzadkich przypadkach towarzyszące objawy mają niekorzystny wpływ na jakość życia. Pierwsze pojawienie się zażółcenia oczu i skóry może również wywołać niepokój u osób dotkniętych chorobą, dopóki nie zostaną poinformowani o nieszkodliwości choroby.

Diagnoza i przebieg

Chorobę Gilberta-Meulengrachta można jednoznacznie zdiagnozować. W tym celu w rozmowie z chorym należy ustalić, jakie objawy występują. Jeśli okaże się, że w związku z żółtymi oczami nasilają się nudności, może przynajmniej powstać podejrzenie. W związku z infekcjami mogą wystąpić inne objawy. Zespołowi mogą towarzyszyć objawy ze strony wątroby, nudności i złe samopoczucie. Objawy nasilają się, zwłaszcza podczas postu lub stresu.

Poza tym efekt nie daje żadnych objawów, o których warto wspomnieć i zwykle nie powoduje żadnych komplikacji zdrowotnych dla osób dotkniętych chorobą. Dlatego trudno jest określić chorobę Meulengrachta na podstawie badania zewnętrznego. Z drugiej strony badanie krwi może szybko dostarczyć informacji o zespole. Szczególnie istotny jest poziom bilirubiny. Jeśli tylko te wartości wzrosną, a wszystkie inne wartości krwi będą na normalnym poziomie, można założyć chorobę Gilbera-Meulengrachta.

Chociaż zespół jest nieszkodliwy, diagnoza jest krytyczna. W ten sposób można wykluczyć poważne choroby wątroby. Można również wykluczyć hemolizę na podstawie jasnej diagnozy. Dlatego w niektórych przypadkach lekarze uciekają się do testów genetycznych, aby mieć 100% pewności.

Przebieg zespołu Gilberta jest bezproblemowy. Objawy, takie jak żółte oczy i nudności, zwykle ustępują po kilku dniach. Nawet przy dłuższych postach zespół rzadko prowadzi do ograniczeń zdrowotnych. Często choroba Meulengrachta w ogóle nie jest zauważana przez osoby dotknięte chorobą. Nie należy jednak lekceważyć objawów. Może to być poważna choroba wątroby, którą w każdym przypadku należy leczyć.

Komplikacje

W większości przypadków choroba Gilberta-Meulengrachta nie powoduje żadnych szczególnych ograniczeń ani komplikacji. Większość pacjentów żyje z chorobą przez całe życie i nie ma skrócenia oczekiwanej długości życia. Dlatego choroba nie wymaga leczenia, jeśli nie ma objawów.

Jednakże, jeśli pojawiają się dolegliwości, zwykle wyrażają się one zmęczeniem i wyczerpaniem pacjenta. Choroba Gilberta-Meulengrachta również znacznie zmniejsza odporność osób dotkniętych chorobą, a także może upośledzać życie codzienne. Niektórzy ludzie również cierpią na nudności i żółte oczy. Jeśli objawy w wątrobie są ciężkie, może to prowadzić do poważnego dyskomfortu.

Powikłania związane z chorobą Gilberta-Meulengrachta mogą wystąpić, jeśli dana osoba pości, ponieważ w tym przypadku objawy są zaostrzone. Zwykle choroba Gilberta-Meulengrachta nie wymaga leczenia. Objawy można złagodzić tylko wtedy, gdy są poważne. Choroba nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta i nie ma dalszych komplikacji.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Żółtaczka niehemolityczna, zaburzenie metaboliczne znane jako choroba Gilberta-Meulengrachta, jest już wrodzone. Objawy, które się przy tym pojawiają, są zauważane stosunkowo szybko, ponieważ są związane z objawami żółtaczki. Dlatego pierwsza wizyta u lekarza odbywa się zwykle we wczesnym okresie życia, często w okresie dojrzewania. Ponieważ nie ma uszkodzenia wątroby, zwykle wystarczająca jest odpowiednia dieta. Objawy, które może wywołać defekt genetyczny, zależą od kilku czynników. Na większość z nich może mieć wpływ dana osoba, dostosowując dietę. Pod tym względem, gdy choroba Gilberta-Meulengrachta jest obecna, osoby dotknięte chorobą mają ją w swoich rękach, aby pozostać prawie wolną od objawów poprzez odpowiedni styl życia.

Należy jednak zauważyć, że niektóre leki na inne choroby lub ból mogą nasilać objawy choroby Gilberta-Meulengrachta.Dlatego przyjmując preparaty obniżające poziom cholesterolu, takie jak symwastatyna lub atorwastatyna, należy skonsultować się z lekarzem w celu monitorowania. To samo jest zalecane w przypadku stosowania środków antykoncepcyjnych na bazie estrogenu, takich jak pigułki antykoncepcyjne lub szeroko stosowanych bez recepty leków przeciwbólowych, takich jak paracetamol lub ibuprofen.

Jeśli oczy żółkną, zawsze należy udać się do lekarza. Należy wykluczyć żółtaczkę lub zaburzenia czynności wątroby. Obecność choroby Gilberta-Meulengrachta wymaga jedynie powstrzymania się od kuracji na czczo i niektórych używek, takich jak alkohol lub nikotyna. Dlatego wizyty u lekarza zwykle nie są konieczne.

Leczenie i terapia

Choroba Meulengrachta jest nieszkodliwym zaburzeniem metabolicznym i dlatego niekoniecznie wymaga leczenia. Istnieje jednak możliwość skorygowania objawów i zapewnienia edukacji. Jest to szczególnie konieczne, jeśli osoby dotknięte chorobą są zaniepokojone żółtymi oczami lub powtarzającymi się nudnościami, a tym samym doświadczają obniżonej jakości życia.

Dlatego najważniejszym filarem leczenia jest szczegółowa rozmowa z osobą zainteresowaną. W ten sposób można omówić poszczególne objawy i przypisać je wysokim wartościom bilirubiny.

Kolejnym filarem leczenia jest testowanie niezgodnych leków. W szczególności niektóre leki, takie jak paracetamol, mogą nasilać objawy i w pewnych okolicznościach należy je odstawić.

Można zatem powiedzieć, że choroba Meulengrachta zwykle nie powoduje żadnych problemów. W najlepszym przypadku niepewność osób dotkniętych chorobą powinna zostać rozwiana poprzez edukację. Generalnie wątpliwe jest, czy choroba Meulengrachta w ogóle jest chorobą. Ostatnie badania wykazały, że zespół Gilbera może zapobiegać rakowi okrężnicy, arteriosklerozie i chorobom płuc.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące choroby Gilberta-Meulengrachta są bardzo dobre dla pacjentów. Oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą jest tak samo długa, jak tych, którzy nie są dotknięci. Choroba Gilberta-Meulengrachta jest w większości przypadków całkowicie nieszkodliwa. Bardzo rzadko objawy choroby dotykają chorych. Jednak im starsza osoba dotknięta chorobą, tym rzadsze i łagodniejsze są objawy choroby. W wielu przypadkach objawy znikają całkowicie nawet w starszym wieku.

Przyjmuje się, że śmiertelność osób dotkniętych chorobą nie wzrosła. Istnieją nawet badania, które wskazują, że podwyższony poziom bilirubiny spowodowany chorobą chroni przed niektórymi chorobami płuc, a tym samym zmniejsza ogólną śmiertelność. Przede wszystkim dotyczy to ochrony przed przewlekłymi obturacyjnymi chorobami płuc, a także przed przerażającym rakiem płuc.

Jednak problem kosmetyczny, który może pojawić się u osób dotkniętych zażółceniem oczu, jest często bardzo dużym obciążeniem. Często osoby postronne nie potrafią poprawnie zinterpretować koloru pieniędzy i myśleć o chorobach zakaźnych. W takich przypadkach należy skonsultować się z lekarzem w celu omówienia możliwych opcji leczenia. Generalnie jednak terapia choroby Gilberta-Meulengrachta nie jest konieczna.

zapobieganie

Choroba Gilberta-Meulengrachta nie ma wartości chorobowej i dlatego nie wymaga leczenia zapobiegawczego. Jeśli chcesz uniknąć charakterystycznego zażółcenia oczu, w miarę możliwości unikaj postów i diet niskotłuszczowych.

Tym samym wartości bilirubiny powinny pozostać na normalnym poziomie. Ponadto ważne jest, aby zapoznać się z zespołem. Jeśli inne osoby cierpią na objawy, jako przyczynę należy wskazać chorobę Gilberta-Meulengrachta.

Leki należy przyjmować wyłącznie po konsultacji z lekarzem. Pomimo nieszkodliwych objawów, należy postawić kompleksową diagnozę żółtych oczu. Nierzadko występuje inna choroba.

Możesz to zrobić sam

Z reguły choroba Gilberta-Meulengrachta jest nieszkodliwa. Leczenie nie jest ani możliwe, ani konieczne. Jednak wskazane jest, aby osoby dotknięte chorobą dowiedziały się więcej o chorobie. Wiele informacji na temat radzenia sobie z chorobą i unikania objawów można znaleźć w szczególności w Internecie.

Choroba Gilberta-Meulengrachta stanowi pośrednie zagrożenie dla zdrowia tylko wtedy, gdy osoby nią dotknięte przyjmują określone leki, które są trudniejsze do rozłożenia w organizmie. W kilku przypadkach może to prowadzić do niewielkich skutków ubocznych. Objawy tego rodzaju występują najczęściej podczas przyjmowania leków na raka i HIV. W celu wyjaśnienia tolerancji wskazane jest zapoznanie się z ulotką przed przyjęciem nowego leku. Ogólnie rzecz biorąc, osoby dotknięte chorobą powinny starać się oszczędzać wątrobę tak bardzo, jak to możliwe. Z tego powodu należy w miarę możliwości unikać nikotyny i alkoholu. Szczególnie ważne jest również, aby osoby dotknięte chorobą nie spożywały narkotyków.

Ogólnie rzecz biorąc, wskazana jest zdrowa, zbilansowana dieta. Ze względów bezpieczeństwa zalecamy spożywanie suplementów diety, żywności z dodatkami chemicznymi, herbat ajurwedyjskich, chińskich ziół i suplementów ziołowych w małych dawkach. Osoby dotknięte chorobą powinny generalnie unikać stanów głodu. Konieczne jest omówienie z lekarzem planowanych diet i diet głodowych. Ponadto osobom dotkniętym chorobą zaleca się wystarczającą ilość snu.