Syndrom fryzjera-Saya

Plik Syndrom fryzjera-Saya to rzadka choroba dziedziczna o zwiększonym owłosieniu i wyraźnej fizjonomii twarzy. Jak dotąd udokumentowano tylko dziesięć przypadków od czasu jego pierwszego opisu, więc badania nad zespołem są w powijakach. Ani dziedziczność, ani przyczyna choroby nie są dotychczas znane.

Co to jest syndrom Barber Say?

W 1982 roku N. Barber i jego koledzy po raz pierwszy opisali chorobę zwaną zespołem Barbera-Saya. Choroba została udokumentowana tylko u dziesięciu pacjentów od czasu jej pierwszego opisu. Szacuje się, że częstość występowania tego zespołu jest mniejsza niż jeden przypadek na 1 000 000 osób. Uważa się, że zespół Barbera-Saya jest chorobą dziedziczną.

Dokładny typ dziedziczenia nie jest jeszcze znany, ale podejrzewa się dziedziczenie autosomalne dominujące. Obraz kliniczny charakteryzuje się głównie nadmiernym owłosieniem, które wykracza daleko poza normalne włosy. Z reguły łączy się to z zanikiem skóry, co powoduje, że osoba dotknięta chorobą wygląda na wychudzoną i wychudzoną. Ponadto często obserwuje się niewspółosiowość powiek i nadmiernie szerokie okolice ust.

Ze względu na niewielką liczbę udokumentowanych przypadków zespół Barber-Say jest daleki od rozstrzygających badań. W szczególności badania przyczyn są w powijakach, ponieważ słabo udokumentowane przypadki nie stanowią solidnej podstawy do bardziej dogłębnej etiologii.

przyczyny

Poprzednie badania sugerują dziedziczną podstawę zespołu Barber-Say. W jednym przypadku zespół objawów był przenoszony z matki na syna w udokumentowany sposób. W tak udokumentowanym przypadku matka miała również rozszczep podniebienia i przewodzeniowy ubytek słuchu. W teorii wspomniany przypadek mógł zatem być zupełnie innym syndromem.

Dotychczasowe badania nie wykazały, czy zespół jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco czy sprzężonym z chromosomem X. W obecnej medycynie spekuluje się na temat związku z równie rzadkim zespołem makrostomii Ablepharona. Te dwa zespoły nie wydają się pochodzić z tej samej grupy, ale pomimo różnic wydają się mieć wpływ na ten sam gen.

Przypuszczalnie te dwie choroby to różne mutacje tego samego genu. Jednak nic więcej nie wiadomo o locus genowym w zespole makrostomii Ablepharona.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Barber-Saya objawia się głównie wrodzonym przerostem uogólnionym. Skrajne owłosienie pacjenta jest zwykle zauważalne bezpośrednio po urodzeniu. To samo dotyczy przyciągającej wzrok twarzy osoby dotkniętej chorobą, która przyciąga wzrok szerokim grzbietem nosa, przestawionym nosem i szczególnie cienkimi wargami.

Pomimo skrajnego owłosienia pacjentom brakuje brwi lub są one co najmniej mniej wyraźne. Na powiekach występują nierówności lub ich całkowity brak. Ponadto często występuje hiperteloryzm lub telekant. To samo dotyczy zniekształconych uszu i nadmiernie rozciągniętej lub nadmiernej skóry. Może również wystąpić hipoplazja sutków. Całkowity brak gruczołów mlecznych jest równie możliwym objawem.

Często wyrzynanie się zębów jest opóźnione u pacjentów z zespołem Barber-Saya. Przypuszczalnie w pojedynczych przypadkach mogą pojawić się dodatkowe objawy, które nie zostały jeszcze odnotowane ze względu na niewielką liczbę udokumentowanych przypadków.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie zespołu Barber-Saya może być trudne. Ponieważ do tej pory nie przypisano żadnego konkretnego genu odpowiedzialnemu za zespół, badanie genetyki molekularnej pacjenta nie jest w pobliżu. W najlepszym przypadku lekarz stawia diagnozę na podstawie diagnozy wizualnej, ponieważ brakuje mu solidnych kryteriów diagnostycznych.

Diagnostyka różnicowa i różnicowanie z równie rzadkim zespołem makrostomii Ablepharona jest trudnym przedsięwzięciem. Ani w przypadku zespołu Barber-Say, ani zespołu makrostomii Ablepharona etiologia nie została ostatecznie wyjaśniona ani zawężona do określonego locus genowego. Rozróżnienie między tymi dwoma zespołami jest głównie zdeterminowane przez drobne anomalie narządów płciowych w zespole Barber-Say. Jak dotąd medycyna przyjęła raczej korzystny przebieg choroby w przypadku zespołu Barber-Say.

Komplikacje

Kliniczne modele zespołu Barber-Say to zwiększone owłosienie i wyraźna fizjonomia twarzy. Włosy pacjenta wykraczają daleko poza normalne włosy zdrowych ludzi, podczas gdy brwi są nieobecne lub mniej wyraźne. Powieki są źle wyrównane lub całkowicie ich brakuje.

Powiększona odległość zaznacza oczy lub wewnętrzne kąciki oczu. Okolice ust i nosa są wyjątkowo szerokie. Te same nieprawidłowości dotyczą zniekształconych uszu. Dodatkowo dochodzi do obkurczenia się tkanek skóry, przez co pacjent wygląda na wychudzonego i wychudzonego.

U niektórych chorych wyrzynanie się zębów następuje późno. Ponieważ zespół Barber-Saya został do tej pory udokumentowany na całym świecie tylko dziesięć razy, medycyna jest daleko od indywidualnych podejść terapeutycznych. Chociaż oczekiwana długość życia pacjenta nie jest koniecznie ograniczona, powikłaniom fizjologicznym towarzyszy wysoki poziom stresu psychicznego. Możliwe są różne zabiegi kosmetyczne i inwazyjne interwencje w celu usunięcia nadmiernego owłosienia i widocznych deformacji.

Możliwa jest również terapia lekowa. Jednak w takich przypadkach często występują skutki uboczne, które powodują dodatkowe komplikacje. Prognozy dotyczące całkowitego wyleczenia są negatywne, ponieważ nie da się całkowicie wyeliminować widocznych objawów i skutków ubocznych zespołu Barber-Say. Aby złagodzić komplikacje psychosomatyczne, można sobie wyobrazić leczenie przez psychoterapeutę.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ zespół Barbera-Saya jest niezwykle rzadką chorobą dziedziczną, diagnoza medyczna jest trudna. Typowe objawy, takie jak skrajne owłosienie i rzucająca się w oczy twarz pacjentki, są zwykle zauważane bezpośrednio po porodzie. Objawy, takie jak szeroki grzbiet nosa, brak brwi lub szczególnie cienkie usta, powodują bardziej szczegółowe badanie. Obraz kliniczny zwykle prowadzi automatycznie do rutynowej diagnozy fizycznej.

Jednak ze względu na niewielką liczbę przypadków konkretne rozpoznanie zespołu nie jest zwykle możliwe. Jednak cechy fizyczne rodziców - w jednym udokumentowanym przypadku stwierdzono rozszczep podniebienia - a także możliwe choroby współistniejące mogą dostarczyć decydujących wskazówek do rozpoznania zespołu Barber-Saya.

Rodzice z wcześniejszymi chorobami genetycznymi lub przypadkami chorób dziedzicznych w ich dalszej rodzinie powinni zająć się tym w kontekście poradnictwa dla kobiet w ciąży i związanych z tym badań lekarskich. Dzięki temu dziecko może zostać przebadane przed urodzeniem i przebadane pod kątem możliwych chorób genetycznych, takich jak zespół Barber-Say.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Etiologia zespołu Barber-Saya pozostaje tajemnicą. Z tego powodu medycyna jest obecnie daleka od zapewnienia leczenia przyczynowego tej choroby. Jeśli chodzi o zespół makrostomii Ablepharona, możliwe są tylko leczenie objawowe. Leczenie zazwyczaj składa się głównie z zabiegów rekonstrukcyjno-chirurgicznych.

Rekonstrukcja w zespole Barber-Saya zwykle ogranicza się do powiek i uszu pacjenta. W razie potrzeby hipoplazję sutków można również leczyć chirurgicznie. W razie potrzeby zauważalnie szeroki nos można skorygować chirurgicznie. Pacjenci niekoniecznie muszą leczyć nos, jeśli nie mają nic przeciwko szerokości.

Zasadniczo zespół makrostomii Canpharona ma gorsze nieprawidłowości i anomalie niż zespół Barber-Saya. Dostępne są różne podejścia terapeutyczne do zwalczania ciężkiego owłosienia zespołu Barber-Say. Oprócz zabiegów zewnętrznych z wykorzystaniem metod medycyny estetycznej i kosmetycznej można sobie wyobrazić kuracje farmakologiczne, jednak ze względu na skutki uboczne zaleca się je jedynie osobom z ciężkim cierpieniem.

Zabiegi kosmetyczne, takie jak woskowanie lub inne metody, takie jak leczenie laserem, są zwykle łagodniejsze niż długotrwałe leki i wiążą się ze znacznie mniejszą liczbą skutków ubocznych. Pacjenci mogą napotkać wyzwania psychologiczne, zwłaszcza w okresie dojrzewania. W takim przypadku wczesny kontakt z psychoterapeutą idealnie zapobiega wycofaniu się osób dotkniętych ze społeczeństwa.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące zespołu Barber-Say są uważane za niekorzystne na podstawie dostępnych do tej pory możliwości medycznych i naukowych. Chociaż oczekiwana długość życia pacjenta nie ulega skróceniu, choroba nie jest wyleczona. Chorobę genetyczną można leczyć objawowo. Jednak leczenie przyczynowe nie jest możliwe dla pacjenta.

Badaczom i naukowcom nie wolno manipulować genetyką człowieka w poszukiwaniu metod terapeutycznych. W rezultacie próbuje się różnych opcji leczenia poszczególnych objawów.

Oprócz opieki medycznej pacjent ma do dyspozycji różne alternatywne formy leczenia. Niezwykłe i niechciane włosy można usunąć na krótki czas za pomocą wosku lub celowanego golenia. Nie ma trwałej ulgi. Niemniej jednak metody te mogą przyczynić się do poprawy samopoczucia pacjenta w życiu codziennym.

Oprócz zabiegów kosmetycznych zapewniane jest wsparcie medyczne. Celem jest dalsza poprawa stanu zdrowia. Celem jest zminimalizowanie skutków wady wizualnej. Niektórzy pacjenci dodatkowo decydują się na operację plastyczną. Można dokonać korekty twarzy, aby wprowadzić trwałą zmianę.

Dokonując ogólnej prognozy, należy wziąć pod uwagę, że zabiegi chirurgiczne wiążą się ze zwykłym ryzykiem i skutkami ubocznymi operacji w znieczuleniu ogólnym.

zapobieganie

Przyczyny zespołu Barber-Say są w dużej mierze nieznane. Ponieważ dostępnych jest tak niewiele badań dotyczących tego objawu, nie można jeszcze zapobiec chorobie. To samo dotyczy pokrewnego zaburzenia zwanego zespołem makrostomii Ablepharona.

Możesz to zrobić sam

Zespół Barber-Saya występuje niezwykle rzadko, jak dotąd nie ma ani konwencjonalnych medycznych, ani alternatywnych metod leczenia, które mają skutek przyczynowy.

Osoby dotknięte zespołem Barber-Saya zwykle bardzo cierpią z powodu wyglądu zewnętrznego, co znacząco wpływa na jakość ich życia. Interakcje społeczne są osłabiane między innymi przez niezwykle silny wzrost włosów na całym ciele. Na widok tych osób osoby trzecie często boją się lub uważają, że dana osoba jest skrajnie zaniedbana.

Z nadmiernym owłosieniem na ciele można walczyć środkami kosmetycznymi. Najłatwiejszym sposobem na dokładne codzienne golenie jest użycie jednorazowej maszynki do golenia i pianki do golenia lub żelu do golenia z apteki. Irytujące owłosienie na ciele można usunąć również kremami do depilacji na bazie soli potasowych lub amonowych kwasu tioglikolowego lub kwasu tiomlekowego.

Długotrwały sukces można osiągnąć metodami, w których włosy są wyrywane wraz z cebulką. Najpopularniejsze metody to „woskowanie” i „słodzenie”. Włosy na ciele usuwa się za pomocą wosku lub cukru. Takie zabiegi oferują gabinety kosmetyczne.

Ponieważ te metody są bardzo bolesne, nie są odpowiednie dla wszystkich osób dotkniętych chorobą i nie dla wszystkich obszarów ciała. Z drugiej strony depilacja laserowa jest trwała i stosunkowo delikatna. Zainteresowane osoby mogą dowiedzieć się więcej od dermatologa.

Jeśli oprócz ciężkich włosów występują inne zauważalne cechy, takie jak anomalie na twarzy, należy skonsultować się z chirurgiem plastycznym.

Psychoterapia może być pomocna, jeśli osoby dotknięte chorobą cierpią emocjonalnie z powodu swojego wyglądu.