Niedobór 5-alfa reduktazy typu 2

Z Niedobór 5-alfa reduktazy typu 2 jest wrodzonym zaburzeniem rozwoju płci męskiej spowodowanym brakiem lub zmniejszonym występowaniem hormonu dihydrotestosteronu. Chłopcy rodzą się zwykle jako domniemane dziewczynki z powodu upośledzonego rozwoju zewnętrznych cech płciowych. Wyraźny rozwój męskich cech płciowych ma miejsce dopiero w okresie dojrzewania poprzez znacznie podwyższony poziom testosteronu.

Czym jest niedobór 5-alfa reduktazy typu 2?

Niedobór 5-alfa-reduktazy typu 2 jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, które powoduje zaburzenie różnicowania rozwoju płciowego u chłopców.

Następuje zaburzenie metabolizmu hormonu testosteronu do dihydrotestosteronu. Występuje interseksualność, a dokładniej męska pseudohermafrodytyzm. Zewnętrzne genitalia wydają się żeńskie lub niejednoznaczne, ale zestaw chromosomów jest męski.

przyczyny

Przyczyną jest genetyczne zaburzenie metabolizmu testosteronu. Ze względu na brak enzymu 5-alfa-reduktazy, u nienarodzonego dziecka z testosteronu nie powstaje wystarczająca ilość dihydrotestosteronu. Hormon dihydrotestosteron ma dwa i pół razy silniejsze działanie biologiczne na receptory androgenne niż sam testosteron.

Ponadto dihydrotestosteron ma znaczący udział w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych, cewki moczowej i prostaty u płodu. W ludzkim genomie znajdują się dwa geny, które kodują dwa izoenzymy 5-alfa reduktazy. Enzym typu 1 i enzym typu 2 są kodowane na chromosomach 2 i 5.

Izoenzym 5-alfa reduktaza typu 2 charakteryzuje się genem SRD5A2, który znajduje się na chromosomie 2. Reduktaza 5-alpa typu 2 występuje w dużych stężeniach w prostacie, ale także w pęcherzykach nasiennych, gruczołach łojowych, nerkach, jądrach i mózgu. To są wszystkie tkanki wrażliwe na hormony androgenne. W sumie znanych jest ponad 90 różnych mutacji genu SRD5A2.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Nasilenie choroby może się znacznie różnić. Od całkowicie kobiecego wyglądu do wyraźnie męskiego wyglądu z łagodnymi objawami zmniejszonej męskości. Objawami możliwego niedoboru 5-alfa reduktazy mogą być mikropenis, wada cewki moczowej, tak zwane spodziectwo, niezstąpione jądro lub powiększona łechtaczka.

U większości pacjentów dochodzi do rozwoju żeńskich narządów płciowych zewnętrznych z powiększeniem łechtaczki lub mikropenisa o różnym nasileniu spodziectwa. Rzadko występuje izolowany mikropenis lub normalne żeńskie genitalia. U dziewcząt genetycznych to zaburzenie metaboliczne nie ma wpływu na rozwój płci.

Diagnoza i przebieg

Diagnozowanie noworodków lub dzieci, które nie osiągnęły jeszcze dojrzałości płciowej, może być bardzo trudne ze względu na dużą zmienność zewnętrznych narządów płciowych. W przypadku podejrzenia niedoboru 5-alfa reduktazy typu 2 przeprowadza się badanie laboratoryjne. Określana jest zarówno ilość testosteronu, jak i dihydrotestosteronu, a także ustalane są wzajemne relacje.

Badanie to powtarza się po stymulacji HCG, ludzką gonadotropiną kosmówkową. W przypadku niedoboru stosunek testosteronu do dihydrotestosteronu wzrasta do ponad 10: 1, co wynika z braku dihydrotestosteronu. Jednak u niektórych pacjentów zależność ta nie jest jasno zdefiniowana, więc tylko analiza genu kodującego 5-alfa reduktazę typu 2 może dostarczyć ostatecznych informacji.

Naturalny przebieg choroby u chłopców jest początkowo charakteryzowany przez pozornie żeńskie narządy płciowe. Wychowanie odbywa się odpowiednio w dzieciństwie jako dziewczynki. W okresie dojrzewania, kiedy zachodzą głębokie zmiany hormonalne, łechtaczka nagle wyrasta na penisa, a jądra wchodzą do moszny.

Ponadto występuje typowy wzrost brody, masa mięśniowa oraz zmiany w gruczole łojowym. Zasadniczo jądra mogą wytwarzać plemniki, ale bezpłodność może wynikać z samego poprzedniego niezstąpionego jądra lub z hormonalnego niedorozwoju prostaty. Około 80 procent chłopców nadal żyje jako mężczyźni po okresie dojrzewania. Jednak u kobiet choroba nie daje żadnych objawów.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W wielu przypadkach stosunkowo trudno jest zidentyfikować lub zdiagnozować niedobór 5-alfa reduktazy typu 2. Jednak w większości przypadków choroba objawia się maskulinizacją ciała i wyglądu. W przypadku pojawienia się tych objawów, zdecydowanie należy skonsultować się z lekarzem. Dzieje się tak szczególnie w przypadku rozwoju mikropenisa lub znacznego powiększenia łechtaczki pacjenta.

Należy również poprosić lekarza o poradę w przypadku dolegliwości zewnętrznych, takich jak zwiększony porost włosów na skórze. Objawy te zwykle występują w okresie dojrzewania. W wielu przypadkach zabiegi chirurgiczne można przeprowadzić bezpośrednio po urodzeniu. Jest to jednak możliwe tylko wtedy, gdy objawy cewki moczowej spowodowane niedoborem 5-alfa reduktazy typu 2 zostaną rozpoznane na wczesnym etapie. Należy zasięgnąć porady lekarza także w przypadku nagłych zaburzeń metabolicznych, które występują głównie w okresie dojrzewania.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W przypadku wczesnej diagnozy wskazane jest wspieranie ustalenia męskiej tożsamości, ponieważ późniejsze silne tworzenie się testosteronu w okresie dojrzewania prowadzi do formowania męskiej tożsamości płciowej. W szczególności terapia psychoseksualna może być konieczna, ponieważ chłopcy, których to dotyczy, byli czasami nieświadomie wychowywani jak dziewczynki w dzieciństwie i nagle w okresie dojrzewania musieli zmienić orientację seksualną.

W większości przypadków w młodym wieku, zgodnie z obecną doktryną między 3 a 18 miesiącem życia, wada cewki moczowej lub niezstąpione jądro muszą być naprawione chirurgicznie, aby zapobiec dalszym konsekwencjom. W późniejszym życiu nieleczona wada cewki moczowej może powodować ból, stan zapalny lub stres psychiczny ze względu na estetykę.

Pozostawione niezstąpione jądro może prowadzić do bezpłodności u mężczyzn. W okresie dojrzewania hormony testosteron i dihydrotestosteron są zastępowane w celu zapewnienia prawidłowego rozwoju zewnętrznych cech płciowych. Płodność może być ograniczona, ale często można ją skompensować sztuczną inseminacją.

W niektórych przypadkach po postawieniu diagnozy chłopcy decydują się na dalsze życie jako dziewczynki. Następnie w okresie dojrzewania następuje substytucja hormonów żeńskich, estrogenów, a jeśli to konieczne, operacje korekcyjne z usunięciem jąder.

Perspektywy i prognozy

Ze względu na niedobór 5-alfa reduktazy typu 2, szczególnie u mężczyzn, występują zaburzenia w rozwoju płci. Męskie cechy płciowe zwykle rozwijają się dopiero w okresie dojrzewania. Penis jest znacznie zmniejszony i może rozwinąć się łechtaczka.

Niedobór 5-alfa reduktazy typu 2 może również prowadzić do poważnych dolegliwości psychologicznych. Dzieci mogą również stać się ofiarami zastraszania i dokuczania w młodym wieku. W wielu przypadkach dochodzi również do zaburzeń metabolicznych, które znacznie utrudniają codzienne życie zainteresowanej osoby.

Dolegliwości i objawy niedoboru 5-alfa-reduktazy typu 2 można w większości przypadków leczyć bez powikłań i trudności. Interwencje chirurgiczne są konieczne tylko w rzadkich przypadkach. Leczenie przeprowadza się za pomocą hormonów.

Jeśli nie zostanie zastosowane żadne leczenie, może wystąpić ból i inny dyskomfort w okolicy nerek i cewki moczowej. Wielu pacjentów wymaga również leczenia psychologicznego. Oczekiwana długość życia nie jest ograniczona przez niedobór i nie ma już objawów w wieku dorosłym.

zapobieganie

Nie są znane żadne środki zapobiegawcze zapobiegające genetycznym zaburzeniom metabolizmu testosteronu. Jeśli występuje kumulacja rodzinna, można przeprowadzić analizę chromosomów chorej pary, jeśli planowana jest ciąża. Można również przeprowadzić analizę zestawu chromosomów nienarodzonego dziecka. Jednak należy rozważyć odpowiednie ryzyko związane z zabiegiem wewnątrzmacicznym, ponieważ w najgorszym przypadku może to doprowadzić do poronienia.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków nie ma możliwości kontynuacji niedoboru 5-alfa reduktazy typu 2, ponieważ jest to wrodzone zaburzenie, którego nie można w pełni wyleczyć. Nie jest również możliwe leczenie przyczynowe, więc osoby dotknięte chorobą są zależne od leczenia wyłącznie objawowego. Jeśli dana osoba chce mieć dzieci, przydatne mogą być porady, aby uniknąć przekazania niedoboru 5-alfa-reduktazy typu 2.

Choroba nie skraca jednak oczekiwanej długości życia pacjenta. Ponieważ niedobór często wiąże się z dolegliwościami psychologicznymi, depresją lub innymi dolegliwościami, dyskusje z przyjaciółmi lub z rodziną są często bardzo przydatne. Kontakt z innymi osobami cierpiącymi na niedobór 5-alfa-reduktazy typu 2 może być również przydatny, ponieważ może prowadzić do wymiany informacji, które mogą ułatwić życie.

Inne wady rozwojowe można leczyć za pomocą interwencji chirurgicznych. Po takiej operacji osoba zainteresowana powinna odpocząć i spokojnie. Powinieneś powstrzymać się od wysiłku fizycznego. Jednak w przypadku poważnych dolegliwości psychologicznych, które wynikają z zastraszania lub dokuczania, przydatne jest odpowiednie leczenie psychologiczne.

Możesz to zrobić sam

W przypadku stwierdzonego niedoboru 5-alfa-reduktazy typu 2 największe znaczenie ma samopomoc. Środki medyczne są zwykle przeprowadzane bez komplikacji. Rodzice danej osoby muszą dokładnie przestrzegać koniecznej terapii hormonalnej, aw przypadku stwierdzenia nieprawidłowości psychicznych lub fizycznych należy skonsultować się z lekarzem prowadzącym.

O wiele ważniejsze jest jednak wsparcie psychologiczne dla tych dzieci. Największą rolę odgrywa tu środowisko rodzinne. Wskazana jest konsultacja z doświadczonym psychologiem dziecięcym, zarówno w przypadku chorego dziecka, jak i rodziców. Należy również rozważyć udział w grupie samopomocy w celu wymiany doświadczeń. Rodzice muszą bardzo wspierać swoje dziecko z tą chorobą genetyczną i być wrażliwi na edukację płciową. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci nie powinny być zmuszane do przyjęcia stałego wzoru do naśladowania i powinny mieć możliwość zajmowania się obiema płciami. To naturalny etap, przez który każde dziecko powinno przejść, aby uzyskać zdrowy rozwój psychiczny.

Aby jednak uniknąć późniejszego stresu psychicznego, należy zapobiegać ścisłemu wychowaniu na wzór kobiecy - wyłącznie ze względu na uwarunkowania optyczne. Chore chłopcy powinni być w stanie od samego początku identyfikować się ze swoją płcią. W przypadku istniejącego zastraszania rodzice powinni często szukać rozmowy z dzieckiem i zaangażowanymi wychowawcami. W specjalistycznej literaturze edukacyjnej rodzice mogą znaleźć sugestie, jak przez zabawę wzmocnić poczucie własnej wartości dziecka.