Geroderma osteodysplastica

Plik Geroderma osteodysplastica jest jedną z rzadkich chorób genetycznych. Charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem się skóry i odwapnieniem kości. Ale oczekiwana długość życia nie jest ograniczona.

Co to jest Geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica to choroba tkanki łącznej i kości. Jest dziedziczna i występuje bardzo rzadko. Dotyczy to tylko około jednej na milion osób. Tkanka łączna starzeje się przedwcześnie. Przynajmniej wygląda na starzejącą się ze względu na pomarszczony i pomarszczony wygląd, ponieważ ma zniekształcenia. Ponadto ciężka osteoporoza z częstymi złamaniami kości występuje już w dzieciństwie.

Główne objawy choroby są już wskazane w nazwie choroby. „Geroderma” oznacza starą skórę, a „osteodysplastica” oznacza zniekształcenie kości. Ekspresja Zespół Bamattera-Franceschettiego-Kleina-Sierro używany. Ta nazwa odnosi się do pierwszego odkrywcy tej choroby.

Wraz z okulistą Adolphe Franceschetti z Genewy, lekarzem A. Sierro i genetykiem Davidem Kleinem, zespół ten opisał w 1950 roku szwajcarski pediatra Frédéric Bamatter. Naukowcy z Instytutu Genetyki Molekularnej im. Maxa Plancka w Berlinie pod kierunkiem Stefana Mundlosa przebadali 13 rodzin, u których rozwinęła się ta choroba. Członkowie tych rodzin byli szczególnie powszechni w denominacji menonitów.

przyczyny

Możliwą przyczyną gerodermy osteodysplastica jest defekt genetyczny. W wielu przypadkach gen GORAB na chromosomie 1 jest dotknięty mutacją. Jednak, co dziwne, ta mutacja nie występuje u każdej osoby dotkniętej chorobą. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Niedawno odkryto również pacjentów, u których występuje mutacja genu PYCR1 na chromosomie 17.

W tej postaci choroby występuje szczególnie silne kliniczne nakładanie się objawów z zespołem Cutis-Laxa i zespołem pomarszczonej skóry. Należy zatem przyjąć, że Geroderma osteodysplastica nie jest jednolitą chorobą, ale raczej zbiorowym zespołem kilku klinicznie podobnych chorób. Przebadano około 13 rodzin, w których krewni mieli kilka przypadków choroby. Tak więc choroba ta nie występuje samoistnie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Geroderma osteodysplastica charakteryzuje się tym, że noworodki mają już obwisłą, staro wyglądającą skórę. Jest to spowodowane wadliwą strukturą tkanki łącznej. Stawy mogą być nadmiernie rozciągnięte. Ponadto u dzieci występują zaburzenia wzrostu. Osoby dotknięte chorobą cierpią na niski wzrost. Osteoporoza jest szczególnie wyraźna.

Występuje w sposób uogólniony na całym ciele i powoduje trwałe złamania kości. Istnieje również dysplazja stawu biodrowego. Przyczyną osteoporozy są uogólnione procesy odwapniania kości. Na głowie widać brachycefalię z wypukłym czołem. Brachycefalia objawia się deformacją czaszki, która prowadzi do tzw. Krótkowłosości. Wpływa to również na oczy.

Sporadycznie pojawia się mikrokoronka (rogówka, która jest zbyt mała). Rogówka jest również mętna i może również wystąpić jaskra (zielona gwiazda). Obserwuje się również ogólne zaburzenia rozwojowe. Rozwój umysłowy jest zwykle normalny. Czasami może pojawić się niewielki deficyt intelektualny.

Największym dowodem geroderma osteodysplastica jest wyraźna osteoporoza z samoistnie występującymi złamaniami i brakiem otwartego ciemiączka u noworodków. Oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą nie jest ograniczona. W trakcie życia częstotliwość złamań nawet maleje. W przeciwnym razie objawy ulegną poprawie.

diagnoza

Diagnostyka różnicowa geroderma osteodysplastica nie jest tak łatwa do odróżnienia od zespołów skórnych laxa, zespołu zmarszczek skóry (WSS) i zespołu De Barsy'ego. Wyjątkową zaletą geroderma osteodysplastica jest jednak połączenie uogólnionej osteoporozy z brakiem otwartego ciemiączka. W przeciwieństwie do innych zespołów tego typu ograniczenia fizyczne nie są tak duże. Ponadto rozwój umysłowy jest zwykle całkowicie normalny.

Komplikacje

Zwykle geroderma osteodysplastica nie skraca oczekiwanej długości życia. Jednak pacjent cierpi na przedwczesne starzenie się skóry, chociaż kości są również odwapnione. Niewłaściwa struktura tkanki łącznej umożliwia dotkniętym chorobą malowanie stawów, a tym samym ich uszkodzenie.

Zwiększa to ryzyko wypadków, zwłaszcza z dziećmi. Nierzadko u pacjentów występuje niski wzrost. Czaszka jest zdeformowana i zwykle stosunkowo krótka. Z powodu wad rozwojowych dzieci mogą cierpieć z powodu znęcania się i dokuczania, a tym samym mają dolegliwości psychiczne i depresję.

Nadal występują zaburzenia rozwojowe, a także zaburzenia intelektualne. W niektórych przypadkach dana osoba jest następnie zależna od pomocy innych osób lub opiekunów w życiu codziennym. Dyskomfort w kościach może również powodować spontaniczne złamania, którym towarzyszy bardzo silny ból.

Leczenie gerodermy osteodysplastica jest możliwe tylko objawowo. Dyskomfort w oczach można stosunkowo dobrze naprawić, dzięki czemu nie ma dalszych komplikacji. W wielu przypadkach pacjent jest również uzależniony od terapii psychologicznej.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wizyta lekarska wymagana jest w przypadku zahamowania wzrostu, zmian w budowie kości lub niskiego wzrostu. Jeśli dziecko ma zaburzenia rozwojowe w bezpośrednim porównaniu z rówieśnikami, należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku trudności w uczeniu się, problemów ze zrozumieniem, obniżonej inteligencji, deficytów koncentracji lub uwagi wskazana jest konsultacja z lekarzem.

Jeżeli wszelkiego rodzaju złamań jest coraz więcej, warto porozmawiać z lekarzem. W przypadku nadmiernego rozciągnięcia stawów lub bólu podczas ruchu wymagana jest wizyta lekarska. Powodem do niepokoju są deformacje czaszki. Jeśli masz wypukłe czoło, krótką głowę lub wizualne zmiany w okolicy oczu, powinieneś skonsultować się z lekarzem w celu wyjaśnienia. Jeśli nieprawidłowości w tkance łącznej można wykryć już w młodym wieku, obserwację należy omówić z lekarzem.

Jeśli dziecko ma problemy behawioralne, jest szczególnie niespokojne lub agresywne, konieczna jest wizyta u lekarza. Lekarz potrzebny jest w przypadku wycofania społecznego, marudzenia lub melancholii, a także w przypadku nastroju depresyjnego. Jeśli dziecko ma trudności w nawiązaniu kontaktu, ma zwiększony niepokój z powodu objawów i odmawia udziału w zajęciach sportowych, konieczna jest wizyta u lekarza w celu złagodzenia objawów. Jeśli wystąpią zaburzenia snu lub problemy trawienne lub bóle głowy, mogą wystąpić objawy psychosomatyczne, które należy zbadać.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie geroderma osteodysplastica jest objawowe. Terapia przyczynowa nie jest możliwa, ponieważ jest to defekt genetyczny. Jednak ograniczenia nie są tak duże, jak w przypadku wielu podobnych schorzeń zespołu skórnego laxa. Tylko uogólniona osteoporoza wymaga stałego monitorowania i leczenia. Podawanie bifosforanów okazało się tutaj bardzo skuteczne.

Nie trzeba dodawać, że często występujące złamania kości należy zawsze leczyć. Jednak z biegiem życia złamania stopniowo się zmniejszają. Normalizuje się metabolizm kości. Dolegliwości oczu również wymagają stałego monitorowania. Może to zmętnieć rogówkę, a nawet rozwinąć jaskrę.

Oczywiście okulista musi monitorować dalsze postępy. Jednak objawy oczne nie są obowiązkowe. Osoba dotknięta chorobą ma cechy progeroidowe. Jednak proces starzenia nie postępuje tak szybko, jak w przypadku klasycznej progerii. Pomarszczona i pomarszczona skóra nie jest wyrazem rzeczywistego starzenia się, ale jest spowodowana zniekształceniem tkanki łącznej.

Perspektywy i prognozy

Geroderma osteodysplastica to choroba uważana za nieuleczalną. Prognozy nie są zatem zbyt optymistyczne. Wady genetycznej nie można zmienić ani naprawić. Zgodnie z obecnym stanem, wymogi prawne uniemożliwiły ingerencję w genetykę człowieka. Z tego powodu leczenie pacjenta uzależnione jest od indywidualnych objawów, chociaż nie u wszystkich można odczuć ulgę.

Istniejące dolegliwości mogą również prowadzić do dalszych chorób wtórnych i wywołać problemy emocjonalne.Ze względu na wizualne starzenie się i ograniczenia choroby wielu pacjentów cierpi na zaburzenia psychiczne. Są uleczalne, ale najczęściej charakteryzują się długim procesem gojenia.

W przypadku geroderma osteodysplastica możliwe są zaburzenia rozwoju, a także obniżona inteligencja. Chociaż tworzy się i stosuje programy wspierające, w większości zapewniają one jedynie wsparcie w radzeniu sobie w życiu codziennym.

Celem jest poprawa ogólnego samopoczucia i umożliwienie dobrego stylu życia z chorobą. Niemniej jednak w wielu przypadkach konieczna jest codzienna opieka ze strony opiekunów lub krewnych, ponieważ nie jest możliwe prowadzenie samodzielnego trybu życia. Pomimo licznych upośledzeń choroby i jej nieuleczalności, ogólna oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą nie ulega skróceniu. Istnieje również duża szansa na poprawę wzroku, gdy zostanie on osłabiony.

zapobieganie

Aby zapobiec gerodermie osteodysplastica, należy zasięgnąć porady genetycznej. Geroderma osteodysplastica jest dziedziczna z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Jednak zmutowany gen występuje bardzo rzadko, z częstością jednego na milion.

Prawdopodobieństwo dziedziczenia tej choroby jest większe tylko w przypadku pokrewnych małżeństw w dotkniętych nią rodzinach. W przypadku dziedziczenia recesywnego prawdopodobieństwo urodzenia się potomstwa z tą chorobą wynosi 50% w przypadku małżeństw, w których oboje partnerzy są nosicielami genów.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków geroderma osteodysplastica nie są możliwe żadne specjalne opcje kontrolne. Jednak nie są one konieczne, ponieważ choroby nie można całkowicie wyleczyć. Jeśli pacjent chce mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby choroba nie została przeniesiona na potencjalne potomstwo.

Leczenie przyczynowe nie jest możliwe ze względu na chorobę genetyczną, dlatego osoby dotknięte chorobą są zależne od trwającej całe życie terapii wyłącznie objawowej. W większości przypadków pacjenci są uzależnieni od leków. Ważne jest, aby zapewnić prawidłowe i regularne przyjmowanie, aby zapobiec dalszym kompilacjom.

Oczy należy również regularnie sprawdzać, aby uniknąć zmętnienia. W najgorszym przypadku geroderma osteodysplastica może doprowadzić do całkowitej ślepoty chorego. Choroba nie ogranicza jednak ani nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta.

Przydatny może być również kontakt z innymi pacjentami z gerodermą osteodysplastica. Nierzadko dochodzi do wymiany cennych informacji, które mogą ułatwić codzienne życie. Wsparcie ze strony własnej rodziny może również znacznie złagodzić objawy.

Możesz to zrobić sam

Chociaż pacjenci z geroderma osteodysplastica są wizualnie zauważalni, społeczne zachowania wycofania ze wstydu przynoszą efekt odwrotny do zamierzonego. W celu utrzymania jak najwyższej jakości życia chorzy utrzymują kontakty społeczne i wykonują normalne czynności w przestrzeni publicznej.

Kontakty z innymi osobami z gerodermą osteodysplastica lub podobnymi chorobami są szczególnie pomocne w celu wymiany doświadczeń i wzajemnego wsparcia społecznego. Jednak warto nie spędzać czasu wyłącznie z innymi chorymi, ale także z osobami bez takich chorób.

Ze względu na podatność na złamania kości szczególną wagę przywiązują pacjenci do zapobiegania wypadkom w życiu codziennym oraz unikania ryzykownych czynności i ruchów. Jeśli nadal masz złamane kości, ważne jest, aby pozwolić sobie na wystarczający odpoczynek, a tym samym przyspieszyć powrót do zdrowia.

Ważne są również ćwiczenia fizjoterapeutyczne wzmacniające ścięgna i mięśnie, aby zapobiec niektórym wypadkom i poprawić ogólną mobilność. Zazwyczaj pacjenci z gerodermą osteodysplastica przechodzą leczenie fizjoterapeutyczne i dlatego są zaznajomieni z indywidualnie sensownymi opcjami treningowymi. Wzmacniające działanie tych ćwiczeń zwiększa się, jeśli pacjent wykonuje je również samodzielnie w domu. Niezbędne są regularne porozumienia z lekarzem i fizjoterapeutą.