Zespół Möbiusa

Plik Zespół Möbiusa to wrodzona wada rozwojowa, która charakteryzuje się niemożnością poruszania oczami na boki i porażeniem twarzy. Przyczyną są niepożądane wydarzenia w fazie embrionalnej, których wyzwalacze nie zostały ostatecznie wyjaśnione. Przeszczep mięśni może pomóc pacjentom wyrazić siebie.

Co to jest zespół Möbiusa?

Grupa wrodzonych wad rozwojowych z przeważającym zajęciem twarzy obejmuje różne choroby, których przyczyny należy szukać albo w materiale genetycznym, albo w rozwoju embrionalnym. To choroba z tej grupy chorób Zespół Möbiusa, który został po raz pierwszy opisany w 1888 roku. Pierwszą osobą, która go opisała, jest niemiecki neurolog Paul Julius Möbius, który odziedziczył nazwę zespołu.

Głównymi objawami rzadkiego obrazu klinicznego są paraliż twarzy i niemożność poruszania oczami na boki. Z powodu tych objawów chorobę czasami określa się mianem niedowładu twarzoczaszki. Dokładna częstość występowania wrodzonej choroby nie jest jeszcze znana. Jak dotąd udokumentowano tylko 300 przypadków.

To połączenie wskazuje na wyjątkową rzadkość. Wielu pacjentów jest diagnozowanych późno ze względu na rzadkość, chociaż zespół wyraźnie objawia się u noworodka. Przypuszczalnie istnieje stosunkowo duża liczba niezgłoszonych przypadków, u których nie zdiagnozowano do końca życia.

przyczyny

W większości przypadków zespół Möbiusa występuje sporadycznie. Jednak w niektórych przypadkach zaobserwowano skupienie rodzinne, które najwyraźniej opiera się na dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Przyczyną kompleksu objawów jest najwyraźniej niedorozwój szóstego i siódmego nerwu czaszkowego. Szósty nerw czaszkowy jest również znany jako nerw odwodzący. Ten nerw jest zaangażowany w boczny ruch oczu.

Siódmy nerw czaszkowy jest nerwem twarzowym i kontroluje mimikę twarzy. Zespół Möbiusa odpowiada zatem niedorozwoju embrionu, którego przyczyny nie zostały jeszcze ostatecznie określone. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego prawdopodobnie rolę odgrywają czynniki genetyczne. Jednak spekulacje sugerują, że prenatalne niedokrwienie mózgu może również powodować niedorozwój. Takie niedokrwistości odgrywają rolę przede wszystkim w sporadycznych przypadkach i mogą być wywołane np. Urazem ciążowym lub nadużywaniem narkotyków podczas ciąży.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Noworodki z zespołem Möbiusa noszą twarz podobną do maski, ponieważ ich mięśnie twarzy są sparaliżowane. Dlatego twarz wydaje się pozbawiona wyrazu i powoduje problemy żywieniowe. Na przykład pacjenci z trudem mogą pić z piersi matki. Osoby dotknięte chorobą nie mogą śledzić poruszających się obiektów oczami, ponieważ nie są w stanie poruszać oczami na boki.

Ze względu na wyraz twarzy pacjentów z zespołem Möbiusa często uważa się za nieprzyjaznych lub opóźnionych w rozwoju. Niemniej jednak w większości przypadków mają normalną inteligencję. W niektórych przypadkach zespół Möbiusa jest również powiązany z wadami rozwojowymi. Brakujące palce u rąk i nóg lub stopy maczugowe mogą objawiać się jako takie. Częste są również wady rozwojowe tułowia.

Często osoby dotknięte chorobą mają również zeza. W indywidualnych przypadkach ich oczy są również ekstremalnie suche i przez to utrudniają im mruganie. Ze względu na suchość mogą wystąpić wtórne choroby oczu. Zespół dopełniają objawy, takie jak trudności z mówieniem, trudności w połykaniu i ślinienie, które często są spowodowane deformacją języka.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnoza zespołu Möbiusa jest trudna do postawienia. Jeśli lekarz jest zaznajomiony z objawami zespołu, po rozpoznaniu okulistycznym może go wyprzedzić pierwsze podejrzenie. Ponieważ zespół wad rozwojowych należy mylić z wieloma innymi zespołami z tej grupy, częste są błędne diagnozy.

Ponieważ zespół nie wydaje się mieć jasno określonej przyczyny genetycznej, nawet molekularna analiza genetyczna nie może potwierdzić podejrzewanej diagnozy. Oznacza to, że lekarz nie ma prawie żadnych środków na niewątpliwie wiarygodną diagnozę.

Komplikacje

W większości przypadków zespół Möbiusa powoduje paraliż mięśni twarzy. Sama twarz wydaje się bardzo sztywna, a pacjenci nie mogą wyrazić swoich uczuć i min za pomocą mimiki. Twarz osoby dotkniętej chorobą może wydawać się dziwaczna lub naturalna dla osób postronnych.

Podobnie pacjenci z zespołem Möbiusa cierpią na dolegliwości podczas spożywania pokarmów i płynów i często potrzebują pomocy. Ponadto nie jest już możliwe odsunięcie oczu na bok, co powoduje znaczne ograniczenia w życiu codziennym danej osoby. Nierzadko zdarza się, że wyraz twarzy pacjenta jest postrzegany jako nieprzyjazny, co może prowadzić do trudności społecznych, a tym samym do depresji lub innych dolegliwości psychologicznych.

Problemy z mową lub połykaniem mogą również wystąpić z powodu zespołu Möbiusa i dodatkowo obniżyć jakość życia pacjenta. Często zdarza się, że oczy są suche i zezowate. Niestety nie jest możliwe leczenie przyczynowe tej choroby. Osoby dotknięte chorobą są zależne od przeszczepu mięśni z powodu zespołu Möbiusa. Co więcej, skargi społeczne mogą prowadzić do dokuczania lub zastraszania, zwłaszcza wśród dzieci.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości lub wad wzroku u noworodków położnicy rozpoczynają wstępne badania w celu wyjaśnienia przyczyny. Brak palców u rąk i nóg zostanie zauważony podczas porodu i natychmiast zbadany przez lekarza. Deformacja języka jest charakterystyczna dla zespołu Möbiusa i jest również zauważana podczas pierwszego badania noworodka. Noworodek potrzebuje pomocy medycznej, jeśli oczy są źle ustawione, zachowują się nieprawidłowo lub wykazują oznaki paraliżu. Zaburzenie mimiki twarzy jest oznaką choroby, którą należy wyjaśnić. Lekarz jest potrzebny, jeśli występują problemy z karmieniem lub ogólne zaburzenia czynnościowe.

W przypadku opóźnień lub poważnych ograniczeń w dalszym przebiegu rozwoju i wzrostu konieczna jest wizyta lekarska. Zaburzenia mowy, trudności w połykaniu lub niemożność zatrzymania śliny w ustach to objawy nieprawidłowości wymagającej leczenia. Opóźnienia w nauce i brak interakcji społecznych należy omówić z lekarzem.

Zespół Möbiusa jest dużym obciążeniem dla wszystkich członków rodziny, dlatego powinni oni w wystarczający sposób zapoznać się z przebiegiem choroby i możliwościami pacjenta. Jeśli leczenie rozpocznie się wcześnie, najlepsze wyniki i postępy można odnotować dla pacjenta w optymalnych warunkach.

Terapia i leczenie

Dla pacjentów z zespołem Möbiusa nie są dostępne żadne terapie przyczynowe. Zespół leczy się wyłącznie objawowo. Ta terapia objawowa koncentruje się przede wszystkim na zapewnieniu odżywienia w okresie noworodkowym. W tym celu dostępne są specjalne butelki. Jeśli nie można zapewnić żywienia za pomocą tych środków, lekarz użyje zgłębnika do karmienia.

W większości przypadków wczesny udział w fizjoterapii i logopedii jest również częścią leczenia pacjenta. Oprócz umiejętności motorycznych i koordynacji, środki te poprawiają umiejętności językowe i spożycie pokarmu przez osoby dotknięte chorobą. Dostępne są rozwiązania chirurgiczne korygujące zez.

Interwencje chirurgiczne mogą także korygować wady kończyn i, jeśli to konieczne, szczęki. Można również przeprowadzić przeszczep mięśni, aby zapewnić pacjentom większą ruchomość twarzy. Życie bez ruchu mimicznego wiąże się z odrzuceniem społecznym i wykluczeniem. To odrzucenie może prowadzić do komplikacji psychologicznych.

Aby uniknąć takich wtórnych chorób, należy jak najszybciej rozpocząć przeszczep mięśnia. Pacjentowi można również zalecić wsparcie psychoterapeutyczne. Ten etap terapii wspomagającej idealnie pomaga dotkniętym chorobą radzić sobie z odrzuceniem społecznym, a tym samym poprawia jakość ich życia.

Jako raczej rzadkie objawy towarzyszące zespołowi, utratę słuchu lub głuchotę można również leczyć objawowo. Na przykład pacjenci mogą otrzymać implanty lub inne aparaty słuchowe.

Perspektywy i prognozy

Zespół Möbiusa wiąże się z paraliżem w okolicy twarzy. Oczekiwana długość życia zwykle nie ulega skróceniu, ale samopoczucie jest znacznie ograniczone z powodu braku wyrazu twarzy. Osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić normalne życie. Zakładając leczenie, zwykle nie ma innych objawów fizycznych.

Jednak w pojedynczych przypadkach zespół Möbiusa wiąże się z wadami rozwojowymi palców i dłoni lub utratą słuchu i wadami rozwojowymi ucha. Dokładne rokowanie zależy od ciężkości zespołu. Ponadto pewną rolę odgrywają możliwe choroby współistniejące, takie jak zespół Polanda lub zespół Kallmanna.

Zespół Möbiusa utrudnia socjalizację i może prowadzić do braku poczucia własnej wartości i innych problemów u osób dotkniętych chorobą. W rezultacie u niektórych pacjentów pojawiają się choroby psychiczne, takie jak depresja lub zaburzenia lękowe. To poważnie ogranicza jakość życia. Dokładne rokowanie może udzielić specjalista chorób wrodzonych.

Oprócz ciężkości choroby i towarzyszących jej zaburzeń, takich jak uszkodzenia lub zaburzenia mięśni oka, należy również wziąć pod uwagę otoczenie pacjenta. Im lepiej pacjent ma wsparcie przyjaciół i rodziny, tym lepsza perspektywa życia bez objawów.

zapobieganie

Zespół Möbiusa jest spowodowany nieprawidłowym rozwojem nerwów czaszkowych. Co dokładnie wyzwala ten niepożądany rozwój w fazie embrionalnej, nie zostało jeszcze ostatecznie wyjaśnione. Dlatego poza ogólnymi zaleceniami dotyczącymi ciąży, takimi jak abstynencja od szkodliwych substancji, nie są dostępne żadne środki zapobiegawcze dla zespołu objawów.

Opieka postpenitencjarna

Osoby dotknięte zespołem Möbiusa zwykle nie mają specjalnych lub bezpośrednich środków kontrolnych. Przede wszystkim należy skontaktować się z lekarzem na wczesnym etapie, aby objawy się nie pogorszyły i nie było więcej powikłań. Ze względu na genetyczny charakter choroby, jeśli ludzie chcą mieć dzieci, zdecydowanie powinni mieć badanie genetyczne i poradę, aby zapobiec nawrotom zespołu.

Wczesna diagnoza ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg tej choroby. Osoby dotknięte chorobą są uzależnione od wszechstronnego wsparcia w życiu codziennym, przy czym opieka i pomoc własnej rodziny ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby. Podobnie, pełne miłości i intensywne rozmowy są niezbędne, aby zapobiec niepokojom psychicznym, a nawet depresji.

Jeśli ludzie cierpią na problemy ze słuchem, zdecydowanie należy używać aparatów słuchowych, które mogą je złagodzić. Z powodu zespołu Möbiusa intensywne wsparcie dla dotkniętych nim dzieci jest również konieczne w szkole. Choroba zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Zespołu Möbiusa nie można jeszcze leczyć przyczynowo. W związku z tym środki samopomocy koncentrują się na wspomaganiu leczenia objawowego.

Rodzice dzieci dotkniętych chorobą muszą najpierw upewnić się, że jedzą regularnie. Osiąga się to poprzez stosowanie specjalnych butelek, ale także poprzez środki zachęcające dziecko do jedzenia. Pediatra może udzielić rodzicom wskazówek i pomocy, aby zapewnić odpowiednie odżywianie. Ponadto dziecko zwykle wymaga terapii logopedycznej. Ukierunkowane szkolenie językowe wspomaga środki medyczne, aw wielu przypadkach pomaga również w jedzeniu osoby dotkniętej chorobą.

W przypadku stwierdzenia zeza konieczne jest leczenie chirurgiczne. Dziecko potrzebuje wtedy odpoczynku i ochrony. W zależności od nasilenia objawów wskazana jest terapia wspomagająca. Środki, jakie rodzice mogą podjąć w celu złagodzenia zaburzeń widzenia, zależą również od ciężkości zespołu. W zasadzie dziecko nie powinno być narażone na działanie silnych bodźców, takich jak bezpośrednie światło słoneczne lub jakiekolwiek szkodliwe substancje. Szczególnie w dni i tygodnie po operacji oczy wymagają ochrony. W przeciwnym razie mogą pojawić się infekcje i inne komplikacje.

Pomimo wszelkich środków, zespół Möbiusa jest poważną chorobą, która często wiąże się z dolegliwościami psychologicznymi. Jeśli w wyniku choroby u dziecka pojawią się kompleksy niższości lub inne nieprawidłowości, wskazana jest pomoc terapeutyczna.