Zespół Townesa-Brocksa

W którym Zespół Townesa-Brocksa jest to choroba genetyczna, która wiąże się z szeregiem typowych wad rozwojowych organizmu. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Deformacje, które pojawiają się w zespole Townesa-Brocksa, dotyczą przede wszystkim uszu, kciuków i odbytu. Ponadto około 50 procent chorych jest również dotkniętych wadami rozwojowymi nerek.

Co to jest zespół Townesa-Brocksa?

W zasadzie to reprezentuje Zespół Townesa-Brocksa to choroba genetyczna charakteryzująca się różnymi wadami rozwojowymi. Te deformacje wpływają na różne obszary ludzkiego ciała. Badania medyczne wykazały, że choroba jest zwykle przenoszona na potomstwo w sposób autosomalny dominujący.

Ponadto należy zauważyć, że około połowa chorób jest wynikiem dominujących nowych mutacji. Zasadniczo zespół Townes-Brocks jest stosunkowo rzadką chorobą. Odsetek spontanicznych nowych mutacji, które prowadzą do zespołu Townes-Brocks, jest stosunkowo wysoki.

przyczyny

Zespół Townes-Brocks ma głównie podłoże genetyczne. W większości przypadków za wady rozwojowe odpowiadają mutacje w genie SALL1. Ta mutacja prowadzi do typowych objawów i wad rozwojowych u około 75 procent osób dotkniętych chorobą. W niektórych przypadkach zespół Townes-Brocks jest mylony z tak zwanym zespołem Okihiro.

Ta choroba jest wynikiem defektów w genie SALL4. Choroba charakteryzuje się wadami rozwojowymi kciuków podobnymi do tych występujących w zespole Townes-Brocks. Promień zostaje skrócony i pojawia się anomalia Duane. Ponadto możliwe są również wady rozwojowe uszu, nerek i zarośnięcie odbytu.

Zespół Townes-Brocks jest czasami mylony ze skojarzeniem VACTERL, ponieważ objawy są częściowo podobne. Choroba prowadzi do uszkodzeń kręgosłupa lub poszczególnych kręgów, wad serca, zarośnięcia odbytu oraz wad rozwojowych tchawicy i przełyku. Zasadniczo przyczyny tej choroby są w dużej mierze niejasne.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Townes-Brocks charakteryzuje się charakterystycznym połączeniem deformacji ciała. Większość wad rozwojowych dotyczy kciuków, uszu i odbytu. Na przykład możliwe są podwójne kciuki lub kciuki trójpaliczkowe.

Ponadto około 75 procent chorych cierpi na poważny ubytek słuchu. Około połowa osób z zespołem Townes-Brocks ma wady rozwojowe nerek. Ponadto niektórzy pacjenci wykazują poważne zaburzenia czynności nerek, nawet jeśli narząd nie jest dotknięty wadami rozwojowymi.

Wady serca są znacznie mniej powszechne w zespole Townes-Brocks. Jednak związane z określoną mutacją zwiększa ryzyko wad serca i są one bardziej wyraźne. Istnieje ryzyko pomylenia zespołu Townes-Brocks z innymi schorzeniami. Są to przede wszystkim zespół Okihiro i zespół STAR.

Choroba ta dotyka tylko kobiety. Pacjenci cierpią na syndaktylię drugiego do piątego palca. Ta wada nie występuje w zespole Townes-Brocks i ułatwia diagnostykę różnicową. Ponadto w zespole STAR zwykle nie ma wad rozwojowych kciuków.

Zespół Townes-Brocks może prowadzić do niewydolności nerek u osób z zaburzeniami czynności nerek. Wady rozwojowe kciuków przejawiają się na przykład w tym, że palce są trójdzielne lub że jest kilka kciuków. Niektóre dzieci z zespołem Townes-Brocks wykazują opóźnienia rozwojowe i nieprawidłowe zachowanie. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą mają asymetrię wokół twarzy.

Diagnoza i przebieg choroby

Jeśli podejrzewa się zespół Townes-Brocks, należy najpierw zebrać dokładny wywiad lekarski. W rozmowie lekarz omawia historię choroby pacjenta, objawy i dolegliwości oraz skłonności rodzinne. Jeśli podejrzenie choroby zostanie potwierdzone, zwykle przeprowadza się analizę genetyczną chorego pacjenta.

Ta analiza umożliwia jasną diagnozę zespołu Townes-Brocks, ponieważ wykrywane są odpowiednie mutacje odpowiednich genów. Przebieg choroby zależy od indywidualnego nasilenia objawów i wad rozwojowych.

Jeśli wady rozwojowe nerek i serca nie są zbyt duże, oczekiwana długość życia chorych pacjentów jest w zasadzie nie krótsza niż osób zdrowych. Zasadniczo jednak rodzaj dziedziczenia zespołu Townes-Brocks wskazuje, że współczynnik przeżycia jest częściowo zmniejszony. Jest to szczególnie ważne, jeśli na przykład występują zaburzenia czynności nerek.

Komplikacje

Ponieważ zespół Townes-Brocks jest chorobą genetyczną, nie jest możliwe leczenie przyczynowe. Osoby dotknięte chorobą cierpią głównie na poważną utratę słuchu. Utrata słuchu może mieć również bardzo negatywny wpływ na rozwój dzieci i ograniczać codzienne życie pacjenta.

Zespół Townes-Brocks prowadzi również do niewydolności nerek, tak że w najgorszym przypadku osoby dotknięte chorobą są zależne od dializy lub przeszczepu nerki. Nieleczona może prowadzić do niewydolności nerek, aw najgorszym przypadku do śmierci danej osoby. W wielu przypadkach syndrom ma również bardzo negatywny wpływ na rozwój, a także inteligencję osoby zainteresowanej.

Dlatego większość pacjentów jest w życiu zależna od pomocy innych ludzi. Krewni i rodzice również często cierpią na dolegliwości psychiczne lub depresję. Zespół może również prowadzić do asymetrii twarzy, a tym samym obniżać estetykę chorej osoby.

Ponieważ zespół Townesa-Brocksa można leczyć tylko objawowo, nie ma żadnych komplikacji. Jednak całkowite wyleczenie nie zostaje osiągnięte. Zespół może również skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zespołu Townes-Brocks osoba zainteresowana jest w każdym przypadku zależna od badania lekarskiego i leczenia przez lekarza. Tutaj również nie może dojść do samoleczenia, dlatego niezbędne jest badanie przez lekarza. Im wcześniej zespół Townes-Brocks zostanie rozpoznany i wyleczony, tym lepszy będzie zwykle dalszy przebieg choroby. Dlatego należy skontaktować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy zespołu Townes-Brocks.

W przypadku zespołu Townes-Brocks należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma ciężki ubytek słuchu. Zwykle ten ubytek słuchu pojawia się bez konkretnego powodu i nie ustępuje samoistnie. Choroby nerek mogą również wskazywać na ten zespół, dlatego badanie powinien przeprowadzić lekarz. Często zdarzają się problemy z sercem.

Zespół Townes-Brocks może zwykle być diagnozowany i leczony przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę. W wielu przypadkach, pomimo leczenia, choroba ta prowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Leczenie i terapia

W ramach leczenia zespołu Townes-Brocks do wyboru są różne opcje, które są stosowane w zależności od indywidualnych objawów. Dysfunkcję nerek leczy się za pomocą dializy lub przeszczepu narządu. Jeśli występuje wada serca, nacisk kładzie się na terapię tej wady i prawdopodobnie na operację.

Wady rozwojowe kończyn lub kciuków można ewentualnie skorygować chirurgicznie, aby pacjenci nie cierpieli psychicznie z powodu wad rozwojowych. Głuchotę związaną z zespołem Townes-Brocks zwykle łagodzi aparaty słuchowe.

zapobieganie

Obecnie nie ma znanych skutecznych metod zapobiegania zespołowi Townes-Brocks, ponieważ jest to choroba genetyczna.

Opieka postpenitencjarna

W zespole Townes-Brocks (TBS) zakres działań kontrolnych determinuje charakterystyczne wady rozwojowe choroby. W wyniku TBS osoba dotknięta chorobą cierpi na połączone wady rąk, odbytu, stóp i uszu. Wady kończyn (rąk, stóp) można ewentualnie skorygować chirurgicznie. W przypadku operacji pomoc pooperacyjna jest odpowiedzialna za mobilizację skorygowanych kończyn.

Zastosowania fizjoterapeutyczne i fizyczne (np. Elektroterapia lub terapia zimnem) są zasadniczo przeznaczone jako leczenie uzupełniające. Skuteczność interwencji chirurgicznej można również sprawdzić pooperacyjnie za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI). Wady rozwojowe uszu to zwykle mikrotia lub złożona górna helisa. W około 88 procentach tych chorób wady rozwojowe prowadzą do neurosensorycznej utraty słuchu.

Do normalnego słyszenia niezbędny jest aparat słuchowy. W takim przypadku opieka wtórna jest najpierw zapewniana przez dostawcę aparatu słuchowego. Powinien doradzić osobie zainteresowanej i dopasować wybrany aparat słuchowy optymalnie do osoby zainteresowanej. W miarę postępu choroby mogą być wymagane dalsze badania słuchu w celu określenia aktualnego obrazu klinicznego.

Wady rozwojowe odbytu objawiają się zarośnięciem odbytu, zwężeniem odbytu lub przemieszczeniem odbytu.Te trzy choroby można leczyć chirurgicznie. W dłuższej perspektywie może prowadzić do nieuleczalnego nietrzymania stolca z możliwymi pobytami klinicznymi. Zadaniem opieki pooperacyjnej jest zatem osiągnięcie wstrzemięźliwości społecznej u osoby dotkniętej chorobą za pomocą opcji terapii multimodalnej.

Możesz to zrobić sam

Leczenie objawowe zespołu Townes-Brocks może być wspomagane różnymi środkami ogólnymi. Wszystkie środki towarzyszące należy najpierw omówić z lekarzem prowadzącym.

Oprócz dializ, co jest konieczne w przypadku niewydolności nerek w kontekście zespołu Townes-Brocks, zaleca się zmianę diety. Przed dializą należy wypić wystarczającą ilość wody. Dieta powinna być uboga w białko i bogata w zdrowe tłuszcze. W przeciwieństwie do dializy należy ograniczyć przyjmowanie płynów i spożywać dużo białka. Przed dializą i podczas jej trwania ważne jest również, aby dieta była uboga w fosforany, potas i sól.

Aparaty słuchowe należy nosić w przypadku upośledzenia słuchu, które jest zwykle bardzo wyraźne w zespole Townes-Brocks. Pacjenci najlepiej skontaktować się z audiologiem, który może postawić diagnozę.

Po zabiegu chirurgicznym, takim jak przeszczep nerki czy chirurgiczna korekcja kończyn, należy przede wszystkim przestrzegać zaleceń lekarskich. Ponadto zaleca się odpoczynek i odpowiedni odpoczynek w łóżku, aby organizm mógł szybko odzyskać siły po zabiegu. Odpowiedzialny lekarz szczegółowo wyjaśnia, które środki mają sens.