Z dystrofia mięśniowa lub specjalista medyczny Dystrofia mięśniowa jest chorobą mięśni spowodowaną głównie dziedziczeniem. Zanik mięśni może przybierać różne formy i może różnić się przebiegiem i rokowaniem. Niestety dystrofii mięśniowej nie można jeszcze wyleczyć. Dlatego głównym celem każdego leczenia jest spowolnienie choroby i złagodzenie objawów związanych z zanikiem mięśni.
Co to jest zanik mięśni (dystrofia mięśniowa)?
.jpg)
Plik Dystrofia mięśniowa (również dystrofia mięśniowa) jest terminem zbiorczym określającym różne podstawowe (tj. bez żadnej innej choroby podstawowej) choroby mięśni, które ulegają rozpadowi. Istnieje ponad 30 różnych podklas dystrofii mięśniowych.
Najczęstsze są jednak dystrofia mięśniowa Duchenne'a (z około 1: 5000 najczęstszymi chorobami mięśni u dzieci) i typ Beckera-Kienera (postać dorosła z nieco korzystniejszym rokowaniem i wolniejszym przebiegiem). Inne podformularze są rzadkie.
Cechą wspólną wszystkich typów jest to, że chorobom towarzyszy postępujące, zwykle symetryczne osłabienie mięśni, z następczym zanikiem mięśni.
przyczyny
Dla dystrofia mięśniowa lub. Dystrofia mięśniowa nie jest spowodowana przyczyną zewnętrzną, ale jest prawie wyłącznie dziedziczna. Dziedziczenie jest zwykle recesywne sprzężone z chromosomem X, więc defekt genetyczny występuje odpowiednio na chromosomie X i aby zachorować, musiałyby zostać dotknięte oba chromosomy X. Dlatego zwykle dotyczy to tylko osobników płci męskiej, ponieważ nie mają drugiego chromosomu X, a defekt genetyczny prowadzi do ekspresji choroby.
Wadliwy gen może być przeniesiony tylko od matki (jest nosicielką), ale ona sama nie jest wyraźnie dotknięta. Oczywiście możliwe są również nowe mutacje (czyli defekt genetyczny bez dziedziczenia). Wada genetyczna powoduje zmniejszenie ilości (typ Beckera) lub całkowity rozpad dystrofiny (Duchenne), składnika mięśnia szkieletowego, która jest niezbędna dla stabilności i kurczliwości (czyli zdolności mięśnia do kurczenia się). Ten brak dystrofii ostatecznie prowadzi do osłabienia mięśni i wyniszczenia.
Można przeprowadzić analizę genetyczną matki, aby odróżnić nową mutację od dziedziczenia (zwłaszcza w celu określenia ryzyka nawrotu w przypadku nowej ciąży). Jednak w wielu przypadkach u bezobjawowej matki można również wykryć zwiększony enzym rozpadu mięśni (CK).
Objawy, dolegliwości i oznaki
Dystrofia mięśniowa charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni. Dotyczy to głównie niektórych obszarów ciała i zwykle przebiega symetrycznie. To, kiedy i czy w ogóle wystąpią objawy, zależy przede wszystkim od rodzaju dystrofii mięśniowej. Znanych jest ponad 30 różnych form, które są powiązane z różnymi skargami.
W dość wolno postępującej dystrofii mięśniowej typu Beckera-Kienera osłabienie mięśni początkowo ujawnia się w okolicy mięśni ud i miednicy. Choroba zaczyna się w wieku od sześciu do dwunastu lat, więc ze względu na powolny przebieg choroby większość pacjentów może chodzić do 30, a nawet 40 lat. Dopiero w późniejszych etapach osłabienie mięśni wpływa również na czynność płuc i serca.
Z drugiej strony zanik mięśni typu Duchenne'a postępuje szybko. Pierwsze objawy pojawiają się u małych dzieci. Dzieci dotknięte chorobą potykają się częściej i szybciej upadają. Około jedna trzecia osób dotkniętych chorobą cierpi również na bóle łydek i kaczkowate.
Ze względu na postępujące osłabienie mięśni pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne'a są uzależnieni od wózka inwalidzkiego i pełnej opieki przed 18. rokiem życia. W wyniku dystrofii oddychanie i pojemność minutowa serca są coraz bardziej ograniczone, co może powodować zmęczenie, bóle głowy i słabą koncentrację.
Przebieg choroby
Pierwsze objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie (typ Duchenne'a) lub w okresie dojrzewania do wczesnej dorosłości Zanik mięśni (dystrofia mięśniowa). Charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni, które zwykle rozpoczyna się symetrycznie w obręczy biodrowej i barkowej. Rzeczywisty zanik mięśni następuje później.
Tkanka tłuszczowa pełni funkcję zastępczą, co prowadzi do przerostu optycznego (typowe są tak zwane cielęta gnomów). W dalszym ciągu dzieci lub dorośli tracą zdolność samodzielnego wstawania i wreszcie chodzenia. Ponieważ dystrofii mięśniowych nie da się wyleczyć, śmierć następuje po długim przebiegu (oczekiwana długość życia dla typu Duchenne to ok. 25 lat, dla typu Beckera znacznie dłuższa). Przyczyną śmierci jest zwykle słabe oddychanie z następującymi infekcjami.
Komplikacje
Zanik mięśni może powodować pogrubienie i osłabienie mięśnia sercowego. Skutkiem tego są zaburzenia rytmu serca i oddychania. Ponieważ szkielet nie jest już podtrzymywany przez mięśnie, może się również zdarzyć, że kończyny są zdeformowane, a kręgosłup staje się patologicznie zakrzywiony. W takim przypadku dana osoba często cierpi na silny ból pleców.
Nie można wykluczyć nieprawidłowości w stawach z powodu silnego skrócenia spowodowanego regresją mięśni. W większości przypadków nie można ich już poprawić. W późniejszych fazach kursu mogą pojawić się problemy z mięśniami oddechowymi.W nocy oddychanie jest wtedy trudniejsze, a dopływ tlenu spada. Idzie to w parze ze zwiększoną podatnością na choroby dróg oddechowych.
Jeśli pacjenci nie mają już możliwości zmiany pozycji leżącej w łóżku, skutkiem są odleżyny na skórze na górze. Jest to również znane jako odleżyny. Wszystkie powikłania można ograniczyć za pomocą leczenia, ale zwykle nie można im zapobiec. Ogólnie rzecz biorąc, to komplikacje ostatecznie prowadzą do śmierci, a nie sam zanik mięśni.
Kiedy należy iść do lekarza?
Ciągłe obniżanie wydolności fizycznej należy omówić z lekarzem. Jeżeli nie można już wykonywać zwykłych obowiązków sportowych lub codziennych, wskazana jest wizyta kontrolna u lekarza. Ból mięśni, szybkie fizyczne przeciążenie osoby dotkniętej chorobą, zmęczenie i wyczerpanie są oznakami uszczerbku na zdrowiu.
Jeśli często występują bóle głowy, ogólne złe samopoczucie, zwiększona potrzeba snu i wewnętrzny niepokój, potrzebny jest lekarz. W przypadku drżenia kończyn, nieprawidłowej postawy ciała lub ograniczenia zakresu ruchu należy skonsultować się z lekarzem. Należy zbadać nieprawidłowości w oddychaniu, ogólne poczucie choroby i zaburzenia widzenia podczas ruchu. Często osoby dotknięte chorobą wyróżniają się chodem kaczkowatym podczas poruszania się do przodu.
W przypadku problemów behawioralnych, wahań nastroju lub innych nieprawidłowości psychologicznych zaleca się wizytę u lekarza. Zmiany fizyczne zagrażają problemom psychicznym lub emocjonalnym, którym należy zapobiegać w odpowiednim czasie. W przypadku zaniku mięśni należy liczyć się ze zwiększonym ryzykiem wypadku lub upadku. Dlatego lekarz powinien zostać poinformowany o szczególnych cechach, jeśli obrażenia się powtarzają. Jeśli uwaga lub koncentracja ofiary spadnie, ona również potrzebuje pomocy medycznej.
Leczenie i terapia
Terapia Zanik mięśni (dystrofia mięśniowa) służy przede wszystkim do utrzymania siły mięśniowej przez długi czas (a co za tym idzie niezależności), wyrównania istniejących deficytów i uniknięcia powikłań. Terapia interdyscyplinarna ma pełny sens. Należy również zaangażować lekarzy pierwszego kontaktu, neurologów, fizjoterapeutów, personel pielęgniarski i oczywiście rodzice. Podobnie, osoba dotknięta chorobą powinna być w stanie prowadzić normalne życie. Należy poszukiwać obecności w szkole i pracy (np. W specjalnych warsztatach dla osób dotkniętych chorobą).
Oprócz ćwiczeń fizjoterapeutycznych dostępna jest szeroka gama środków pomocniczych w celu wyrównania braków (np. Elektryczny wózek inwalidzki, podnośniki do przemieszczania się, pomoce do jedzenia i mycia itp.). Często zdarza się, że osłabione mięśnie pleców i brzucha prowadzą do skrzywienia kręgosłupa. Należy je skorygować chirurgicznie, aby zachować zdolność siedzenia. Leczenie niewydolności oddechowej ma decydujące znaczenie dla rokowania.
Oprócz zabiegów fizjoterapeutycznych i fizjoterapeutycznych, nocna wentylacja z dodatnim ciśnieniem może znacznie poprawić rokowanie i jakość życia. Pacjentom często w depresji należy zaoferować wsparcie psychologiczne.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki na osłabienie mięśniPerspektywy i prognozy
Obecnie lekarstwo na dystrofię mięśniową nie jest jeszcze możliwe. Jednak jakość życia pacjenta można znacznie poprawić, lecząc objawy i wykonując profesjonalną fizjoterapię. Szczególnie pomocna jest terapia oddechowa, zastosowanie ciepła, masaż stukujący-ucisk, elektroterapia oraz połączenie ćwiczeń dynamicznych i izometrycznych. Należy jednak zwrócić uwagę, że należy unikać przepracowania i przepracowania mięśni, gdyż może to przyspieszyć przebieg choroby.
Według najnowszych badań, stosowanie tzw. Monohydratu kreatyny w lżejszych przypadkach dystrofii mięśniowej może na pewien czas zwiększać siłę pacjenta. Ważna jest również profesjonalna opieka psychologiczna dla pacjentów i ich rodzin, ponieważ ta nieuleczalna choroba jest dużym obciążeniem. Grupy samopomocy mogą również zapewnić dobre wsparcie w tym zakresie. Ponadto, jeśli wykonywane są w odpowiednim czasie, operacje wydłużania ścięgien mogą zwiększyć zdolność pacjenta do chodzenia. Pojawiające się po kilku latach skrzywienie rdzenia kręgowego również powinno być korygowane operacyjnie w odpowiednim czasie, gdyż ma to negatywny wpływ na oddychanie.
Gdy choroba zaatakuje mięśnie oddechowe, w celu poprawy oddychania należy zastosować wentylację domową w nocy. Ze względu na brak możliwości wyleczenia choroby, oczekiwana długość życia pacjentów z dystrofią mięśniową rzadko przekracza 25 lat.
Opieka postpenitencjarna
Opieka nad zanikiem mięśni polega głównie na łagodzeniu pojawiających się objawów i niepełnosprawności. Fizjoterapia ma tutaj duże znaczenie. Elastyczność i funkcje resztkowe mięśni można promować poprzez fizjoterapię i terapię zajęciową. Fizjoterapia nie powinna być jednak zbyt uciążliwa, ponieważ nie można mieć całkowitej pewności, czy ostatecznie nie przyniesie to negatywnych skutków. Pacjenci otrzymują również poręcze lub pomoce do chodzenia.
To pozwala im jak najdłużej kompensować niewydolność poszczególnych grup mięśni. Leczenie zaburzeń połykania i mówienia staje się później ważne i konieczne. Jednak te środki nie pozwalają uniknąć późniejszego karmienia przez zgłębnik - ma to na celu zapobieżenie potencjalnemu przenikaniu pokarmu do dróg oddechowych.
Wspomaganie funkcji oddechowej zmniejsza wysiłek potrzebny do oddychania danej osoby. Lekkie pociągnięcia dłońmi okazują się niezwykle korzystne. To samo dotyczy delikatnego polewania wodą - tym bardziej, że wrażliwe nerwy pozostają nienaruszone przez całe życie. Ważnym czynnikiem jest również dieta - odpowiednia żywność z pewnością może przynieść ulgę.
Na przykład napoje bogate w białko mogą poprawić siłę mięśni i jakość życia starszych, chorych osób. Wydaje się jednak, że ważne jest również odpowiednie kształcenie i motywowanie przeważnie starszych ludzi, aby uchronić ich przed spadkową spiralą starzenia - w tym zanikiem mięśni.
Możesz to zrobić sam
W przypadku zaniku mięśni osoby dotknięte chorobą mogą wiele zrobić, aby złagodzić objawy i utrzymać jak najdłużej jakość życia. Pomoce takie jak chwytak lub rolka sprzyjają niezależności i ułatwiają codzienne życie. Przydatna jest również podniesiona deska sedesowa i deska do wanny. Ćwiczenia fizyczne, na przykład w formie fizjoterapii, są co najmniej tak samo ważne, aby spowolnić dystrofię mięśniową. Każdy rodzaj sportu należy jednak omówić z lekarzem prowadzącym, ponieważ: Tkanka jest bardzo wrażliwa na rozciąganie w przypadku zaniku mięśni, więc nie każdy sport jest odpowiedni.
W przypadku dystrofii mięśniowej istotne jest, aby dana osoba postępowała zgodnie z zaleceniami lekarza i na przykład regularnie przyjmowała przepisane leki. Fizjoterapeuci mogą korzystać z masaży typu „dotknij i pchnij” i poinstruować pacjenta, aby wykonywał ćwiczenia samodzielnie w domu.
Ponieważ diagnoza zaniku mięśni może mieć również wpływ na stabilność emocjonalną, warto również odwiedzić grupę samopomocy. Tutaj osoby dotknięte chorobą mogą nawiązać kontakt z innymi chorymi i wymienić się pomysłami na temat ich codziennego życia z dystrofią mięśniową. Regularne uczęszczanie do grupy samopomocy pomaga również pacjentom pozostać aktywnymi, co jest również bardzo ważne w przypadku zaniku mięśni.
.jpg)
