Zespół Ballera-Gerolda

Plik Zespół Ballera-Gerolda należy do grupy zespołów wad rozwojowych z dominującym zajęciem twarzy. Zespół jest spowodowany mutacjami i jest przekazywany w drodze dziedziczenia autosomalnego dominującego. Terapia ogranicza się do leczenia objawowego, polegającego w dużej mierze na chirurgicznej korekcji wad rozwojowych.

Co to jest zespół Ballera-Gerolda?

W grupie wrodzonych wad rozwojowych osobną podgrupę stanowią zespoły wad rozwojowych z przeważającym zajęciem twarzy. Zespół Ballera-Gerolda należy do tej podgrupy. Choroba zawdzięcza swoją nazwę pierwszym opisom F. Ballera i M. Gerolda, którzy po raz pierwszy udokumentowali chorobę w połowie XX wieku.

Częstość występowania zespołu wynosi od 1 do 1 000 000. Głównymi objawami zespołu objawów są wczesne zamknięcie szwów czaszkowych w sensie kraniosynostozy oraz nieumieszczenie kości promieniowych. Zgodnie z obecnym stanem wiedzy zespół Ballera-Gerolda jest chorobą dziedziczną, której można przypisać mutacji genetycznej.

przyczyny

Chociaż zespół Ballera-Gerolda występuje niezwykle rzadko, przyczyna jest już znana. Za zespół odpowiada mutacja genetyczna w genie RECQL4 na chromosomie 8q24.3. Gen w ludzkim DNA koduje enzym o nazwie RecQ Helicase. Enzym ten rozplątuje nici DNA i przygotowuje je do redukcji. Jeśli gen kodujący jest zmutowany, enzym jest uszkodzony i nie może już w zadowalający sposób wykonywać swojego zadania.

Rezultatem są indywidualne objawy zespołu Ballera-Gerolda. W związku z mutacją sprawczą zaobserwowano kumulację rodzinną, która przemawia za dziedzicznym charakterem choroby. Najwyraźniej mutacja jest przekazywana w dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Nie zostało jeszcze w pełni wyjaśnione, czy w rozwoju choroby, oprócz czynników genetycznych, rolę odgrywają czynniki zewnętrzne, takie jak ekspozycja na toksyny.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Klinicznie zespół objawów zespołu Ballera-Gerolda charakteryzuje się przedwczesną synostozą szwów, która ma miejsce jeszcze przed urodzeniem. Pacjenci cierpią również na wadę promieniową, która jest związana z aplazją kości promieniowej i czasami obejmuje wady kciuka.

Kości nadgarstka i śródręcza po stronie kciuka mogą również objawiać się dysplastycznie lub hipoplastycznie. To samo dotyczy znajdujących się tam mięśni prostowników palca. Ponadto pacjenci często cierpią na niski wzrost, co może wiązać się z wadami rozwojowymi szkieletu kręgosłupa lub wadami rozwojowymi obręczy barkowej i miednicy. Niektórzy ludzie mają również wady serca, atrezję odbytu lub zwichnięcia nerek.

Często występują również dysmorfizmy twarzy, które mogą objawiać się w postaci hiperteloryzmu, epikantu lub wydatnego nasady nosa. Zniekształcone małżowiny uszne są również możliwymi dysmorfizmami. Często osoby dotknięte chorobą są upośledzone umysłowo z powodu wczesnego zamknięcia szwu. Jako niemowlęta czasami cierpią na poikilodermę.U dzieci choroba często objawia się hipoplazją rzepki. Mutacja zwiększa również podatność pacjentów na rozwój kostniakomięsaków.

Diagnoza i przebieg

Diagnozując zespół Ballera-Gerolda, lekarz musi po pierwszej diagnostyce wzrokowej odróżnić obraz kliniczny od klinicznie podobnych zespołów, takich jak zespół Rapadilino czy zespół Rothmunda-Thomsona. Te zespoły są oparte na tej samej mutacji genetycznej. Inną przyczyną jest klinicznie względnie podobny zespół Saethre-Chotzena, który również należy różnicować.

Ponadto promieniowe wady zespołu należy odróżnić od zespołu Robertsa. Jeśli występuje poikiloderma, ten objaw nazywa się patognomonicznym. Teoretycznie istnieje możliwość molekularnej analizy genetycznej w celu rozpoznania i potwierdzenia diagnozy. Rokowanie zależy od objawów w indywidualnym przypadku. W dłuższej perspektywie, na przykład kostniakomięsaki, znacznie pogarszają rokowanie.

Komplikacje

Zespół Ballera-Gerolda może prowadzić do różnych powikłań, które mogą prowadzić do nieprawidłowego ułożenia ciała. Z reguły zespół Ballera-Gerolda prowadzi do wad rozwojowych szkieletu i kręgosłupa. Wadom tym towarzyszy niski wzrost i mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia.

Szczególnie dzieci mogą cierpieć na niski wzrost, jeśli są dokuczane lub zastraszane z powodu objawu. Nierzadko zespołowi Ballera-Gerolda towarzyszy upośledzenie umysłowe, które znacznie ogranicza koncentrację i zdolność uczenia się pacjenta. Osoba zainteresowana jest często zależna od pomocy i opieki innych osób.

Objawy zmniejszają oczekiwaną długość życia. Zwiększa się również prawdopodobieństwo powstania guza, co może skutkować powikłaniami zagrażającymi życiu, które w najgorszym przypadku mogą doprowadzić do śmierci. Leczenie przyczynowe zespołu Ballera-Gerolda odbywa się zwykle bezpośrednio po urodzeniu poprzez interwencje chirurgiczne.

Ponadto pacjent musi uważać na stosowanie dużej ilości środków przeciwsłonecznych, aby nie doszło do raka skóry. Zespół Ballera-Gerolda może prowadzić do zaburzeń chodu i dalszych złamań, które mogą utrudniać życie. Jednak objawy można ograniczyć za pomocą pomocy w chodzeniu.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku podejrzenia zespołu Ballera-Gerolda i podobnych zespołów należy udać się na wizytę lekarską. Po pierwszej diagnostyce wizualnej lekarz może odróżnić chorobę od chorób porównywalnych i rozpocząć leczenie objawów. Typowe znaki ostrzegawcze, które wymagają wyjaśnienia medycznego, to wady rozwojowe kości nadgarstka i śródręcza od strony kciuka, zwłaszcza kciuka i mięśni prostowników. Ponadto zwykle występują wady rozwojowe kręgosłupa i barku lub obręczy miednicy, a także niski wzrost.

Mogą również wystąpić wady serca i zniekształcone korzenie nosa, małżowin usznych i kości policzkowych. W przypadku stwierdzenia któregokolwiek z tych objawów należy skonsultować się z lekarzem. Jednak najczęściej chorobę rozpoznaje się w dzieciństwie. Dzieci dotknięte chorobą są w większości upośledzone umysłowo i są badane pod kątem zespołu Ballera-Gerolda w ramach wstępnego badania po urodzeniu.

Jeśli zespół jest słaby, diagnozę stawia się zwykle w pierwszych kilku latach życia. W przypadku wystąpienia powyższego obrazu klinicznego należy zdecydowanie zabrać dziecko do lekarza pediatry. Jest to szczególnie ważne, jeśli w przeszłości zauważono niewielkie nierówności lub problemy psychiczne.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa nie jest dostępna dla pacjentów z zespołem Ballera-Gerolda. Podejścia do terapii genowej są obecnie głównym przedmiotem badań w medycynie. Jednak nie weszli jeszcze w fazę kliniczną. Z tego powodu wszystkie choroby oparte na mutacjach genetycznych były dotychczas nieuleczalne. Do czasu zatwierdzenia metod terapii genowej w przypadku takich chorób stosuje się wyłącznie leczenie objawowe.

W zespołach wad rozwojowych, takich jak zespół Ballera-Gerolda, leczenie objawowe zwykle odpowiada chirurgicznemu ustąpieniu wielu wad rozwojowych. Kraniosynostoza pacjenta jest zwykle korygowana chirurgicznie w ciągu pierwszych sześciu miesięcy, tak aby kolejne objawy były jak najmniejsze. Kciuk można ewentualnie leczyć chirurgicznie rekonstrukcyjnie.

Zabieg ten zwykle polega na chirurgicznym przesunięciu palca wskazującego. Obecne wady serca należy jak najszybciej usunąć. W indywidualnych przypadkach konieczna może być również chirurgiczna korekta przemieszczonych nerek. Upośledzeniu umysłowemu można skutecznie przeciwdziałać, stosując metody wczesnej interwencji. Z reguły dzieci wspierane w ten sposób rozwijają normalną inteligencję pomimo zespołu.

Ze względu na skłonność do raka pacjenci z zespołem Ballera-Gerolda muszą również regularnie i jak najściślej poddawać się badaniom profilaktycznym. Ludziom często zaleca się unikanie ekspozycji na słońce. Zmniejsza to wrażliwość na nowotwory, takie jak rak skóry.

W przypadku wybuchu raka choroba jest zwykle rozpoznawana wystarczająco wcześnie za pomocą ściśle powiązanych badań profilaktycznych. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą prowadzą stosunkowo normalne życie w wieku dorosłym i nie cieszą się prawie żadną obniżoną jakością życia.

zapobieganie

Środki zapobiegawcze w przypadku chorób genetycznych i mutacji, takich jak zespół Ballera-Gerolda, są dostępne tylko z umiarem. Po dostarczeniu dowodów na obecność patogennych mutacji RECQL4, rodzice dotknięci chorobą mogą uciec się do diagnozy prenatalnej w przypadku kolejnych ciąż i, w pewnych okolicznościach, zdecydować przeciwko dziecku. Poradnictwo genetyczne podczas planowania rodziny można w dużej mierze opisać jako środek zapobiegawczy.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z zespołem Ballera-Gerolda cierpią na wady rozwojowe niektórych narządów wewnętrznych, które wymagają chirurgicznej korekty. Samopomoc nie jest możliwa w przypadku tych dolegliwości, ale osoba poszkodowana swoim zachowaniem wspiera powodzenie terapii. Podczas pobytu w klinice postępuje zgodnie z zaleceniami lekarzy i wspomaga regenerację organizmu odpowiednim odpoczynkiem.

Dłoń i palce są często dotknięte deformacjami, które utrudniają codzienne manipulacje. Pacjent promuje swoje zdolności motoryczne w odpowiednich obszarach kończąc fizjoterapię i wykonując ćwiczenia wyuczone w domu. Podobną terapię można również zastosować w przypadku wszelkich zaburzeń chodu, przy czym pacjent często używa również pomocy do chodzenia.

Zajęcia sportowe są możliwe w zależności od kondycji fizycznej danej osoby i zwykle mają korzystny wpływ na samopoczucie. Warunkiem jest jednak, aby wszystkie zajęcia sportowe były zatwierdzone przez lekarza.

Jeśli chorobie towarzyszą zaburzenia funkcji poznawczych, pacjenci nadal otrzymują cenną edukację w szkołach specjalnych. Kontakty społeczne wynikające z uczęszczania do szkoły również podnoszą jakość życia osób dotkniętych chorobą. Jeśli w wyniku dodatkowego stresu u rodziców chorego dziecka dojdzie do depresji lub wypalenia, zwracają się jak najszybciej do psychoterapeuty.