Wiele wyrostków chrzęstnych

Wiele wyrostków chrzęstnych są wielokrotnymi i dziedzicznymi egzostozami. Łagodne guzy kości są oparte na autosomalnej dominującej dziedzicznej mutacji.Leczenie polega w dużej mierze na chirurgicznym usunięciu guzów.

Co to są wielokrotne egzostozy chrzęstne?

Egzostozy prowadzą do nowej, ograniczonej formacji zwartej substancji kostnej skierowanej na zewnątrz. Egzostozy to hiperostozy, czyli hiperplazje tkanki kostnej, które charakteryzują się wzrostem liczby komórek. W większości przypadków egzostoza jest reakcją hiperplastyczną. Kość zmienia się w odpowiedzi na bodźce, takie jak ciśnienie.

W jeszcze innych przypadkach egzostoza jest łagodną chorobą nowotworową związaną z tworzeniem się kostniaków i charakteryzującą się powolnym wzrostem. Istnieją również dziedziczne egzostozy. Jest to związana z chorobą wielokrotna dziedziczna egzostoza, W skrócie MHE.

Jest to dziedziczna choroba dziedziczona autosomalnie dominująco z licznymi, łagodnymi guzami kości, znanymi również jako wielokrotne egzostozy chrzęstne są znane. Chociaż jest to choroba wrodzona, guzy zwykle nie występują po urodzeniu.

Rozwój zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania i odpowiada powoli postępującemu rozwojowi. Guzy to osteochondromy z chrząstką szklistą. Częstość występowania choroby podaje się jako jeden przypadek na 50 000 osób. Z taką częstością choroba jest jedną z najczęstszych chorób egzostotycznych, dotykającą równie często kobiety i mężczyzn.

przyczyny

Mnogie dziedziczne egzostozy są chorobą dziedziczną, w przypadku której obserwowano akumulację rodzinną. Około 70 procent wszystkich pacjentów ma postać rodzinną, która jest przekazywana jako dziedziczenie autosomalne dominujące. Choroba występuje sporadycznie tylko w około 30 procentach przypadków. Przyczyny tego zjawiska można znaleźć w genetyce.

W większości przypadków obecne są mutacje dziedziczne. W sporadycznym odsetku dotkniętych chorobą choroba odpowiada nowej mutacji, która jest prawdopodobnie związana z czynnikami egzogennymi, takimi jak toksyny środowiskowe. Zidentyfikowano sprawcze mutacje wielu dziedzicznych egzostoz. Są to mutacje w genach EXT1 i EXT2 na chromosomie 8 i chromosomie 11.

W DNA te geny kodują białka egzostozynę 1 i egzostozynę 2. Te dwa białka to tak zwane glikozylotransferazy, które modyfikują siarczan heparanu w aparacie Golgiego. Siarczan heparanu jest proteoglikanem zaangażowanym w angiogenezę.

W wyniku mutacji białka użyte do modyfikacji tej substancji nie są prawidłowo zestawiane. W jaki sposób ta mutacja i utrata funkcji enzymów są związane z rozwojem guza kości, pozostaje niejasne.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Obraz kliniczny pacjentów z wieloma dziedzicznymi egzostozami jest niezwykle zróżnicowany. W wielu przypadkach choroba przebiega bezobjawowo. Przypadki jawne klinicznie charakteryzują się niekontrolowanym wzrostem egzostotycznym, który ma miejsce w pobliżu płytki wzrostu na końcach kości i jest pokryty chrząstką.

Kości odkształcają się, powodując nierównomierny wzrost nóg, ramion, dłoni, stóp, palców u nóg lub palców. Wielokrotne egzostozy mogą prowadzić do ograniczonej mobilności. Możliwą konsekwencją jest również uogólniony niski wzrost. Niektórzy pacjenci skarżą się na ból, który najczęściej jest związany z uciskiem nerwu.

Istnieją różne kursy kliniczne dotyczące tej choroby. Według Pedriniego MHE dzieli się na trzy części:

• W klasie 1 guzy nie powodują żadnych deformacji ani ograniczeń funkcjonalnych, ponieważ zwykle występuje mniej niż pięć egzostoz.
• Klasa 2 wielu egzostoz chrząstkowych jest związana z deformacjami, ale nie ma ograniczeń funkcjonalnych.
• Deformacje klasy 3 z ograniczeniami funkcjonalnymi.

Liczba egzostoz różni się w zależności od przypadku. Oznacza to, że towarzyszący ból i objawy upośledzenia są niezwykle zmienne.

Diagnoza i przebieg choroby

Nowotwory kości mnogiej egzostozy chrzęstnej są nieobecne przy urodzeniu, więc diagnoza jest zazwyczaj ustalana dopiero w wieku 12 lat. Ponieważ egzostozy w wielu przypadkach nie powodują bólu ani upośledzenia, możliwa jest również późniejsza diagnoza. Diagnostyka koncentruje się na metodach obrazowania, takich jak obrazowanie rentgenowskie, przy czym zwykle wykonuje się biopsję w celu oceny guzów.

Analiza histologiczna dowodzi łagodnego charakteru guzów. W razie wątpliwości można przeprowadzić molekularną analizę genetyczną, aby dostarczyć dowodów na istnienie mutacji przyczynowych. Jednak ta analiza jest czasami bardzo złożona. Rokowanie pacjenta zależy od ciężkości choroby w każdym indywidualnym przypadku. W przypadku silnej egzostozy efekty terapii są często niezadowalające.

Komplikacje

W większości przypadków osoby dotknięte tą chorobą cierpią z powodu bardzo poważnych ograniczeń w poruszaniu się. Z reguły występuje również niski wzrost, co bardzo negatywnie wpływa na jakość życia pacjenta. Ponadto mogą istnieć ograniczenia w życiu codziennym, tak że osoba dotknięta chorobą jest zależna od pomocy innych osób w życiu codziennym.

Często zdarza się, że ból nadal wpływa na codzienne życie. Osoby dotknięte chorobą cierpią również na problemy ze snem i bezsenność, jeśli ból pojawia się również w nocy w postaci bólu spoczynkowego. W większości przypadków wczesna diagnoza i leczenie nie są możliwe. Ponieważ jednak guzy są zwykle łagodne, nie stanowią one po pierwsze żadnego szczególnego zagrożenia dla zdrowia.

Z tego powodu leczenie zwykle ma miejsce tylko wtedy, gdy choroba prowadzi do poważnych ograniczeń lub bólu w życiu codziennym. Nie ma szczególnych komplikacji i nie ma skrócenia średniej długości życia. Jednak w wielu przypadkach pacjenci są uzależnieni od fizjoterapii.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Obrzęk lub wzrost na kościach jest niezwykły. Jeśli pojawią się po siniaku lub upadku, często może dojść do samoistnego wygojenia. Jeśli objawy ustąpiły po ochłodzeniu lub przespanej nocy, lekarz zwykle nie jest potrzebny. Jeśli nieprawidłowości utrzymują się lub nasilają się, należy skonsultować się z lekarzem, ponieważ jest to choroba wymagająca leczenia.

Jeśli występują zaburzenia ruchowe, ogólne ograniczenia ruchowe lub problemy ze stawami, potrzebny jest lekarz. Jeśli pojawia się ból, istnieje zwiększona potrzeba działania. Zasadniczo nie zaleca się samodzielnego przyjmowania leków przeciwbólowych. Ze względu na możliwe zagrożenia i skutki uboczne leki należy podawać wyłącznie po konsultacji z lekarzem prowadzącym.

Deformacje struktury kostnej, słaba postawa i napięcie mięśni powinny zostać zbadane przez lekarza. Lekarz jest potrzebny, jeśli udział w życiu społecznym i społecznym spada z powodu dolegliwości, jeśli nie można już wypełniać codziennych obowiązków lub jeśli nie można już wykonywać zwykłych zajęć sportowych.

Należy zbadać i leczyć niepokój wewnętrzny, problemy behawioralne, zmiany w wyglądzie skóry i zaburzenia snu. Stres emocjonalny i psychiczny, strach lub znaczne zmiany masy ciała są oznakami pogorszenia stanu zdrowia. Osoba zainteresowana potrzebuje pomocy medycznej, aby można było złagodzić objawy.

Leczenie i terapia

Dopóki liczne egzostozy chrzęstne nie wykazują żadnych objawów, leczenie pacjenta nie jest absolutnie konieczne. Leczenie przyczynowe i tak nie może mieć miejsca, ponieważ mutacja genetyczna jest nieodwracalna. Oznacza to, że dla pacjentów z dziedziczną egzostozą dostępne są tylko objawowe opcje leczenia.

Te podejścia terapeutyczne są zwykle stosowane tylko wtedy, gdy egzostozy upośledzają mobilność pacjenta i codzienne życie lub gdy silny ból ogranicza jakość życia pacjenta. W takich przypadkach egzostozy usuwa się inwazyjnie i chirurgicznie. Chirurg jest hojny w tej procedurze.

Im więcej usuwa, tym mniej prawdopodobne jest, że się powtórzy. Jeśli egzostozy w podeszłym wieku sprzyjają chorobom wtórnym, takim jak choroba zwyrodnieniowa stawów, może być konieczne zastosowanie protez stawów. Jeśli występują silne objawy bólowe, jakość życia pacjenta można poprawić stosując leki przeciwbólowe. W niektórych przypadkach do zwalczania ograniczonej mobilności stosuje się fizjoterapię.

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w przypadku wielu egzostoz chrzęstnych jest różne. Zależy to od gotowości łagodnego guza do wzrostu i indywidualnej sytuacji dolegliwości. Choroba zwykle towarzyszy pacjentom przez całe życie. Dalsze kontrole odbywają się regularnie. Może to stanowić obciążenie psychiczne ze względu na nieobliczalność wystąpienia choroby. W najgorszym przypadku osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu ograniczeń jakości życia. Życie codzienne charakteryzuje się bólem i trudnościami w poruszaniu się. Z powodu możliwej złośliwej degeneracji wielokrotne egzostozy chrzęstne mogą również skrócić długość życia. Statystycznie dzieje się tak w pięciu procentach wszystkich przypadków.

Chorobę rozpoznaje się w mniej więcej równych proporcjach u obu płci. Większość pacjentów w chwili zdiagnozowania nadal jest dziećmi i mają dwanaście lat. Wiele egzostoz chrzęstnych przestaje się rozwijać pod koniec fazy wzrostu fizycznego. Jeśli nadal rosną w wieku dorosłym, przemawia to za złośliwą degeneracją, a tym samym niekorzystną prognozą.

W praktyce terapeutycznej wydaje się problematyczne, że nawroty wielu wyrostków chrzęstnych powstają. Dlatego interwencje chirurgiczne często prowadzą do niezadowalających wyników. Wynika to również z faktu, że wielu pacjentów ma ponad dwadzieścia egzostoz.

zapobieganie

Wielokrotne egzostozy chrzęstne są egzostozami dziedzicznymi. Z tego powodu poradnictwo genetyczne na etapie planowania rodziny jest jednym z niewielu sposobów zapobiegania chorobie. Nie można jednak całkowicie wykluczyć wystąpienia tego zdarzenia przy podejmowaniu decyzji o nie posiadaniu własnych dzieci, ponieważ nowe mutacje mogą prowadzić do choroby.

Opieka postpenitencjarna

Po zakończeniu wzrostu rozwój nowych egzostoz zwykle kończy się, aby choroba nie pogorszyła się od tego momentu. Nawet jeśli wszystkie ograniczenia funkcjonalne zostały wyeliminowane poprzez fizjoterapię i interwencje chirurgiczne, nadal należy przeprowadzać regularne kontrole. Jeśli egzostoza nadal się powiększa lub pojawia się nowa, oznacza to zwyrodnienie, które wymaga ponownego leczenia.

Niektóre konsekwencje wielu egzostoz chrząstki towarzyszą pacjentowi przez całe życie. Różnice w długości nóg lub odchylenia osi w stawach muszą być konsekwentnie leczone za pomocą ortezy i fizjoterapii, aby zapobiec chorobom wtórnym, takim jak choroba zwyrodnieniowa stawów lub inne oznaki zużycia. Ogólnie zaleca się aktywny tryb życia z regularnymi ćwiczeniami.

Zachowuje to ruchomość ograniczonych stawów, a niekiedy nawet ją poprawia. W przypadku poważnych ograniczeń wskazane są sporty przyjazne dla stawów, takie jak pływanie lub chodzenie. Trening siłowy wzmacnia mięśnie, które służą jako wsparcie dla zdeformowanych stawów i tym samym je odciążają.

Nie należy również lekceważyć psychologicznych konsekwencji wielu egzostoz chrząstki. Ponieważ są różne, szczególnie dzieci często doświadczają wykluczenia i zastraszania. Psychoterapia dostosowana do objawów lub uczęszczanie do grup samopomocy może pomóc w uzyskaniu pozytywnych doświadczeń.

Możesz to zrobić sam

Korekcje chirurgiczne są przeciwwskazane do końca okresu dojrzewania i fazy wzrostu, ponieważ powodują jeszcze silniejszy wzrost kości, a tym samym ich pogorszenie.

Do tego momentu krewni mają różne możliwości złagodzenia objawów związanych z chorobą. Intensywna fizjoterapia i masaże lecznicze działają kojąco nawet przy znacznych ograniczeniach ruchowych i mogą w pewnych okolicznościach spowodować całkowite ustąpienie objawów. Wykorzystane ćwiczenia można również kontynuować w warunkach domowych.

Aby osiągnąć poprawę jakości życia, należy przede wszystkim zwalczać ból i związany z nim brak snu. Pokrowce na materace i pokrowce na krzesła zapewniają dobrą wyściółkę i odciążają bolesne nogi. Wiele osób cierpi również na znaczące pogorszenie objawów w chłodniejszych porach roku. Paczki z żelem rozgrzewającym, termofory lub specjalne podgrzewające poduszki zapewniają szybką ulgę. W przypadku mniejszych dzieci sprawdzają się również ciepłe przytulanki do kuchenki mikrofalowej. Nie zaleca się używania koców grzewczych zasilanych elektrycznie, ponieważ niosą one ryzyko przegrzania i mogą doprowadzić do pożaru domu.

Rodzice muszą dopilnować, aby w razie potrzeby dzieci otrzymały przepisane środki przeciwbólowe w szkole. Idealnie byłoby, gdyby zostały one umieszczone bezpośrednio w klasie. Tabela, w której krótko udokumentowano każde spożycie, pomaga uniknąć przedawkowania.