Paramyotonia congenita

Plik Paramyotonia congenita należy do grupy miotonii, które charakteryzują się długotrwałymi stanami napięcia mięśni. Jest to choroba genetyczna, w której zaburzona jest funkcja kanałów sodowych. Objawy pojawiają się tylko wtedy, gdy mięśnie wychładzają się lub po długotrwałej aktywności fizycznej i są ledwo lub ledwo zauważalne, gdy jest ciepło.

Co to jest Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita występuje od urodzenia, a objawy pozostają niezmienione przez całe życie. Szczególnie dotknięte są mięśnie powiek, mięśnie oczu, twarzy, szyi oraz kończyn dolnych i górnych.
© adimas - stock.adobe.com

Plik Paramyotonia congenita to choroba mięśni, objawiająca się długotrwałym napięciem po skurczu lub narażeniu na zimno. Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez neurologa Alberta Eulenberga, który żył od 1840 do 1917 roku. Z tego powodu nazywana jest również Paramyotonia congenita Choroba górska sów wyznaczony.

W przeciwieństwie do innych miotonii, takich jak Myotonia congenita Thomsen i Myotonia congenita Becker, nie jest to miotonia z kanałem chlorkowym, ale miotonia z kanałem sodowym. Więc tutaj jest zakłócenie transportu jonów sodu. Jony sodu wpływają do komórki, aby wygenerować potencjał czynnościowy. Po skurczu mięśni są one zwykle natychmiast transportowane z komórki, aż rozwinie się potencjał spoczynkowy błony.

U Paramyotonia congenita proces ten jest opóźniony i może zająć kilka godzin. Naprężenie mięśni jest trudne do złagodzenia głównie w przypadku narażenia na zimno lub po długotrwałym obciążeniu mięśni. W przeciwieństwie do miotonii w kanale chlorkowym, mięśnie usztywniają się jeszcze bardziej podczas ruchu. Choroba ta dotyczy szczególnie mięśni prążkowanych.

przyczyny

Mutacje punktowe w genie SCN4A, który znajduje się na chromosomie 17, zostały zidentyfikowane jako przyczyna Paramyotonia congenita. W wyniku tych mutacji funkcja kanału sodowego w komórkach mięśniowych jest poważnie upośledzona. Jony sodu wpływają do komórki, aby rozwinąć potencjał czynnościowy. Jednak w stanie spoczynku stężenie jonów sodu jest większe na zewnątrz komórki niż wewnątrz.

Oznacza to, że w komórce występuje wyższe stężenie jonów potasu niż stężenie jonów sodu. Potencjał spoczynkowy jest aktywnie tworzony przez funkcję pompy jonowej kanału sodowego. Jeśli proces przywracania potencjału spoczynkowego z potencjału czynnościowego zostanie zakłócony, następuje długotrwały stan napięcia mięśni. Nazywa się to miotonią, ponieważ napięcie mięśniowe pozostaje podwyższone przez długi czas.

U Paramyotonia congenita sprzyja napływowi jonów sodu do komórki, zwłaszcza gdy jest ona narażona na zimno i skurcze mięśni. Omówiono dwie przyczyny powstania szczególnie dużego potencjału do działania. Niektóre z zaburzeń są prawdopodobnie spowodowane tym, że kanały sodowe już się nie zamykają. Inna część miotonii kanału sodowego opiera się na opóźnionym zamykaniu kanałów sodowych.

Wraz z dalszym narażeniem na zimno lub ciągłą aktywnością fizyczną, potencjał czynnościowy rośnie dalej. Dopiero gdy jest ciepło iw stanie spoczynku, potencjał spoczynkowy powoli odbudowuje się. Jest to jednak przeciwieństwo miotonii z kanałem jonów chlorkowych, w której potencjał spoczynkowy budowany jest podczas aktywności fizycznej.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Paramyotonia congenita występuje od urodzenia, a objawy pozostają niezmienione przez całe życie. Szczególnie dotknięte są mięśnie powiek, mięśnie oczu, twarzy, szyi oraz kończyn dolnych i górnych. Na przykład zamkniętej powieki nie można otworzyć przez wiele godzin pod wpływem zimna.

Efekt zimna występuje już po nałożeniu wilgotnej i chłodnej myjki. Dodatkowo twarz pacjenta pod wpływem zimna sztywnieje jak maska. Jednocześnie występują problemy z poruszaniem się, a palce są bezboleśnie zginane. Paradoksalnie sztywność wzrasta wraz z powtarzającymi się ruchami i narażeniem na zimno.

Po dłuższym wysiłku fizycznym i zimnie dochodzi do osłabienia mięśni. Niektórzy pacjenci cierpią również na okresowe porażenie hiperkaliemiczne po okresie dojrzewania. Kiedy jest ciepło, zwykle nie ma żadnych objawów lub są one niewielkie.

Diagnoza i przebieg choroby

Myotonia congenita można już zdiagnozować na podstawie występujących objawów. Diagnostyka różnicowa między poszczególnymi postaciami miotonii jest również prosta. Chociaż kanał jonów chlorkowych Myotonia Myotonia congenita Thomsen i Myotonia congenita Becker wykazują prawie identyczne objawy, można je wyraźnie odróżnić od Paramyotonia congenita.

Prostą metodą badania jest zastosowanie zimnych okładów w celu wywołania miotonii powiek. Następnie osoby dotknięte chorobą nie mogą przez długi czas otwierać powiek. Jednocześnie pacjenci widzą podwójne obrazy, o które zawsze należy zapytać w wywiadzie. Rosnąca sztywność przy powtarzających się ruchach sugeruje miotonię w kanale sodowym.

We krwi stwierdza się wysoki poziom kinazy kreatyninowej, typowy dla chorób mięśni. Ponieważ jednak wartości te występują również w innych chorobach, nie mają one znaczenia dla diagnozy. Jednak badanie genetyczne może w pełni potwierdzić diagnozę.

Komplikacje

Przy odpowiednim leczeniu Paramyotonia congenita nie ma żadnych komplikacji. Średnia długość życia nie ulega skróceniu. Jednak głównym wyzwaniem, zwłaszcza zimą, jest uniknięcie wychłodzenia stawów. Latem stawy sztywnieją np. Podczas kąpieli. Prowadzi to do usztywnienia stawów i ogólnego osłabienia fizycznego. To samo dotyczy dłuższej pracy fizycznej.

Jednak nie można całkowicie uniknąć chłodzenia. Byłoby to osiągalne tylko wtedy, gdyby poszkodowani byli stale w pomieszczeniach o wyższej temperaturze. Niektórzy pacjenci cierpią również psychicznie z powodu tego, że mogą wykonywać wiele zajęć rekreacyjnych tylko w ograniczonym zakresie. W pojedynczych przypadkach może to nawet prowadzić do chorób psychicznych i depresji. Z reguły w przypadku Paramyotonia congenita nie jest konieczne żadne leczenie farmakologiczne.

W większości przypadków wystarczy samo uniknięcie chłodzenia połączeń, aby zapobiec usztywnieniu. Jednak w kilku przypadkach objawy mogą być tak poważne, że zaleca się leczenie lekiem meksyletyną. Jednak leczenie tym lekiem, który jest faktycznie stosowany w zaburzeniach rytmu serca, powinno być stosowane tylko jako wyjątek, ponieważ może prowadzić do różnych skutków ubocznych. Podczas jego przyjmowania często zauważalne są zawroty głowy, wahania nastroju, zaburzenia widzenia lub nudności.W bardzo rzadkich przypadkach może wystąpić trombocytopenia ze zwiększoną skłonnością do krwawień.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zaburzenia układu mięśniowego są oznaką uszczerbku na zdrowiu. Powinny zostać wyjaśnione przez lekarza, aby można było sporządzić plan leczenia i terapii. Pierwsze oznaki pojawiają się w pierwszych dniach lub miesiącach życia. Jeśli podczas narażenia na zimno lub intensywny wysiłek fizyczny wystąpi sztywność mięśni, wskazana jest wizyta u lekarza. Jeśli krzepnięcie utrzymuje się przez kilka godzin, jest to oznaka Paramyotonia congenita. Jeśli stawy się poruszają, sztywność wzrasta jeszcze bardziej.

Objawy choroby genetycznej pozostają niezmienne przez całe życie bez opieki medycznej i nie nasilają się. Zaburzenia ruchu, mocne zgięcie stawów i porażenie powinny zostać zbadane przez lekarza. Choroba charakteryzuje się brakiem objawów w ciepłych warunkach środowiskowych. Lekarz jest potrzebny, jeśli odczuwasz irytację związaną z codziennym życiem lub jeśli nie można prowadzić zajęć sportowych lub zawodowych zgodnie z życzeniem.

Zwiększone ryzyko upadków lub wypadków, niestabilny chód i strach należy omówić z lekarzem. Jeśli fizyczne ograniczenia powodują jednocześnie problemy emocjonalne lub zaburzenia psychiczne, dolegliwości należy wyjaśnić. Jeśli dana osoba skarży się na zmiany widzenia, podczas gdy mięśnie są sztywne, konieczne jest działanie. Na tym etapie często dokumentuje się podwójne widzenie.

Terapia i leczenie

Leczenie przyczynowe Paramyotonia congenita nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba genetyczna. W większości przypadków jednak leczenie nie jest konieczne, jeśli unika się przeziębienia i długotrwałej aktywności fizycznej. Brak wiarygodnych danych na temat leczenia farmakologicznego.

Jednak w celu złagodzenia długotrwałego usztywnienia zaleca się stosowanie leku meksyletyny. Ponieważ ten lek jest lekiem nasercowym, uważaj na wszelkie skutki uboczne.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na ból mięśni

Perspektywy i prognozy

Choroba zwana Paramyotonia congenita charakteryzuje się nadpobudliwością mięśni szkieletowych. Prowadzi to do mimowolnych skurczów mięśni. Jednak oczekiwana długość życia nie jest ograniczona. Prognozy dotyczące Paramyotonia congenita są zatem pozytywne. Choroba dziedziczna, która występuje stosunkowo rzadko, jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca.

Mięśnie chorego mimowolnie kurczą się. Można go ponownie odprężyć tylko z wielkim trudem. Napięcie i rozluźnienie podczas wchodzenia po schodach są trudne. Osoby dotknięte Paramyotonia congenita doświadczają problemów, zwłaszcza gdy są narażone na zimno lub po długim siedzeniu. Mogą być trudne do chodzenia, chwytania lub utrzymywania równowagi. Z powodu mimowolnych skurczów mięśni są bardziej narażeni na upadek niż inni.

Pomimo Paramyotonia congenita nie ma osłabienia mięśni. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć atletyczną budowę. Stale kurczące się mięśnie tworzą swego rodzaju efekt treningowy. Objawy są łagodzone dzięki ukierunkowanemu treningowi. Ma to na celu zlikwidowanie zaburzenia relaksacji i osłabienie jego działania. Przez większość czasu działa całkiem dobrze. Dlatego lekarze prowadzący rzadko rozważają krótkotrwałą terapię lekową.

Obecnie nie jest możliwe wyleczenie Paramyotonia congenita. Choroba rozwinęła się już w dzieciństwie. Pozostaje na całe życie. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć zwiększone ryzyko chorób układu oddechowego lub paraliżu oddechowego z powodu miopatii, jeśli wymagają intensywnego leczenia.

zapobieganie

Zapobieganie Paramyotonia congenita nie jest możliwe ze względu na jej genetyczną przyczynę. Jeśli jednak przestrzega się kilku zasad, przy istniejącej chorobie można osiągnąć znaczne ustąpienie objawów. Ważne jest, aby unikać skutków zimna, kąpieli w chłodnej wodzie i długotrwałej aktywności fizycznej. Ponieważ jednak związek między tymi wpływami a objawami jest oczywisty, osoby dotknięte chorobą będą zasadniczo przestrzegać tych zasad.

Opieka postpenitencjarna

W wielu przypadkach osoby dotknięte Paramyotonia congenita mają tylko ograniczone dostępne środki kontrolne. Przede wszystkim należy postawić szybką, a przede wszystkim wczesną diagnozę, aby nie było dalszych komplikacji lub innych dolegliwości dla osoby zainteresowanej. Im wcześniej skonsultowano się z lekarzem, tym zwykle jest lepszy dalszy przebieg choroby, tak aby osoba dotknięta chorobą najlepiej zgłosiła się do lekarza przy pierwszych oznakach i objawach choroby.

Większość pacjentów z Paramyotonia congenita jest uzależniona od środków fizjoterapii i fizjoterapii. Wiele ćwiczeń z tych terapii można również wykonywać we własnym domu, aby ponownie zwiększyć mobilność ciała. W wielu przypadkach Paramyotonia congenita jest również leczona za pomocą różnych leków.

Osoba zainteresowana powinna zawsze przyjmować regularne i przepisane dawki, aby odpowiednio złagodzić objawy. Jeśli cokolwiek jest niejasne lub masz jakiekolwiek pytania, zawsze należy najpierw skonsultować się z lekarzem. W pierwszej kolejności należy skonsultować się z lekarzem, nawet jeśli wystąpią poważne skutki uboczne. Paramyotonia congenita może również skrócić oczekiwaną długość życia chorego.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z Paramyotonia congenita są bardzo wrażliwi na zimno. Aby uniknąć wystąpienia reakcji miotonicznych, musisz więc utrzymywać mięśnie w cieple. Dlatego ważne jest, aby unikać zimna, zwłaszcza w miesiącach zimowych. Ciepłe ubrania i ogrzewane pomieszczenia są niezbędne w zimnych porach roku. W lecie są też pewne wyzwania, bo charakterystyczne napięcie mięśni występuje również w zimnym jeziorze kąpielowym. W życiu codziennym nawet zimna woda z kranu może doprowadzić do paraliżu twarzy.

W zależności od nasilenia objawów lekarz może zalecić leczenie farmakologiczne. Ważne jest, aby zwracać uwagę na prawidłowe dawkowanie. Leki pomagają złagodzić problem, ale mają też skutki uboczne. Gdy osoby dotknięte chorobą poznają przyczynę nagłej sztywności mięśni, nauczą się sobie z nią radzić. Na przykład poszkodowani podgrzewają myjkę przed jej użyciem i czekają, aż woda będzie ciepła, zanim włożą ręce pod otwarty kran.

Aktywność fizyczna może zwiększyć napięcie mięśni. Dlatego nie zaleca się pacjentom zbyt dużego wysiłku fizycznego. Usztywniony pomaga szybko działać i ogrzewać dotknięte części ciała.