Niedokrwistość komórek sferoidalnych

Plik Niedokrwistość komórek sferoidalnych jest chorobą genetyczną, której głównym objawem jest niedokrwistość. Niedokrwistość jest spowodowana skróceniem żywotności czerwonych krwinek z powodu defektów błony erytrocytów. Terapia polega na usunięciu śledziony.

Co to jest niedokrwistość z komórek sferoidalnych?

Niedokrwistość hemolityczna to rodzaj niedokrwistości, w którym żywotność czerwonych krwinek jest znacznie zmniejszona. To też jest niedokrwistość hemolityczna Niedokrwistość z komórek kulkowych. Choroba też sferocytoza wrodzona nazywana i dlatego jest niedokrwistością genetyczną, która opiera się na defekcie strukturalnym erytrocytów.

Ta forma anemii jest najczęstszą chorobą anemiczną w Europie Środkowej. Częstość występowania jest podawana jako jedna dotknięta chorobą poniżej 2000 roku i jest odpowiednio wysoka. Zdaniem ekspertów liczba niezgłoszonych przypadków choroby jest prawdopodobnie znacznie wyższa. W większości przypadków niedokrwistość z komórek kulkowych jest dziedziczona. Jednak w niektórych przypadkach odpowiada to również sporadycznej nowej mutacji niektórych genów.

Niedokrwistość sierpowatą, która jest hemoglobinopatią i jest spowodowana tworzeniem się nieprawidłowej hemoglobiny, należy odróżnić od anemii z komórek sferycznych. Podobnie jak anemia sierpowata, niedokrwistość sferoidalna jest niedokrwistością hemolityczną korpuskularną. Te formy niedokrwistości są głównie oparte na wadach genetycznych jednego ze składników erytrocytów. W niedokrwistości z komórek kulistych defekt występuje w spektrynie lub ankirynie cytoszkieletu.

przyczyny

Istnieje autosomalna recesywna i autosomalna dominująca postać anemii z komórek sferoidalnych. W dziedziczeniu autosomalnym recesywnym przyczyną defektu jest błonowa spektyna białkowa. Jednak w autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia defekt polega na białku błonowym ankirynie. Wymienione białka należą do głównych składników erytrocytów i odpowiednio uczestniczą w budowie cytoszkieletu, gdzie w szczególności regulują przepuszczalność.

Ze względu na dziedziczną wadę błony czerwone krwinki tracą swój pierwotnie zamierzony kształt. Jej płaski, dwuwklęsły kształt przyjmuje kształt kulisty o niskim napięciu powierzchniowym. Zmniejsza to odkształcalność mikrosferocytów, która jest kluczowym składnikiem lepkości krwi. Wady membrany powodują również zwiększoną przepuszczalność membrany. Powoduje to zwiększoną konwersję glikolizy i ATP.

W wyniku zmian żywotność mikrosferocytów ulega znacznemu skróceniu, ponieważ ulegają one zwiększonej fagocytozie w śledzionie. Najczęstszą postacią niedokrwistości komórek sferoidalnych jest mutacja genetyczna na chromosomie 8, która występuje jako część dziedziczności lub jako nowa mutacja.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Niedokrwistość kulistych komórek składa się z wielu klinicznie charakterystycznych objawów. Sferocyty są już metabolicznie uszkodzone, kiedy przechodzą przez śledzionę. Prowadzi to do częściowej lub całościowej lizy komórek. Śledziona pacjenta jest zwykle silnie opuchnięta. Zdjęcie odpowiada splenomegalii. Bilirubina gromadzi się, gdy komórki przechodzą przez wątrobę.

Gdy krwinki są rozkładane, układ wydalniczy jest przeciążony i rozwija się żółtaczka. Im cięższa choroba, tym większa anemia i towarzysząca jej żółtaczka. Często pacjenci cierpią również na kamienie żółciowe, ponieważ występuje nadmiar pigmentu żółciowego. Żelazo jest w coraz większym stopniu przekształcane w ramach rozpadu erytrocytów i może następnie prowadzić do gromadzenia się żelaza w wątrobie, co często wiąże się z przebudową tkanki z marskością.

Niedokrwistość u pacjentów jest zwykle związana ze zmęczeniem, wyczerpaniem, słabą wydajnością i bladością lub bólami głowy. Ponadto mogą wystąpić duszności, trudności z koncentracją lub silne kołatanie serca. Wraz z wczesnym początkiem choroby mogą również wystąpić zaburzenia rozwoju psychicznego i fizycznego.

Kryzysy hemolityczne w kontekście niektórych zakażeń mogą zagrażać życiu pacjentów z niedokrwistością kulistą, ponieważ replikacja erytrocytów w szpiku kostnym jest znacznie zmniejszona. Przełomy hemolityczne objawiają się przede wszystkim gorączką, dreszczami, zapaścią krążeniową i bólem.

Diagnoza i przebieg choroby

Lekarz diagnozuje niedokrwistość z komórek sferycznych na podstawie medycznych badań laboratoryjnych. Morfologia krwi wykazuje anemię normochromiczną i oznaki hemolizy, takie jak hiperbilirubinemia lub obniżona haptoglobina i podwyższone wartości LDH. Średnie stężenie hemolobiny w krwiobiegu wykazuje wzrost. Ponadto można przeprowadzić badania mikroskopowe świetlne krwinek czerwonych, w których erytrocyty nie wykazują żadnego centralnego rozjaśnienia ze względu na ich kulisty kształt.

Jeśli lekarz testuje zachowanie hemolityczne przy użyciu roztworów o zmniejszającej się osmolarności, patologiczne erytrocyty wykazują obniżoną oporność osmotyczną. Rokowanie u pacjentów z niedokrwistością z komórek sferoidalnych jest stosunkowo korzystne, ponieważ obecnie dostępne są obiecujące opcje leczenia.

Komplikacje

W większości przypadków niedokrwistość z komórek sferoidalnych powoduje uszkodzenie i dyskomfort śledziony. Śledziona pacjenta jest wyraźnie opuchnięta i powiększona, nierzadko bolesna. Objawy w wątrobie mogą również prowadzić do żółtaczki u pacjenta. Występują również kamienie żółciowe, które powodują niezwykle silny i nieprzyjemny ból dla pacjenta.

Pacjenci czują się zmęczeni i wyczerpani, nie mogą już aktywnie uczestniczyć w życiu codziennym. Prężność chorego również znacznie spada z powodu anemii z komórek sferoidalnych. Występują również zaburzenia koncentracji i stosunkowo silne bóle głowy. Częstość akcji serca jest zwiększona, więc kołatanie serca nie jest rzadkością. Niedokrwistość z komórek kulkowych może również prowadzić do zaburzeń rozwojowych u dzieci.

Osoby dotknięte chorobą cierpią również na dreszcze i gorączkę, co może prowadzić do zapaści krążenia, w wyniku której pacjent traci przytomność. Upadek może spowodować obrażenia. W najgorszym przypadku anemia sferoidalna prowadzi do niewydolności różnych narządów, a tym samym do śmierci. Leczenie przeprowadza się za pomocą leków. Dalszy przebieg choroby w dużej mierze zależy od przyczyny anemii sferoidalnej.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Niedokrwistość komórek sferoidalnych niekoniecznie musi być leczona. Specjalistyczna diagnoza i leczenie jest wymagane tylko w przypadku wystąpienia przełomu hemolitycznego. Jeśli pojawią się nietypowe objawy wskazujące na anemię, należy skonsultować się z lekarzem w ciągu jednego do dwóch tygodni. Jeśli odczuwasz duszność, zawroty głowy lub kołatanie serca nawet podczas lekkiego wysiłku fizycznego, najlepiej skonsultować się z lekarzem w ciągu tego samego tygodnia. Niedokrwistość z komórek kulkowych jest chorobą dziedziczną, która szybko postępuje.

Jeśli terapia zostanie rozpoczęta wcześnie, można uniknąć długoterminowych konsekwencji psychicznych i fizycznych. W przypadku braku leczenia choroba prowadzi do problemów z krążeniem, zaburzeń rozwojowych, aw najgorszym przypadku do śmierci. Niektóre infekcje mogą również powodować kryzys hemolityczny, który może zagrażać życiu. Dlatego w przypadku podejrzeń należy skonsultować się z lekarzem. W razie komplikacji ratownicy muszą wezwać cywilne służby ratownicze. Jednocześnie należy przeprowadzić środki pierwszej pomocy. Dalsze leczenie przeprowadza lekarz rodzinny, internista lub kardiolog, w zależności od nasilenia i postaci objawów.

Leczenie i terapia

Niedokrwistość z komórek kulistych nie we wszystkich przypadkach wymaga działań terapeutycznych. Terapia nie jest absolutnie konieczna, o ile nie wystąpi kryzys hemolityczny. W przypadku nawrotu napadów hemolitycznych można wykonać splenektomię. Procedura ta odpowiada zabiegowi chirurgicznemu polegającemu na usunięciu śledziony. Po splenektomii średnia długość życia erytrocytów zwykle ulega normalizacji.

U dzieci poniżej szóstego roku życia nie należy wykonywać interwencji chirurgicznej w celu usunięcia śledziony. Te dzieci są narażone na wysokie ryzyko zespołu OPSI, znanego jako powikłanie splenektomii. Powikłaniem jest poważny obraz kliniczny septyczny, który może prowadzić do niewydolności wielonarządowej i stanów śpiączki, aw skrajnych przypadkach do zgonu.

Minimalizacja ryzyka powikłań wymaga uprzedniego szczepienia przeciwko chorobom takim jak pneumokoki, Haemophilus influenzae typu B i meningokoki. W skrajnych przypadkach dzieci poniżej szóstego roku życia nadal mogą być operowane, ale wtedy należy szukać tylko częściowego usunięcia śledziony.

Ponadto przed usunięciem śledziony pacjenta lekarz powinien wykluczyć obecność śledziony dodatkowej. Jeśli śledziona dodatkowa jest obecna i nie zostanie usunięta podczas splenektomii, objawy kliniczne pacjenta będą się utrzymywać.

Perspektywy i prognozy

Jeśli stosuje się leczenie, występujące nieprawidłowości zdrowotne są zwykle łagodzone. Ogólnie rokowanie dotyczące choroby można określić jako dobre. Istnieją różne podejścia terapeutyczne, które lekarze mogą stosować w zależności od indywidualnych okoliczności. Ponadto nie we wszystkich przypadkach trzeba rozpoczynać intensywne i rozległe leczenie. W rezultacie u niektórych pacjentów ze zdiagnozowaną anemią z komórek sferoidalnych nie są konieczne dalsze działania medyczne. Mają możliwość bezproblemowego radzenia sobie z chorobą w życiu codziennym.

Jednak prawdopodobieństwo nasilenia się problemów i dolegliwości, które się pojawiły, wzrasta bez nadzoru lekarza. Dlatego dla dobrego rokowania ważne jest, aby pacjent regularnie odwiedzał lekarza. To jedyny sposób, aby odpowiednio wcześnie zareagować na zmiany.

W szczególnie ciężkich przypadkach usuwa się śledzionę chorego. Jeśli w trakcie zabiegu operacyjnego nie pojawią się żadne komplikacje, pacjent może normalnie zostać wypisany z zabiegu w stanie wyzdrowienia po zakończeniu procesu gojenia i rany. Jednak operacja zwykle nie jest wykonywana u pacjentów poniżej szóstego roku życia. Tutaj stan zdrowia poprawia się tylko dzięki przyjmowaniu leków. Dopiero po osiągnięciu minimalnego wieku można usunąć śledzionę.

zapobieganie

Niedokrwistości kulistej nie można zapobiec w węższym znaczeniu, ponieważ jest to choroba genetyczna.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte niedokrwistością z komórek sferoidalnych nie mają dostępnych środków kontrolnych lub mają ich bardzo niewiele, chociaż w większości przypadków są one bardzo ograniczone. Przede wszystkim należy przeprowadzić kompleksową diagnostykę i leczenie, aby nie doszło do dalszych komplikacji lub innych dolegliwości. W niektórych przypadkach może również nie nastąpić całkowite wyleczenie.

Większość chorych jest uzależniona od różnych zabiegów chirurgicznych, które mogą złagodzić objawy. Chory po takiej operacji powinien odpoczywać i leżeć w łóżku. W każdym razie należy unikać uciążliwych lub stresujących czynności, aby niepotrzebnie nie obciążać organizmu.

Podobnie, wiele osób dotkniętych chorobą potrzebuje pomocy i wsparcia ze strony własnej rodziny, chociaż w wielu przypadkach konieczne jest również wsparcie psychologiczne. Po usunięciu śledziony osoba dotknięta chorobą powinna prowadzić zdrowy tryb życia i zdrową dietę. Lekarz może również sporządzić plan żywieniowy. W wielu przypadkach kontakt z innymi pacjentami z niedokrwistością kulistą może być również przydatny, ponieważ może prowadzić do wymiany informacji.

Możesz to zrobić sam

Objawy choroby poważnie ograniczają ich codzienne życie u pacjentów z anemią z komórek sferoidalnych. Ponieważ chorymi często są dzieci, za odpowiednie leczenie dolegliwości odpowiadają rodzice. Zmęczenie i obniżona wydajność ograniczają samopoczucie pacjenta i często przeszkadzają w jego pracy lub uczęszczaniu do szkoły, dlatego konieczne jest pilne działanie.

Regularne wizyty kontrolne u lekarza są niezbędne do monitorowania przebiegu choroby. Środki operacyjne nie są konieczne w każdym przypadku. Ponieważ dolegliwości, takie jak bóle głowy i kołatanie serca, można czasem leczyć środkami leczniczymi, przy czym pacjenci ściśle przestrzegają zaleceń specjalisty dotyczących dawkowania.

Ponieważ w niektórych przypadkach chorobie towarzyszy kryzys hemolityczny, który stanowi poważne zagrożenie dla życia osób dotkniętych chorobą, należy poinformować środowisko społeczne o obecności i rodzaju choroby. Gwarantuje to, że w nagłych przypadkach pacjent otrzyma odpowiednią pierwszą pomoc i szybko otrzyma pomoc medyczną. W ciężkich przypadkach wymagane jest usunięcie śledziony, a lekarze usuwają organ podczas pobytu w szpitalu. Przez pewien czas po operacji pacjenci nadal mają upośledzoną sprawność fizyczną i unikają forsownych ćwiczeń fizycznych.