Syndrom Polski

Plik Syndrom Polski to zespół hamujących wad rozwojowych spowodowanych zaburzeniami w rozwoju embrionalnym. Głównym objawem jest jednostronny brak aplikacji części dużego mięśnia piersiowego. Piersi z różnych stron można dopasować do siebie w ramach kosmetycznej korekty.

Co to jest zespół Polanda?

Zespół objawów zespołu Polanda charakteryzuje się wadami rozwojowymi w okolicy gruczołu mlekowego i mięśnia piersiowego dużego. Obszar klatki piersiowej po uszkodzonej stronie wydaje się znacznie mniejszy niż klatka piersiowa po przeciwnej stronie.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Grupa wad wrodzonych obejmuje pewne zespoły wad rozwojowych, które dotyczą zarówno układu mięśniowego, jak i kostnego. To jest taki kompleks objawów Syndrom Polski, który został po raz pierwszy opisany w połowie XIX wieku. Brytyjski chirurg Alfred Poland, który zapisał swoje imię zespołowi, jest uważany za pierwszego, który go opisał.

Kompleks objawów składa się z różnych wad rozwojowych, które tworzą złożony system. Zazwyczaj pacjentom brakuje mięśnia piersiowego. Ten wiodący objaw jest związany z wadami rozwojowymi gruczołu mlekowego i systemu rzepowego. Zespół Polanda to jedna z tzw. Wad zahamowania.

Szacuje się, że zachorowalność wynosi od jednego przypadku na 10 000 osób do jednego przypadku na 100 000 osób. Mężczyźni częściej mają ten zespół niż kobiety. Wady rozwojowe są również częściej po prawej stronie niż po lewej stronie. Początek objawów to wiek noworodkowy.

przyczyny

Niektóre badania dotyczące zespołu Polanda sugerują genetyczną przyczynę. Najwyraźniej większość przypadków zespołu występowała sporadycznie, ale w pojedynczych przypadkach można było zaobserwować rodzinne skupiska z autosomalnym dominującym wzorem dziedziczenia. Etiologia choroby nie została jeszcze ostatecznie wyjaśniona. Jako choroba z obszaru hamujących wad rozwojowych zespół prawdopodobnie ma swój początek w rozwoju embrionalnym.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W przypadku wad rozwojowych zahamowania, zahamowanie występuje w fazie rozwoju embrionalnego, kiedy kiełkuje górna promień. To zahamowanie może być inne. Ciężkość określa kliniczny obraz choroby. Zamiast górnej stali, na dolną belkę może również wpływać zahamowanie. Jednak zjawisko to jest mniej powszechne niż zahamowanie górnego promienia.

Po zablokowaniu dolnej belki często pojawiają się wady narządów wewnętrznych. Pierwotna przyczyna wad rozwojowych zahamowania, a wraz z nimi faktyczna przyczyna zespołu Polanda nie jest jeszcze znana. Niektóre artykuły zakładają przyczynę naczyniową i obwiniają przerwany dopływ krwi do tętnicy podobojczykowej za wady rozwojowe zahamowania.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół objawów zespołu Polanda charakteryzuje się wadami rozwojowymi w okolicy gruczołu mlekowego i mięśnia piersiowego dużego. Obszar klatki piersiowej po uszkodzonej stronie wydaje się znacznie mniejszy niż klatka piersiowa po przeciwnej stronie. Czasami pacjentom brakuje nawet piersi po jednej stronie. W prawie wszystkich przypadkach sutek jest tworzony.

Jednak u większości pacjentów sutek po stronie dotkniętej chorobą jest uniesiony, ma mniejszą otoczkę i jest zarówno mniejszy, jak i ciemniejszy niż po stronie przeciwnej. Zaatakowana strona piersi zawiera dużo tkanki łącznej i mało tkanki tłuszczowej. Ta zależność histologiczna nadaje mu solidny wygląd. Mięsień piersiowy większy można podzielić na trzy części, przy czym pacjentom z zespołem Polski najczęściej brakuje dolnych części.

Znacznie rzadziej nie powstają górne partie mięśnia. Ponadto niektórym pacjentom brakuje małego mięśnia piersiowego. Pozostałe objawy zależą od indywidualnego przypadku. Objawy towarzyszące to na przykład wady rozwojowe palców, często w postaci syndaktyli. Może również wystąpić niepowodzenie ustawienia palców. Na przykład często nie stosuje się palca serdecznego i małego palca. Niekiedy na ramiona pacjenta wpływa osłabienie mięśni.

Ponadto mogą wystąpić wady rozwojowe klatki piersiowej, zwłaszcza redukcje klatki piersiowej. W rezultacie może dojść do zaburzeń pracy serca po lewej stronie. Niektóre z wad rozwojowych wpływają również na układ narządów i obejmują wady rozwojowe nerek lub agenezję nerek.

Komplikacje

Z powodu zespołu Poland osoby dotknięte chorobą cierpią na zahamowanie. Oprócz tego inne wady rozwojowe i wady rozwojowe na ciele pacjenta nie są rzadkie. Wady rozwojowe mogą również wpływać na narządy wewnętrzne, przez co oczekiwana długość życia pacjenta może być ograniczona.

Rozpoznanie tej choroby jest zwykle stosunkowo szybkie i łatwe, dzięki czemu można natychmiast rozpocząć bezpośrednie leczenie. Osoby dotknięte chorobą cierpią na osłabienie mięśni, przez co nie jest im łatwo uczestniczyć w zajęciach sportowych czy zwykłych zajęciach. Ponadto na palcach i stopach często występują wady rozwojowe, co może znacznie utrudnić codzienne życie chorego.

Jakość życia pacjenta jest znacznie obniżona i ograniczona ze względu na zespół Polski. W niektórych przypadkach niektóre palce są również całkowicie nieobecne. Niestety nie jest możliwe leczenie przyczynowe zespołu Polanda. Osoby dotknięte chorobą są zatem przez całe życie zależne od różnych terapii lub implantów. Osoba dotknięta chorobą może również potrzebować pomocy innych osób w życiu codziennym, jeśli wady znacznie ją utrudniają.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Polanda można rozpoznać w fazie embrionalnej lub bezpośrednio po urodzeniu na podstawie wady rozwojowej mięśnia piersiowego i gruczołu sutkowego. W zależności od ciężkości wad rozwojowych konieczna jest farmakoterapia, leczenie chirurgiczne i inne środki. Pediatra może wykorzystać obraz objawów do stworzenia planu leczenia. Rodzice dziecka powinni ściśle przestrzegać tego planu i skonsultować się z lekarzem, jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy niepożądane. Jeśli po przyjęciu przepisanego leku wystąpią skutki uboczne lub interakcje, wymagana jest również konsultacja lekarska.

Oprócz pediatry w leczeniu musi być zaangażowany fizjoterapeuta. Możesz także porozmawiać z terapeutą. Rodzice mogą także wezwać poradnię lub pomoc domową. W ten sposób można optymalnie zaprojektować leczenie dziecka. Ponieważ zespół Polanda zwykle nie powoduje dalszych chorób, po wstępnej terapii wystarczy wykonywać regularne wizyty kontrolne i rutynowe badania. Należy przeprowadzić ścisłą konsultację z pediatrą.

Leczenie i terapia

Zespół Polski można leczyć jedynie objawowo, gdyż przyczyna nie została jeszcze ostatecznie wyjaśniona. W przypadkach o niewielkim nasileniu leczenie zwykle nie jest absolutnie konieczne. Brakujące partie mięśnia piersiowego można zwykle uzupełnić innymi mięśniami.

Jeśli rekompensata ta nie następuje automatycznie, pacjenci mogą przejść na fizjoterapię i terapię zajęciową i nauczyć się kompensacji poprzez ukierunkowane szkolenie.Większość pacjentek z zespołem Polanda w ciągu życia poszukuje leczenia operacyjnego głównie ze względu na upośledzenie kosmetyczne spowodowane bocznymi piersiami oraz wady rozwojowe, takie jak syndaktylia.

Piersi można dopasować do siebie, powiększając piersi po uszkodzonej stronie. W ramach tego powiększania piersi można również zmniejszyć rozmiar przeciwnej strony. W niektórych przypadkach operacja obejmuje również dokręcanie i zmniejszanie rozmiaru otoczki. Implant silikonowy jest zwykle umieszczany u pacjentów z zespołem Polanda w celu powiększenia strony dotkniętej chorobą.

Możliwe są również wkłady wykonane na zamówienie. Najbardziej naturalną opcją jest użycie własnych płatów skóry i tłuszczu. Ponieważ piersi można dopasować do siebie pod względem wielkości, ale nie konstrukcyjnie czy kształtem, niektórzy lekarze zalecają amputację, a następnie implantację piersi po przeciwnej stronie. W ten sposób obie strony piersi wyglądają tak samo i trwały sukces, a potrzeby kosmetyczne pacjentek są idealnie zaspokojone.

Ponieważ jednak podwójna operacja jest niezwykle stresująca dla organizmu i niekoniecznie konieczna z punktu widzenia zdrowia, pacjenci z Zespołem Polanda powinni pomyśleć o tej operacji z dużym wyprzedzeniem. W przypadku wad rozwojowych klatki piersiowej i upośledzonej funkcji serca pacjenta ze względów zdrowotnych wskazane jest chirurgiczne poszerzenie klatki piersiowej.

zapobieganie

Jak dotąd nie ma środków zapobiegawczych dla zespołu Polanda. Aby określić kroki zapobiegawcze, należy najpierw bez wątpienia wyjaśnić przyczynę wady.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków zespołu Poland osoby dotknięte chorobą mają niewiele lub nie mają żadnych specjalnych opcji lub środków kontrolnych. Ponieważ ta choroba jest chorobą genetyczną, której nie można całkowicie wyleczyć. Co do zasady, badania genetyczne i poradnictwo należy przeprowadzić również w przypadku chęci ponownego posiadania dzieci, aby zespół nie mógł powtórzyć się u potomków.

W większości przypadków chorobę tę można stosunkowo dobrze złagodzić środkami fizjoterapeutycznymi lub fizjoterapeutycznymi. Nie ma szczególnych komplikacji. Chory może powtórzyć wiele ćwiczeń w domu i tym samym przyspieszyć leczenie.

W wielu przypadkach konieczna jest jednak operacja, aby całkowicie złagodzić objawy zespołu Polanda. Po takiej operacji poszkodowani zdecydowanie powinni odpocząć i zadbać o swoje ciało. Należy powstrzymać się od wysiłku i aktywności fizycznej, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. Bardzo ważne są również regularne kontrole i badania lekarskie. Zespół Polski zwykle nie skraca średniej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Zespół Polski to poważna wada rozwojowa, która jest przede wszystkim wadą estetyczną dla osób dotkniętych chorobą. Samopomoc koncentruje się na unikaniu problemów psychologicznych, które mogą powstać w wyniku zmian zewnętrznych przy pomocy terapeuty lub leczeniu istniejących dolegliwości psychicznych. Można to również osiągnąć poprzez terapię traumatyczną lub rozmowę z innymi dotkniętymi chorobą osobami.

Osoby z zespołem Polanda często mają też ograniczenia fizyczne. Podnoszenie ciężarów może prowadzić do problemów, ponieważ pozostałe mięśnie klatki piersiowej nie mają niezbędnej siły. Fizjoterapia, joga i inne praktyki mogą być stosowane, aby zrekompensować tę nierównowagę. To, które kroki mają sens w szczegółach, zależy od ciężkości wady. Osoby dotknięte chorobą najlepiej jest porozmawiać z lekarzem rodzinnym, aby można było podjąć niezbędne kroki.

Rodzice, którzy zauważą wady rozwojowe u swojego dziecka, powinni jak najwcześniej rozpocząć leczenie operacyjne. Obecnie brakujący mięsień piersiowy można zastąpić implantem. Po operacji ważne jest wspomaganie powrotu do zdrowia poprzez zdrową dietę, ochronę i przestrzeganie zaleceń lekarskich.