Syndrom kociego oka

Tak jak Syndrom kociego oka nazywana jest rzadką chorobą dziedziczną. Prowadzi to między innymi do zmian w oczach.

Co to jest zespół kociego oka?

Zespół kociego oka jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący i jest już wrodzony. Przyczyną choroby jest nieprawidłowość w chromosomie 22.
© imagenavi - stock.adobe.com

W medycynie tak jest Syndrom kociego oka również pod nazwami Zespół Coloboma Atresia odbytu lub Zespół Schmid-Fraccaro znany. Ta dziedziczna choroba obejmuje zmiany w oczach (coloboma) i wady rozwojowe odbytnicy (atrezja odbytu).

Termin „zespół kociego oka” wywodzi się z typowego schematu chorobowego. Tęczówka oka ma pionowo-owalne szczeliny, które są już wrodzone. Dlatego oczy chorych mają wygląd kota. Zespół obejmujący zarośnięcie odbytu i coloboma tęczówki został opisany już w 1878 roku przez szwajcarskiego okulistę Otto Haaba (1850-1931).

To dało początek nazwie zespół atrezji odbytu coloboma. Zespół kociego oka jest uważany za niezależną chorobę dopiero od 1969 roku. Istnienie dodatkowego chromosomu było znane od 1965 roku. Ważną rolę w tym odkryciu odegrali szwajcarski genetyk Werner Schmid (1930-2002) i włoski naukowiec Marco Fraccaro (1926-2008). Nazwa zespołu Schmid-Fraccaro wywodzi się od nich.

Erica Bühler odkryła w 1972 r., Że pochodzenie dodatkowego chromosomu pochodzi z chromosomu 22. To dało jasno do zrozumienia, że ​​obecna była częściowa trisomia 22. Zespół kociego oka występuje bardzo rzadko. Częstość występowania choroby dziedzicznej na 100 000 osób wynosi 1,35 przypadku. W sumie znanych jest około 105 przypadków.

przyczyny

Zespół kociego oka jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący i jest już wrodzony. Przyczyną choroby jest nieprawidłowość chromosomu 22. U około 83 procent wszystkich chorych we wszystkich komórkach ciała tworzy się niewielki nadmiar dodatkowych chromosomów. Ten dodatkowy chromosom zawiera część informacji genetycznej chromosomu 22.

Niektórzy lekarze podejrzewają, że dodatkowy chromosom jest spowodowany powieleniem inwersji. Z tego powodu jest bicentryczny i ma satelity na obu końcach. Na obszarach dotkniętych chorobą informacja genetyczna jest dostępna ponad dwukrotnie w genomie osoby dotkniętej chorobą. Dlatego lekarze określają również zespół kociego oka jako trisomię lub tetrasomię. Jednak nie każdy pacjent ma dodatkowy chromosom. W takich przypadkach podejrzewa się mutację genu lub nierozpoznane translokacje.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy genetyczne zespołu kociego oka różnią się w zależności od osoby. Wrodzone pionowo-owalne bruzdy na tęczówce nie pojawiają się automatycznie u każdego pacjenta. Połączenie głównych objawów występuje tylko u około 40 procent wszystkich chorych.

Typowe dolegliwości związane z zespołem kociego oka to zarośnięcie odbytu, w którym dół odbytu nie wnika w kierunku odbytnicy, oraz inne wady rozwojowe odbytu. Ponadto powstają jednostronne lub obustronne coloboma tęczówki i wyrostki przeduszne. Oznacza to wyrostki przypominające płatek bezpośrednio przed małżowiną uszną. Składają się ze skóry lub tkanki łącznej.

Cechą charakterystyczną choroby dziedzicznej jest skośna oś powieki w kierunku zewnętrznym i dolnym, w wielu przypadkach występuje również niepełnosprawność intelektualna. U niektórych pacjentów występują również wady rozwojowe układu moczowo-płciowego. Może to być przemieszczony otwór cewki moczowej, nerka worka wodnego lub podwójny moczowód.

Uszkodzony jest również układ kostny chorego, co objawia się brakiem kciuków, niskim wzrostem, rozszczepem kręgosłupa (wada cewy nerwowej), zespołem syreny (sirenomelia) czy zdeformowanymi żebrami. Ponadto oczy wykazują różne objawy, takie jak fałd mongolski, zez, duża odległość między oczami, patologiczne zmniejszenie gałki ocznej, dysplazja siatkówki i zaćma.

W niektórych przypadkach możliwe są wady serca, takie jak izolowany efekt przegrody przedsionka i komory lub tetralogia Fallota. Ponadto na układ dróg żółciowych może wpływać zarośnięcie pęcherzyka żółciowego, jelito grube - choroba Hirschsprunga, a mózg - oligofrenia.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie zespołu kociego oka można zwykle postawić na podstawie charakterystycznych głównych objawów, takich jak coloboma tęczówki i zarośnięcie odbytu, bez konieczności przeprowadzania analizy genetycznej. Ponadto możliwa jest analiza chromosomów. Najpewniejszym kryterium rozpoznania zespołu kociego oka jest wykrycie dodatkowego chromosomu.

Rozpoznanie można również postawić u pacjentów, u których nie występują wykrywalne zmiany genetyczne, ale mają one typowe objawy. Nieprawidłowe pozycje dłoni i stóp lub niezwykle długie kciuki są wtedy uważane za ważne wskazówki.

Przebieg zespołu kociego oka zależy od ciężkości choroby dziedzicznej i stopnia, w jakim można skorygować wady rozwojowe nerek, serca i odbytnicy. Decydującą rolę odgrywa również poziom rozwoju psychomotorycznego. Jeśli objawy są tylko łagodne, nie ma ograniczeń co do długości życia.

Komplikacje

Zespół kociego oka powoduje przede wszystkim różne dolegliwości, które pojawiają się w oczach pacjenta. Osoby dotknięte chorobą cierpią na zmiany w tęczówce. Może to również prowadzić do różnych wad rozwojowych odbytnicy, tak że w najgorszym przypadku może również nastąpić całkowity przełom.

Większość pacjentów nadal cierpi na niepełnosprawność intelektualną i nie może już robić różnych rzeczy w życiu codziennym. W większości przypadków potrzebujesz pomocy innych osób. Wady rozwojowe mogą również wpływać na drogi moczowe lub narządy płciowe. Jakość życia pacjenta jest szczerze ograniczana i obniżana przez zespół kociego oka.

Ponadto osoby dotknięte chorobą cierpią na zez, a później w życiu na zaćmę. U większości pacjentów występuje również niski wzrost. Wada serca może skrócić oczekiwaną długość życia. Leczenie zespołu kociego oka można przeprowadzić tylko objawowo.

Wiele skarg można skorygować lub ograniczyć, chociaż przebieg choroby nie będzie całkowicie pozytywny. W wielu przypadkach pacjenci i ich bliscy lub rodzice wymagają leczenia psychologicznego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Osoby, które dostrzegają zmianę optyczną w swoich oczach, powinny skonsultować się z lekarzem w celu wyjaśnienia przyczyny. Tworzenie się szczeliny w oku jest uważane za niezwykłe i jest oznaką obecności zaburzenia genetycznego. Pierwsze nieprawidłowości można zauważyć już po urodzeniu. Ponieważ noworodki są intensywnie badane przez położników i pediatrów bezpośrednio po urodzeniu, nieprawidłowości są często zauważalne na tym etapie życia.

Jeżeli poród w domu odbywa się bez obecności położnej, natychmiast po porodzie należy skonsultować się z lekarzem w celu ogólnego zbadania stanu zdrowia dziecka. Alternatywnie można rozpoznać wizualne zmiany w fazie wzrostu i rozwoju dziecka i powinny one zostać natychmiast zbadane przez lekarza. Ponieważ zespół kociego oka prowadzi również do deformacji odbytnicy, wizyta u lekarza jest konieczna w przypadku uporczywych zaburzeń trawienia.

W przypadku zauważenia problemów rozwojowych dziecka, spostrzeżenia te należy również omówić z lekarzem. Jeżeli dziecko wykazuje w bezpośrednim porównaniu z rówieśnikami obniżoną sprawność umysłową, trudności w uczeniu się lub zaburzenia pamięci, konieczna jest wizyta u lekarza. Jeśli pojawią się osobliwości układu kostnego, należy skonsultować się z lekarzem w celu wyjaśnienia przyczyny. Niski wzrost, deformacja szkieletu lub zaburzenia naturalnych możliwości ruchowych muszą zostać zbadane przez lekarza.

Leczenie i terapia

W leczeniu zespołu kociego oka przeprowadza się interwencje chirurgiczne, aby skorygować wady rozwojowe, które można osiągnąć w jak największym stopniu. Należą do nich wady rozwojowe odbytu i nerek, a także wrodzone wady serca. Chirurgiczna korekta zarośnięcia odbytu jest szczególnie ważna, ponieważ w przeciwnym razie doprowadziłoby to do przedwczesnej śmierci dziecka.

Brak możliwości skorygowania wady ma znaczący wpływ na długość życia pacjenta. Ponadto mogą zostać podjęte działania fizjoterapeutyczne i edukacyjne. Ważne jest również konsekwentne wczesne wsparcie dla dziecka i obszerne porady dla zainteresowanych rodziców. Dalsze opcje leczenia są obecnie nadal w fazie badań.

Perspektywy i prognozy

Życie codzienne wielu osób dotkniętych chorobą oznacza, że ​​często są oni uzależnieni od wsparcia rodziny. Na szczęście istnieją sposoby na poprawę życia codziennego, a tym samym jego jakości w dłuższej perspektywie.

Przede wszystkim są to wczesne korekty chirurgiczne wszelkich wad rozwojowych układu moczowo-płciowego i odbytu. Regularne wizyty u specjalisty zapewniają optymalne wsparcie. W celu rozwoju psychomotorycznego można wykonywać masaże lecznicze i fizjoterapię, z których część mogą pogłębiać również bliscy w środowisku domowym.

Bliskie wizyty u okulisty pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnego pogorszenia wzroku i przepisanie odpowiedniej terapii. Jeśli wymaga to zabiegu chirurgicznego, pacjent musi wziąć pod uwagę kilka punktów podczas dalszej opieki. W ciągu pierwszych kilku tygodni należy unikać bezpośredniego światła słonecznego, podobnie jak wszelkich podrażniających kremów do twarzy lub innych produktów do pielęgnacji skóry. Dobra higiena rąk zmniejsza również ryzyko przenoszenia zarazków do oczu. Jeśli wystąpi reakcja zapalna, należy natychmiast powiadomić lekarza.

Ponieważ po każdym zabiegu chirurgicznym pozostają blizny, często prowadzi to do cierpienia psychicznego. Jednak psychoterapia rozpoczęta wcześnie zwykle przynosi szybkie efekty. Kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą może również pomóc zarówno krewnym, jak i samemu pacjentowi poprzez wymianę doświadczeń.

zapobieganie

Zespół kociego oka jest jedną z dziedzicznych chorób dziedzicznych. Z tego powodu skuteczna profilaktyka nie jest możliwa. Poradnictwo rodzinne, które odbywa się po analizie chromosomów, jest uważane za przydatne.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte zespołem kociego oka mają bardzo niewiele lub nawet nie mają żadnych specjalnych opcji kontrolnych. Są one przede wszystkim zależne od szybkiej diagnozy i późniejszego leczenia, aby nie pojawiały się dalsze komplikacje lub dolegliwości. Przy pierwszych oznakach lub objawach zespołu kociego oka należy skontaktować się z lekarzem, aby objawy nie uległy pogorszeniu.

Zespół kociego oka nie może się wyleczyć. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, nie można jej całkowicie wyleczyć. Jeśli chcesz mieć dzieci, najpierw należy przeprowadzić testy genetyczne i poradnictwo, aby zapobiec nawrotom choroby. Różne wady rozwojowe są łagodzone przez interwencje chirurgiczne.

Po operacji osoby chore powinny zdecydowanie odpocząć i zadbać o swoje ciało. Powinieneś powstrzymać się od forsownych lub fizycznych aktywności, aby organizm nie był niepotrzebnie zestresowany. Podobnie osoby dotknięte zespołem kociego oka są zależne od pomocy i opieki rodziców i krewnych. Kontakt z innymi pacjentami z zespołem może być również bardzo przydatny, ponieważ może prowadzić do wymiany informacji.

Możesz to zrobić sam

Osoby z zespołem kociego oka często potrzebują wsparcia członków rodziny i przyjaciół. Niektóre środki ułatwiają codzienne życie osobom dotkniętym chorobą, a także poprawiają jakość życia i samopoczucie w perspektywie długoterminowej.

Przede wszystkim wskazane jest kompleksowe leczenie zespołu kociego oka. Pacjenci muszą regularnie odwiedzać swojego okulistę i informować ich o wszelkich nietypowych objawach. W ten sposób terapię można szybko dostosować do każdego pogorszenia wzroku i nowych objawów. Wiele problemów można leczyć chirurgicznie. Ponieważ operacja oka jest zawsze skomplikowaną procedurą, ważne jest, aby pacjent stosował się do zaleceń lekarza dotyczących działań przedoperacyjnych. Należy poinformować lekarza z odpowiednim wyprzedzeniem o przyjmowaniu leków, alergiach i innych czynnikach, jeśli jeszcze się to nie wydarzyło.

Po operacji odpoczynek i odpoczynek w łóżku. Oczy nie powinny być narażone na duży stres przez kilka dni do tygodni po zabiegu. Należy unikać bezpośredniego nasłonecznienia i kontaktu z potencjalnie drażniącymi produktami pielęgnacyjnymi. W przypadku zakażenia chorego oka należy natychmiast powiadomić o tym lekarza. Nawet w przypadku pozytywnego wyniku często występują zewnętrzne nieprawidłowości, które należy omówić z terapeutą. W ten sposób można zapobiec wystąpieniu ewentualnych problemów psychologicznych.