Plik Trójstronny zespół polisyndaktyli kciuka charakteryzuje się wielokrotnym połączeniem kciuka, które często wiąże się z zespołami i wielokrotnymi połączeniami palców stóp. Zespół wad rozwojowych powstaje na podstawie mutacji genetycznej i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, przy czym ekspresja podlega zmienności. Pacjenci leczeni są chirurgiczną amputacją.
Co to jest trójdzielny zespół polisyndaktyli kciuka?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Polydactylia to choroby, w których pacjent cierpi na wiele kończyn palców rąk i nóg. Taka wieloodnogowa budowa jest również charakterystyczna dla trójramiennego zespołu polisyndaktyli kciuka. Ten zespół objawów jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną, którą czasami klasyfikuje się jako zespół wad rozwojowych.
Zespół nazywany jest również trójdzielnym zespołem polisyndaktyli kciuka polidaktylia typu postosiowego 2. Zespół wad rozwojowych dotyczy nie tylko dłoni, ale także stóp i charakteryzuje się głównie trzyczęściowym kciukiem przypominającym palec, któremu może towarzyszyć opcjonalne zdublowanie elementów kciuka. Zespół Holta-Orama ma podobne wady rozwojowe i jest związany z trójdzielnym zespołem polisyndaktyli kciuka, podobnie jak niedokrwistość Fanconiego.
Częstość występowania tego zespołu wynosi w przybliżeniu jeden przypadek na 1 000 000 osób. W dotychczas udokumentowanych przypadkach zaobserwowano rodzinne skupienia. Dlatego nauka zakłada, że kompleks wad rozwojowych jest dziedziczny. Dziedziczenie autosomalne dominujące z penetracją i zmienną ekspresją jest podawane jako dziedziczenie.
przyczyny
Trójdzielny zespół polisyndaktyli kciuka ma podłoże genetyczne. Mutacja jest związana z zespołem wad rozwojowych.Uważa się, że choroba jest spowodowana mutacjami w genie LMBR1. Gen ten znajduje się w locus genu 7q36.3 i jest odpowiedzialny za kodowanie w DNA białka zwanego białkiem homologicznym regionu kończyny 1. Nie jest jeszcze jasne, czy białko jest bezpośrednio zaangażowane w rozwój kończyny.
Jeśli jednak gen kodujący jest zmutowany, białko wykazuje nieprawidłową aktywność i prawdopodobnie powoduje objawy trójdzielnego zespołu polisyndaktyli kciuka. Dokładny związek między defektem genetycznym a jego indywidualnymi konsekwencjami nie został ostatecznie zbadany. Nie wiadomo też jeszcze, czy oprócz czynników genetycznych do rozwoju zespołu przyczyniają się również czynniki zewnętrzne.
Jeśli w rodzinie nie ma rodzinnej kumulacji zespołu, prawdopodobnie nadal może wystąpić nowa mutacja genu, co prowadzi do sporadycznego trójdzielnego zespołu polisyndaktyli kciuka.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Pacjenci z trójdzielnym zespołem polisyndaktyli kciuka mają nieprawidłowości w dłoniach, a czasem stopach. Występuje polidaktylia, która objawia się przede wszystkim w okolicy kciuka. Kciuk pacjenta jest wieloramienny, zwłaszcza trójramienny. Funkcja kciuka jest zwykle zachowana. Wiele łączy kciuka wygląda jak palec.
W niektórych przypadkach oprócz wielu kończyn występuje syndaktylia palców rąk lub nóg. Dzieje się tak zawsze, gdy kończyny dłoni lub stopy zrosły się razem. Tak jak poli i syndaktyle dłoni objawiają się przede wszystkim na kciuku, mają tendencję do ujawniania się na stopach pacjenta dużego palca.
U większości pacjentów zmiany w stopie są znacznie mniej wyraźne. Dla jednych są ledwo widoczne, dla innych w ogóle ich nie ma. Nawet w tej samej rodzinie stopień zniekształcenia może się znacznie różnić.
diagnoza
Rozpoznanie trójdzielnego zespołu polisyndaktyli kciuka opiera się na obrazie klinicznym pacjenta. Ponieważ poza wymienionymi wadami rozwojowymi nie ma innych wad, różnicowanie diagnostyczne od innych zespołów wad rozwojowych jest dość łatwe w kontekście diagnostyki.
Istnieje ryzyko pomylenia między trójdzielnym zespołem polisyndaktyli kciuka a zespołem Holta-Orama. W razie wątpliwości rozgraniczenia można dokonać za pomocą molekularnej analizy genetycznej. Rokowanie dla pacjentów jest doskonałe. Z jednej strony wady rozwojowe zwykle nie upośledzają funkcji kończyn dłoni i stopy, z drugiej strony w większości przypadków można je doskonale skorygować.
Ponieważ nie ma innych wad rozwojowych oprócz anomalii palców rąk i nóg, trójdzielny zespół polisyndaktylia kciuka jest jednym z najbardziej korzystnych prognostycznie zespołów wad rozwojowych.
Komplikacje
Trójdzielny zespół polisyndaktyli kciuka w większości przypadków prowadzi do poważnych anomalii i wad rozwojowych stóp i dłoni. Funkcje poszczególnych palców rąk i nóg są zwykle zachowane, chociaż zespół ten może nadal ograniczać codzienne życie pacjenta. W wielu przypadkach wiele czynności jest możliwych tylko w ograniczonym zakresie lub wiąże się z powikłaniami.
Zwłaszcza u dzieci dokuczanie i zastraszanie może wystąpić z powodu trójdzielnego zespołu polisyndaktyli kciuka. Dzieci mają wtedy depresję lub inne dolegliwości psychologiczne i cierpią z powodu obniżonej jakości życia. Nie wszyscy pacjenci są dotknięci zmianami w dłoniach i stopach, więc mogą one wystąpić tylko w jednej z kończyn.
Zwykle nie ma leczenia przyczynowego dla zespołu trójdzielnego polisyndaktylii kciuka. Z tego powodu amputacja danej kończyny jest możliwa tylko na życzenie pacjenta. W wielu przypadkach objawy nie są korygowane, chyba że prowadzą do ograniczeń w życiu pacjenta.
Jednak większość osób dotkniętych chorobą skarży się na aspekty estetyczne, co może prowadzić do dolegliwości psychologicznych. Amputacja nie prowadzi do dalszych komplikacji ani dolegliwości.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Jeśli w rodzinie występuje nagromadzenie zespołu, należy przeprowadzić badanie w czasie ciąży. Przyszli rodzice powinni skontaktować się z lekarzem prowadzącym, jeśli istnieją istotne czynniki ryzyka i umówić się na badanie USG.
Choroba jest zwykle diagnozowana najpóźniej po porodzie i może być następnie leczona w sposób ukierunkowany. W przypadku przewlekłego bólu i innych powikłań należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli wypadek lub upadek nastąpi z powodu niewspółosiowości, w każdym przypadku należy wezwać służby ratownicze.
Absolutnie konieczna jest medyczna korekta deformacji. Ponadto można zalecić wsparcie fizjoterapeutyczne. Ponieważ u osób dotkniętych chorobą często pojawiają się w późniejszym życiu kompleksy niższości i inne dolegliwości psychiczne, należy skonsultować się z psychologiem. Jednak tylko lekarz odpowiedzialny może odpowiedzieć na szczegółowe środki, które należy podjąć. Oprócz lekarza rodzinnego można wezwać specjalistę od wad rozwojowych lub specjalistę od danego objawu.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
W przypadku pacjentów z trójdzielnym zespołem polisyndaktyli kciuka nie ma terapii przyczynowej w węższym znaczeniu, ponieważ przyczyną jest mutacja genetyczna. Dlatego nieprawidłowości nie są leczone przyczynowo, lecz objawowo. Dlatego leczenie zależy w dużym stopniu od objawów w indywidualnym przypadku. W większości przypadków wady rozwojowe nie są początkowo korygowane po raz pierwszy po porodzie.
Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku dodatkowych syndyków, które trudniej skorygować na mniejszych dłoniach i stopach chorego. Ponieważ polidaktyle nie upośledzają funkcji dłoni ani stopy, korekcja chirurgiczna nie jest absolutnie konieczna z medycznego punktu widzenia. Syndactylia może jednak upośledzać funkcjonowanie. Do korekcji dostępne są zabiegi chirurgicznej separacji, które zwykle kończą się sukcesem od pewnego wieku, szczególnie w przypadku zespołów błoniastych.
Amputacja wielu kończyn w polidaktyli może mieć również sens od pewnego wieku, ponieważ dziecko może spotkać się z odrzuceniem lub nawet dyskryminacją najpóźniej w szkole. Jeśli ten związek jest prawdziwy, w ciągu życia mogą pojawić się poważne problemy psychologiczne. Chirurgiczna amputacja ma sens, aby uniknąć takiego przebiegu.
Perspektywy i prognozy
Trójdzielny zespół polisyndaktylii kciuka nie leczy się samoczynnie. Z tego powodu pacjenci są zawsze zależni od leczenia choroby, aby trwale złagodzić objawy.
W przypadku braku leczenia na stopach pacjenta wystąpią różne zmiany. Szczególnie dotknięte są duże palce u nóg, chociaż w rzadkich przypadkach mogą również dotknąć kciuki na palcach. W życiu codziennym pojawiają się trudności, które bardzo negatywnie wpływają na jakość życia pacjenta i ograniczają codzienne życie. W rezultacie dzieci mogą również cierpieć z powodu znęcania się lub dokuczania, co prowadzi do rozstroju psychicznego, a nawet depresji.
Leczenie trójdzielnego zespołu polisyndaktyli kciuka zawsze odbywa się w formie amputacji. Nie ma dalszych komplikacji ani dolegliwości, a objawy są całkowicie złagodzone. Nie wpływa to również negatywnie na funkcję dłoni lub stopy. Zespół nie skraca również oczekiwanej długości życia pacjenta. Wczesne leczenie w dzieciństwie może bezpośrednio zapobiec możliwym dolegliwościom psychicznym lub depresji.
zapobieganie
Trójstronnemu zespołowi polisyndaktyli kciuka nie można zapobiec w węższym znaczeniu, ponieważ jest to choroba genetyczna. W najszerszym znaczeniu poradnictwo genetyczne na etapie planowania ciąży można określić jako środek zapobiegawczy.
Opieka postpenitencjarna
W przypadku trójstronnego zespołu polisyndaktyli kciuka środki i możliwości dalszej opieki są bardzo ograniczone. Ponieważ jest to choroba wrodzona i dziedziczna, całkowite lub przyczynowe leczenie zwykle nie jest możliwe. Osoby dotknięte chorobą są zatem zależne od leczenia wyłącznie objawowego, skupiając się przede wszystkim na wczesnym wykryciu choroby.
Im wcześniej zostanie wykryty trójdzielny zespół polisyndaktyli kciuka, tym zwykle lepszy jest dalszy przebieg tej choroby. Jeśli pacjent chce mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo dziedziczne. Może to zapobiec przenoszeniu zespołu na dzieci. Samo leczenie odbywa się poprzez interwencje chirurgiczne i różne terapie.
W wielu przypadkach ćwiczenia z tych terapii można wykonywać również we własnym domu, co przyspiesza gojenie. Po zabiegu w każdym przypadku należy przestrzegać odpoczynku w łóżku. Osoba zainteresowana powinna odpoczywać i dbać o swoje ciało. Opieka i wsparcie ze strony krewnych i przyjaciół jest również bardzo ważne i może pomóc przyspieszyć gojenie. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy trójdzielny zespół polisyndaktyli kciuka skróci oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą.
Możesz to zrobić sam
Możliwości samopomocy w przypadku trójstronnego zespołu polisyndaktyli kciuka są ograniczone. Zmiany warunków fizycznych nie można osiągnąć własnymi środkami. W życiu codziennym należy skupić się na radzeniu sobie z wadami rozwojowymi.
Dzieci urodzone z chorobą genetyczną powinny być jak najwcześniej informowane o zmianach zachodzących w ich organizmie w porównaniu z sylwetką ludzi zdrowych. Otwarte podejście do bycia innym niż normalność pomaga dziecku w kontakcie z innymi ludźmi i towarzyszami zabaw w tym samym wieku. Należy wspierać i promować pewność siebie dziecka.
Dziecko potrzebuje pomocy z problemami emocjonalnymi lub psychicznymi. W większości przypadków pomoc członków rodziny lub członków rodziny, którzy również są chorzy, jest wystarczająca. Razem mogą ćwiczyć wyzwania dnia codziennego. Dziecko jest teraz przygotowane na otoczenie i uczy się radzić sobie w nieprzyjemnych sytuacjach. Jednocześnie zmiany wizualne nie powinny być zbyt duże w codziennym centrum wydarzeń.
Ważne jest, aby promować mocne strony dziecka i odkrywać radość życia. Z trójdzielnym zespołem polisyndaktyli kciuka dziecko może żyć bez objawów. Jest to wada optyczna, która w rezultacie nie szkodzi życiu ani nie zagraża życiu.
-durch-vitamin-b12-mangel.jpg)
