Rodzinna polipowatość gruczolakowata

w rodzinna polipowatość gruczolakowata jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Okrężnica jest atakowana przez polipy, które prowadzą do raka okrężnicy.

Co to jest rodzinna polipowatość gruczolakowata?

Pierwsze objawy pojawiają się w rodzinnej polipowatości gruczolakowatej między 10 a 25 rokiem życia. W większości przypadków choroba początkowo pozostaje niezauważona.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest rozumiany jako choroba autosomalnie dominująca, w której w okolicy jelita grubego rozwijają się liczne polipy gruczolakowate. FAP jest jedną z dziedzicznych chorób wywoływanych przez wady genetyczne. Rodzinna polipowatość gruczolakowata oznacza, że ​​ryzyko wystąpienia tej samej choroby u dzieci rodziców, których to dotyczy, przekracza 50%, jeśli drugi rodzic nie jest dotknięty chorobą.

Jednak informacji tych nie można podać u około jednej trzeciej wszystkich pacjentów. Dlatego zakłada się, że wada genetyczna jest ponownie spowodowana przez siebie. U młodzieży rozwijają się polipy w obrębie jelita. Na początku są nadal łagodne. W dalszej części jednak złośliwie degenerują się.

W przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej istnieje prawie 100-procentowe prawdopodobieństwo zachorowania na raka okrężnicy. FAP ma udział około jednego procenta wśród typów raka okrężnicy. Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest uważana za rzadką chorobę. Szacuje się, że mutacja genu dotyczy od pięciu do dziesięciu na 100 000 osób.

przyczyny

Przyczyną rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jest mutacja genu APC. Gen ten pełni ważną funkcję w kompleksie degradacyjnym ß-kateniny. Jest to również ważne dla budowy wrzeciona mitotycznego. Jeśli dojdzie do mutacji genu, spowalnia to ubikwitynację ß-kateniny.

Jest to transfer białka ubichin do cząsteczki docelowej. Z tego powodu ß-katenina nie jest już prawidłowo rozkładana przez proteasomy, co oznacza, że ​​gromadzi się i jest odpowiedzialna za zwiększenie proliferacji (szybki wzrost tkanki). Ponieważ w grę wchodzi również degradacja wrzeciona mitotycznego, prowadzi to do nieprawidłowego działania genu APC, co jest zauważalne w częstym nieprawidłowym rozmieszczeniu chromosomów. Prowadzi to do złośliwej degeneracji tkanki.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pierwsze objawy pojawiają się w rodzinnej polipowatości gruczolakowatej między 10 a 25 rokiem życia. W większości przypadków choroba początkowo pozostaje niezauważona. Później pojawiają się objawy, takie jak zaparcie lub biegunka, wzdęcia, wydzielanie krwi lub śluzu, bóle brzucha i odbytnicy.

Ponadto pacjenci często cierpią z powodu utraty wagi. Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata (AFAP) jest łagodniejszą odmianą FAP, pojawia się w późniejszych latach życia i ma mniej polipów niż FAP. Ryzyko zachorowania na raka okrężnicy jest ostatecznie tak samo wysokie, jak w przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej.

Niektórzy pacjenci mogą odczuwać łagodne zmiany poza okrężnicą, które pojawiają się przed utworzeniem polipów okrężnicy. Są uważane za wskazanie FAP. Dlatego zawsze należy je dokładnie zbadać.

diagnoza

W przypadku podejrzenia rodzinnej polipowatości gruczolakowatej należy skonsultować się z lekarzem. Mogą zdiagnozować chorobę wykonując kolonoskopię i pobierając próbkę tkanki (biopsja).

Jeśli pacjent jest zagrożony, zaleca się regularne wykonywanie kolonoskopii od 10 roku życia. Zwykle ma to miejsce co roku. Jeśli wykonywana jest rektosigmoidoskopia, lekarz patrzy na dolną część jelita, która nie jest bolesna dla pacjenta.

Z tego powodu znieczulenie nie jest konieczne, nawet u dzieci. Przed badaniem pacjent otrzymuje niewielką lewatywę. Jeśli występuje łagodna postać FAP, zwykle stosuje się pełną kolonoskopię. To samo dotyczy stwierdzenia polipa po rektoskopii.

Tej procedury można użyć do określenia, czy w pozostałej części jelita znajdują się polipy. Kolonoskopia jest uważana za bardziej niewygodną niż skan odbytniczo-esicy, ponieważ może powodować ból. Dlatego pacjenci otrzymują wcześniej środek uspokajający. Rodzinna polipowatość gruczolakowata powoduje, że polipy okrężnicy przeradzają się w raka okrężnicy u 70 do 100 procent wszystkich pacjentów. Jedynym sposobem uniknięcia tego jest chirurgiczne usunięcie jelita.

Komplikacje

Rodzinna polipowatość gruczolakowata może prowadzić do różnych powikłań.W najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą choruje w przebiegu choroby na raka okrężnicy i może z jej powodu umrzeć. Sam rak okrężnicy może również prowadzić do dalszych dolegliwości i komplikacji.

Niestety, początkowo objawy pozostają niezauważone, więc nie można wcześnie postawić diagnozy, a choroba jest zwykle odkrywana tylko przez przypadek. Dyskomfort w żołądku i brzuchu występuje tylko w wieku dorosłym. Większość pacjentów cierpi na ciężkie gazy, zaparcia i biegunkę. Ból brzucha nie jest rzadkością.

Równie często wykończenie jest krwawe i oślizgłe, co u wielu osób może wywołać atak paniki. Prowadzi to do utraty wagi i, w wielu przypadkach, odwodnienia. W rozpoznaniu nie ma żadnych komplikacji, przeprowadza się to w formie kolonoskopii.

Leczenie zwykle przyjmuje postać operacji, podczas której usuwa się jelito. Osoba dotknięta chorobą jest uzależniona od sztucznego wyniku, co znacznie obniża jakość życia i może prowadzić do poważnych dolegliwości psychicznych. Te dolegliwości pojawiają się głównie, gdy pacjent jest bardzo młody.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ta choroba musi być zawsze zbadana i leczona przez lekarza. Jeśli nie ma leczenia, choroba może prowadzić do raka okrężnicy, a tym samym do śmierci pacjenta. Wczesna diagnoza umożliwia wczesne leczenie, a tym samym szanse na pozytywny przebieg choroby.

Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli pacjent ma problemy żołądkowe lub jelitowe utrzymujące się przez długi czas. Należą do nich przede wszystkim biegunka czy zaparcia, które mogą również prowadzić do wzdęć lub silnego bólu brzucha.

Konieczne jest natychmiastowe badanie, jeśli osoba ma krwawe stolce. Z reguły objawy występują bardzo często, ale nie można ich przypisać alergii lub nietolerancji. W większości przypadków diagnozę choroby przeprowadza internista.

Chorobę można stosunkowo łatwo zdiagnozować za pomocą kolonoskopii. W większości przypadków dalsze leczenie przeprowadza również internista lub chirurg. Dalszy przebieg choroby zależy w dużej mierze od jej progresji.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Po potwierdzeniu rodzinnej polipowatości gruczolakowatej lekarz zwykle zaleca usunięcie okrężnicy i odbytnicy. W tym celu dostępne są trzy procedury chirurgiczne. Obejmuje to proktokolektomię z zespoleniem krętniczo-poduchowym. Usunięto odbytnicę i okrężnicę, zachowując zwieracz.

Pacjent otrzymuje sztuczny odbyt przez około trzy miesiące. Druga metoda to zespolenie krętniczo-odbytnicze. Usunięto jelito grube i połączenie między jelitem cienkim a odbytnicą. Odbytnica pozostaje w ciele, podczas gdy koniec jelita cienkiego jest przyszyty do odbytnicy. Zabieg można wykonać tylko wtedy, gdy w odbytnicy nie ma polipów.

W ramach proktoelektomii, która jest trzecią metodą, usuwa się całą okrężnicę i odbytnicę. Usuwa się również mięsień zwieracza. Po zamknięciu odbytu pośladki zwykle zachowują swój kształt. Pacjent otrzymuje stały, sztuczny odbyt.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jest w wielu przypadkach niekorzystne, chociaż choroba nie powoduje skrócenia średniej długości życia.

Choroba dziedziczna jest wywoływana przez zmutowany gen. Ponieważ wymogi prawne zabraniają ingerencji w genetykę człowieka zgodnie z obecnym stanem, naukowcy i lekarze nie mogą dokonywać żadnych zmian. Prowadzi to do objawowego leczenia pacjenta. Odbywa się to w procesie operacyjnym. Operacje są generalnie związane z różnymi zagrożeniami i skutkami ubocznymi. Mogą pojawić się komplikacje prowadzące do wtórnych chorób lub objawów.

Plan leczenia obejmuje usunięcie części jelita. Jeśli operacja zakończy się powodzeniem, pacjent jest zwykle wykluczany z leczenia w celu wyleczenia po kilku tygodniach lub miesiącach. Zakończenie opieki medycznej zależy od zastosowanej metody. W przypadku zatrzymania mięśnia zwieracza pacjent może zostać wypisany po wygojeniu rany. W przypadku tymczasowego założenia sztucznego odbytu leczenie trwa kilka miesięcy.

Badania kontrolne dla obu metod odbywają się w regularnych odstępach czasu. Należy ich przestrzegać do końca życia, aby zmiany i nieprawidłowości zostały zauważone jak najwcześniej. W ciężkich przypadkach sztuczny odbyt musi być założony na stałe. Tutaj pacjent potrzebuje dożywotniej opieki medycznej.

zapobieganie

Zapobieganie wrodzonej rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jest trudne. Przyjmowanie leków, takich jak celekoksyb lub sulindak, może pomóc spowolnić wzrost polipów. Niemniej jednak wysokie ryzyko raka utrzymuje się.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku tej choroby jest zwykle bardzo niewiele możliwości dalszej opieki dostępnej dla osób dotkniętych tą chorobą. W tym przypadku osoba zainteresowana jest przede wszystkim zależna od wczesnej diagnozy, aby nie było dalszych komplikacji ani dolegliwości. Samoleczenie nie może wystąpić w tej chorobie, dlatego zawsze należy przeprowadzić badanie lekarskie i leczenie.

Z reguły osoba dotknięta chorobą jest zależna od operacji z powodu tej choroby. Po takiej operacji osoba zainteresowana zdecydowanie powinna odpocząć i zadbać o swoje ciało. Należy unikać wysiłku lub innych stresujących i fizycznych aktywności, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu. W wielu przypadkach bardzo ważna jest pomoc i wsparcie ze strony przyjaciół lub rodziny.

Można tu również uzyskać wsparcie psychologiczne, aby nie było niepokojów psychicznych ani depresji. Nawet po skutecznym leczeniu konieczne są regularne kontrole jelit, aby wcześnie wykryć dalsze uszkodzenia. Ta choroba może również skrócić oczekiwaną długość życia chorego. Po zabiegu nie są możliwe dalsze działania.

Możesz to zrobić sam

Rodzinna polipowatość gruczolakowata daje niewiele możliwości samopomocy. Naturalne procesy regeneracyjne organizmu nie są wystarczające do wyleczenia choroby.

W życiu codziennym można zadbać o zdrowy tryb życia i wzmocnić organizm. Ponieważ choroba w wielu przypadkach prowadzi do raka okrężnicy, szczególnie ważna powinna być zdrowa flora jelitowa. Warto uwzględnić zbilansowaną dietę bogatą w witaminy, lekkostrawne i nieobciążające jelit.

Należy unikać węglowodanów i tłuszczów zwierzęcych lub je ograniczać. Błonnik pokarmowy oraz świeże owoce i warzywa są dobrze przyswajane przez organizm i wzmacniają wewnętrzne funkcje obronne. Ponadto wystarczające ćwiczenia i sport pomagają, ponieważ te zajęcia sprzyjają zdrowiu.

Oprócz pozytywnych impulsów fizycznych ważne jest wsparcie psychiczne. Psychika i podstawowy stosunek do życia mają wpływ na samopoczucie. Należy unikać stresu lub jak najszybciej go ograniczać. Pomocne jest stosowanie technik relaksacyjnych, takich jak joga czy medytacja.

Utrwalona zostaje wewnętrzna równowaga, co ułatwia radzenie sobie z chorobą i jej dolegliwościami. Należy ograniczyć konfrontacje z innymi ludźmi. Harmonia, wymiana z kontaktami towarzyskimi i różnorodne formy spędzania wolnego czasu mają pozytywny wpływ na pacjenta.