Najgrubsza dysplazja

Plik Najgrubsza dysplazja jest wrodzoną wadą rozwojową szkieletu, która wywodzi się z mutacji genetycznej i charakteryzuje się wyjątkowo niskim wzrostem. Rokowanie zależy od ciężkości indywidualnego przypadku. Terapie przyczynowe nie są jeszcze dostępne.

Co to jest największa dysplazja?

Dysplazja kręgowo-śródstopia objawia się wzrostem i związanymi z nim zaburzeniami chodu od około drugiego roku życia. Dysplazja z tej grupy chorób to Najgrubsza dysplazja. Choroba jest również nazywana zespołem Kniesta i odpowiada wrodzonemu zaburzeniu rozwojowemu kości szkieletowych. Ta ciężka dysplazja szkieletowa powoduje skrajnie niski wzrost, który jest związany z charakterystycznymi zmianami kostnymi.

Choroba zaliczana jest do kolagenoz. Do tej grupy schorzeń zaliczamy schorzenia ogólnoustrojowe przebiegające ze zwyrodnieniem tkanki łącznej, które wiążą się z rozregulowaniem układu odpornościowego i powstawaniem autoprzeciwciał przeciwko własnym strukturom organizmu. Częstość dysplazji Kniesta jest nieznana. Pierwszy opis pochodzi od pediatry Kniesta, który udokumentował chorobę pod koniec XX wieku. Najgrubsza dysplazja ma niezwykle szeroki zakres stopni nasilenia.

przyczyny

Najgrubsza dysplazja jest chorobą genetyczną, której 200 przypadków zostało dotychczas udokumentowanych. W dotychczas udokumentowanych przypadkach zaobserwowano rodzinne skupienia. Dziedziczenie może być autosomalne dominujące. Jednak większość poprzednich przypadków to nowe mutacje. Obecnie zidentyfikowano jako przyczynę kolageny typu II, które mają zaburzenia wydzielania u pacjentów z zespołem kolana.

Wadliwe kolageny są spowodowane mutacjami w genie COL2A1. Większość mutacji to defekty strukturalne, które pojawiają się jako mutacje w ramce. Przyczyną choroby jest zatem delecja lub mutacja splicingowa w genie kodującym kolageny typu II. Większość przypadków dysplazji Kniesta odpowiada heterozygotycznej nowej mutacji genu COL2A1. W przypadku pacjentów z dysplazją istnieje 50-procentowe ryzyko przeniesienia wady na dzieci biologiczne.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Najgrubsi pacjenci z dysplazją mogą doświadczać różnorodnych objawów, które wpływają na rokowanie. Zespół Kniesta jest klinicznie imponujący zaraz po urodzeniu i charakteryzuje się nieproporcjonalnie niskim wzrostem w okresie niemowlęcym. Nieproporcjonalność jest spowodowana głównie skróceniem pnia.

Większość pacjentów osiąga wzrost od 106 do 156 centymetrów w wieku dorosłym. Oprócz kifozy klatki piersiowej często występuje lordoza lędźwiowa. Krótkie kończyny pacjentów dodatkowo pogarszają nieproporcjonalne wrażenie. W większości przypadków zespołowi kolanowemu towarzyszą również rozdęte stawy. Ten związek często pogarsza się wraz z postępem choroby.

Płaska środkowa część twarzy i głęboko zapadnięty mostek nosa mogą być innymi objawami. Około połowa wszystkich dotkniętych chorobą ma również rozszczep podniebienia. Utrata słuchu jest równie powszechna. Nieco rzadszym objawem jest krótkowzroczność, czyli krótkowzroczność o różnym nasileniu. Ponadto często występuje postępująca dysplazja kończyny i szkieletu osiowego.

Ze względu na zgrubienie kości i w większości nieruchome stawy niektórzy pacjenci są całkowicie niezdolni do chodzenia. Osteoporoza może być również objawem towarzyszącym choroby.

Diagnoza i przebieg choroby

Do rozpoznania zespołu Kniesta zwykle wykorzystuje się wyniki badań radiologicznych. Poza zdeformowanymi nasadami, zdjęcia rentgenowskie dostarczają dowodów na brak głów kości udowej, poszerzone przynasady kości udowej, platyspondylia i anomalie kręgów u chorego.

Wyniki histopatologiczne mogą wesprzeć diagnozę, pokazując wtrącenia w cytoplazmie chondrocytów lub skrajnie wakuolowanej macierzy chrząstki. W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę szczególne postacie dysplazji spondyloepiphyseal i metatropic dysplazji. Szczególnie młodzi pacjenci z dysplazją Kniesta często mają kliniczne i radiologiczne wyniki, które pokrywają się z wynikami OSMED.

Krótkowzroczność pomaga w diagnostyce różnicowej z OSMED. Jeśli najgorsze dojdzie do najgorszego, diagnoza może potwierdzić molekularna analiza genetyczna. Jeśli rodzina ma historię dysplazji, mutację można również zdiagnozować w okresie prenatalnym. Mikromelię można wykryć za pomocą ultradźwięków od drugiego trymestru. Rokowanie dla pacjentów z dysplazją Kniesta zależy od nasilenia nieprawidłowości stawów i kręgosłupa w każdym indywidualnym przypadku. W zależności od ciężkości rokowanie może się różnić od śmiertelnego do korzystnego przebiegu.

Komplikacje

Najgrubsza dysplazja zwykle powoduje znaczne ograniczenia w życiu codziennym i życiu chorego. Różne wady rozwojowe szkieletu powodują ograniczoną ruchomość, aw większości przypadków także ból. Dysplazja Kniesta znacznie obniża jakość życia. Pacjenci cierpią również na ciężki niski wzrost.

Może to prowadzić do dokuczania lub zastraszania, szczególnie u dzieci, a tym samym wywołać poważne dolegliwości psychiczne lub depresję. Nierzadko zdarza się, że rodzice i krewni osób dotkniętych chorobą cierpią na dolegliwości psychologiczne, które zwykle może leczyć psycholog.

Ponadto u pacjenta występuje krótkowzroczność i problemy ze słuchem. Rozszczep podniebienia również nie jest rzadkością i może pogorszyć estetykę chorego. Stawy nie mogą być prawidłowo poruszane, więc w życiu codziennym mogą występować ograniczenia. Osoba poszkodowana może być zależna od pomocy innych osób.

Dysplazja Kniesta może również upośledzać rozwój umysłowy dziecka, powodując opóźnienie. Leczenie przyczynowe dysplazji Kniesta zwykle nie jest możliwe. Chorobę można leczyć tylko objawowo. W większości przypadków średnia długość życia ulega skróceniu w wyniku tej choroby.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli wystąpią objawy, takie jak utrata słuchu, krótkowzroczność lub niski wzrost, przyczyną może być dysplazja Kniesta. W przypadku wystąpienia poważnych objawów, które znacząco pogarszają samopoczucie i jakość życia, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli objawy utrzymują się dłużej niż kilka dni, wymagana jest również konsultacja lekarska. Wrodzoną postać dysplazji Kniesta rozpoznaje się zwykle bezpośrednio po urodzeniu. Następnie natychmiast rozpocznie się leczenie, a rodzicom zaleca się regularne wizyty z dzieckiem.

W przypadku nawrotu objawów po pierwszym leczeniu należy skonsultować się z lekarzem prowadzącym. Oznaki osteoporozy muszą zostać wyjaśnione przez specjalistę. Dysplazja Kniesta często ma ciężki przebieg i stanowi duże obciążenie psychiczne dla dziecka i rodziców, dlatego porady terapeutyczne powinny zawsze towarzyszyć leczeniu wad rozwojowych i dolegliwości fizycznych. Lekarz rodzinny lub chirurg ortopeda może nawiązać kontakt ze specjalistą iw razie potrzeby skierować poszkodowaną rodzinę do grupy samopomocy.

Terapia i leczenie

Terapia przyczynowa nie jest dostępna dla pacjentów z dysplazją Kniesta. Osoby dotknięte chorobą mogą być leczone tylko wspomagająco. Celem terapii jest utrzymanie mobilności pacjenta. Zaprojektowane w tym celu leczenie objawowe może obejmować na przykład interwencję chirurgiczną. Na przykład, jeśli podejrzewa się zwichnięcie stawu biodrowego w najbliższej przyszłości, czasami można temu zapobiec operacyjnie.

Oprócz krótkowzroczności w fazie wzrostu mogą wystąpić inne deficyty neurologiczne. W ten sposób nie tylko motoryczny, ale i umysłowy rozwój pacjenta może zostać spowolniony lub w najgorszym przypadku nawet zatrzymany. Z tego powodu zaleca się ścisłą kontrolę neurologa w fazie wzrostu. Jeśli kości są zgięte lub przesunięte o więcej niż pięć milimetrów, niezbędna jest stabilizacja.

Taka stabilizacja zwykle odpowiada interwencji chirurgicznej przeprowadzonej przez chirurga. Jeśli widoczne są oznaki odwarstwienia siatkówki, zwykle wykonuje się również zabieg chirurgiczny. Terapia wspomagająca w przypadku dysplazji może obejmować rodziców osoby dotkniętej chorobą, którzy mogą na przykład otrzymać opiekę terapeutyczną lub poradnictwo genetyczne.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Jako rodzic dziecka cierpiącego na dysplazję kolana możesz samodzielnie podjąć działania, które pozwolą mu cieszyć się wyższą jakością życia. Jeszcze przed porodem rodzice mogą skorzystać z pomocy psychoterapeutycznej, aby lepiej poradzić sobie i zaakceptować nową sytuację. Kontakt z innymi dotkniętymi chorobą rodzinami, na przykład poprzez grupy samopomocy, okazał się pozytywny. Otrzymasz dobry przegląd tego, czego możesz się spodziewać w przyszłości i otrzymasz cenne porady dotyczące problemów w życiu codziennym.

Odpowiednie leczenie należy zapewnić natychmiast po porodzie. Aby to zrobić, konieczne jest skonsultowanie się ze specjalistami na wczesnym etapie i wykonanie wszelkich niezbędnych operacji. Po wygojeniu się ran lekarz może wyjaśnić, kiedy można rozpocząć leczenie fizjoterapeutyczne. Im wcześniej taka terapia się rozpocznie, tym większe szanse na utrzymanie dotychczasowej mobilności. Niemniej jednak wskazane jest przeprojektowanie środowiska życia, aby było dostępne dla osób niepełnosprawnych lub przeniesienie się do mieszkania przystosowanego dla osób niepełnosprawnych. Jeśli później dziecko potrzebuje pomocy w chodzeniu lub wózka inwalidzkiego, nie trzeba szukać rozwiązania pod presją czasu.

Regularne kontrole u neurologa ujawniają przemieszczenia kości, które wymagają natychmiastowej stabilizacji. Można również szybko zidentyfikować inne deficyty neurologiczne. Dzięki temu można go spowolnić lub nawet zatrzymać.

zapobieganie

Główne przyczyny mutacji genu sprawczego w dysplazji Kniesta nie są jeszcze znane. Z tego powodu dostępnych jest kilka środków zapobiegawczych. Jednak w planowaniu rodziny potencjalni rodzice mogą przynajmniej poddać ocenie ryzyko genetyczne potomstwa z dysplazją.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków możliwości dalszej opieki w przypadku dysplazji Kniesta są mocno ograniczone, a priorytetem w tej chorobie jest szybkie i przede wszystkim wczesne wykrycie choroby. Dlatego osoba dotknięta chorobą powinna najlepiej skonsultować się z lekarzem przy pierwszych oznakach i objawach choroby, aby objawy dalej się nie pogorszyły.

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą polegają na pomocy i opiece innych osób w życiu codziennym. Wsparcie własnej rodziny bardzo pozytywnie wpływa na dalszy przebieg choroby. Pełne miłości i intensywne rozmowy są również bardzo pomocne i mogą zapobiegać rozwojowi depresji lub innych zaburzeń psychicznych.

Ponieważ choroba ta może mieć również negatywny wpływ na oczy chorego, zabieg chirurgiczny zdecydowanie powinien odbyć się w przypadku odłączenia siatkówki. Po takiej operacji oczy są szczególnie dobrze wypełnione i zadbane. Jeśli chcesz mieć dzieci, możesz najpierw przeprowadzić badania genetyczne i poradnictwo, aby dysplazja Kniesta nie powtórzyła się u potomków.

Możesz to zrobić sam

Osoby cierpiące na dysplazję Kniesta wymagają kompleksowej opieki lekarzy i terapeutów.

Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni szukać wsparcia na wczesnym etapie, a także jak najszybciej organizować wszelkie operacje. Dobre przygotowanie daje rodzicom po porodzie niezbędną swobodę, aby sami poradzili sobie z chorobą własnego dziecka. Pomoc terapeutyczna jest jednak zwykle przydatna, ponieważ dysplazja kolana będzie obciążać rodziców na wiele lat i powodować stres, z którym trzeba sobie poradzić. Ponadto należy podjąć środki, aby umożliwić dziecku życie z jak najmniejszą liczbą komplikacji. W większości przypadków mieszkanie musi być dostosowane do potrzeb osób niepełnosprawnych. Po kompleksowym badaniu lekarz może ocenić, jakich dalszych objawów należy się spodziewać.

Dziecko dotknięte chorobą powinno również otrzymać wsparcie psychologiczne najpóźniej w okresie dojrzewania. W przeciwnym razie poważne ograniczenia psychiczne i fizyczne mogą prowadzić do cierpienia psychicznego. Aby uniknąć takich powikłań, zdecydowanie konieczna jest terapia profilaktyczna. Ścisła kontrola lekarska jest zawsze konieczna w przypadku dysplazji kolana.