Choroba Tarui

Z Choroba Tarui jest chorobą spichrzania glikogenu spowodowaną mutacją w genie PFKM na chromosomie 12. Pacjenci cierpią na skurcze mięśni i praktycznie nie tolerują wysiłku. Leczenie objawowe polega głównie na przestrzeganiu diety i unikaniu ćwiczeń.

Co to jest choroba Tarui?

Choroba Tarui charakteryzuje się różnymi objawami klinicznymi. Do najważniejszych cech należą skurcze mięśni z mioglobinurią, które pacjenci opisują jako zależne od stresu.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Do kategorii chorób metabolicznych zalicza się wiele różnych grup chorób. Jedną z nich jest grupa chorób spichrzeniowych glikogenu. W tych chorobach glikogen jest magazynowany w tkankach organizmu, a następnie nie jest już lub tylko częściowo rozkładany lub przekształcany w glukozę. Przyczyną wszystkich chorób spichrzania glikogenu są defekty enzymatyczne w kontekście rozpadu glikogenu, glukoneogenezy lub glikolizy.

Choroba z grupy chorób spichrzeniowych glikogenu to Glikogenoza typu 7, które są również nazywane Choroba Tarui jest znany. Po raz pierwszy został opisany w XX wieku. Japoński profesor chorób wewnętrznych Seiichiro Tarui, który zapisał swoje imię chorobie, jest uważany za pierwszego, który ją opisał. Choroba objawia się we wczesnym dzieciństwie i zaliczana jest do dziedzicznych chorób metabolicznych.

przyczyny

Przyczyną choroby Tarui jest wada genetyczna. Choroba nie wydaje się występować sporadycznie, ale z rodzinną kumulacją. Dlatego współczesna medycyna zakłada dziedziczną podstawę. Przyjmuje się, że dziedziczenie autosomalne recesywne jest przyczyną dziedziczenia choroby Tarui. Osoby dotknięte chorobą wykazują mutacje w genie PFKM na chromosomie 12. Do tej pory z objawami choroby powiązano 15 różnych mutacji.

Dotknięte locus genu znajduje się na 12q13.3. Gen PFKM koduje w DNA enzym fosfofruktokinazę, który pełni kluczowe funkcje w metabolizmie mięśni. Mutacje w genie PKFM powodują defekt enzymu, który powoduje objawy choroby Tarui.

Z powodu defektu enzymatycznego gromadzą się metaboliczne półprodukty, które z kolei mają hamujący wpływ na glukoneogenezę i glikolizę. W szczególności niepowodzenie syntezy fruktozo-1,6-bisfosforanu hamuje glikolizę. Nie zostało jeszcze ostatecznie wyjaśnione, czy oprócz czynników genetycznych również czynniki zewnętrzne sprzyjają chorobie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Choroba Tarui charakteryzuje się różnymi objawami klinicznymi. Do najważniejszych cech należą skurcze mięśni z mioglobinurią, które pacjenci opisują jako zależne od stresu. Ponadto w większości przypadków występuje niedokrwistość hemolityczna. Niedokrwistość zwykle prowadzi do trwałego wyczerpania i zmęczenia.

Objawy te wynikają z niepowodzenia syntezy fruktozo-1,6-bisfosforanu i powodują u pacjenta zauważalną nietolerancję wysiłku. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą muszą wymiotować pod wpływem stresu lub przynajmniej odczuwać silne nudności. Niektórzy pacjenci oprócz anemii wykazują wzrost liczby retikulocytów i hiperbilirubinemię. W dotychczas udokumentowanych przypadkach obserwowano także hiperurykemię zależną od wysiłku.

Podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi może na dłuższą metę powodować objawy dny moczanowej i sprzyjać owrzodzeniom tkanek miękkich lub kości. Ponadto w późniejszym przebiegu może rozwinąć się choroba nerek. W większości przypadków objawy choroby Tarui związane ze stresem ujawniają się zwłaszcza w wieku przedszkolnym.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie choroby Tarui zaczyna się od wywiadu. Jeśli lekarz podejrzewa chorobę Tarui ze względu na charakterystyczny ból stresowy i np. Opis dolegliwości dny, test wysiłkowy może potwierdzić podejrzenie rozpoznania.

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz zleca biopsję mięśni, aby wykazać zmniejszoną aktywność enzymatyczną w tkance mięśniowej, a także zleca badanie erytrocytów. Badanie poziomu kwasu moczowego we krwi może również dostarczyć dowodów na patologiczny wzrost po ekspozycji. Molekularne testy genetyczne potwierdzają diagnozę pokazując charakterystyczne mutacje w genie PFKM na chromosomie 12.

Komplikacje

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą Tarui cierpią na silne skurcze mięśni. Prowadzą one do silnego bólu, aw najgorszym przypadku mogą nawet doprowadzić do śmierci. W większości przypadków skurcze te występują również podczas wysiłku, tak że codzienne życie pacjenta jest znacznie ograniczone przez chorobę Tarui. Pacjent traci zdolność do ćwiczeń i jest zmęczony.

Ponadto anemia prowadzi do trwałego wyczerpania, którego nie można zrekompensować snem. Cierpią również na nudności i wymioty, co obniża ich jakość życia. W miarę postępu choroby objawy dny moczanowej rozwijają się bez leczenia. Choroba ta może również uszkodzić nerki, tak że w najgorszym przypadku może dojść do niewydolności nerek, która jest stanem zagrażającym życiu osób dotkniętych chorobą.

To musi wtedy polegać na dializie lub przeszczepie nerki. Choroba ta jest zwykle leczona ścisłą dietą i, jeśli to konieczne, oddaniem szpiku kostnego. Nie ma żadnych komplikacji. Jednak nie wszystkie skargi można całkowicie ograniczyć. To, czy choroba prowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia, zależy w dużej mierze od ciężkości choroby i rodzaju leczenia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Osoby cierpiące na dolegliwości i zaburzenia pracy mięśni powinny skonsultować się z lekarzem. Ograniczenie ruchomości, niemożność poruszania się i skurcze układu mięśniowego muszą być zbadane i leczone. Jeśli dana osoba cierpi na zmęczenie, wyczerpanie lub wewnętrzną słabość, potrzebuje pomocy medycznej. Lekarz powinien wyjaśnić niski poziom odporności fizycznej i wydajności. Jeśli z powodu upośledzeń nie można samodzielnie opanować codziennego życia, istnieje potrzeba działania. Utrzymujące się wyczerpanie, bladość skóry i silne uczucie zimna w organizmie wskazują na nieprawidłowości, które należy zbadać i leczyć.

Zwykle występuje anemia, która wpływa na całe funkcjonowanie organizmu i powoduje powolne ruchy ciała i szybkie wyczerpanie. Nieprawidłowości w trawieniu, zmiana w korzystaniu z toalety i rozproszone poczucie choroby należy zgłosić lekarzowi. W przypadku bólu w okolicy nerek, nieprawidłowej objętości, koloru lub zapachu moczu należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli dana osoba odczuwa nudności lub wymioty podczas wykonywania codziennych czynności, wskazana jest wizyta u lekarza. Istnieje szczególna potrzeba działania, jeśli nawet niewielkie ruchy fizyczne prowadzą do złego samopoczucia i wymiotów. Konsultacja z lekarzem wskazana jest również w przypadku zaburzeń koncentracji i uwagi oraz problemów behawioralnych.

Terapia i leczenie

Terapia przyczynowa nie jest obecnie dostępna dla pacjentów z chorobą Tarui. Z tego powodu chorobę uznawano dotychczas za nieuleczalną. Ponieważ jednak środki terapii genowej są aktualnym przedmiotem badań w medycynie, który nie wszedł jeszcze do fazy klinicznej, terapie przyczynowe różnych chorób genetycznych mogą zostać w najbliższej przyszłości wyleczone terapiami przyczynowymi.

Do tej pory pacjenci z chorobą Tarui byli leczeni wyłącznie objawowo. Najważniejsze kroki w terapii obejmują opiekę fizyczną i unikanie dużego stresu fizycznego. W przeszłości zalecano również postępowanie dietetyczne jako etap terapeutyczny u pacjentów z chorobą Tarui.

Na przykład spożycie węglowodanów prowadzi do zmniejszenia ilości wolnych kwasów tłuszczowych i ciał ketonowych. Wydajność osób dotkniętych chorobą spada jeszcze bardziej przy diecie wysokowęglowodanowej. Z tego powodu dieta niskowęglowodanowa może z drugiej strony zwiększyć wydajność pacjenta. W przeszłości nie okazało się skuteczne podawanie leków zwalczających niedokrwistość hemolityczną u pacjentów z chorobą Tarui.

To samo dotyczy dawców szpiku kostnego. Ponieważ przyczyny niedokrwistości nie można wyeliminować w kontekście choroby Tarui, trudno ją skorygować. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą zwykle w ramach terapii otrzymują porady, jak postępować z dzieckiem. Możesz również skorzystać z poradnictwa genetycznego, jeśli chcesz mieć dzieci i chcesz dowiedzieć się o ryzyku nawrotu i ogólnych związkach między dziedziczeniem.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Perspektywy i prognozy

Choroba Tarui jest niezwykle rzadką chorobą. Prognozy dotyczące cierpienia są stosunkowo złe. Ze względu na niewielką liczbę opisanych przypadków stan ten jest zwykle rozpoznawany późno i nie jest leczony kompleksowo. Prowadzi to do obniżonej wydajności i obniżonego samopoczucia. Chore osoby nie mogą wysilać się fizycznie, aby uniknąć nasilenia bólu mięśni i innych objawów. To poważnie ogranicza możliwości zawodowe pacjenta. W związku z obniżoną tolerancją wysiłku mogą pojawić się dolegliwości psychiczne, które wymagają leczenia.

Jeśli w wyniku choroby Tarui rozwiną się depresja lub zaburzenia lękowe, perspektywa wyzdrowienia jest nikła. Ze względu na postępujący przebieg problemy psychologiczne często się nasilają, a chorzy muszą przyjmować silne leki. Terapia może złagodzić objawy tylko w ograniczonym zakresie. Jednak choroba Tarui niekoniecznie wpływa na oczekiwaną długość życia. Terapia objawowa jest skuteczna iw wielu przypadkach pozwala chorym na długie życie. Odpowiedzialny specjalista dokonuje dokładnej prognozy na podstawie indywidualnych objawów pacjenta.

zapobieganie

Ponieważ choroba Tarui odpowiada chorobie genetycznej spowodowanej mutacją, do tej pory nie ma środków zapobiegawczych. Co najwyżej poradnictwo genetyczne w planowaniu rodziny i, jeśli to konieczne, decyzja o nie posiadaniu własnych dzieci, jeśli istnieje rodzinna skłonność do choroby Tarui, może być równoważne z zapobieganiem.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły pacjenci z chorobą Tarui mają zwykle tylko kilka i tylko ograniczone środki kontrolne, ponieważ ta choroba jest chorobą genetyczną, której nie można całkowicie wyleczyć. Dlatego osoba zainteresowana powinna przede wszystkim bardzo wcześnie skonsultować się z lekarzem, aby zapobiec dalszym powikłaniom.

Jeśli chcesz mieć dzieci, możesz również przeprowadzić badanie genetyczne i poradę, aby zapobiec nawrotom choroby Tarui u potomków. Z reguły osoby dotknięte tą chorobą są uzależnione od specjalnej diety, w ramach której lekarz może opracować plan żywieniowy. Należy tego jak najlepiej przestrzegać, gdyż zdrowy tryb życia na ogół pozytywnie wpływa na dalszy przebieg choroby.

Osoby dotknięte chorobą powinny unikać niepotrzebnego wysiłku lub wysiłku fizycznego, jeśli to możliwe. Bardzo ważne są również regularne kontrole lekarskie w celu wczesnego rozpoznania i leczenia uszkodzeń organizmu. Nierzadko kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą jest również bardzo przydatny, ponieważ może prowadzić do wymiany informacji, co ułatwia codzienne życie chorego.

Możesz to zrobić sam

Choroby Tarui nie można jeszcze wyleczyć przyczynowo. Środki samopomocy koncentrują się na wspieraniu terapii objawowej, a tym samym promowaniu procesu gojenia.

W leczeniu choroby Tarui można również stosować środki dietetyczne. Unikanie węglowodanów może prowadzić do zwiększenia ilości wolnych kwasów tłuszczowych i ciał ketonowych. Zwiększa to wydajność osób, których to dotyczy. Podczas przyjmowania leków zmiana diety ma duży wpływ na zdrowie psychiczne i fizyczne pacjenta.

Odpowiedni wypoczynek jest warunkiem pozytywnego procesu leczenia. Objawy, takie jak niedokrwistość, w szczególności przyczyniają się do narastania zmęczenia, co znacznie ogranicza ich codzienne życie. Ważne jest tutaj podjęcie odpowiednich działań w celu zwiększenia aktywności fizycznej. Idealnie, fazy aktywne przeplatają się z fazami odpoczynku i relaksu.

Lekarz prowadzący może najlepiej odpowiedzieć na pytanie, jakie środki należy podjąć szczegółowo. Mogą również skierować poszkodowanego do specjalistycznej poradni chorób genetycznych. Kompleksowe porady dotyczące zagrożeń dla dziecka są szczególnie ważne dla przyszłych rodziców cierpiących na chorobę Tarui.