Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen jest tak zwaną chorobą dziedziczną; jest to nadpobudliwość mięśni szkieletowych. Myotonia congenita Thomsen jest jedną z chorób dziedzicznych. Rokowanie i przebieg choroby są dość pozytywne; nie należy spodziewać się poważnych ograniczeń, które znacząco obniżają jakość życia.

Czym jest Myotonia congenita Thomsen?

Pod imieniem Myotonia congenita Thomsen lekarz opisuje zaburzenie funkcji mięśni - miopatię.

Myotonia congenita Thomsen to bardzo rzadka choroba (1 na 400 000) dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca.

Myotonia występuje w kontekście Myotonia congenita Thomsen. Sztywność mięśni jest charakterystyczna dla Myotonia congenita Thomsen.

przyczyny

Myotonia congenita Thomsen powstaje na podstawie defektu genetycznego na chromosomie 7, który koduje kanały chlorkowe błony włókien mięśniowych. Ze względu na zmniejszoną przepuszczalność chlorków włókna mięśniowe ulegają łatwiejszej depolaryzacji.

Przyczyna takiej mutacji lub zmiany w genie nie jest jeszcze znana. To również utrudnia leczenie; W przypadku Myotonia congenita Thomsen zwraca się przede wszystkim uwagę na złagodzenie objawów. Nie podano sposobu leczenia przyczyny zgodnie z aktualnym stanem wiedzy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Osoby dotknięte chorobą skarżą się głównie na problemy z mięśniami. Pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie. Jednak objawy pojawiają się dopiero w wieku dorosłym, więc w wielu przypadkach Myotonia congenita Thomsen można wykryć dopiero po ukończeniu 18 lat. Osoba zainteresowana skarży się na szczególne ograniczenia w poruszaniu się, przez co ma problemy z chodzeniem lub niektórymi ruchami.

Kolejną cechą charakterystyczną jest sztywność mięśni. Tak zwana miotonia może czasami trwać kilka minut. Klasycznym przykładem jest klamka na klamce drzwi. Osoba zainteresowana otwiera drzwi, ale potem nie może puścić klamki przez kilka minut, ponieważ mięśnie pozostają napięte. Samokontrola lub przeciwdziałanie nie jest możliwe. Oczywiście mięsień doznaje drobnych urazów z powodu skurczu. Pełna regeneracja mięśni może zająć kilka minut, godzin lub dni.

Diagnoza i przebieg choroby

W ramach diagnozy lekarz zaczyna badać historię pacjenta. Ze względu na dominujące dziedziczenie Myotonia congenita Thomsen objawy można zaobserwować na wczesnym etapie. Z tego powodu zaleca się, aby krewni dotknięci Myotonia congenita Thomsen również towarzyszyli diagnozie, aby osoby te mogły odpowiedzieć na wszelkie pytania dotyczące choroby.

Szczególnie w przypadku chorób genetycznych i dziedzicznych ważne jest, aby zawsze uwzględniać członków rodziny, którzy odziedziczyli defekt genetyczny. Jeśli jednak występuje spontaniczna mutacja, czyli brak pochodzenia rodzinnego, diagnoza jest niezwykle trudna.

Innym problemem jest to, że Myotonia congenita Thomsen nie może być łatwo zdiagnozowana. Ostatecznie nie ma żadnych szczególnych nieprawidłowości; wada nie dotyczy ani narządów, ani przewodu chlorkowego. Jednak doświadczeni lekarze zdają sobie sprawę, że wystarczy delikatne dotknięcie mięśnia, aby natychmiast się skurczył i wystąpiła reakcja miotoniczna. Podczas gdy badania obrazowe czy USG nie dostarczają pożądanych informacji, elektromiografia może pomóc w rozpoznaniu.

Elektromiografia może ujawnić zaburzenie kanału jonowego. Przeprowadza się testy genetyczne, aby upewnić się, że faktycznie jest to Myotonia congenita Thomsen. Takie testy można wykorzystać do wykrycia mutacji. Ważne jest, aby wykluczyć Myotonia congenita Becker.

Rokowanie dla osób dotkniętych Myotonia congenita Thomsen jest dobre. Prawie we wszystkich przypadkach nie dochodzi do pogorszenia jakości życia chorego. Jednak staje się to problematyczne tylko w kontekście możliwych wypadków przy pracy, jeśli sztywność mięśni pojawia się podczas aktywnych czynności; Z powodu takich sytuacji zwiększa się częstotliwość wypadków.

Komplikacje

Z powodu Myotonia congenita Thomsen osoby dotknięte chorobą cierpią na znaczne ograniczenia i pogorszenie jakości życia. Występują poważne zakłócenia w ruchu i koordynacji, tak że normalnych codziennych czynności zwykle nie można już wykonywać bez dalszych ceregieli. Przede wszystkim chodzenie i stanie nie są dla pacjenta zwykle możliwe bez dalszych ceregieli, przez co pacjenci są w codziennym życiu zależni od pomocy innych osób.

Mięśnie Myotonia congenita Thomsen są sztywne i nie można ich szybko poruszać. Mogą również wystąpić niekontrolowane ruchy pacjenta. Mięśnie mogą również powodować skurcze, co może prowadzić do bardzo silnego bólu. Regeneracja mięśni po wysiłku może zająć kilka dni. Myotonia congenita Thomsen nie leczy się sama.

Leczenie przyczynowe tej choroby nie jest możliwe. Objawy można ograniczyć i złagodzić poprzez fizjoterapię, chociaż nie prowadzi to do całkowicie pozytywnego przebiegu choroby. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą muszą również unikać wysokiego poziomu stresu i napięcia, aby mięśnie nie cierpiały na objawy.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli dzieci i młodzież wielokrotnie skarżą się na zaburzenia mięśni, należy monitorować objawy. Naturalny proces wzrostu często prowadzi do zamieszania, a pierwsze oznaki Myotonia congenita Thomsen nie są dostatecznie zauważane. Jeśli dzieci częściej w porównaniu z rówieśnikami narzekają na dolegliwości mięśniowe lub kostne i odczuwają je intensywniej, obserwacje należy omówić z lekarzem.

Niska siła mięśni, napięcie mięśni, mimo że zostały rozluźnione, oraz ograniczenia ruchowe powinny być zbadane i leczone. Zaburzenia funkcji chwytania, niestabilność chodu, powstawanie siniaków lub siniaków bez wpływu zewnętrznego są oznakami istniejącej choroby.

Jeżeli objawy utrzymują się przez dłuższy czas lub nasilają się i nasilają, zaleca się wizytę u lekarza. Jeśli nie można już samodzielnie poruszać się, myotonia congenita Thomsen jest już w zaawansowanym stadium i musi zostać natychmiast zbadana przez lekarza.

Jeśli występują problemy behawioralne, jeśli dziecko jest bardzo płaczliwe lub jeśli odmawia się udziału w życiu społecznym, są to oznaki istniejącej nieprawidłowości. Jeśli nie możesz już uczestniczyć w szkolnych zajęciach sportowych lub jeśli istnieją ograniczenia w spędzaniu czasu wolnego, wymagany jest lekarz.

Terapia i leczenie

W związku z tym, że Myotonia congenita Thomsen ma podłoże genetyczne lub nie wyjaśniono przyczyny występowania tej mutacji, jedynie objawy mogą być złagodzone w ramach terapii. W ogóle nie jest wymagane leczenie przyczyny.

Ze względu na to, że miotonia nie jest chorobą zagrażającą życiu i nie ma odpowiednich objawów, każda zwykła fizjoterapia może pomóc, jeśli pacjent skarży się na zwiększoną sztywność mięśni. Ważne jest, aby regularnie podejmować działania fizjoterapeutyczne. W ten sposób pacjent może trenować lub rozluźniać mięśnie, a następnie przeciwdziałać sztywności mięśni.

Wskazane jest poinformowanie pacjenta o możliwych pozytywnych czynnikach, które mogą wywołać miotonię. Należy unikać zimna, zmęczenia i stresu. Te czynniki mogą mieć zwiększony wpływ. Jednak ciepło może pomóc złagodzić już powstałe objawy. W wielu przypadkach poszkodowanym podaje się również leki, przy czym substancja czynna wspiera przede wszystkim kanały jonowe pacjenta.

Lekarze przepisują głównie substancje czynne fenytoinę lub meksyletynę. Jeśli jednak dana osoba skarży się tylko na bardzo słabe objawy, lek można również pominąć; W przypadku bardzo drobnych dolegliwości ostatecznie wystarczająca jest fizjoterapia. Nie ma chirurgicznych ani innych opcji leczenia, które mogłyby złagodzić objawy, a nawet zwalczyć chorobę.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Perspektywy Myotonia congenita Thomsen są korzystne. Rzadko występuje. Statystycznie dotknięta jest jedna na 400 000 osób. Widoczne są rodzinne skupiska. Dzieje się tak, ponieważ Myotonia congenita Thomsen jest przenoszona przez geny. Obecnie nie można wyeliminować przyczyn. Czas pokaże, czy badania naukowe rozwiną w przyszłości odpowiednie podejścia terapeutyczne. Jednak lekarze mogą złagodzić objawy, aby utrzymać jakość życia. Choroba mięśni nie wpływa na długość życia.

Wielu pacjentów uczy się na oddziałach szkoleniowych, jak spędzać codzienne życie z Myotonia congenita Thomsen. W rezultacie w wielu zawodach nie ma znaczących wad. Życie prywatne można też opanować bez pomocy z zewnątrz. W większości przypadków nie jest nawet wymagane żadne leczenie farmakologiczne. Między innymi meksyletyna jest podawana rzadko i jeśli przebieg jest ciężki.

Nasilenie objawów jest zwykle większe u mężczyzn niż u kobiet. Czynniki zewnętrzne, takie jak temperatura i pora dnia, mogą powodować Myotonia congenita Thomsen, a także warunki fizyczne i psychiczne, które trudno skojarzyć z chorobą.

zapobieganie

Ponieważ nie jest znana przyczyna, z jakiego powodu Myotonia congenita Thomsen istnieje lub jest to choroba dziedziczna, żadne środki zapobiegawcze nie są możliwe ani znane.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków środki i opcje dalszej opieki nad Myotonia congenita Thomsen są wyraźnie ograniczone. W związku z tym choroba ta skupia się na wczesnym wykrywaniu i leczeniu, aby nie mogły pojawić się dalsze komplikacje lub inne ograniczenia. Dlatego osoba poszkodowana powinna w odpowiednim czasie skonsultować się z lekarzem i rozpocząć leczenie choroby, ponieważ samoleczenie nie może nastąpić.

W większości przypadków Myotonia congenita Thomsen konieczne jest przyjmowanie różnych leków, aby trwale i prawidłowo złagodzić objawy. Osoby dotknięte chorobą powinny przestrzegać regularnego przyjmowania i przepisanej dawki w celu ograniczenia objawów. W wielu przypadkach bardzo ważne są również zabiegi fizjoterapeutyczne i fizjoterapeutyczne, ponieważ pacjent może powtarzać i wykonywać wiele ćwiczeń z tych terapii w domu.

Pomoc i opieka własnej rodziny ma również bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby. Może to również zapobiec depresji i innym zaburzeniom psychicznym. Sama choroba zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia chorego.

Możesz to zrobić sam

Myotonia congenita Thomsen jest chorobą dziedziczną, którą przede wszystkim musi leczyć lekarz. Oprócz leczenia, chorzy mogą podjąć różne działania towarzyszące terapii.

Na przykład takie czynności, jak ćwiczenia i zmiana codziennej diety są skuteczne. Ścisła higiena osobista jest również ważna w celu złagodzenia atrofii, które zwykle występują. Ponadto nie wolno spożywać ani pić niezdrowej żywności ani napojów, takich jak fast food lub alkohol. Dieta powinna być ustalona w porozumieniu z dietetykiem i lekarzem rodzinnym, aby była jak najbardziej efektywna. Ponadto należy unikać ekspozycji na słońce. Szczególnie latem należy chronić oczy, aby uniknąć dalszych uszkodzeń.

Niepełnosprawność układu mięśniowo-szkieletowego można złagodzić poprzez ćwiczenia jogi i fizjoterapii, oprócz fizjoterapii przepisanej fizycznie. Osoby chore powinny również odpowiednio wcześnie zorganizować placówkę dostępną dla osób niepełnosprawnych lub zakupić pomoce do chodzenia itp., Aby zrekompensować upadki i wynikające z tego fizyczne konsekwencje. Lekarz prowadzący może odpowiedzieć na szczegółowe środki, które mają sens.