Zespół CHIME

Na Zespół CHIME jest to choroba stosunkowo rzadka. Ponadto dotknięci chorobą pacjenci są w większości upośledzeni umysłowo.

Co to jest zespół CHIME?

Zespół CHIME jest w niektórych przypadkach synonimem zespół neuroektodermalny lub Zespół Zunicha-Kaye wyznaczony. Częstość występowania choroby szacuje się na około 1: 1 000 000. Zasadniczo zespół CHIME jest dziedziczony do kolejnych pokoleń drogą autosomalną recesywną.

Nazwa choroby jest akronimem Zespół CHIME ma komponent genetyczny i występuje od urodzenia. Główne objawy to coloboma po obu stronach, wędrująca dermatoza, napady drgawkowe, utrata słuchu spowodowana deformacjami uszu i wady serca.

Główne objawy choroby to coloboma, wady serca, a także wady twarzy. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1983 roku przez Zunicha i Kaye. Na cześć tych dwóch autorów wprowadzono nazwę zespół CHIME. Dermatoza, która występuje w kontekście zespołu CHIME, migruje i objawia się od urodzenia lub w ciągu pierwszych czterech do sześciu tygodni.

przyczyny

Zespół CHIME opiera się głównie na przyczynach genetycznych. Specjalne mutacje są odpowiedzialne za to, że dotknięci chorobą pacjenci mają defekty w pewnym genie. W rezultacie rozwija się zespół CHIME. W szczególności są to mutacje, które zachodzą w tak zwanym genie PIGL. Zespół CHIME jest zwykle przenoszony autosomalnie recesywnie.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Objawy, dolegliwości i oznaki

Kiedy dana osoba cierpi na zespół CHIME, pojawiają się różne dolegliwości i objawy. W indywidualnych przypadkach różnią się one częściowo. Jednak wady twarzy chorego lub twarzoczaszki są typowe.

Na przykład możliwe są powieki mongoloidalne, brachycefhalus, słabo zabarwiona tęczówka i rynienka. Tym objawom zespołu CHIME może towarzyszyć płaska twarz, hiperteloryzm i stosunkowo szerokie usta. Górna warga jest zwykle stosunkowo cienka i wąska.

U niektórych osób z zespołem CHIME nozdrza są skierowane do przodu. W wielu przypadkach można zauważyć nieprawidłowości i odchylenia także w okolicy zębów. Zęby są często dalej od siebie, tak że tworzą się wyraźne szczeliny.

Ponadto poszczególne zęby często mają kwadratowy kształt. Ponadto niektórzy pacjenci dotknięci zespołem CHIME cierpią na wady serca, rozszczep podniebienia czy tzw. Lejkowatą klatkę piersiową. Ponadto niektórzy ludzie mają zbędne sutki.

Jednak jednym z głównych objawów zespołu CHIME jest dermatoza wędrowna. Zaczyna się to na wczesnym etapie. Ponadto zwykle występują colobomy, które występują po obu stronach. Ponadto możliwe są napady mózgowe. W wielu przypadkach chorzy są upośledzeni umysłowo.

Rozwój umiejętności językowych u pacjentów z zespołem CHIME jest często opóźniony. Niektóre osoby dotknięte chorobą przejawiają również zachowania przypominające autyzm. Niektóre chore dzieci wykazują również agresywność, która może skutkować przemocą wobec innych i siebie. Zjawisko to zwykle pogarsza się w okresie dojrzewania.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie zespołu CHIME dokonywane jest z uwzględnieniem charakterystycznych dolegliwości. W każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem, jeśli występują typowe objawy choroby. Pierwszym priorytetem jest przeprowadzenie wywiadu. Pacjent dotknięty chorobą lub jego prawny opiekun wyjaśniają lekarzowi prowadzącemu objawy i szczegółowo wyjaśniają warunki życia.

Ze względu na dziedziczną składową zespołu CHIME należy również bardzo szczegółowo przeprowadzić wywiad rodzinny. W ten sposób lekarz gromadzi dużą liczbę istotnych informacji, które w pewnych okolicznościach skłaniają go do postawienia podejrzewanej diagnozy. Po wywiadzie z pacjentem czas na badania kliniczne.

Obecnie skupiamy się na konkretnych objawach choroby. Jeśli u pacjenta występuje typowe połączenie wędrującej dermatozy, obustronnych coloboma, wad serca i nieprawidłowości twarzy, zespół CHIME można rozpoznać z względną pewnością. Diagnoza jest poparta analizami genetycznymi wskazującymi na mutacje.

Wczesna diagnoza jest szczególnie ważna w przypadku wad serca i problemów neurologicznych, aby zalecić odpowiednie leczenie.

Komplikacje

W większości przypadków zespół CHIME prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej pacjenta. Często zdarza się, że osoby dotknięte chorobą polegają na pomocy innych osób lub opiekunów w życiu codziennym i nie są już w stanie samodzielnie wykonywać wielu codziennych czynności. Z reguły zespół powoduje również różne deformacje i nieprawidłowości w twarzy.

Te nieprawidłowości mogą prowadzić do dokuczania lub znęcania się, szczególnie u dzieci, co może prowadzić do zaburzeń psychicznych. Występuje również wada serca, która nieleczona może prowadzić do śmierci pacjenta. Większość osób dotkniętych chorobą cierpi również na tak zwany rozszczep podniebienia i lejkowatą klatkę piersiową. Objawy zespołu CHIME poważnie ograniczają jakość życia.

W większości przypadków rodzice mają również problemy psychologiczne. Pacjenci mają również zaburzenia mowy i często są poirytowani lub lekko agresywni. Leczenie przyczynowe zespołu CHIME zwykle nie jest możliwe. Z tego powodu leczy się tylko objawy, chociaż na przykład napadów nie można całkowicie wykluczyć. Syndrom skraca oczekiwaną długość życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zauważenia deformacji czaszki, nieprawidłowości w uzębieniu i innych objawów zespołu CHIME należy skonsultować się z lekarzem. Rodzice, którzy zauważą objawy u swojego dziecka, powinni poinformować o tym pediatrę.

W przypadku wystąpienia objawów wtórnych, takich jak tzw. Klatka piersiowa, rozszczep podniebienia czy objawy wady serca, należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem, który może wyjaśnić objawy iw razie potrzeby leczyć je bezpośrednio. Jeśli jest nagły wypadek i dziecko nie może już oddychać lub ma pierwsze oznaki zawału serca, na przykład, należy natychmiast wezwać lekarza.

Ponieważ zespół CHIME jest chorobą dziedziczną, możliwa jest konkretna diagnoza. Jeżeli choroba dotyka już jednego z rodziców lub w rodzinie występują podobne schorzenia, badanie należy przeprowadzić w okresie ciąży. Zwykle chorobę rozpoznaje się najpóźniej po urodzeniu. Leczenie zwykle rozpoczyna się natychmiast. W późniejszym życiu należy szukać pomocy terapeutycznej i fizjoterapeutycznej.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Istnieje kilka opcji leczenia zespołu CHIME. Terapia przyczyn jest niepraktyczna, ponieważ jest to choroba wrodzona. Zamiast tego skupiamy się na rozpatrywaniu indywidualnych skarg.

Na przykład dermatoza jest leczona substancją czynną izotretynoiną. W większości przypadków zmniejsza to uszkodzenia skóry. Jednak nadal istnieje ryzyko wtórnych infekcji. Wcześniejsze obserwacje pozwalają prognozować zespół CHIME. Zakłada się więc, że ogólny stan zdrowia dotkniętego

Pacjent z odpowiednią terapią jest dobry w zależności od okoliczności. Jednak niepełnosprawność intelektualna jest ciężka i nie poprawia się z biegiem życia. Wędrująca dermatoza jest przewlekła i można ją złagodzić jedynie lekami. Napady również pozostają częścią choroby.

Perspektywy i prognozy

Zespół CHIME jest zwykle związany z niepełnosprawnością intelektualną, której nie można leczyć. Nie ma całkowitego wyleczenia tego zespołu, więc pacjenci zawsze będą potrzebować leczenia objawowego przez całe życie. Ponadto większość pacjentów w życiu codziennym jest zależna od pomocy innych osób.

Uszkodzenie skóry w zespole CHIME można ograniczyć za pomocą leków. Jednak osoby dotknięte chorobą muszą nadal chronić się przed infekcjami i stanami zapalnymi. Napady są również leczone tylko objawowo. W najgorszym przypadku mogą jednak doprowadzić do śmierci danej osoby, jeśli nie zostaną rozwiązane na czas.

W przypadku upośledzenia umysłowego uzdrowienie jest bardzo ograniczone, ponieważ można je złagodzić różnymi terapiami i ćwiczeniami. Zwykle nie zwiększa się w trakcie życia. Ponadto w wielu przypadkach zespół CHIME wiąże się również z poważnymi dolegliwościami psychologicznymi, które mogą również wystąpić u rodziców lub krewnych.

Leczenie zazwyczaj nie wpływa negatywnie na długość życia pacjenta. Jeśli zespół nie jest leczony, pacjent będzie cierpieć na poważne dolegliwości skórne. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy spowoduje to skrócenie oczekiwanej długości życia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Zgodnie z obecnym stanem wiedzy zespołowi CHIME nie można zapobiec. Ponieważ choroba istnieje od urodzenia i jest dziedziczona. Wczesna diagnostyka i terapia poprawiają jakość życia.

Możesz to zrobić sam

Osoby z zespołem CHIME mogą samodzielnie zrobić kilka rzeczy, aby poprawić swoje samopoczucie. W zależności od rodzaju i ciężkości choroby, sam zespół CHIME można również leczyć naturalnymi środkami. Ponadto wszelkie skutki uboczne można wspierać środkami ogólnymi.

Dolegliwości psychologiczne związane z chorobą najlepiej rozwiązywać podczas rozmowy z innymi osobami dotkniętymi chorobą. W razie potrzeby lekarz może również skontaktować Cię z grupą samopomocy i udzielić dalszych wskazówek dotyczących wspomagającego leczenia wszelkich dolegliwości emocjonalnych.

Dolegliwości fizyczne, takie jak typowe wady twarzy, leczy się chirurgicznie. Tutaj obowiązuje odpoczynek, leżenie w łóżku i inne typowe środki ogólne. Oprócz leczenia zachowawczego izotretynoiną alternatywne środki mogą również pomóc w walce ze zmianami skórnymi. Po konsultacji z dermatologiem można zastosować naturalne środki, takie jak żeń-szeń lub aloes.

W zależności od rodzaju i nasilenia objawów pomocne mogą być również domowe sposoby, takie jak wkładki chłodzące i rozgrzewające. Aby uniknąć komplikacji, odpowiednie środki należy stosować tylko wtedy, gdy lekarz wyraźnie jest w porządku.

Jeśli podczas terapii pojawią się nietypowe objawy, leczenie należy natychmiast przerwać. Należy poinformować lekarza o skutkach ubocznych.