Mnogie nowotwory endokrynologiczne

Plik mnoga endokrynna neoplazja (MEN) to zbiorcze określenie różnych - opartych na wadach genetycznych - nowotworów gruczołów dokrewnych, tj. gruczołów wytwarzających hormony, takich jak trzustka, przytarczyca i przysadka mózgowa. Zrównoważona terapia jest zwykle możliwa tylko po całkowitym usunięciu odpowiedniego gruczołu.

Co to jest mnoga endokrynologiczna neoplazja?

Wiele nowotworów endokrynologicznych można podzielić na typ 1 (MEN 1, zespół Wermera), typ 2A (MEN 2A, zespół sutka) i typ 2B (MEN 2B, zespół Williama i zespół Gorlina) w zależności od cech fizjologicznych i innych specyfik stają się.

MEN 1 dotyczy głównie przytarczyc, trzustki i przysadki mózgowej. Zazwyczaj nowotwory w zajętych gruczołach dokrewnych nie reagują na regulację hormonów kontrolnych, tak więc z reguły w gruczołach występuje nadmierna produkcja hormonów. W rdzeniu tarczycy, przytarczyc i nadnerczy mogą rozwinąć się nowotwory MEN 2A i 2B.

W typie 2B nowotwory mogą również rozwijać się w innych narządach w tym samym czasie. Ściśle mówiąc, istnieją również inne podgrupy typu 3A, 3B i 3C, które dotyczą głównie przytarczyc, współczulnego układu nerwowego i przewodu pokarmowego.

przyczyny

Mnogie nowotwory endokrynologiczne typu 1 są „zatwierdzone” - nie są na przykład spowodowane przez zmutowany gen supresorowy guza na chromosomie 11. Gen, który normalnie wydaje polecenie zwalczania takich wzrostów, traci swoją skuteczność w wyniku mutacji, tak że guzy zaburzające funkcjonowanie układu hormonalnego i inne nowotwory mogą tworzyć się na zaatakowanych gruczołach dokrewnych bez tłumienia ich własnymi środkami.

MEN typu 2 są spowodowane mutacją w innym genie, która powoduje utratę funkcji protoonkogenów. Kiedy komórki dzielą się w zaatakowanych narządach, proces wzrostu nie może być dłużej kontrolowany, tak że rozwój nowotworów nie jest kontrolowany i spowalniany własnymi środkami organizmu.

Obie mutacje genów można wykryć w analizie genów, a obie mutacje genetyczne są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​rodzic dotknięty jedną z wad genetycznych przekaże tę wadę wszystkim dzieciom i mają one 50 procent ryzyka rozwoju choroby .

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej zależą od postaci choroby. W MEN typu 1 (zespół Wermera) szczególnie dotknięte są przytarczyce, trzustka i przysadka mózgowa. W przytarczycach dochodzi do hiperplazji, która jest związana z tak zwaną nadczynnością przytarczyc.

Pacjenci mają zbyt dużo parathormonu we krwi. Prowadzi to głównie do utraty kości. W szczególności nowotwory trzustki z nadmierną produkcją i wydzielaniem hormonów mają negatywny wpływ na metabolizm. Jedną z konsekwencji tego nowotworu jest zespół Zollingera-Ellisona, który charakteryzuje się wrzodami żołądka i jelita cienkiego.

W mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej, prolactinoma występuje w szczególności w przysadce mózgowej. Są to guzy, które produkują hormon prolaktynę. W rezultacie kobiety nie mają owulacji ani menstruacji. U niektórych pacjentek rozwija się również mlekotok, co oznacza, że ​​produkują mleko matki w gruczołach mlecznych poza ciążą i podczas karmienia piersią.

W przypadku mężczyzn na pierwszym planie są jednak zaburzenia erekcji i utrata libido. Rzadko występuje tu mlekotok. Na rdzeń tarczycy i nadnerczy może również wpływać mnoga neoplazja wewnątrzwydzielnicza. Do objawów należą nerwowość, podwyższone ciśnienie krwi lub biegunka.

Diagnoza i przebieg

W zasadzie gotowość do wybuchu wielu nowotworów typu 1 i 2 można określić w analizie genetycznej, co jest szczególnie przydatne, jeśli w rodzinie są już przypadki MEN, a względy etyczne nie kolidują z analizą genetyczną.

Wczesnymi wskaźnikami obecności MEN 1 są podwyższone poziomy niektórych hormonów wytwarzanych przez gruczoły dokrewne. Podwyższone wartości mogą wskazywać na już rozwinięte nowotwory zaburzające gospodarkę hormonalną, które nie reagują na hormony kontrolne.

Jeżeli guzy rozwinęły się już w co najmniej 2 z 3 zajętych narządów w tym samym czasie, podejrzenie MEN 1. Progresja choroby w MEN 1 i 2 jest bardzo trudna bez leczenia. W większości przypadków nowotwory powodujące zaburzenia endokrynologiczne prowadzą do znacznych nadmiernych stężeń określonych hormonów w zajętych gruczołach, az drugiej strony złośliwe raki zagrażają życiu.

Komplikacje

W wyniku tej choroby osoby dotknięte chorobą zwykle cierpią na różne rodzaje raka. Dalszy przebieg choroby zależy w dużej mierze od konkretnej choroby, tak więc ogólne przewidywanie przebiegu choroby zwykle nie jest możliwe. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu bólu brzucha i żołądka, co często wiąże się z brakiem apetytu.

Prowadzi to również do niedożywienia, a zwykle do utraty wagi. Pacjenci mogą wymiotować, odczuwać nudności i odczuwać ból mięśni. Z reguły choroba ta prowadzi do znacznie obniżonej jakości życia i różnych ograniczeń w życiu codziennym chorego.

Z reguły pacjent umiera przedwcześnie bez leczenia. W tym przypadku samoleczenie nie występuje. W przypadku leczenia pacjenci są uzależnieni od interwencji chirurgicznych w celu usunięcia guzów. Nie ma dalszych komplikacji. Jednak dalszy przebieg zależy w dużej mierze od ciężkości guza. Choroba może również skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zauważenia charakterystycznych objawów, takich jak zaburzenia hormonalne lub zaburzona struktura kości, należy skonsultować się z lekarzem. Mnogie nowotwory endokrynologiczne to poważna choroba, którą należy jak najszybciej zdiagnozować i leczyć. W przeciwnym razie mogą rozwinąć się poważne problemy fizyczne, które trwale obniżą jakość życia i samopoczucie pacjenta. Dlatego przy pierwszych oznakach choroby należy zasięgnąć porady lekarza.

Jeśli zauważysz zaburzenia układu nerwowego, bóle narządów lub dolegliwości psychologiczne, takie jak depresja i nastroje, najlepiej poinformuj o tym swojego lekarza rodzinnego. Może to zdiagnozować guzy i zainicjować dalsze działania terapeutyczne. Oprócz lekarza pierwszego kontaktu można również skonsultować się z internistą lub neurologiem, jeśli podejrzewa się mnogą neoplazję wewnątrzwydzielniczą. W zależności od lokalizacji guza należy również skonsultować się z gastroenterologiem i nefrologiem. Właściwe leczenie odbywa się w trybie stacjonarnym w poradni specjalistycznej chorób wewnętrznych. Podczas leczenia konieczna jest ścisła obserwacja przez specjalistę, gdyż objawy, które zwykle są zaawansowane, stwarzają ryzyko poważnych powikłań.

Leczenie i terapia

Leczenie mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej zależy w dużym stopniu od zajętego narządu i stadium raka. Jeśli z. Jeżeli np. W analizie genetycznej dziecka wykryte zostaną zmutowane geny, które z największym prawdopodobieństwem przewidują chorobę u MEN 2, pilnie zaleca się natychmiastowe chirurgiczne usunięcie gruczołu tarczowego (tyreoidektomia), w tym usunięcie wszystkich węzłów chłonnych w okolicy szyi w celu uniknięcia Usuń przerzuty w okolicy limfatycznej w pobliżu tarczycy.

W zależności od nasilenia analizowanych mutacji genów tę całkowitą operację należy wykonać u dzieci w wieku od 6 do 12 lat. W niektórych przypadkach w regularnych odstępach czasu można przeprowadzić tzw. Test pentagastryny, który wskazuje na rozwój raka tarczycy lub przytarczyc powodującego zaburzenia endokrynologiczne. Powinien z. Jeśli na przykład wszystkie 4 przytarczyce są dotknięte chorobą, prawie cała tkanka z wyjątkiem niewielkiej pozostałości musi zostać usunięta, aby utrzymać naturalną produkcję hormonu przytarczyc (parathormon), który odgrywa bardzo ważną rolę w równowadze wapniowej.

W specjalistycznych klinikach część usuniętej tkanki przytarczyc jest zamrażana, aby w razie potrzeby można ją było ponownie wszczepić pacjentowi, jeśli pozostawiona w organizmie tkanka przytarczyc nie „uruchamia się” i nie wytwarza parathormonu.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej jest złe. Pacjenci, którzy otrzymali taką diagnozę, cierpią na defekt genetyczny. Obecne przepisy zabraniają badaczom i naukowcom modyfikowania genetyki człowieka. Dlatego środki lecznicze ograniczają się do złagodzenia istniejących i indywidualnie wypowiadanych dolegliwości.

Chociaż istnieje wiele podejść terapeutycznych, które łagodzą liczne objawy, nie ma szans na wyleczenie w obecnym stanie. Konieczna jest długotrwała terapia i regularne kontrole, aby w przypadku nieprawidłowości można było jak najszybciej uzyskać optymalną odpowiedź. Bez odpowiedniej i kompleksowej opieki medycznej ryzyko skrócenia oczekiwanej długości życia znacznie wzrasta.

Pacjenci cierpią na różne nowotwory, które przyczyniają się do znacznego pogorszenia ogólnej jakości życia. Ogranicza się możliwości projektowe życia codziennego, tak aby skupienie inicjowanego leczenia zapewniało nie tylko poprawę możliwości fizycznych, ale także optymalizację samopoczucia. U wielu pacjentów dotknięte gruczoły są usuwane. Zmniejszy to prawdopodobieństwo nawrotu raka. Jednocześnie jednak takie podejście ma wiele skutków ubocznych i konsekwencji dla pacjenta. Radzenie sobie z chorobą jest zatem szczególnym wyzwaniem dla osób nią dotkniętych.

zapobieganie

Nie ma bezpośredniej ochrony przed występowaniem różnych form MEN. Jeśli analiza genetyczna potwierdzi podejrzenie jednej z form MEN na podstawie genezy rodzinnej, zaleca się kontynuowanie badań przesiewowych od 10 roku życia.

W testach laboratoryjnych sprawdzane są poziomy pewnych hormonów, aby określić, czy powstały już nowotwory powodujące zaburzenia endokrynologiczne. Ponadto konieczne jest zastosowanie metod diagnostyki obrazowej, takich jak USG, TK, MRT i fMRI, zgodnie z zaleceniami specjalisty. Nawet profilaktyczne usunięcie zagrożonego narządu hormonalnego może uratować życie.

Opieka postpenitencjarna

Pacjenci z mnogimi nowotworami endokrynologicznymi częściej niż inni chorują na raki narządów, które są związane z gospodarką hormonalną organizmu. Osoby dotknięte chorobą nie tylko częściej rozwijają guzy, ale także średnio rozwijają raka w młodszym wieku. Dalsza opieka nad osobami z mnogimi nowotworami endokrynologicznymi dotyczy zatem przede wszystkim stanu pooperacyjnego.

Jeśli to możliwe, zdiagnozowane raki należy usunąć chirurgicznie lub leczyć innymi rodzajami terapii. Po zabiegu pacjent musi pozostawać pod obserwacją lekarską przez określony czas. Zmniejsza to prawdopodobieństwo powikłań pooperacyjnych i umożliwia szybką interwencję.

Jednak niektóre formy raka związane z mnogimi nowotworami wewnątrzwydzielniczymi mają tendencję do nawrotów. Opieka kontrolna koncentruje się zatem na badaniach kontrolnych, które regularnie sprawdzają stan zdrowia pacjenta i sprawdzają, czy doszło do nawrotu lub rozwoju nowych typów raka. W ten sposób możliwa jest szybka interwencja medyczna, jeśli poszkodowany ponownie zachoruje.

Ogólnie rzecz biorąc, pacjenci z mnogimi nowotworami endokrynologicznymi wspierają swój stan zdrowia prowadząc możliwie zdrowy tryb życia, zwłaszcza w odniesieniu do ich predyspozycji do niektórych nowotworów. Jednak ponieważ jest to choroba genetyczna, na ryzyko raka można wpływać tylko w niewielkim stopniu.

Możesz to zrobić sam

Objawom mnogiej endokrynologicznej neoplazji można przeciwdziałać w życiu codziennym za pomocą ukierunkowanych środków. Zazwyczaj choroba wpływa na wiele narządów. Dlatego ważne jest, aby zidentyfikować wszelkie wady genetyczne, a także zbadać członków rodziny. Osoby chore powinny zdecydowanie poddać się badaniom przesiewowym.

Aby uniknąć problemów ze zwiększonym poziomem kwasu, warto zmienić dietę. Ponadto choroba MEN wpływa na poziom cukru we krwi i prowadzi tutaj do silnych wahań. Dlatego osoby dotknięte chorobą muszą bacznie obserwować wszelkie zmiany w przewodzie pokarmowym. Pomoże to zmniejszyć problemy, takie jak zaparcia i biegunka. Mogą również wystąpić zmiany w skórze. W tym przypadku wymagana jest zwiększona świadomość, aby w razie potrzeby być aktywnym w odpowiednim czasie.

Lekarze często zalecają chirurgiczne usunięcie gruczołu tarczowego jako środek zapobiegawczy, w zależności od ciężkości mnogiej neoplazji endokrynologicznej. Tutaj ważne jest, aby postępować zgodnie z zaleceniami lekarza i dowiedzieć się o następującej terapii lekowej. Po usunięciu gruczołu tarczycy nie można uniknąć przyjmowania hormonów tarczycy. Prawidłowe stosowanie leków i obserwacja ciała wymaga więc dużo uwagi i podwyższonej świadomości.