Zespół Zellwegera

Tak jak Zespół Zellwegera Medycyna opisuje genetyczną i śmiertelną chorobę metaboliczną. Świadczy o tym brak peroksysomów i można je nimi scharakteryzować. Zespół jest dziedziczony przez mutację genu i może być dziedziczony w rodzinie.

Co to jest zespół Zellwegera?

Na Zespół Zellwegera jest to stosunkowo rzadka choroba dziedziczna. Objawia się brakiem peroksysomów (organelli w komórkach eukariotycznych, często nazywane są również mikrociałami) i jest diagnozowana średnio u około jednego na 100 000 dzieci.

Od 1964 roku udokumentowano ponad 100 przypadków, w tym rodzeństwo. Choroba została opisana w 1964 roku przez amerykańskiego lekarza Hansa Ulricha Zellwegera, od którego pochodzi nazwa zespołu. Zdiagnozował wadę genetyczną u bliźniaków.

przyczyny

Zespół charakteryzuje się przede wszystkim nieistniejącymi peroksysomami lub zaburzoną strukturą genów peroksysomów (zwaną biogenezą). Wynika to z wrodzonych i często dziedziczonych mutacji genów. Zwykle dotyczy to genów, które są w dużej mierze odpowiedzialne za rozwój peroksysomów.

W peroksysomach zachodzą różne reakcje biochemiczne, które są bezpośrednio lub pośrednio związane z rozpadem i powstawaniem różnych substancji endogennych, takich jak kwasy tłuszczowe i żółciowe. Jednak nadal nie jest jasne, jaką rolę w organizmie odgrywają peroksysomy jako substancja podstawowa i co dokładnie powoduje ich niepowodzenie lub zakłócenie w zespole Zellwegera.

Zaburzenia genetyczne lub brak peroksysomów w zespole Zellwegera są często związane z utratą pewnych funkcji wątroby, nerek i innych narządów. Ponadto mogą wystąpić nieaktywne enzymy peroksysomalne, które w zależności od nasilenia mogą w różny sposób wpływać na różne funkcje metaboliczne organizmu. Zgodnie z tym obecna „przyczyna” może objawiać się różnymi objawami, które z kolei powodują inne dolegliwości. Ponadto, zespół Zellwegera jest obecnie badany w dwóch typach: rzeczywistym zespole Zellwegera i tak zwanym zespole pseudo-Zellwegera. O tym ostatnim mówi się, gdy enzymy peroksysomalne są nieaktywne.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Zellwegera objawia się wieloma szczególnymi cechami całego ciała noworodka. Często na przykład występuje pionowa wada rozwojowa lub nadmierny rozwój głowy (tzw. Długa czaszka), słabo zaznaczony korzeń nosa, płaska i prostokątna twarz, stosunkowo duża odległość między oczami (tzw. Hiperteloryzm), zmętnienie rogówki i soczewki.

Ponadto występują torbiele w mózgu, niedorozwój płuc i poważne upośledzenie funkcji poznawczych, poważne opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym i wadliwy rozwój zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt.

Ponadto zespół Zellwegera często objawia się poprzez dość przenikliwy płacz, brak odruchów, epilepsję, trudności w oddychaniu i niski wzrost. Ponadto dotknięte chorobą dzieci rodzą się zwykle przedwcześnie, a zatem na długo przed obliczonym terminem porodu.

Jednak listy objawów, dolegliwości i oznak związanych z zespołem Zellwegera są dalekie od zakończenia. Ponieważ objawy, oznaki i osobliwości mogą pojawiać się w różnych formach i kombinacjach. Z tego powodu zespół nadal nie zawsze jest prawidłowo diagnozowany natychmiast.

Diagnoza i przebieg choroby

Zespół Zellwegera rozpoznaje się u większości niemowląt na podstawie wyraźnie widocznych oznak na twarzy lub cyst w mózgu. Diagnozę zespołu można również postawić, wykrywając zmiany we własnych kwasach tłuszczowych organizmu. W hodowli fibroblastów i hepatocytów można również określić brak peroksysomów, a tym samym również wykryć.

Na koniec diagnozę należy potwierdzić, identyfikując mutację genetyczną ze względu na jej liczne objawy, oznaki i dolegliwości, które często występują w bardzo różnych kombinacjach.

Zespół nie zawsze może być zdiagnozowany bezpośrednio, a ze względu na mnogość różnych objawów, oznak i dolegliwości można go szybko pomylić z innymi chorobami dziedzicznymi, chorobami i mutacjami genów. Dlatego nadal jest możliwe, że syndrom ten nie zostanie w ogóle rozpoznany lub dopiero później.

Ponadto choroba zawsze przebiega inaczej w zależności od nasilenia zespołu. Najważniejsze jest to, które części ciała, narządy i funkcje ciała są dotknięte i jak bardzo. Nawet dziś uważa się, że dzieci cierpiące na ten zespół nie są w stanie przeżyć i umierają w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu.

Komplikacje

Zespół Zellwegera to poważna choroba, która w miarę postępu może powodować różne komplikacje. Charakterystyczne zaburzenia, takie jak zmętnienie rogówki i soczewki, powodują zaburzenia widzenia i mogą prowadzić do częściowej lub całkowitej ślepoty w późniejszych stadiach. Niedorozwinięte płuco wiąże się ze zmniejszoną wydajnością.

Ponadto mogą wystąpić trudności w oddychaniu i niedostateczna podaż tlenu do mózgu. Typowe zaburzenia poznawcze i opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym często mają również skutki emocjonalne. Dotyczy to nie tylko chorych, ale także ich bliskich, którzy najczęściej cierpią z powodu stresu i złego stanu ogólnego danej osoby. Inne komplikacje, które mogą wystąpić, to epilepsja i zaburzenia neurologiczne, z których oba są związane z ryzykiem wypadku.

Zespół Zellwegera prawie zawsze kończy się śmiercią, ponieważ do tej pory nie istnieją skuteczne opcje leczenia. Chociaż poszczególne objawy i dolegliwości można leczyć, wiąże się to również z ryzykiem. Ponieważ dotknięci chorobą prawie zawsze są niemowlęta i małe dzieci, marginalne błędy w interwencjach chirurgicznych lub przyjmowaniu leków mogą mieć poważne konsekwencje zdrowotne.

Kiedy należy iść do lekarza?

Ponieważ choroba jest dziedziczna, jeśli choroba występuje w rodzinie, przed planowaniem potomstwa należy skontaktować się z lekarzem. Chociaż zespół jest bardzo rzadki, może zostać przeniesiony na potomstwo. Jeśli w rodzinie postawiono już diagnozę, należy skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie.

Jeśli rodzice nie mają żadnej wiedzy na temat skłonności genetycznych w rodzinie, wady wzroku u dziecka często pojawiają się zaraz po urodzeniu. Ponadto często rejestruje się przedwczesne porody. Zwykle porodzie towarzyszy zespół położników lub lekarz. Przeprowadzają one rutynowo pierwsze badanie dziecka. Widoczne nieprawidłowości w okolicy twarzy są więc przez nich zauważane zaraz po porodzie. Zostaną podjęte dalsze dochodzenia w celu wyjaśnienia przyczyny.

Jeśli w rzadkich przypadkach nie zostanie postawiona diagnoza w okresie niemowlęcym, rodzice powinni skonsultować się z lekarzem, gdy tylko ich potomstwo wykaże opóźnienia w rozwoju. W przypadku napadów padaczkowych, zaburzeń zachowania u dziecka czy nieprawidłowości wzroku w procesie wzrostu konieczna jest wizyta lekarska. Zmętnienie rogówki, zaburzenia oddychania, a także osobliwości pamięci to kolejne oznaki pogorszenia stanu zdrowia. Konieczne są badania lekarskie, aby pierwsze kroki leczenia można było rozpocząć na wczesnym etapie.

Leczenie i terapia

Pomimo najnowocześniejszych badań wyleczenie tego zespołu nadal nie jest możliwe, ponieważ nie ma możliwości leczenia ani terapii. Można leczyć tylko niektóre dolegliwości i objawy, aby możliwie je zmniejszyć. Ale nie dotyczy to również wszystkich aspektów.Dzieci z zespołem Zellwegera nie są uważane za zdolne do życia w perspektywie długoterminowej, ponieważ zgodnie z obecną wiedzą zespół ten jest zawsze śmiertelny. Wszystkie znane wcześniej dzieci zmarły w ciągu pierwszych miesięcy życia.

zapobieganie

Ponieważ zespół Zellwegera jest wrodzoną mutacją genetyczną, nie można mu zapobiec. Jednak obecnie pewne objawy i oznaki można w pewnych okolicznościach zdiagnozować w macicy za pomocą różnych metod badawczych. Na przykład często ma to sens lub ma miejsce w przypadku, gdy para dotknięta chorobą urodziła już niemowlę z chorobą genetyczną. Jednak nawet dzisiaj nie wszystkie kombinacje zaburzeń genetycznych można z wyprzedzeniem prawidłowo zdiagnozować.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoba dotknięta chorobą ma bardzo niewiele i bardzo ograniczone możliwości bezpośredniej opieki kontrolnej dostępnych w zespole Zellwegera. Dlatego osoba dotknięta tą chorobą powinna jak najwcześniej skonsultować się z lekarzem i rozpocząć leczenie, aby nie było dalszych dolegliwości czy powikłań. Wczesna diagnoza ma zwykle bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, w większości przypadków nie można jej wyleczyć. Dlatego też, jeśli dana osoba chce mieć dzieci, przede wszystkim wskazane jest badanie genetyczne w celu określenia możliwości nawrotu zespołu Zellwegera u potomków.

Ponadto w wielu przypadkach bardzo ważna jest opieka i wsparcie ze strony własnej rodziny. Może to również zapobiegać depresji i innym zaburzeniom psychicznym. Rodzice często są uzależnieni od leczenia psychologicznego, ponieważ dzieci zwykle szybko umierają. Kontakt z innymi osobami cierpiącymi na zespół Zellwegera może być bardzo przydatny, ponieważ prowadzi do wymiany informacji.

Możesz to zrobić sam

Zespół Zellwegera jest zwykle śmiertelny dla chorego dziecka. Najważniejszym środkiem samopomocy jest otwarte postępowanie z chorobą.

Ważne jest, aby wykorzystać dostępny czas z dzieckiem. Bliscy krewni zwykle po porodzie mogą spędzać czas w szpitalu. W większości poradni specjalistycznych znajdują się specjalne pokoje dla matek i dzieci, które są dla rodziców dobrym sposobem na spędzenie czasu z chorym dzieckiem. Rodzice powinni jak najszybciej zgłosić się na terapię traumatyczną lub skonsultować się z grupą samopomocy w porozumieniu z lekarzem.

Ponadto ważne jest, aby przygotować się na śmierć dziecka i na przykład zorganizować chrzest lub pogrzeb. Lekarz prowadzący pomoże.

Zespół Zellwegera jest niezwykle rzadkim schorzeniem, dlatego leczenie choroby jest zwykle możliwe tylko na forach internetowych lub w kilku grupach samopomocy. Krewni powinni również zapoznać się z literaturą specjalistyczną i odwiedzić specjalistyczny ośrodek zaburzeń metabolicznych. Rozmowy ze specjalistami pomagają zrozumieć rzadki zespół, a tym samym przetworzyć chorobę dziecka.