Kardiomiopatia przerostowa

Plik Kardiomiopatia przerostowa jest dziedziczną chorobą mięśnia sercowego. Medycyna rozróżnia formę obturacyjną i nieobturacyjną. Pacjenci bez obturacji często długo lub nawet przez całe życie nie mają objawów.

Co to jest kardiomiopatia przerostowa?

Jedna czwarta pacjentów cierpi na zgrubienie mięśnia sercowego w lewej komorze, która znajduje się w przewodzie odpływowym. Tworzy to przeszkodę podczas ćwiczeń, ale także w spoczynku.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Grupa kardiomiopatii podsumowuje choroby mięśnia sercowego. Kardiomiopatie są związane z mechanicznymi lub elektrycznymi ograniczeniami czynnościowymi serca. Jednak niekoniecznie muszą być one związane z patologicznie zmienionymi jamami serca. Plik Kardiomiopatia przerostowa Będzie również rodzinna kardiomiopatia przerostowa nazywa. Ten stan jest wrodzoną chorobą mięśnia sercowego.

Oprócz asymetrycznego zgrubienia lewej komory, choroba ma również rozszerzenie komór serca. Z częstością 1: 500 rodzinna kardiomiopatia przerostowa jest stosunkowo częstą chorobą serca. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny dominujący. Wyróżnia się dwie postacie chorób serca: kardiomiopatię przerostową z dynamiczną niedrożnością oraz postać bez dynamicznej przeszkody.

Zgodnie z klasyfikacją Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) wszystkie rodzinne kardiomiopatie przerostowe można przypisać do kardiomiopatii pierwotnych uwarunkowanych genetycznie. Choroba została opisana przez Liouville i Hallopeau w połowie XIX wieku. Został uznany za jednostkę kliniczną, odkąd został opisany przez Brocka w XX wieku.

przyczyny

Kardiomiopatie przerostowe są spowodowane uwarunkowaniami genetycznymi. Wiadomo, że możliwe przyczyny to ponad 200 defektów genetycznych w dziesięciu różnych genach. Wszystkie geny sprawcze kodują białka w mięsaku serca. W ponad 50 procentach przypadków defekt genetyczny polega na budowie tak zwanego ciężkiego łańcucha beta-miozyny. Wynikające z tego zmiany strukturalne β-miozyny i α-tropomiozyny wynikają z licznych mutacji punktowych białek strukturalnych sarkomeru, takich jak białko wiążące miozynę C lub troponina T.

Dlatego też występuje kardiomiopatia przerostowa Choroba mięsakowa nazywa. Większość mutacji punktowych wpływa na locus genu MYH7 na chromosomie 14. W sarkomerze występuje zaburzenie rozgałęzień przerośniętych komórek mięśnia sercowego. Brakuje równoległego ułożenia z powodu zwiększonych bocznych rozgałęzień. Międzymiąższowa przebudowa tkanki łącznej. Ekspresja fenotypowa zależy w mniejszym stopniu od indywidualnej mutacji, niż jest określana przez czynniki środowiskowe i geny modyfikujące. Do 13 roku życia choroba jest w większości cicha.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Jedna czwarta pacjentów cierpi na zgrubienie mięśnia sercowego w lewej komorze, która znajduje się w przewodzie odpływowym. Tworzy to przeszkodę podczas ćwiczeń, ale także w spoczynku. Skutkuje to zwężeniem aorty z wysokim ciśnieniem w lewej komorze. U około dziesięciu procent pacjentów niedrożność jest współkomorowa. Pogrubienie mięśni powoduje również ich usztywnienie. Komora serca wypełnia się tylko w ograniczonym stopniu podczas fazy relaksacji, a krew w żyłach płuc gromadzi się, powodując duszność.

Zjawisko to znane jest jako rozkurczowa niewydolność serca. Sztywność mięśni nasila się wraz z postępem choroby z powodu wymuszonej siły pompowania. W obszarze zwężonej ścieżki odpływu powstaje zasysanie zwane także efektem Venturiego. Często występują przecieki w sensie niedomykalności mitralnej. Podczas wysiłku fizycznego występują zaburzenia rytmu serca, które mogą prowadzić do krótkotrwałej utraty przytomności, a nawet nagłej śmierci sercowej. Wiele nagłych zgonów u młodych dorosłych jest spowodowanych kardiomiopatią przerostową. Pacjenci bez obturacyjnej postaci często nie mają objawów. Jeśli występują objawy, są to objawy niespecyficzne, takie jak duszność, zawroty głowy lub dusznica bolesna.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznając kardiomiopatię przerostową, należy wykluczyć reaktywny przerost mięśnia sercowego spowodowany wysiłkiem fizycznym (serce sportowca) lub nadciśnieniem. W diagnostyce różnicowej należy również uwzględnić choroby zastawki aortalnej. Podczas badania przedmiotowego pacjenta pojawia się skurcz, który nasila się z powodu wysiłku.Ten objaw można zaobserwować podczas manewru Valsalvy.

EKG idealnie dowodzi przerostu lewej komory, pokazując załamki Q i zaburzenia repolaryzacji. Podczas echokardiografii oprócz przerostu przegrody można zaobserwować przemieszczenie płatka zastawki mitralnej, które zwęża drogę odpływu. Mierzony jest gradient spoczynkowy w sensie skoku ciśnienia między lewą komorą a główną tętnicą. Rezonans magnetyczny wykazuje nietypowe formy dystrybucji i może wykazywać plamiste blizny w mięśniu sercowym.

Ponadto można wyświetlić przyspieszenie przepływu i ewentualnie wskazania wcześniejszych zatorowości przegrody. Badanie cewnikowania serca mierzy ciśnienie w sercu, aby określić, czy serce jest sztywne. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyki molekularnej. Wielu bezobjawowych pacjentów ma raczej niski poziom upośledzenia, a zatem dobre rokowanie. Postacie z niedrożnością drogi odpływu lewej komory często rozwijają się w niewydolność serca i dlatego mają gorsze rokowanie.

Komplikacje

Powikłania kardiomiopatii przerostowej wynikają z możliwych objawów i konsekwencji. Na przykład arytmie serca mogą być niebezpieczne. W takim przypadku konieczne jest przyjmowanie leków na nieregularne bicie serca. Ponadto ryzyko nagłej śmierci sercowej, zgonu z powodu niewydolności serca i udaru jest stosunkowo wysokie, co sprawia, że ​​kardiomiopatia przerostowa jest najbardziej złożoną i poważną postacią ze wszystkich kardiomiopatii.

Nagła śmierć sercowa występuje w jednym procencie przypadków i częściej dotyka młodszych pacjentów. Objawy są zwykle łagodne, co utrudnia rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej. Można również zaobserwować, że istnieje większe ryzyko dla członków rodziny, którzy mają tę samą chorobę. Niewydolność serca, najczęstsze powikłanie, odgrywa większą rolę u osób starszych.

Ponieważ lewe kanały odpływowe są coraz bardziej obciążone, w przebiegu choroby mogą się zwężać. Może to spowodować usztywnienie mięśnia sercowego. Sztywna komora powoduje migotanie przedsionków, które dotyka 25 procent pacjentów. Zapalenie wsierdzia, zapalenie wewnętrznej wyściółki serca, które rozprzestrzenia się na zastawki serca, może również wystąpić jako choroba wtórna.

Ogólnie rzecz biorąc, kardiomiopatia przerostowa jest chorobą nieuleczalną, która w większości przypadków przebiega bez powikłań i ma dobre możliwości leczenia. Nie ma to wpływu na oczekiwaną długość życia, dotyczy to tylko ciężkiej choroby.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wszelkie nieprawidłowości w rytmie serca powinny zostać zbadane przez lekarza. W przypadku uczucia ucisku w górnej części ciała, wewnętrznego ciężkości lub problemów z oddychaniem, potrzebny jest lekarz. Zaburzenia oddychania, duszność lub przerwy w oddychaniu muszą być natychmiast wyjaśnione przez lekarza. Istnieje zagrożenie niedostateczną podażą organizmu, co może prowadzić do niewydolności wielonarządowej. Ponieważ kardiomiopatia przerostowa może prowadzić do nagłej śmierci sercowej bez leczenia, zaleca się wizytę u lekarza, gdy tylko pojawią się pierwsze nieprawidłowości w sercu.

W przypadku wystąpienia kołatania serca, wysokiego ciśnienia krwi, bezsenności lub wewnętrznego niepokoju należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku bólu w klatce piersiowej, obniżonej sprawności lub szybkiego wyczerpania należy rozpocząć dochodzenie w celu wyjaśnienia przyczyny. W przypadku zaburzeń świadomości lub utraty przytomności, dana osoba potrzebuje pomocy lekarza. Należy zaalarmować służbę ratowniczą i rozpocząć udzielanie pierwszej pomocy. W przypadku zawrotów głowy, chwiejnego chodu lub upośledzenia uwagi zalecana jest wizyta kontrolna u lekarza. Należy zbadać i leczyć ogólne uczucie choroby lub utrzymujące się złe samopoczucie. W przypadku nasilenia się objawów konieczna jest wizyta u lekarza. Jeśli z fizycznymi nieprawidłowościami wiążą się problemy emocjonalne, potrzebny jest lekarz.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Chociaż kardiomiopatia przerostowa nie została jeszcze uleczalna, obecnie można ją leczyć objawowo. W związku z tym rokowanie poprawia się, im wcześniej zostanie postawiona diagnoza. Leki, takie jak beta-blokery do regulacji w dół lewej komory serca, są dostępne jako środki leczenia zachowawczego. Leki przeciwarytmiczne zmniejszają zaburzenia rytmu serca.

Pacjentom zaleca się unikanie sportów wyczynowych i sportów powodujących nagły, maksymalny stres. Leczenie przerostu przegrody przegrody przez cewnik może być stosowane jako środek interwencyjny. Zabieg ten polega na ablacji przezkoronowej przerostu przegrody przegrody lub przezskórnej ablacji mięśnia sercowego przegrody przez światło. Przednią ramę międzykomorową zamyka się balonem przez cewnik sercowy. Kiedy gradient w drogach odpływu spada, czysty alkohol przepychany jest przez balon i wywołuje zawał zawału w okolicy niedrożności.

Zmniejsza to przeszkodę. Inną możliwą metodą leczenia jest endokardialna ablacja przerostu przegrody za pomocą częstotliwości radiowej. Ablacja częstotliwością radiową prowadzona przez cewnik serca leczy zaburzenia rytmu serca. Energia elektryczna jest dostarczana przez cewnik sercowy w obszarze niedrożności prawej komory przegrody. Blizny zmniejszają gradient w drodze odpływu lewej komory. Inwazyjną opcją leczenia jest przezaortalna miektomia podkastawkowa.

Ta operacja serca usuwa tkankę mięśniową z drogi odpływu lewej komory przez zastawkę aortalną. Środki wspomagające są również dostępne dla pacjentów z kardiomiopatią przerostową. Na przykład defibrylator można wszczepić w przypadku arytmii serca.

zapobieganie

Kardiomiopatii przerostowej nie można zapobiec, ponieważ choroba ma podłoże genetyczne.

Opieka postpenitencjarna

Opcje opieki pooperacyjnej w przypadku kardiomiopatii przerostowej skupiają się głównie na regularnych badaniach kontrolnych, aby upewnić się, że ciśnienie krwi jest prawidłowo wyregulowane. W zależności od objawów lekarz może rozszerzyć tę diagnozę lub skrócić przerwy między wizytami egzaminacyjnymi. W niektórych przypadkach pacjenci mają do dyspozycji lekarzy specjalistów, którzy oferują odpowiednie godziny konsultacji.

Obserwacja długoterminowa powinna być stabilna, a lekarz prowadzący jest odpowiedzialny za jej monitorowanie. Konieczne może być ponowne dostosowanie leku, aby uniknąć pogorszenia stanu. Jednak u pacjentów dziedzicznych z powiększeniem lewej komory zwiększa się ryzyko nagłej śmierci sercowej.

Osoby dotknięte chorobą powinny powstrzymać się od nadmiernego wysiłku fizycznego, a także zachować ostrożność podczas ćwiczeń. Jeśli się przeciążasz, ryzyko wzrasta skokowo. Jeśli wysiłek fizyczny jest nieunikniony, pacjenci nie powinni nagle przerywać, ale pozwolić mu stopniowo zanikać. Zwykłe codzienne czynności w zasadzie nie stanowią problemu i nie prowadzą do reklamacji.

Osoby dotknięte chorobą nie muszą rezygnować z pływania, podróżowania i lekkich zajęć. Jeśli wymagane są inne zabiegi chirurgiczne lub dentystyczne, lekarz odpowiedzialny musi podjąć niezbędne środki ostrożności, aby chronić pacjenta i zminimalizować ryzyko.

Możesz to zrobić sam

W życiu codziennym najważniejsze jest unikanie sytuacji stresujących fizycznie. W zależności od zwykłej odporności fizycznej osób dotkniętych chorobą może to obejmować intensywną aktywność sportową i sytuacje związane z rywalizacją, takie jak mecz piłki nożnej lub uprawianie sportu najwyższej klasy. Należy również unikać ciężkiej pracy fizycznej. Jest to szczególnie ważne, jeśli są one związane z silnym naciskaniem i pchaniem.

Jednak w przypadku wystąpienia fizycznie stresującej sytuacji najlepiej nie kończyć jej gwałtownie, ale raczej pozwolić, by dobiegała końca powoli. Większość codziennych czynności, ale także podróżowanie lub pływanie, jest całkiem możliwa dla osób bez objawów. W normalnym codziennym stresie czynności seksualne w normalnych warunkach nie stanowią problemu.

Aby zapobiec rozwojowi innych chorób serca, osoby dotknięte chorobą powinny powstrzymać się od palenia. Zaleca się również spożywanie diety bogatej w warzywa i owoce oraz spożywanie niewielkich ilości pokarmów zawierających cholesterol z tłuszczami zwierzęcymi i mięsem. Należy również zredukować wszystkie czynniki stresowe. Osoby dotknięte chorobą mogą również znaleźć pomoc w grupach samopomocy i forach internetowych.