Meloreostoza

w Meloreostoza Kości kończyn pogrubiają się w całości lub częściowo bez zauważenia przez pacjenta. Obrzęk mięśni, zahamowanie wzrostu lub ograniczona ruchliwość występują tylko w rzadkich przypadkach. Leczenie objawowe ogranicza się do pacjentów z rzeczywistymi objawami.

Co to jest meloreostoza?

Choroby, w których występują określone zmiany gęstości lub struktury kości, stanowią szeroką grupę obejmującą wiele indywidualnych chorób i mogą wykazywać różnorodne objawy kliniczne. Jedną z takich manifestacji jest Meloreostoza. Choroba jest również nazywana Zespół Léri znany i po raz pierwszy opisany w XX wieku.

Uważa się, że paryski neurolog André Léri jako pierwszy go opisał i na jego cześć wprowadzono termin zespół Léri. Meloreostoza objawia się pogrubieniem szkieletu, który występuje głównie w kończynach. Zespół ten jest czasami określany jako dysplazja mezenchymalna i dlatego wiąże się z anomaliami w embrionalnej tkance mezenchymalnej.

Manifestacja może mieć miejsce w każdym wieku. Z częstością występowania mniej niż jednego przypadku na 1 000 000 osób, meloreostoza jest niezwykle rzadką chorobą. Warunki kliniczne Choroba woskowa świec i Choroba kości woskowych są często używane jako synonim meloreostozy i w przenośni opisują strukturalne zmiany kości.

przyczyny

Choroba woskowa prawdopodobnie występuje sporadycznie. Nie zaobserwowano jeszcze skupień rodzinnych. W związku z tym do tej pory nie można było zidentyfikować spadku i nie uznaje się go za mający zastosowanie na podstawie poprzednich spraw. Niemniej jednak choroba wydaje się być oparta na czynnikach genetycznych, które prowadzą do zmian strukturalnych i upośledzenia funkcji tkanki kostnej.

Dopiero w niedawnej przeszłości po raz pierwszy zmiany kostne były związane z określonym genem. Obecnie medycyna podejrzewa, że ​​przyczyną choroby jest mutacja w genie LEMD3 / MAN1. W DNA gen ten koduje elementy białkowe w wewnętrznej błonie jądrowej. Jest to wewnętrzna część dwuwarstwowej błony, ponieważ otacza wnętrze jąder komórkowych i kontroluje transport substancji między plazmą a cytoplazmą.

Mutacje wspomnianego genu osłabiają funkcję błon jądrowych, a tym samym utrudniają wymianę substancji między plazmą jądrową a cytoplazmą. Nie wyjaśniono jeszcze, które czynniki powodują mutację. Na przykład możliwe jest narażenie na toksyny lub niedożywienie w czasie ciąży.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Chociaż jest to wada wrodzona, większość pacjentów z meloreostozą nie wykazuje żadnych objawów do późnej dorosłości. Często pozostają bezobjawowe przez całe życie i są diagnozowane przypadkowo. W innych przypadkach zespół objawów objawia się wcześnie w postaci zmian skórnych.

Zwłóknienie tkanki skórnej może rozwinąć się na skórze nad zmienionymi strukturami kostnymi. Ponadto niektórzy pacjenci wykazują obrzęk mięśni w obszarach dotkniętych chorobą kości, któremu towarzyszy zgrubienie i osłabienie mięśni, ścięgien lub stawów. W szczególności dotknięte w ten sposób stawy powodują czasami ból lub mimowolne przykurcze mięśni.

Pacjenci z meloreostozą nieco rzadziej wykazują zaburzenia wzrostu, ponieważ np. Zmiany w kościach łączą płytki wzrostu. Wszystkie zmiany w meloreostozie występują preferencyjnie na kończynach. Tylko w absolutnie wyjątkowych przypadkach skórne i szkieletowe objawy choroby objawiają się w innych lokalizacjach. Niektórzy pacjenci zauważają również objawowe różnice w długości lub deformacji kończyn.

Diagnoza i przebieg choroby

Ponieważ meloreostoza zwykle pozostaje bezobjawowa, rzadko prowadzi pacjentów do lekarza. W większości przypadków choroba jest rozpoznawana jako przypadkowe stwierdzenie na zdjęciu rentgenowskim, na przykład w przypadku zdjęć rentgenowskich jako części złamanej kości lub wypadku. Zdjęcie rentgenowskie pokazuje sklerotyzację i kondensację przypominającą dermatom i paski, przypominającą odpływające kropelki wosku.

Z radiologicznego punktu widzenia lekarz musi wykluczyć choroby, takie jak zapalenie kości i szpiku, osteopetroza, osteopoikilia lub zespół Buschkego-Ollendorffa i twardzina skóry. To wykluczenie może mieć miejsce, na przykład, za pomocą molekularnej analizy genetycznej. Jeśli istnieją dowody na mutacje w genie LEMD3 / MAN1, uznaje się, że rozpoznanie meloreostozy zostało potwierdzone.

Komplikacje

Meloreostoza nie zawsze prowadzi do dolegliwości lub powikłań. W wielu przypadkach meloreostoza nie powoduje objawów, więc osoby dotknięte chorobą żyją z chorobą przez całe życie. Nawet w przypadku przypadkowej diagnozy nie trzeba rozpoczynać leczenia w każdym przypadku, jeśli poszkodowani nie skarżą się na dolegliwości.

Ponadto meloreostoza może prowadzić do zniekształceń skóry lub kości. W rezultacie szczególnie niekorzystnie wpływa na mięśnie i stawy, co może prowadzić do zaburzeń ruchu pacjenta. To również znacznie ogranicza życie codzienne. U dzieci meloreostoza może prowadzić do zaburzeń wzrostu, a tym samym do zaburzeń rozwojowych.

Powoduje to często deformacje kończyn lub różną długość kończyn. Jednak oczekiwana długość życia pacjenta nie jest zmniejszona przez tę chorobę. Objawy meloreostozy można dobrze ograniczyć różnymi terapiami i środkami terapeutycznymi.

Jednak w niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą muszą przez całe życie żyć z ograniczoną mobilnością. Ogólnie nie można przewidzieć, czy choroba będzie postępować pozytywnie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W meloreostozie objawy pojawiają się u wielu pacjentów dopiero w późnej dorosłości. Ponieważ choroba charakteryzuje się długotrwałym brakiem objawów, nie ma oznak ani sygnałów ostrzegawczych dla osób dotkniętych chorobą, które wymuszają konieczność wizyty u lekarza. Jeśli choroba wrodzona wykazuje pierwsze oznaki upośledzenia motorycznego, wymagany jest lekarz. Jeśli dana osoba cierpi na spadek siły mięśni, wewnętrzne osłabienie lub obrzęk w okolicy kości, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli ręce i nogi nie mogą być normalnie rozciągane lub zginane, istnieje powód do niepokoju.

W przypadku ogólnych ograniczeń ruchu lub nieprawidłowości w sekwencjach ruchu, o obserwacjach należy powiadomić lekarza. Jeśli pojawia się ból kości, stawów lub ścięgien, należy wyjaśnić przyczynę. Powstawanie obrzęku lub zaburzenia samowolnego skurczu mięśni powinny być zbadane i leczone.

Jeśli ogólne ryzyko wypadków i urazów wzrośnie w wyniku skarg, życie codzienne powinno zostać zrestrukturyzowane. Plan leczenia opracowywany jest wspólnie z lekarzem. Ponadto osoba zainteresowana podczas wizyty u lekarza otrzymuje ważne informacje na temat profilaktyki i niezbędnych środków. Deformacje kości, nieprawidłowości w układzie kostnym i różnice w długości kończyn muszą zostać zbadane przez lekarza.

Leczenie i terapia

Obecnie nie są dostępne żadne metody leczenia przyczynowego dla pacjentów z meloreostozą. Obecnie choroba jest nadal uważana za nieuleczalną. Podejścia terapii genowej są obecnie badane jako przyczynowe kroki terapeutyczne w chorobach uwarunkowanych genetycznie, ale nie osiągnęły one jeszcze fazy klinicznej. Dlatego choroby genetyczne, takie jak meloreostoza, można obecnie leczyć jedynie objawowo.

W przypadku meloreostozy pojawia się pytanie o korzyści płynące z takiej terapii. Ponieważ większość pacjentów nie wykazuje objawów do końca życia, w większości przypadków nie jest wymagane żadne leczenie. Jeśli jednak objawy są obecne, dostępne są różne opcje leczenia. Na przykład ograniczenia ruchu i zaburzenia wzrostu są często leczone za pomocą przykurczów i aparatów ortodontycznych.

Objawy skórne i zwłóknienia skóry niekoniecznie muszą być leczone. W większości przypadków nie wpływają one dalej na pacjenta i prawie nigdy nie przekształcają się w poważne zjawiska. Tak długo, jak proliferacja tkanki łącznej nie przeszkadza pacjentowi, zwykle nie stosuje się terapii. Z drugiej strony objawy takie jak obrzęk mięśni należy leczyć bardzo dobrze. To leczenie zawsze jest terapią lekową i może odpowiadać na przykład podawaniu leków moczopędnych.

Perspektywy i prognozy

Do tej pory meloreostoza była uważana za nieuleczalną. Przyczyny genetyczne przypuszczalnie powodują wady rozwojowe kości. W większości przypadków nadal istnieje pozytywne rokowanie dla chorych. Przez całe życie pozostaniesz bez objawów. Problemy okazują się niewielkie. Niektórzy uczeni uważają, że typowe objawy rzadko pojawiają się po 20 roku życia. Oznacza to, że chłopcy i dziewczęta w fazie rozwojowej są uważani za grupę ryzyka.

Jeśli pojawią się objawy, zwykle można je skutecznie rozwiązać poprzez fizjoterapię lub interwencję chirurgiczną. Lekarze wykonują amputację tylko w wyjątkowych przypadkach. Meloreostoza nie skraca żywotności. Jednak pacjenci mogą mieć do czynienia z lekkimi lub ciężkimi ograniczeniami ruchowymi. Oznacza to, że cele zawodowe i prywatne nie zawsze mogą zostać w pełni zrealizowane. Może wystąpić stres psychiczny.

Jeśli nie ma terapii, zwykle nie ma wad. Wynika to z faktu, że większość osób dotkniętych chorobą zauważa niewielkie lub żadne objawy. Jeśli jednak pojawią się komplikacje, wskazane jest leczenie. Odrzucenie takich ofert pomocy może sprzyjać niezdolności do poruszania się.

zapobieganie

Nie są jeszcze znane czynniki wyzwalające mutację w genie LEMD3 / MAN1: nawet sama mutacja została dopiero niedawno powiązana z chorobą. Dopóki nie zostaną ustalone przyczyny, nie można zapobiec meloreostozie.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ meloreostoza była dotychczas uważana za nieuleczalną, opieka kontrolna koncentruje się na stabilizacji jakości życia. Czasami osoby dotknięte chorobą nie mają objawów do końca życia. Problemy okazują się niewielkie. Niektórzy uczeni uważają, że typowe objawy rzadko pojawiają się po 20 roku życia. Oznacza to, że chłopcy i dziewczęta w fazie rozwojowej są uważani za grupę ryzyka.

Ogólnie rzecz biorąc, osobom dotkniętym chorobą i ich bliskim zaleca się prowadzenie zdrowego stylu życia ze zbilansowaną dietą w celu wsparcia układu odpornościowego. Zasugeruje również pewne techniki relaksacyjne i psychiczne dla stabilizacji oraz doradzi jak najwięcej zajęć rekreacyjnych, które powinny zapewnić poszkodowanej rodzinie wiele miłych godzin spędzonych razem.

Jeśli rodzice, którzy już zostali dotknięci chorobą, chcą ponownie mieć dzieci, zaleca się szczegółowe badanie genetyczne w celu wcześniejszego określenia prawdopodobieństwa wystąpienia kolejnego chorego dziecka.

Możesz to zrobić sam

Oprócz terapii medycznej osoby dotknięte chorobą mogą złagodzić objawy meloreostozy za pomocą kilku środków i środków domowych.

Przede wszystkim obowiązują ogólne wskazówki, takie jak dbanie o siebie i unikanie stresu. Ponieważ zahamowanie wzrostu i ograniczona mobilność są często związane ze złym samopoczuciem, należy podjąć odpowiednie środki zaradcze. Może to być pasjonujące hobby, ale także zdrowa dieta, ćwiczenia czy rozmowa z przyjaciółmi. To, które strategie mają sens w szczegółach, najlepiej określa się wspólnie z terapeutą. Ogólnie rzecz biorąc, pacjenci z meloreostozą powinni zawsze skonsultować się z psychologiem, który może udzielić dalszych wskazówek, jak radzić sobie z psychologicznymi powikłaniami choroby kości.

Fizyczne objawy można leczyć przy pomocy naturalnych preparatów. Ból można złagodzić naturalnymi środkami, takimi jak przeciwzapalny diabelski pazur lub kojąca kora wierzby. Arnika i odpowiednie preparaty homeopatyczne pomagają przy silnym bólu. W przypadku obrzęku dotknięty obszar należy schłodzić i przechowywać do góry. Czasami pomagają także pończochy uciskowe, które powinny być wykonane na zamówienie, jeśli to możliwe i muszą być konsekwentnie noszone. Ekstrakty ziołowe z liści czerwonej winorośli lub nasion kasztanowca pomagają zmniejszyć retencję wody. Podobnie aescrin, rutoside i korzeń miotły rzeźniczej.