Dzięki Diagnostyka ciała polarnego dziedziczne choroby matki są rozpoznawane w kontekście sztucznego zapłodnienia. Badania diagnostyczne ciała polarnego przeprowadza się przed zapłodnieniem komórki jajowej. Odrzucenie niezapłodnionej komórki jest moralnie lepsze niż odrzucenie prawdziwego embrionu.
Co to jest diagnostyka ciała polarnego?
Diagnostyka ciała polarnego to metoda diagnostyki przed zapłodnieniem. Termin diagnostyka przed zapłodnieniem określa metody badań genetycznych, które w sztucznej inseminacji mają na celu wykrycie wad genetycznych przed zapłodnieniem jaja. W diagnostyce ciała polarnego poszczególne elementy usuniętego jaja są badane pod kątem wad, zanim powstają zygoty.
Należy dokonać rozróżnienia między metodami diagnostyki przed zapłodnieniem a molekularnymi badaniami genetycznymi w diagnostyce przedimplantacyjnej. Po przeprowadzeniu zapłodnienia in vitro procedury te decydują o tym, czy zarodek powinien zostać wszczepiony do macicy. Ponieważ w tym kontekście pojawiają się kwestie etyczne, diagnostyka przed implantacją nie jest dozwolona we wszystkich krajach. Na przykład w Austrii zabrania się wykonywania badań diagnostycznych przed implantacją. Diagnostyka przed zapłodnieniem i diagnostyka ciała polarnego są nadal dozwolone, ponieważ w przypadku wykrycia nie odrzuca się rzeczywistych zarodków.
Funkcja, efekt i cele
Dzięki zapłodnieniu in vitro pary z zaburzeniami płodności i niespełnionym pragnieniem posiadania dzieci mają możliwość poczęcia. Produkty do zapłodnienia in vitro są również znane jako zarodki w słoiku. W tej procedurze komórka jajowa jest zapładniana poza ciałem kobiety, a po zapłodnieniu wszczepiana do macicy. Aby wykluczyć wady genetyczne przed zapłodnieniem, ciała polarne są usuwane zarówno z materiału matczynego, jak i ojcowskiego.
Ciała polarne powstają w mejozie. Przylegają do komórki jajowej, zawierają niewielką cytoplazmę i są wyposażone w prosty zestaw chromosomów. Diagnostyka ciała polarnego w kontekście zapłodnienia pozaustrojowego obejmuje nie tylko usuwanie, ale także badanie genetyczne człowieka ciał polarnych. W ten sposób można wykryć wady genetyczne i wyrzucić komórkę jajową przed zapłodnieniem, jeśli wystąpią jakiekolwiek nieprawidłowe wyniki. Głównym powodem, dla którego zabieg przeprowadza się przed połączeniem materiału matczynego i ojcowskiego, jest fakt, że diagnoza na już zapłodnionej komórce jajowej była pierwotnie niedozwolona ze względów etycznych.
Na przykład za pomocą diagnostyki ciała polarnego można wykryć nieprawidłowe rozkłady zestawu chromosomów przed zapłodnieniem. Podczas badania można również zidentyfikować mutacje chromosomowe, takie jak translokacje. Dodatkowo w ramach diagnostyki ciała polarnego można wykazać segregację chorób monogenetycznych przenoszonych od matki, na co pozwala tzw. Reakcja łańcuchowa polimerazy. Ta metoda jest metodą replikacji materiału genetycznego in vitro. Jeśli badania diagnostyczne ciała polarnego nie wykażą nieprawidłowości, oczekuje się pierwszego podziału komórkowego. W ten sposób powstaje zarodek, który jest przeszczepiany do macicy matki, jeśli wyniki są prawidłowe.
Jeśli zamiast nieprawidłowych wyników, komórkę jajową można wyrzucić, zanim zarodek się rzeczywiście rozwinie. Badanie przeprowadzone na zestawie chromosomów jest szczególnie istotne w przypadku starszych kobiet ze względu na związane z wiekiem zwiększone ryzyko w celu wykluczenia aneuploidii, takich jak trisomia 21. Ponadto diagnostyka ciała polarnego umożliwia wykrycie dziedzicznych chorób matek w postaci dominującej i sprzężonej z chromosomem X w dziedziczeniu mendlowskim. Jednak czynników chorobotwórczych u ojca nie można w pełni prześledzić za pomocą badań diagnostycznych ciała polarnego.
Dlatego diagnostyka ciała polarnego nie może wiarygodnie wykluczyć wad genetycznych. W diagnostyce przedimplantacyjnej można jednak również rozpoznać choroby dziedziczne u ojca, dzięki czemu metody diagnostyki przedimplantacyjnej są pod tym względem lepsze od diagnostyki ciała polarnego. Odrzucenie już zapłodnionej komórki jajowej, tak jak ma to miejsce w przypadku diagnozy przedimplantacyjnej, jest przez wielu uważane za etycznie nieodpowiedzialne.
Ryzyko, skutki uboczne i niebezpieczeństwa
W medycynie nawożenia kwestie etyczne mają ogromne znaczenie. Wytyczne stanowe określają ramy, w których zapłodnienie jest uważane za odpowiedzialne. W Niemczech ramy te są również znane jako ustawa o ochronie embrionów. W związku z wprowadzeniem ustawy o ochronie diagnostyka przedimplantacyjna przez długi czas była dozwolona tylko w ograniczonym zakresie, ponieważ wiązała się z odrzuceniem rzeczywistych embrionów, a tym samym zignorowała ustawę o ochronie embrionów.
Z tego powodu w Niemczech promowano nawożenie wstępne i diagnostykę ciała polarnego. Jednak od 2011 r. Diagnostyka przedimplantacyjna została zatwierdzona w całych Niemczech w odpowiednich wskazaniach. Z naukowego punktu widzenia diagnostyka przedimplantacyjna przewyższa diagnostykę ciała polarnego, dlatego od 2011 roku badania diagnostyczne ciała polarnego są stosowane w ograniczonym zakresie. Ani jedna, ani druga procedura nie wiąże się z zagrożeniami fizycznymi i skutkami ubocznymi dla matki lub ojca. Jednak wynik obu diagnostyki może skonfrontować parę ze stresem psychologicznym w planowaniu rodziny. Dlatego pary powinny iść na egzaminy z możliwie stabilnym konstytucją.
Jeśli wyniki są widoczne, pojawia się pytanie, czy matka i ojciec chcą, aby komórka jajowa została w ogóle odrzucona. W przeszłości nieudane zapłodnienia często prowadziły do nadwyrężenia relacji, aw pojedynczych przypadkach wręcz je kończyły. To samo dotyczy powikłań podczas zapłodnienia, takich jak te, które mogą wystąpić przy chorobach dziedzicznych i które mogą wyjść na jaw podczas diagnostyki ciała polarnego. Dlatego pary powinny z wyprzedzeniem zdawać sobie sprawę, jak stresująca może być diagnoza dla ich związku. Wskazaniami do badania diagnostycznego ciała polarnego mogą być choroby dziedziczne w rodzinie. Również wiek matki może być powodem do diagnostyki ciała polarnego, ponieważ po pewnym wieku ryzyko mutacji wzrasta.
.jpg)
.jpg)
