Syndrom Muckle Wellsa

Plik Syndrom Muckle Wellsa jest dziedziczną chorobą metaboliczną należącą do grupy amyloidozy i wywołującą reakcję zapalną organizmu. Charakterystyczne objawy to gorączka, pokrzywka i późniejsze problemy ze słuchem. Zabieg ma charakter leczniczy i jest przede wszystkim skierowany przeciwko reakcji łańcuchowej, która powoduje objawy zapalenia.

Co to jest zespół Muckle-Wellsa?

Na Syndrom Muckle Wellsa jest chorobą autozapalną, którą Światowa Organizacja Zdrowia klasyfikuje jako nieneuropatyczną dziedziczną amyloidozę rodzinną (E85.0). Medycyna nazywa amyloidozą złogi białek, które gromadzą się w przestrzeniach między komórkami.

W chorobie autozapalnej, takiej jak zespół Muckle-Wellsa, organizm uruchamia procesy, które w rzeczywistości mają być odpowiedzią na stan zapalny. Różne objawy, takie jak gorączka, służą skuteczniejszej walce z bakteriami i innymi ciałami obcymi. Jednak w zespole Muckle-Wellsa ta reakcja występuje bez rzeczywistego stanu zapalnego.

Choroby autozapalne są podobne do chorób autoimmunologicznych, w których reakcja obronna organizmu jest skierowana przeciwko układowi odpornościowemu, a nie przeciwko pozorowanemu zapaleniu.

przyczyny

Zespół Muckle-Wellsa jest chorobą dziedziczną. Jest przekazywana dzieciom od co najmniej jednego z rodziców poprzez gen NLRP3 na pierwszym chromosomie. Inne choroby autozapalne również mogą wynikać ze zmiany NLRP3. Zmodyfikowany gen jest dominujący i dlatego prowadzi do wybuchu choroby, nawet jeśli występuje ona tylko raz w kodzie genetycznym. Jednak nie każde dziecko osoby dotkniętej chorobą musi również zachorować.

Ludzie mają diploidalny zestaw chromosomów: każdy chromosom występuje zwykle dwukrotnie. Jeśli tylko jeden rodzic cierpi na zespół Muckle-Wellsa i oprócz chromosomu 1 przenoszącego chorobę ma drugi zdrowy chromosom, prawdopodobieństwo dziedziczenia wynosi około 50 procent. Gen NLRP3 koduje określone białko, tak zwaną kriopirynę.

Kriopiryna uczestniczy w przekazywaniu sygnałów zapalnych oraz w programowanym samobójstwie komórek (apoptozie). Ponadto stymuluje syntezę interleukiny-1β - substancji przekaźnikowej, która sprzyja stanom zapalnym. Z kolei interleukina-1β stymuluje komórki wątroby do produkcji białka amyloidu A w surowicy (SAA).

Obecnie medycyna zna trzy różne typy SAA ostrej fazy, które organizm wytwarza w odpowiedzi na sygnały zapalne: SAA-1 i SAA-2 odgrywają rolę przede wszystkim w odpowiedzi zapalnej wątroby, podczas gdy SAA-3 odgrywają również rolę w innych tkankach występuje.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy zespołu Muckle-Wellsa różnią się znacznie w zależności od osoby. Charakterystyczne są jednak powtarzające się, przerywane epizody choroby. Podczas epizodów objawy wskazujące na reakcje immunologiczne i zapalne stają się bardziej wyraźne. Zazwyczaj w tych fazach chorzy mają gorączkę lub przynajmniej podwyższoną temperaturę.

Gorączka często towarzyszy bólom mięśni i dolegliwościom stawów. Ule są również bardzo częste w zespole Muckle-Wellsa. Medycyna nazywa tę reakcję skórną również pokrzywką. Prowadzi do powstawania bąbli, które pojawiają się jako małe guzki na skórze, gdy tkanka pod nimi puchnie. Często skóra jest również zaczerwieniona.

W późniejszym przebiegu choroby osoby dotknięte chorobą mogą utracić słuch. Z reguły zdolność słyszenia początkowo tylko nieznacznie się zmniejsza, a następnie zmniejsza się w sposób ciągły.Postępująca amyloidoza uszkadza narząd Cortiego między ślimakiem a błoną bębenkową i / lub nerw przedsionkowo-ślimakowy. W rezultacie ślimak w uchu wewnętrznym staje się mniej funkcjonalny.

Medycyna nazywa również nerw przedsionkowo-ślimakowy nerwem równowagi słuchowej - jest on również odpowiedzialny za zmysł równowagi. Dlatego też zawroty głowy i nudności są również objawami zespołu Muckle-Wellsa. Rzadziej występuje zmęczenie, problemy z koncentracją i krótkotrwała utrata przytomności.

Postępujące uszkodzenie nerek powoduje szereg innych objawów: w moczu znajduje się nienaturalnie wysoka ilość białka (białkomocz), a osoby dotknięte chorobą mają znacznie zwiększone ryzyko ostrej niewydolności nerek.

Diagnoza i przebieg choroby

Wydaje się, że zespół Muckle-Wellsa występuje bardzo rzadko, chociaż dokładne dane nie są dostępne. W wielu przypadkach staje się zauważalny dopiero w okresie dojrzewania. W miarę postępu choroby objawy nasilają się i nasilają. Lekarze często stawiają diagnozę po dokładnym wywiadzie lekarskim i po wykluczeniu innych przyczyn dolegliwości.

W teście laboratoryjnym dodatkowych informacji dostarcza zwiększona szybkość sedymentacji i wysoka zawartość białka C-reaktywnego we krwi. Test genetyczny może dostarczyć ostatecznej jasności co do tego, czy dana osoba jest nosicielem zmienionego genu NLRP3, który powoduje zespół Muckle-Wellsa. Jednak badanie genetyczne nie jest absolutnie konieczne do postawienia diagnozy.

Komplikacje

Zespół Muckle-Wellsa powoduje przede wszystkim silne zaczerwienienie skóry. Dotknięte obszary na ciele mogą również puchnąć i odczuwać nieprzyjemny świąd. Często zdarza się, że osoby dotknięte chorobą czują się zawstydzone, a także cierpią z powodu kompleksów niższości lub obniżonej samooceny. Mogą również wystąpić dolegliwości psychologiczne lub depresja.

Zespół Muckle-Wellsa może również powodować ból mięśni i stawów. Szczególnie w nocy ból ten może prowadzić do problemów ze snem, a tym samym do podrażnienia pacjenta. Osoby dotknięte chorobą zwykle nadal cierpią na gorączkę i osłabiony układ odpornościowy. W rezultacie częściej pojawiają się infekcje czy stany zapalne, przez co jakość życia pacjenta jest znacznie obniżona.

Koncentracja również spada, a osoby dotknięte chorobą wydają się wyczerpane i zmęczone. Zespół Muckle-Wellsa znacznie zwiększa ryzyko niewydolności nerek. Powikłania pojawiają się zwykle, gdy zespół Muckle-Wellsa nie jest leczony. Narządy wewnętrzne zawodzą i osoba, której to dotyczy, umiera.

Samo leczenie może odbywać się za pomocą leków i znacznie złagodzić objawy. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy zespół Muckle-Wellsa doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zauważenia pierwszych objawów zespołu Muckle-Wellsa należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. Ból mięśni, dyskomfort stawów i zaczerwienienie skóry wskazują na poważną chorobę, którą zawsze musi wyjaśnić lekarz, a następnie leczyć. Lekarz może ustalić, czy objawy rzeczywiście są spowodowane zespołem Muckle-Wellsa i we współpracy z różnymi specjalistami chorób wewnętrznych podjąć odpowiednie leczenie. Jeśli zdarzy się to wcześnie, zwykle można wykluczyć poważne komplikacje zdrowotne.

Jeśli jednak pojawią się bąble bąblowe, a nawet upośledzenie słuchu lub równowaga, choroba metaboliczna może być już zaawansowana. Najpóźniej na tym etapie należy skonsultować się ze specjalistą, który wyjaśni objawy i, jeśli to konieczne, rozpocznie leczenie. W przypadku ostrej niewydolności nerek należy wezwać lekarza ratunkowego. Dalsza terapia odbywa się w specjalistycznej poradni chorób metabolicznych. Osoby dotknięte chorobą mogą najpierw udać się do lekarza rodzinnego lub specjalisty chorób wewnętrznych. Dzieci powinny zostać przedstawione pediatrze, jeśli podejrzewają zespół Muckle-Wellsa.

Terapia i leczenie

Wcześniejsze terapie nie mogą całkowicie wyleczyć zespołu Muckle-Wellsa, ponieważ mutacja sprawcza utrzymuje się przez całe życie; jednak objawy są w większości uleczalne. Lekarze zwykle używają leków, aby zatrzymać reakcję zapalną. Jednym z nich jest anakinra. Jest antagonistą receptora interleukiny-1.

Anakinra może poprawić słuch na poziomie objawowym i normalizuje szybkość sedymentacji erytrocytów i białko C-reaktywne. Osoby dotknięte chorobą zwykle wstrzykują go pod skórę mniej więcej o tej samej porze każdego dnia. Anakinra zmniejsza działanie zarówno interleukiny-1α, jak i interleukiny-1β. Inny lek zwany kanakinumabem koncentruje się w szczególności na interleukinie-1β, która pośredniczy w odpowiedzi auto-zapalnej w zespole Muckle-Wellsa.

Kanakinumab pozostaje w organizmie przez jakiś czas; Pacjenci otrzymują zastrzyki w odstępie kilku tygodni. Medycyna często używa kortyzonu w celu złagodzenia objawów zapalenia. Ponadto osoby dotknięte chorobą często przyjmują leki przeciwbólowe. Nieleczony zespół Muckle-Wellsa prowadzi do postępującej niepełnosprawności i niewydolności narządów.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Zespół Muckle-Well ma stosunkowo złe rokowanie. Leczenie choroby genetycznej jest czysto objawowe. Wczesne leczenie może zmniejszyć ból i stan zapalny. Fizyczne wady rozwojowe można leczyć za pomocą wczesnej diagnozy, ale nie można ich całkowicie skorygować. Osoby dotknięte chorobą zawsze cierpią z powodu fizycznych ograniczeń. Zły ogólny stan fizyczny i psychiczny często powoduje dolegliwości emocjonalne. Jakość życia jest ogólnie znacznie obniżona, a samopoczucie nadal się pogarsza wraz z postępem choroby.

Przepisywane leki, takie jak kortyzon czy rylonacept, wiążą się z działaniami niepożądanymi, które dodatkowo ograniczają samopoczucie. To samo dotyczy wszelkich interwencji na stawach, które są ryzykowne ze względu na ryzyko zapalenia. Nieleczony zespół Muckle-Wellsa ma charakter postępujący. Upośledzenia i wady rozwojowe nasilają się i powodują współistniejące choroby. Oczekiwaną długość życia skracają infekcje, amyloidozy i inne dolegliwości.

Rokowanie w zespole Muckle-Well opiera się na innych czynnikach, takich jak rodzaj terapii i wszelkie współistniejące choroby. Lekarz prowadzący zwykle podaje pacjentowi i jego bliskim precyzyjne rokowanie, które można wykorzystać do precyzyjnego zaplanowania dalszych działań.

zapobieganie

Ponieważ zespół Muckle-Wellsa jest chorobą genetyczną, zapobieganie nie jest obecnie możliwe. W przyszłości terapia inżynierii genetycznej może wyeliminować wadę genu NLRP3, aby zapobiec dziedziczeniu zespołu.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte zespołem Muckle-Wellsa nie mają żadnych specjalnych ani bezpośrednich środków kontrolnych. Najlepiej byłoby, gdybyś zgłosił się do lekarza przy pierwszych oznakach i objawach, aby nie było innych powikłań lub dalszego nasilenia objawów. Zespół Muckle-Wellsa nie może wyleczyć się sam, więc osoby dotknięte chorobą powinny skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, jeśli chcesz mieć dzieci, wskazane jest badanie genetyczne i porady. Większość osób dotkniętych chorobą jest uzależniona od przyjmowania różnych leków. Zawsze należy przestrzegać prawidłowego dawkowania i regularnego przyjmowania leku. W przypadku pytań lub niejasności należy zawsze najpierw skonsultować się z lekarzem.

Regularne kontrole lekarskie są również bardzo ważne w zespole Muckle-Wellsa, ponieważ zespół ten może mieć negatywny wpływ zwłaszcza na narządy wewnętrzne. Aparaty słuchowe powinny być używane, jeśli masz problemy ze słuchem. Szczególnie w przypadku dzieci rodzice muszą upewnić się, że aparaty słuchowe są noszone poprawnie i prawidłowo przyjmują leki. W wielu przypadkach zespół ten znacznie ogranicza oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

Zespół Muckle Wells musi najpierw zostać leczony przez lekarza. Ponieważ choroba dziedziczna ma bardzo negatywny wpływ na ogólne samopoczucie, najważniejszym środkiem samopomocy jest przeciwdziałanie indywidualnym objawom poprzez odpoczynek, ochronę i środki indywidualne.

Możesz to zrobić na przykład zmieniając dietę. W porozumieniu z lekarzem i dietetykiem można opracować odpowiednią dietę. Zalecamy pokarmy zawierające wiele witamin i minerałów, na przykład orzechy, owoce i warzywa, ponieważ pomagają one przy gorączce, pokrzywce i innych typowych dolegliwościach. Jeśli zajęte są nerki, należy unikać alkoholu, kofeiny i innych napojów, które dodatkowo obciążają narząd. Nie należy również spożywać zbyt słonych lub pikantnych potraw, ponieważ powodują one znaczne obciążenie nerek. Jeśli lekarz stawia specjalne wymagania dietetyczne, pacjent powinien traktować je jako wskazówkę.

Po ostrej fazie układ odpornościowy można wzmocnić poprzez umiarkowane ćwiczenia. Są spacery, a także ćwiczenia z jogi czy aerobiku. To, które środki mają sens w szczegółach, zawsze zależy od indywidualnych objawów choroby autozapalnej i należy je opracować wspólnie z lekarzem rodzinnym.