Dysplazja włóknista

ZA dysplazja włóknista Chociaż jest to rzadka choroba, jest to najczęstsza wada układu kostnego u dzieci i młodzieży. Rokowanie i przebieg dysplazji włóknistej, które można przypisać zmianom mutacyjnym, są na ogół korzystne.

Co to jest dysplazja włóknista?

Dysplazja włóknista jest rzadkim, łagodnym zaburzeniem lub uszkodzeniem ludzkiego szkieletu, które jest związane z deformacjami kości i jest przypisywane zmianom mutacyjnym.

W tym przypadku dochodzi do upośledzenia syntezy nowej masy kostnej (zwłaszcza różnicowania osteoblastów), w wyniku czego zamiast zdrowej tkanki kostnej w coraz większym stopniu tworzy się włóknista tkanka łączna z niedojrzałymi beleczkami niewłóknistymi (beleczki niewłókniste). Rozregulowana struktura kości powoduje nieregularny wzrost kości z deformacjami, które charakteryzują się niestabilnością strukturalną i zwiększonym ryzykiem powtarzających się (nawracających) złamań i bólu stresowego.

Ogólnie rzecz biorąc, bardziej powszechna postać monostotyczna, w której zajęta jest tylko jedna kość, różni się od poliostotycznej postaci dysplazji włóknistej obejmującej kilka kości. Dysplazja włóknista w coraz większym stopniu dotyczy kości czaszki i twarzy, kości ud, piszczeli, kości ramiennej, żeber i bioder.

przyczyny

Niedawne badania wskazują na sporadyczną, postzygotyczną lub metagamiczną mutację genu GNAS-1 na chromosomie 20q13 jako przyczynę dysplazji włóknistej.

Gen dotknięty chorobą jest odpowiedzialny za syntezę pewnych jednostek (podjednostek alfa) białek G, które odgrywają ważną rolę w przekazywaniu sygnałów w metabolizmie komórki. W wyniku mutacji dochodzi do nadmiernej aktywacji enzymu cyklazy adenylanowej i nadprodukcji czynników stymulujących wzrost komórek, takich jak cAMP (cykliczny monofosforan adenozyny), które z kolei kontrolują osteoblasty regulujące tworzenie kości.

Wynikająca z tego zwiększona produkcja włóknistej tkanki łącznej prowadzi do zwiększonego wzrostu kości i deformacji kości. W zależności od umiejscowienia mutacji w masie komórek embrionalnych dysplazja włóknista ujawnia się później. Ponadto przyjmuje się, że mutacje poporodowe są odpowiedzialne za monostotyczne i mutacje w późniejszym rozwoju embrionalnym wariantu poliostotycznego dysplazji włóknistej, chociaż czynniki wyzwalające są dotychczas nieznane.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Dysplazja włóknista może przebiegać bardzo różnie. Choroba nie zawsze powoduje zauważalne objawy lub dyskomfort. W zależności od ciężkości i kości dotkniętych chorobą, może pojawić się wiele objawów. Typowe objawy to lekki ból kości, który nasila się i trwa podczas ćwiczeń. Ponadto osoby dotknięte chorobą mają trudności z chodzeniem i w rezultacie utykają.

Istnieje również zwiększone ryzyko tzw. Złamań zmęczeniowych. Chorzy cierpią na złamania i skręcenia kości nawet przy niewielkim stresie. Na zewnątrz dysplazję włóknistą można rozpoznać po widocznych guzkach, które wynikają ze zmian kostnych. Mogą również występować zaburzenia pigmentacyjne, tzw. Plamy café au lait.

Można je rozpoznać po jasnobrązowym wyglądzie i ostrych krawędziach. Plamy stanowią kosmetyczną wadę, ale poza tym są nieszkodliwe. Występują, gdy osoba ma chorobę dziedziczną neurofibromatozę typu 1 lub zespół McCune-Albrighta.

Dzieci i młodzież z dysplazją włóknistą rosną szybciej niż osoby zdrowe i wcześniej osiągają dojrzałość płciową. Choroba często występuje razem z innymi chorobami hormonalnymi, na przykład cukrzycą, chorobą Cushinga czy zaburzeniami czynności tarczycy.

Diagnoza i przebieg

Dysplazję włóknistą rozpoznaje się na podstawie jej charakterystycznych objawów. Oprócz iteracyjnych złamań kości obejmują one zaburzenia hormonalne (w tym nadmiar hormonu wzrostu), które przyspieszają proces dojrzewania dotkniętych nimi dzieci i młodzieży, być może zaburzenia pigmentacji („plamy z kawy mlecznej”) lub wyraźne deformacje kości szczęki (cherubinizm).

Matowy, szklisty wygląd dotkniętych chorobą obszarów kości, typowy dla dysplazji włóknistej, można uwidocznić na zdjęciu rentgenowskim lub tomografii komputerowej. Ponadto aktywna dysplazja włóknista często charakteryzuje się zwiększonym stężeniem fosfatazy alkalicznej w surowicy oraz hydroksyproliny lub deoksypirydynoliny w moczu.

Rozpoznanie potwierdza biopsja chorej kości, a następnie badanie mikroskopowe. Inne ogniska można zidentyfikować za pomocą scyntygramu kości. Dysplazja włóknista ma zwykle korzystne rokowanie, a wzrost odpowiedniej zmiany zwykle zatrzymuje się pod koniec okresu dojrzewania. W rzadkich przypadkach (mniej niż 1 procent) można zaobserwować zmiany złośliwe (kostniakomięsak).

Komplikacje

Dysplazja włóknista może powodować poważne komplikacje, jeśli nie jest leczona. Po pierwsze, istnieje zwiększone ryzyko złamania kości dotkniętej chorobą. Sama choroba może być związana z dysfunkcją narządów wewnętrznych, a tym samym prowadzić do chorób serca lub niewydolności tarczycy. W przypadku uszkodzenia trzustki mogą wystąpić dolegliwości hormonalne, ale także guzy.

W dysplazji włóknistej mięśnie szkieletowe są bardziej podatne na tzw. Śluzaki, łagodne guzy, które ograniczają swobodę ruchów. Dodatkowo nasilony proces przebudowy kości może prowadzić do wzrostu poziomu fosfatazy zasadowej we krwi, co w dłuższej perspektywie może prowadzić do chorób mięśni szkieletowych. W dalszym przebiegu choroby może dojść do zużycia stawów.

Czasami rozwijają się również porowate kości, co z kolei może wiązać się z poważnymi powikłaniami. Chirurgiczne leczenie dysplazji włóknistej również wiąże się z pewnym ryzykiem. Podczas zabiegów w obrębie szkieletu pachowego mogą wystąpić urazy wewnętrzne, infekcje i nierówności.

Operacja kości czaszki może trwale osłabić jej funkcję ochronną. Przepisane w tym samym czasie bisfosfoniany wiążą się z typowymi działaniami niepożądanymi, takimi jak nudności i wymioty, ale mogą również powodować ciężką martwicę kości i inne powikłania.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ choroba ta zwykle nie leczy się sama, należy skonsultować się z lekarzem. Może to zapobiec dalszym dolegliwościom i komplikacjom. Zwykle należy skonsultować się z lekarzem, jeśli osoba ma nieregularny wzrost kości.

Może to objawiać się deformacjami różnych części ciała, chociaż objawy te najbardziej dotykają czaszki. Choroba powoduje również silny ból kości i może znacznie ograniczyć codzienne życie chorego. Szczególnie u dzieci następuje bardzo szybki wzrost i szybkie dojrzewanie. Jeśli te objawy również wystąpią, należy również skonsultować się z lekarzem. Choroba znacznie zwiększa ryzyko złamań kości, przez co osoby dotknięte chorobą częściej cierpią z powodu urazów.

Diagnozę i leczenie tego schorzenia zwykle może przeprowadzić pediatra lub lekarz ogólny. W niektórych przypadkach konieczne są również interwencje chirurgiczne w celu całkowitego ograniczenia objawów. Może to znacznie ułatwić codzienne życie osobie dotkniętej chorobą.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Ponieważ dokładna etiologia dysplazji włóknistej nie jest jeszcze znana, nie ma terapii przyczynowej. W związku z tym środki terapeutyczne mają na celu zmniejszenie dolegliwości i objawów.

W wielu przypadkach dysplazja włóknista nie wymaga żadnych środków terapeutycznych i jest tylko kontrolowana klinicznie. Leki są stosowane w leczeniu objawowym w celu zmniejszenia bólu. Chociaż obecnie nie ma aktywnych składników, które całkowicie zatrzymują zwiększoną syntezę włóknistej tkanki łącznej i odpowiadające jej charakterystyczne deformacje kości, bisfosfoniany (w tym rizedroniany, pamidroniany, zoledroniany) mogą spowalniać postęp dysplazji włóknistej poprzez hamowanie tak zwanych osteoklastów (komórek rozkładających substancję kostną) a stres związany z bólem jest zmniejszony.

W przypadku postępującej, wyraźnej deformacji dotkniętych kości lub odpowiednich dolegliwości klinicznych może być wskazana interwencja chirurgiczna w celu uniknięcia patologicznych złamań i wad rozwojowych. W ramach resekcji można chirurgicznie usunąć obszary kości, przez co ruchliwość jest ograniczona lub można zacisnąć naczynia krwionośne i / lub przewody nerwowe.

Dodatkowo może być konieczna operacja modelowania rekonstrukcji kosmetycznej, szczególnie w okolicy twarzy. Obecnie w leczeniu dysplazji włóknistej w dużej mierze unika się środków radioterapeutycznych, które są związane ze zwiększonym ryzykiem mięsaków (nowotworów złośliwych).

Perspektywy i prognozy

W przypadku dysplazji włóknistej dokładne prognozy i rokowanie są bardzo trudne do przewidzenia. Wyraźny przebieg choroby zależy od wielu różnych czynników. Największym czynnikiem w tym jest leczenie. Jeśli takie leczenie ma miejsce w dysplazji włóknistej, można spodziewać się szybkiego i nieskomplikowanego gojenia.

Jeśli chory nie zdecyduje się na leczenie farmakologiczne i farmakologiczne, jest bardzo prawdopodobne, że choroba ulegnie pogorszeniu w krótkim czasie. Występujące objawy nasilają się, przez co w pewnych okolicznościach może dojść do sytuacji zagrażającej życiu.

Cały przebieg choroby jest inny, jeśli dana osoba zdecyduje się na leczenie lub leczenie farmakologiczne. W takim przypadku perspektywa i rokowanie całkowitego wyleczenia wygląda znacznie lepiej. Istniejącą gorączkę można szybko zwalczyć i złagodzić odpowiednimi lekami. Ponadto zapobiega się dalszym komplikacjom.

zapobieganie

Ze względu na fakt, że czynniki wyzwalające mutacje leżące u podstaw nie są jeszcze znane, nie można zapobiec dysplazji włóknistej. Jednak przebieg dysplazji włóknistej należy regularnie sprawdzać, aby wcześnie wykryć złośliwe zwyrodnienie kostniakomięsaka i móc odpowiednio leczyć.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły dla osób dotkniętych tą chorobą dostępnych jest bardzo niewiele opcji obserwacji. Osoba dotknięta chorobą jest przede wszystkim zależna od szybkich środków wczesnej diagnozy, aby nie wystąpiły dalsze komplikacje. Jedynie wczesna diagnoza pozwala zapobiec dalszym dolegliwościom lub dalszemu pogorszeniu objawów.

Samoleczenie nie może nastąpić, więc wizyta u lekarza jest zdecydowanie konieczna w przypadku tej choroby. Im wcześniej skonsultujesz się z lekarzem, tym zwykle lepszy jest również dalszy kurs. Leczenie tej choroby zwykle polega na przyjmowaniu leków. Ważne jest, aby zapewnić regularne przyjmowanie z prawidłową dawką.

W przypadku dzieci rodzice powinni upewnić się, że są one przyjmowane prawidłowo. Jednak często konieczne są interwencje chirurgiczne, aby złagodzić objawy. Po takiej operacji osoba zainteresowana zdecydowanie powinna odpocząć i zadbać o swoje ciało. Należy unikać wysiłku lub stresujących czynności. Nie można przewidzieć żadnych ogólnych prognoz dotyczących oczekiwanej długości życia w tej chorobie.

Możesz to zrobić sam

Leczenie dysplazji włóknistej można wesprzeć kilkoma środkami. Jeśli wystąpi silny ból kości, terapię przeciwbólową opartą na lekach można promować poprzez odpoczynek i odpoczynek w łóżku.

Ponieważ choroba wiąże się ze zwiększonym ryzykiem złamań kości, nie należy uprawiać forsownych sportów, takich jak jogging, wspinaczka czy kulturystyka.Jeśli dojdzie do złamania, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. Lekarz odpowiedzialny powinien być również niezwłocznie informowany o wszelkich zdarzeniach, aby można było dostosować terapię.

Po operacji wskazany jest również odpoczynek. Samej dysplazji włóknistej nie da się wyleczyć operacyjnie, dlatego konieczne są dalsze badania lekarskie. Jeśli objawy nasilą się, należy podjąć środki zaradcze, aby zrekompensować ograniczoną mobilność.

Na przykład wiele osób dotkniętych chorobą potrzebuje pomocy w chodzeniu lub wózka inwalidzkiego, a udogodnienia dla osób niepełnosprawnych są również wymagane w przypadku ciężko chorych pacjentów. Wraz z lekarzem te dostosowania mogą być organizowane i wdrażane w miarę postępu choroby. W ten sposób można utrzymać wysoką jakość życia nawet przy stosunkowo trudnych procesach.