Zespół mnogiego skrzydlika

ZA zespół wielu skrzydlików występuje u pacjentów z licznymi fałdami przypominającymi pas startowy błony śluzowej lub skóry. Wyróżnia się kilka form. Terapia przyczynowa jeszcze nie istnieje.

Co to jest zespół mnogich skrzydlików?

„Pterygium” dosłownie oznacza „skórę skrzydła”. Ten termin medyczny to fizyczna anomalia, która objawia się poprzez fałdy skóry i błony śluzowe podobne do tych na skórze. Najczęściej fałdy skórne znajdują się po stronie szyi między wyrostkiem sutkowatym a najwyższym odcinkiem łopatki.

W tej lokalizacji mówi się również o skrzydliku colli. Skrzydło może być objawem ogólnego obrazu klinicznego. Tak jest na przykład w kontekście zespołu Ullricha-Turnera. Na zespół wielu skrzydlików w tym samym czasie występuje kilka skrzydlik. Ten zespół ma różne formy.

Oprócz postaci autosomalnej recesywnej medycyna zna postać podkolanową i autosomalną dominującą. Ponadto istnieje typ zespołu Frias, typ śmiertelny i typ zespołu sprzężonego z chromosomem X. Zespół wielu skrzydlików może wiązać się z zupełnie różnymi objawami i odpowiednio mieć różnorodne przebiegi.

Częstość występowania poszczególnych typów jest różna. Zasadniczo wszystkie typy zespołu odpowiadają raczej rzadkim chorobom, z których średnio dotyczy około jednej na milion.

przyczyny

Zespół mnogiego skrzydlika zawsze ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że za przenoszenie choroby odpowiedzialne są czynniki wewnętrzne w DNA. Transmisja jest różna dla różnych typów zespołu. Z zespołem tym związane są obecnie różne wzorce dziedziczenia.

Oprócz dziedziczenia autosomalnego recesywnego i recesywnego sprzężonego z chromosomem X, możliwe jest również dziedziczenie autosomalne dominujące. Najwyraźniej w chorobie główną rolę odgrywają wady genetyczne. Te wady mogą dotyczyć różnych genów i odpowiadać różnym typom mutacji.

Podczas mutacji materiał genetyczny zmienia się w określonej lokalizacji. Ta zmiana w materiale genetycznym powoduje anomalię w przypisanych produktach genowych. Poszczególne produkty genów nie mają już fizjologicznie zamierzonej formy.

W wyniku tej utraty kształtu tracą również swoją zamierzoną funkcję. Rezultatem są wady funkcjonalne, które objawiają się w postaci wad rozwojowych. Dziedziczona jest odpowiednia mutacja ze wszystkimi powiązanymi wadami rozwojowymi. Na przykład dla formy podkolanowej mutacja znajduje się w genie IRF6 w locus 1q32.2.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Tak różne, jak rodzaj mutacji, objawy pacjentów z zespołem skrzydlika mnogiego mogą być równie różne. W typie autosomalnym recesywnym zespół objawia się przede wszystkim wadami rozwojowymi twarzy z osiami powieki skierowanymi w dół, wydatnym korzeniem nosa, głęboką linią włosów na szyi i wąskim kanałem słuchowym.

Inne objawy to niski wzrost i utrata słuchu. W tym typie skrzydliki pojawiają się na szyi, pod pachami, palcach lub między brodą a klatką piersiową. Może również występować stopa końsko-szpotawa z narastającymi razem palcami. Kręgosłup często ma wady rozwojowe kręgów i jest krzywy (skolioza).

Często występują również anomalie żeber i narządów płciowych. Z drugiej strony podkolanowa postać zespołu ma liczne łuski skrzydłowe w zagłębieniach kolan. Zapchane rozszczepy powiek, rozszczep wargi i podniebienia oraz syndaktylia są częstymi objawami towarzyszącymi tego typu. W typie Frias zwykle nie ma niskiego wzrostu.

W większości przypadków śmiertelna postać zespołu objawia się pterygią, co ogranicza mobilność. Ponadto u pacjentów z typami śmiertelnymi często można zaobserwować wady rozwojowe czaszki, szyi, twarzy, a także narządów płciowych i trzonów kręgów.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie zespołu skrzydlika mnogiego zazwyczaj stawia lekarz bezpośrednio po porodzie. Zwykle podejrzewana diagnoza jest czysto wizualna. Charakterystyczna skóra na skrzydłach pacjenta jest zjawiskiem niezwykle specyficznym i na pierwszy rzut oka daje solidne oznaki choroby.

Klasyfikacji przebiegu i ciężkości często nie można dokonać na podstawie diagnozy wizualnej, ale wymaga ona szerszej diagnostyki obejmującej określone badania, takie jak obrazowanie. Rokowanie pacjenta zależy szczegółowo od objawów i ich nasilenia. Oprócz form śmiertelnych, znane są również formy bez bezpośredniego wpływu na długość życia.

Komplikacje

Zespół skrzydlika powoduje różne wady rozwojowe na twarzy pacjenta. Te wady rozwojowe mogą znacznie obniżyć estetykę chorego, a tym samym prowadzić do obniżenia poczucia własnej wartości lub kompleksów niższości i depresji. Ponadto nierzadko zdarzają się problemy ze słuchem, tak że w najgorszym przypadku może dojść do całkowitej utraty słuchu.

Zespół skrzydlika znacząco obniża jakość życia osób dotkniętych chorobą. Powstaje również tak zwany rozszczep podniebienia. W wielu przypadkach mobilność pacjenta może być również ograniczona i zmniejszona. Wady rozwojowe mogą również wpływać na szyję lub czaszkę. Nierzadko zdarza się, że na genitalia wpływa zespół skrzydlika, co może powodować ograniczenia w stosunku płciowym.

Leczenie zespołu skrzydlika odbywa się poprzez zabiegi chirurgiczne. Dzięki temu większość skarg i wad rozwojowych można stosunkowo dobrze ograniczyć. Zwykle nie ma szczególnych komplikacji związanych z tymi terapiami. Jednak w wielu przypadkach konieczne jest również leczenie psychologiczne, aby zapobiec depresji lub ją leczyć. Zespół skrzydlika nie wpływa jednak na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zauważenia objawów, takich jak niski wzrost lub utrata słuchu, potrzebny jest lekarz. Osoby dotknięte chorobą są zwykle badane wkrótce po urodzeniu, co umożliwia jednoznaczne rozpoznanie choroby. W przypadku łagodnych zespołów rozpoznanie można jednak postawić dopiero później. Pacjenci wtedy zwykle konsultują się z lekarzem z powodu niespecyficznych dolegliwości, na przykład rozszczepu wargi i podniebienia lub ograniczenia ruchomości. Ponadto należy skonsultować się z lekarzem, jeśli objawy nasilą się lub pojawią się powikłania w trakcie leczenia.

Zespół wielu skrzydlików jest leczony przez lekarza rodzinnego lub internistę. Można również wezwać różnych specjalistów w celu leczenia poszczególnych objawów. Musisz więc udać się do ortopedy ze stopą końsko-szpotawą, a wady narządów płciowych są badane przez proktologa, urologa lub ginekologa i leczone w razie potrzeby. Ponieważ w zdecydowanej większości przypadków choroba wiąże się z dolegliwościami psychologicznymi, lekarz prowadzący zwykle zasugeruje poradę terapeutyczną.

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa nie jest jeszcze dostępna dla pacjentów z zespołem skrzydlika mnogiego. Przyczynowe formy terapii zaczynają się od przyczyny. Eliminacja wyzwalacza prowadzi w toku terapii przyczynowej do całkowitego i trwałego ustąpienia objawów.

Ponieważ przyczyną zespołu jest mutacja genetyczna, leczenie przyczynowe choroby musiałoby rozpocząć się od genów. Jednak metody terapii genowej nie weszły jeszcze do fazy klinicznej. Niemniej jednak w ciągu ostatniej dekady naukowcy poczynili postępy w terapii genowej, która może w przyszłości potencjalnie zapewnić terapię przyczynową mutacji genetycznych.

Ponieważ ten etap nie został jeszcze osiągnięty, pacjenci z zespołem skrzydlik mnogim do tej pory byli leczeni wyłącznie objawowo i wspomagająco. Głównym celem leczenia objawowego jest chirurgiczne usunięcie wszystkich zagrażających życiu wad rozwojowych. Na przykład ciężkie wady rozwojowe żeber mogą powodować ucisk w płucach i sercu i w tym przypadku należy je poszerzyć poprzez interwencje inwazyjne.

Z kolei skolioza może osiągnąć stopnie nasilenia, które poważnie obniżają jakość życia. Aby poprawić jakość życia, wygląd często traktuje się konstrukcją gorsetu. Zasadniczo terapia zależy w dużym stopniu od objawów w indywidualnym przypadku. Opieka psychoterapeutyczna jest często dostępna dla pacjentów i krewnych poprzez środki wspomagające.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Przyczyną zespołu mnogiego skrzydlika jest genom człowieka. Przy obecnym stanie zdrowia nie można wyeliminować przyczynowych czynników chorobotwórczych. Dopiero okaże się, w jakim stopniu nauka poczyni postęp w dającej się przewidzieć przyszłości. Zespół skrzydlika mnogiego zawsze prowadzi do obniżenia jakości życia.

Czasami wady rozwojowe muszą być korygowane interwencjami chirurgicznymi, przy czym wyniki nie zawsze są zadowalające. Objawy nie są rzadkie przez całe życie. Środki i pomoce lecznicze ambulatoryjne powinny być stosowane w sposób ciągły. Zespół wielu skrzydlików występuje bardzo rzadko. Badacze stwierdzają to u jednej na milion osób. Ciężkie wady rozwojowe są zwykle związane ze znacznie skróconą długością życia. Zakres znaków odgrywa ważną rolę. Otrzymując narządy, lekarze również w istotny sposób przyczyniają się do przeżycia.

W niektórych przypadkach chore dzieci nie osiągają nawet dzieciństwa lub dojrzewania. Jeśli pacjenci rezygnują z leczenia, wady rozwojowe mają zwykle tak negatywny wpływ, że śmierć następuje po pewnym czasie. Szczególnie rodzice często cierpią z powodu stresującej sytuacji psychicznej.

zapobieganie

Zespołowi mnogiego skrzydlika można dotychczas zapobiec tylko za pomocą dokładnego USG. Wady rozwojowe są często wykrywane w drobnym badaniu USG we wczesnych stadiach ciąży. Pary mogą zdecydować o przerwaniu ciąży na podstawie ustaleń.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół skrzydlika mnogiego jest chorobą predysponowaną genetycznie, nie ma prawie żadnej możliwości dalszej opieki. Aby ułatwić życie noworodkom, podaje się wyłącznie leczenie objawowe choroby. Ponadto rodzice lub krewni mogą zastosować masaże lub techniki relaksacyjne na zainteresowanej osobie.

Terapie dźwiękiem i węchem mogą również przynieść ulgę w bólu noworodków. Noworodki powinny uczestniczyć w zajęciach i otrzymywać przedmioty i rymowanki. Ponieważ choroba nie dotyczy wszystkich obszarów mózgu, czynności te mogą pomóc chorującemu dziecku pomimo poważnej choroby. Najważniejszą rzeczą w opiece pooperacyjnej jest jednak dobre samopoczucie fizyczne i psychiczne rodziców i bliskich.

Choroba jest bardzo stresująca i dlatego może prowadzić do poważnych zaburzeń psychicznych u krewnych. Dlatego dobro członków rodziny powinno być tak samo ważne jak ciężko chore dziecko. Poprawia to znacząco jakość życia noworodka. Rodzina może zaoferować poszkodowanemu dziecku pełen wrażeń odpoczynek w życiu i być prawdziwym wsparciem. Nie ma innych możliwości dalszej opieki w przypadku zespołu mnogiego skrzydlika.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ zespół skrzydlika mnogiego jest chorobą genetyczną, nie ma prawie żadnych możliwości samopomocy. Może to obejmować tylko terapie objawowe. Obejmują one środki mające na celu poprawę jakości życia noworodka.

Oprócz zabiegów medycznych mogą one obejmować masaże i techniki relaksacyjne, z których mogą korzystać rodzice i krewni. W celu złagodzenia bólu i stymulacji malucha można również zastosować inne alternatywne metody, takie jak terapie węchowe i dźwiękiem. Czynności i przedmioty dzieci, takie jak zabawki i piosenki dla dzieci, są postrzegane i przetwarzane przez noworodki. Ponieważ choroba nie dotyczy wszystkich obszarów mózgu, takie leczenie może przynieść korzyści dzieciom pomimo poważnej choroby.

Jednak w przypadku opieki nad chorymi dziećmi ważne jest również, aby rodzice i krewni dbali o siebie. Ekstremalnie stresująca sytuacja, jaką reprezentuje poważna choroba noworodków, może spowodować skrajny stres fizyczny i psychiczny dla rodziny. Dlatego też, jeśli chodzi o samopomoc, należy zawsze skupiać się na dobrym samopoczuciu bliskich. Tylko w ten sposób mogą zapewnić dziecku wsparcie i upiększyć życie dziecka.