Dysplazja czaszkowo-twarzowa

Plik dysplazja czaszkowo-czaszkowa jest wrodzoną chorobą szkieletową związaną z hiperostozą i stwardnieniem czaszki twarzy. Przyczyną jest mutacja genetyczna w genach, która hamuje strukturę kości. Terapia ma charakter objawowy i koncentruje się na zahamowaniu postępu choroby.

Co to jest dysplazja czaszkowo-twarzowa?

W wielu przypadkach dysplazja czaszkowo-czaszkowa nie występuje sporadycznie, ale z rodzinną kumulacją. Zarówno autosomalny recesywny, jak i autosomalny dominujący sposób dziedziczenia zostały zidentyfikowane jako sposób dziedziczenia choroby.
© crevis - stock.adobe.com

W hiperostozach substancja kostna wzrasta w patologiczny sposób. Hiperostoza czaszki to grupa chorób związanych z takim wzrostem substancji kostnej w okolicy czaszki. Tak jak dysplazja czaszkowo-czaszkowa charakteryzuje się wrodzoną hiperostozą czaszki i jest chorobą układu kostnego.

Australijski lekarz John Halliday po raz pierwszy opisał chorobę w połowie XX wieku. Częstość podano z częstością występowania mniej niż jeden przypadek na 1 000 000 osób. To sprawia, że ​​choroba szkieletowa jest niezwykle rzadką dysplazją czaszki.

Zespół hiperostozy i zwężenia kości twarzy i czaszki został obecnie przypisany przyczynom genetycznym. Z powodu nielicznych udokumentowanych do tej pory przypadków nie wszystkie powiązania między chorobą zostały ostatecznie wyjaśnione. Z tego powodu możliwości terapii są obecnie również ograniczone.

przyczyny

W wielu przypadkach dysplazja czaszkowo-czaszkowa nie występuje sporadycznie, ale z rodzinną kumulacją. Zarówno autosomalny recesywny, jak i autosomalny dominujący sposób dziedziczenia zostały zidentyfikowane jako sposób dziedziczenia choroby. Autosomalna dominująca postać choroby jest oparta na nowej mutacji w genie SOST. Gen znajduje się w miejscu 17q21.31 i jest uważany za jeden z najważniejszych inhibitorów tworzenia kości.

Mutacja genów SOST jest odpowiedzialna za wiele dziedzicznych chorób kości, takich jak VDB. W przypadku mutacji gen nie może już pełnić swoich funkcji hamujących i struktura kości ulega rozpadowi. To zasadniczo odróżnia hiperostozę dysplazji czaszkowo-czaszkowej od innych hiperostoz.

Większość tych chorób jest spowodowana dysfunkcją osteoklastów lub osteoblastów. Uważa się, że skłonność genetyczna jest udowodniona w związku z chorobą. Jakie inne czynniki odgrywają rolę w wystąpieniu choroby, nie zostały ostatecznie wyjaśnione.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Obraz kliniczny dysplazji czaszkowo-czaszkowej charakteryzuje się różnymi kryteriami klinicznymi, które przejawiają się już w okresie niemowlęcym. Niemowlęta dotknięte chorobą mają zwykle mocno zatkane kanały nosowe, co może powodować problemy z oddychaniem. W późniejszym przebiegu choroby w większości przypadków dochodzi do całkowitej niedrożności przewodów nosowych.

Często po tym zjawisku kanały łzowe pacjenta zostają zablokowane. Na dolnej szczęce większości osób dotkniętych chorobą stopniowo rosnące wybrzuszenia nosowe tworzące substancję kostną. Hiperostoza czaszki twarzy postępuje i rozwija się w leontiasis ossea. W większości przypadków rozwój zębów pacjenta jest zaburzony lub opóźniony. W miarę postępu choroby wnętrze czaszki zwęża się.

Zwężenia wpływają również na otwór i powodują kolejne zaniki nerwu wzrokowego. Mogą temu towarzyszyć objawy, takie jak utrata słuchu i mniej lub bardziej silne bóle głowy. W niektórych przypadkach, gdy wnętrze czaszki staje się coraz bardziej wąskie, pacjenci również cierpią na drgawki. Trzonki długich rurkowatych kości rozszerzają się coraz bardziej.

Diagnoza i przebieg choroby

Jak najwcześniejsze rozpoznanie i późniejsza terapia znacznie poprawiają rokowanie chorych z dysplazją czaszkowo-czaszkową. Lekarz przypuszczalnie podejrzewa hiperostozę na podstawie wizualnej diagnozy. Badania obrazowe są uważane za najważniejsze narzędzie diagnostyczne. Na przykład zdjęcie rentgenowskie pokazuje ekstremalną hiperostozę i stwardnienie wszystkich kości czaszki.

Na obrazie obrazowym mogą pojawić się poszerzone obojczyki lub żebra. Wyraźnie widoczne są brakujące trzony na kościach długich. Do obrazu klinicznego pasuje również dająca się odgraniczać, nie pogrubiona kora. Jeśli chodzi o diagnostykę różnicową, należy rozróżnić takie choroby, jak zespół Engelmanna. Do takiej diagnostyki różnicowej szczególnie przydatne są molekularne analizy genetyczne. Zespół Engelmanna wykazuje zmiany w genie TGFB1 w analizie mutacji, podczas gdy dysplazja czaszkowo-czaszkowa wpływa na gen SOST.

Komplikacje

Dysplazja czaszkowo-czaszkowa jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą układu kostnego. Objaw objawia się bezpośrednio na czaszce twarzy poprzez silny wzrost masy kostnej z towarzyszącą stwardnieniem. Mutacja genetyczna jest już widoczna w okresie niemowlęcym, wynikającym z kształtu czaszki i nieprawidłowo ułożonych przewodów nosowych, co może powodować groźne problemy z oddychaniem.

Wynikające z tego konsekwencje dysplazji czaszkowo-czaszkowej przynoszą choremu liczne, zagrażające życiu powikłania już w okresie niemowlęcym. Jeśli nie ma interwencji klinicznej na czas, nadmierny wzrost kości będzie postępował. Wnętrze czaszki zwęża się, a rzędy zębów nie tworzą się odpowiednio. Pogrubiający się materiał kostny obkurcza kanał słuchowy i istnieje ryzyko uszkodzenia słuchu, a nawet utraty słuchu.

W jamie czaszkowej coraz częściej brakuje miejsca, a złogi kostne wnikają do mózgu. Pojawiają się silne bóle głowy, drgawki, paraliż twarzy i epilepsja, a także zmniejszenie lub regresja umiejętności nabytych umysłowo. Rodzice, których dzieci są dotknięte dysplazją czaszkowo-czaszkową, powinni zatem jak najwcześniej szukać pomocy klinicznej.

Po badaniu obrazowym następuje diagnostyka różnicowa w zakresie podanych możliwości. Obecnie nie ma podstawowej terapii dysplazji czaszkowo-czaszkowej. Podejmuje się próby ograniczenia niekontrolowanego postępu wzrostu kości i jego konsekwencji. Różne leki, a także dieta o obniżonej zawartości wapnia od niemowlęctwa pomogą cierpiącemu złagodzić objawy.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Dysplazję czaszkowo-czaszkową często rozpoznaje się bezpośrednio po urodzeniu. W takim przypadku lekarz prowadzący niezwłocznie poinformuje o tym rodziców, a następnie bezpośrednio rozpocznie leczenie. Jeśli dysplazja jest mniej wyraźna, diagnozę stawiają rodzice. Wizyta u lekarza jest wskazana, jeśli noworodek ma trudności z oddychaniem lub łzawienie oczu. Nieprawidłowości zewnętrzne, takie jak typowe wady rozwojowe na twarzy i zębach, również wskazują na chorobę, która wymaga wyjaśnienia i leczenia.

Rodzice, u których występują oznaki utraty słuchu lub drgawki u dziecka, powinni zgłosić się do lekarza. To samo dotyczy sytuacji, gdy dziecko często skarży się na bóle głowy lub sprawia wrażenie silnego bólu. Podczas leczenia dziecko musi być regularnie przedstawiane lekarzowi. Zapewni to, że powrót do zdrowia przebiegnie bez komplikacji. Ponieważ dysplazja czaszkowo-czaszkowa wiąże się z szeregiem objawów, terapia może trwać miesiące, a nawet lata. W tym celu lekarz pierwszego kontaktu skonsultuje się z innymi specjalistami, zawsze w zależności od objawów i dolegliwości. Zazwyczaj w leczeniu zaangażowani są neurolodzy, interniści, specjaliści od słuchu, chirurdzy, fizjoterapeuci i psycholodzy.

Leczenie i terapia

Nie istnieje jeszcze terapia przyczynowa dla pacjentów z dysplazją czaszkowo-czaszkową. Taka terapia może być możliwa w przyszłości dzięki podejściom terapii genowej. Na razie jednak chorobę można leczyć jedynie objawowo. Głównym celem wszystkich środków terapeutycznych jest powstrzymanie nadmiernego wzrostu kości. Należy podjąć różne kroki.

Postęp choroby można na przykład zatrzymać lekami. Kalcytriol i kalcytonina są najczęściej używane jako leki. Ponieważ struktura kości zależy od wapnia, sensowna może być również dieta o obniżonej zawartości wapnia. Ta dieta powinna być stosowana długoterminowo i idealnie towarzyszyć przez całe życie pacjenta.

Leczenie farmakologiczne pacjentów sztucznym glukokortykoidem prednizonem również przyniosło pozytywne efekty. Im wcześniej rozpocznie się terapię, tym bardziej obiecująca perspektywa. Dzięki bardzo wczesnemu leczeniu hiperostoza może zostać zatrzymana w pierwszych latach życia. W ten sposób drastycznie zmniejszają się kolejne objawy.

W pewnych okolicznościach w ramach terapii można również wykonać korekty chirurgiczne. Jednak takie korekty zwykle nie mają większego sensu, zanim przebieg choroby zostanie opanowany.

Perspektywy i prognozy

We wrodzonej, ale bardzo rzadkiej dysplazji czaszkowo-twarzowej występuje nieodwracalna mutacja genetyczna. Dlatego rokowanie dla osób dotkniętych chorobą nie jest zbyt dobre. Lekarze mogą jedynie próbować leczyć objawy i następstwa zwiększonego wzrostu kości w okolicy głowy. Terapia może jedynie opóźnić przebieg choroby. W dysplazji czaszkowo-twarzowej wzrost masy kostnej jest nie do zatrzymania.

Ponieważ dzisiejsze opcje terapeutyczne nie mogą odwrócić podstawowej mutacji w stadium embrionalnym, inne pokolenia osób dotkniętych chorobą będą na nią cierpieć. W dysplazji czaszkowo-czaszkowej zauważalna jest kumulacja rodzinna. Objawy związane z dysplazją czaszkowo-czaszkową można już zauważyć u niemowlęcia. Ponieważ wszystkie zrosty kostne mają miejsce w okolicy czaszki, mają one wpływ na górne drogi oddechowe oraz słuch i wzrok.

Ponadto tworzenie się kości ma coraz większy wpływ na wnętrze czaszki. Ogranicza to podejście terapeutyczne do kolejnych dolegliwości. Im wcześniej można postawić diagnozę, tym lepsze jest rokowanie długoterminowe. Dieta uboga w wapń będzie hamować wzrost kości. Ponadto już w okresie niemowlęcym można podawać odpowiednie leki i prednizon.

Najlepsze wyniki daje interdyscyplinarna strategia leczenia. Interwencja chirurgiczna w dysplazji czaszkowo-czaszkowej ma sens tylko wtedy, gdy progresja choroby zostanie skutecznie powstrzymana.

zapobieganie

Jak dotąd nie ma środków zapobiegawczych w przypadku dysplazji czaszkowo-czaszkowej. Choroba jest chorobą genetyczną związaną z predyspozycjami rodzinnymi. Dlatego tylko poradnictwo w zakresie genetyki molekularnej może być stosowane jako rodzaj środka zapobiegawczego.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoba dotknięta chorobą ma bardzo niewiele dostępnych środków następczych. W niektórych przypadkach może to być nawet całkowicie ograniczone, tak że osoba dotknięta chorobą jest zależna od czysto objawowego leczenia choroby. Samoleczenie nie może nastąpić, ponieważ jest to choroba genetyczna.

Dlatego też, jeśli dana osoba chce mieć dziecko, powinna poddać się badaniu genetycznemu i poradom, aby choroba nie nawracała u dzieci. Samo leczenie zazwyczaj przeprowadza się za pomocą różnych leków, które mogą trwale złagodzić i ograniczyć objawy. Zawsze ważne jest, aby zapewnić regularne przyjmowanie, przy czym należy również przestrzegać prawidłowego dawkowania.

W przypadku dzieci szczególnie rodzice powinni sprawdzić, czy są one przyjmowane i stosowane prawidłowo. Konieczne są również regularne kontrole lekarskie w celu stałego sprawdzenia stanu choroby. Większość wad rozwojowych można skorygować za pomocą interwencji chirurgicznych. Wiele osób dotkniętych chorobą jest również uzależnionych od wsparcia psychologicznego ze strony własnej rodziny w życiu codziennym, co pozytywnie wpływa na dalszy przebieg choroby. Z reguły choroba ta nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

W przypadku dysplazji czaszkowo-czaszkowej chory ma do dyspozycji jedynie ograniczone skuteczne środki, które mają pozytywny wpływ na przebieg choroby. Przede wszystkim odpowiednia terapia dysplazji czaszkowo-czaszkowej prowadzona przez zespół specjalistów. Choroba zaczyna się objawiać już w okresie niemowlęcym, więc to przede wszystkim rodzice przyczyniają się do poprawy jakości życia dzieci. W przypadku pobytów stacjonarnych pacjentów dziecka często sensowne jest, aby rodzice byli obecni w szpitalu i dzięki temu dziecko otrzymało wsparcie emocjonalne.

W przebiegu choroby często dochodzi do zaburzeń w rozwoju uzębienia, przez co pacjenci często są uzależnieni od leczenia ortodontycznego. Twoja własna współpraca jest również wymagana, jeśli chodzi o noszenie aparatu ortodontycznego. Istnieją również dowody na to, że dieta o niskiej zawartości wapnia może hamować postęp dysplazji czaszkowo-czaszkowej. Również w tym przypadku pacjenci mają dużą swobodę w zakresie współpracy, a tym samym jakości życia.

Ze względu na problemy z oddychaniem pacjenci rezygnują z niektórych sportów, ale jeśli jest to medycznie dozwolone, ćwiczą w domu ćwiczenia wzmacniające z fizjoterapeutą. Dzieci z dysplazją czaszkowo-czaszkową otrzymują odpowiednie wykształcenie w szkołach specjalnych.