Przebicie pępowiny

Plik Przebicie pępowiny jest inwazyjną metodą badania w diagnostyce prenatalnej. Niewielka ilość krwi jest pobierana z pępowiny nienarodzonego dziecka. Służy do identyfikacji chorób i wad genetycznych u dziecka.

Co to jest nakłucie pępowiny?

Po pobraniu krwi przez nakłucie pępowiny (Chordocentesis) można to zbadać pod kątem zgodności grupy krwi z matką, zaburzeń metabolicznych, toksoplazmozy lub różyczki. Toksoplazmoza to choroba kotów, która jest zwykle całkowicie nieszkodliwa dla ludzi i może być przenoszona na ludzi (choroba odzwierzęca). Poważne uszkodzenie nienarodzonego dziecka może nastąpić tylko wtedy, gdy matka po raz pierwszy zachoruje w pierwszym trymestrze ciąży.

Jeśli matka wcześniej zachorowała lub została zarażona później, nie jest to niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka. Ponadto we krwi można wyszukiwać choroby dziedziczne i nieprawidłowości chromosomowe. W przypadku niedokrwistości nienarodzone dziecko może otrzymać transfuzję krwi przez pępowinę. Nakłucie pępowiny służy również do podawania leków na choroby zakaźne. Nie można wyleczyć chorób dziedzicznych ani anomalii chromosomowych.

Funkcja, efekt i cele

Na początku nakłucia pępowiny lekarz za pomocą aparatu USG określa dokładną pozycję dziecka. Następnie szuka łatwo dostępnego miejsca na pępowinie. Powinno być zbliżone do ciasta matki. Bardzo cienka wydrążona igła jest wprowadzana do pępowiny przez sufit budynku matki i pobierana jest od jednego do dwóch mm krwi. Badanie to jest dla dziecka całkowicie bezbolesne. W tym celu matka zwykle nie wymaga znieczulenia.

Nakłucie pępowiny można wykonać od 18. tygodnia ciąży. Badanie to jest wskazane, jeśli matka ma nieprawidłowe wyniki badań krwi, poprzednie badania USG dały nieprawidłowe wyniki lub w celu potwierdzenia wyników amniopunkcji, pobrania próbki kosmówki (badanie łożyska) lub związanego z tym badania FISH.

Odchylenia chromosomów, które można wykryć za pomocą tego badania, to zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Pataua (trisomia 13) lub zespół Klinefeldera. Zespoły Edwardsa i Pätau prowadzą do poważnych uszkodzeń nienarodzonego dziecka i bardzo krótkiej oczekiwanej długości życia.

Zespół Klinefeldera to nieprawidłowość chromosomalna, która występuje tylko u niemowląt płci męskiej. Twój zestaw chromosomów ma jeden lub więcej dodatkowych chromosomów x. Mężczyźni dotknięci tą nieprawidłowością chromosomową mają bardzo kobiecy wygląd i są zwykle bezpłodni. To odchylenie chromosomu nie ma dalszych skutków. Ze względu na ryzyko powikłań nakłucia pępowiny nie należy wykonywać bez ważnego powodu. W zależności od tego, co dokładnie ma być badane, wynik badania jest dostępny po kilku godzinach lub w ciągu kilku dni. Określenie nieprawidłowości genetycznych trwa dłużej niż określenie infekcji lub anemii.

Ryzyko, skutki uboczne i niebezpieczeństwa

Najczęstszym skutkiem ubocznym nakłucia pępowiny jest skurcz macicy. To jak ból brzucha. W większości przypadków jest to jednak nieszkodliwe i stosunkowo szybko ustępuje. Penetracja igły może spowodować infekcję. Możliwe jest również niewielkie krwawienie z macicy i wyciek płynu owodniowego. Uraz może również dojść do uszkodzenia macicy lub łożyska. Jeśli dziecko poruszy się nieoczekiwanie podczas badania, może łatwo zranić igłą do nakłuwania.

Dlatego niezbędna jest stała kontrola przy pomocy ultradźwięków podczas badania. Najpoważniejszym powikłaniem, jakie może wystąpić, jest poronienie. Ryzyko wynosi od 1% do 3% i zależy od umiejętności i doświadczenia lekarza oraz wieku matki. Jeśli nienarodzone dziecko zostanie przetoczone przez igłę do nakłuwania, może dojść do tak zwanej tamponady pępowinowej. Tutaj krew nie jest wprowadzana do pępowiny, ale do otaczającej tkanki. W takim przypadku dziecko musi urodzić się natychmiast przez cesarskie cięcie, ponieważ istnieje ryzyko niedostatecznej podaży. Nakłucie umożliwia także przedostanie się krwi nienarodzonego dziecka do krwiobiegu matki. W większości przypadków nie stanowi to problemu.

Staje się to niebezpieczne tylko wtedy, gdy istnieje niezgodność grupy krwi między matką a dzieckiem, ponieważ krwiobieg matki zaczyna wytwarzać przeciwciała przeciwko krwi dziecka. Te przeciwciała mogą stosunkowo łatwo przenikać przez barierę łożyskową. Spowodowałyby poważne problemy w krwiobiegu nienarodzonego dziecka, aw skrajnych przypadkach doprowadziłyby do trwałych deformacji lub śmierci. Dlatego w takim przypadku matka otrzymuje lek profilaktyczny. Ze względu na stosunkowo duże ryzyko poronienia i możliwość dalszych powikłań nakłucie pępowiny należy wykonać tylko wtedy, gdy wcześniejsze badania i badania wykazały uzasadnione podejrzenie choroby u nienarodzonego dziecka lub nieprawidłowości chromosomowych.

Również w takich przypadkach przed zabiegiem należy dokładnie wyjaśnić z lekarzem prowadzącym korzyści i ryzyko indywidualne. W przypadku podejrzenia nieprawidłowości chromosomowych należy wcześniej uzgodnić z partnerem, co powinno się stać, jeśli podejrzenie się potwierdzi. W takich przypadkach nie jest możliwe wyleczenie. W zależności od rodzaju trisomii dziecko po urodzeniu ma bardzo ograniczoną długość życia. Dlatego w takich przypadkach pojawia się pytanie, czy aborcja jest opcją, a jeśli tak, to w jakich przypadkach? W takiej sytuacji rodzicom oferowane jest specjalne doradztwo psychologiczne.