Wada cewy nerwowej

Używany w badaniu USG w czasie ciąży Wada cewy nerwowej odkryto, jest to wielki szok dla przyszłych rodziców. W zależności od ciężkości tej wady, dziecko nie będzie w stanie przeżyć lub urodzi się z niepełnosprawnością, w niektórych przypadkach ciężką. W Niemczech ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej wynosi około 1 na 1000. Aby temu zapobiec, każda kobieta w wieku rozrodczym powinna podjąć odpowiednie środki ostrożności i odpowiednio wcześnie spożyć kwas foliowy.

Co to jest wada cewy nerwowej?

ZA Wada cewy nerwowej powstaje w wyniku zaburzeń rozwojowych między 18. a 28. dniem po poczęciu. W tym czasie w zarodku tworzy się prekursor układu nerwowego, płytka nerwowa. Początkowo jest to wydłużone wgłębienie w miejscu, które później rozwija się w kierunku pleców dziecka. Ponieważ komórki nadal się dzielą, to wgłębienie zamyka się do 28 dnia po połączeniu komórki jajowej i plemnika z cewą nerwową, z której wyrasta rdzeń kręgowy, kręgosłup, mózg i czaszka.

Jeśli występuje wada cewy nerwowej, nie zamyka się całkowicie. Ta wada może wystąpić w jednym lub kilku miejscach przyszłego kręgosłupa i może mieć różną wielkość. Rezultatem jest tak zwany „otwarty grzbiet”, rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie. Bezmózgowie oznacza przetłumaczone jako „bez mózgu”.

Niemowlętom urodzonym z tą ciężką postacią wady cewy nerwowej brakuje dużych części mózgu i dachu czaszki. Te dzieci nie są zdolne do życia. Rodzą się martwe lub umierają wkrótce po urodzeniu.

przyczyny

Wada cewy nerwowej może mieć wiele przyczyn. Mogą być genetyczne, oparte na zaburzeniach chromosomowych lub spowodowane wpływami metabolicznymi i szkodliwymi substancjami. Infekcja wirusowa, na przykład różyczka, wysoka gorączka lub ekspozycja na promieniowanie rentgenowskie lub tomografia komputerowa we wczesnej ciąży może również wywołać wadę cewy nerwowej.

Ponadto kobiety, które muszą przyjmować leki przeciwpadaczkowe i kobiety z cukrzycą typu 1, są narażone na ryzyko, zwłaszcza jeśli są źle przystosowane. Niedobór kwasu foliowego jest inną możliwą przyczyną.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy rozszczepu kręgosłupa zależą od obszaru, w którym kręgosłup jest uszkodzony i od tego, czy rdzeń kręgowy wybrzusza się na zewnątrz przez szczelinę utworzoną w cewie nerwowej. W łagodnej postaci rozszczepu kręgosłupa, osoby dotknięte chorobą często nie wiedzą nic o swoich wadach rozwojowych, chyba że lekarz stwierdzi to podczas badania rentgenowskiego.

Taka wada cewy nerwowej wywołuje niespecyficzne dolegliwości, takie jak bóle pleców, zmiany skórne w okolicy ubytku kręgosłupa czy osłabienie zwieracza pęcherza. Jeśli jednak ubytek cewy nerwowej dotyczy rdzenia kręgowego lub opon mózgowych, a tkanka nerwowa jest uszkodzona, zakres dolegliwości obejmuje drobne zaburzenia ruchowe i paraplegię.

Inne objawy, które mogą wystąpić, to skolioza (skrzywienie kręgosłupa), zanik mięśni i deformacje stawów. Rozszczep kręgosłupa rzadko powoduje uszkodzenie mózgu. Jednak u niektórych niemowląt wodogłowie pojawia się, gdy tył móżdżku wystaje do kanału kręgowego. Nie powoduje to uszkodzenia mózgu, ale może wpływać na krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego. Większość dzieci dotkniętych chorobą to normalnie inteligentni.

Diagnoza i przebieg choroby

Uszkodzenie cewy nerwowej jest zwykle wykrywane za pomocą USG. Duże wady cewy nerwowej są widoczne już po dwunastotygodniowym okresie ciąży. Mniej wyraźne odchylenia kręgów można znaleźć między szesnastym a dwudziestym tygodniem.

Jeśli jednak ocena pleców płodu jest trudna lub istnieje duże ryzyko, może być konieczne wykonanie dodatkowego badania płynu owodniowego. Potrójny test (badanie krwi) w czwartym miesiącu ciąży jest mniej pouczający.

Komplikacje

To, czy wystąpią powikłania związane z wadą cewy nerwowej, zależy od lokalizacji wady. Szczególnie skrajna postać wad rozwojowych cewy nerwowej, bezmózgowie, nie jest zgodna z życiem, ponieważ duże części mózgu nawet tu się nie rozwijają. Noworodek umiera po kilku tygodniach. Druga postać wady cewy nerwowej, rozszczep kręgosłupa, wykazuje różne objawy i różne skutki.

Więc wada może pozostać całkowicie niezauważona, jeśli rdzeń kręgowy nie jest zajęty. Jeśli zajęty jest rdzeń kręgowy, ubytek jest otwarty, a tkanka nerwowa jest odsłonięta, cewę nerwową należy zamknąć chirurgicznie bezpośrednio po urodzeniu lub nawet wcześniej. W przeciwnym razie istnieje ryzyko poważnej infekcji, która może zakończyć się śmiercią. Nawet po tym większość pacjentów wymaga opieki przez całe życie. W ciężkich przypadkach osoby dotknięte chorobą są narażone na paraplegię. Niektórzy pacjenci cierpią na nietrzymanie moczu i kału.

Czasami zdarza się również, że dotyczy to zarówno rdzenia kręgowego, jak i mózgu. Wówczas może to również wpłynąć negatywnie na rozwój umysłowy dziecka. Nie jest jednak możliwe precyzyjne stwierdzenie prognozy w tym zakresie. W większości przypadków dzieci rozwijają się normalnie z inteligencją. Często występuje również pęcherz neurogenny, który wymaga ciągłego leczenia, ponieważ w przeciwnym razie utrata funkcji nerek może spowodować powikłanie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wady cewy nerwowej pojawiają się w ściśle monitorowanym pierwszym trymestrze ciąży. Dlatego bardzo ważne jest, aby tak wcześnie, aby kobieta regularnie uczestniczyła w profilaktycznych badaniach lekarskich. W tym kontekście można zidentyfikować i leczyć wady cewy nerwowej u płodu. W ten sposób późniejsze konsekwencje po porodzie można w najlepszym razie ograniczyć do tego stopnia, że ​​dziecko może prowadzić w dużej mierze normalne życie.

Jeśli wada cewy nerwowej jest tak poważna, że ​​dziecko urodziło się z niepełnosprawnością, kobieta może teraz zdecydować się na późną aborcję. Zapobieganie ciąży jest również ważne, aby rozpoznać ewentualne niedobory składników odżywczych i inne czynniki ryzyka wady cewy nerwowej i móc interweniować w odpowiednim czasie. Jeśli dziecko urodzi się z wadą cewy nerwowej, natychmiast po porodzie pediatra zostaje poddany próbie i musi określić, czy obrazy USG odpowiadają faktycznemu stanowi zdrowia noworodka.

Wiele noworodków, w zależności od rodzaju i ciężkości wady cewy nerwowej, wymaga operacji bezpośrednio po urodzeniu, ponieważ im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym lepiej można leczyć wrodzoną wadę cewy nerwowej.Wszelkie blizny chirurgiczne również goją się całkiem dobrze w tak młodym wieku i mogą stać się prawie niewidoczne w późniejszym życiu. W ten sposób noworodek może nadal mieć normalne życie.

Leczenie i terapia

Amerykańscy naukowcy zaczęli zamykać ubytek cewy nerwowej w okresie prenatalnym 20 lat temu. Aby dotrzeć do dziecka, trzeba było otworzyć brzuch i macicę przez większe nacięcia. W międzyczasie opracowano małoinwazyjną metodę chirurgiczną, za pomocą której można zamknąć rozszczep kręgosłupa w macicy - Niemieckie Centrum Chirurgii Płodowej i Terapii Małoinwazyjnej (DZFT).

Ten zabieg prenatalny ma korzystny wpływ na czynność kończyn dolnych, a także pęcherza i odbytnicy. Można również ograniczyć tworzenie się spiętrzenia wody. Najlepsze warunki do wykonania tej procedury występują na początku 20. tygodnia ciąży. Jeśli dzieci rodzą się z otwartymi plecami, zarazki mogą zaatakować i spowodować dalsze uszkodzenie nerwów.

Dlatego odsłonięte struktury rdzenia kręgowego należy zamknąć chirurgicznie w ciągu pierwszego do dwóch dni po porodzie. Jeśli zdiagnozowana jest również głowa wody, tworzony jest sztuczny drenaż dla nadmiaru wody mózgowej. W przypadku paraliżu należy również zapewnić regularne opróżnianie pęcherza i jelit.

W przypadku dzieci dotkniętych chorobą ważna jest dieta bogata w błonnik i odpowiednie spożycie płynów, aby stolec był miękki. Celem dalszej terapii będzie zapewnienie dzieciom dużej samodzielności i mobilności. Pediatra jest zaznajomiony z różnymi specjalistycznymi dziedzinami, które mogą pomóc. Potrafi koordynować i zapewniać wymianę informacji.

Perspektywy i prognozy

Wynikająca z tego choroba jest ważna dla prognozowania wad cewy nerwowej. Jeśli wada przejawia się w postaci rozszczepu kręgosłupa utajonego, osoby dotknięte chorobą zwykle nie zauważają wady i można prowadzić normalne życie.

Sytuacja wygląda inaczej w przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej. Jest to poważna choroba, która może powodować poważne problemy w dzieciństwie i okresie dojrzewania, a także w życiu dorosłym. Choroba ta często prowadzi do infekcji, problemów z drogami moczowymi i nerkami, objawów paraliżu i wodogłowia (głowa wody). Często osoby dotknięte chorobą wykazują również znaczne trudności na poziomie społecznym, niepełnosprawność intelektualna i problemy psychiatryczne nie są rzadkością. Bardzo ciężkie przypadki wykazują również bardziej rozległe uszkodzenia, co znacznie zmniejsza przeżywalność dotkniętych nimi dzieci. Ale nawet z przepukliną oponowo-rdzeniową większość osób dotkniętych chorobą może prowadzić dobre życie i zintegrować się zarówno z życiem społecznym, jak i zawodowym.

Leczenie wady cewy nerwowej zawsze obejmuje operację. W zależności od rodzaju i ciężkości ma to zwykle miejsce bezpośrednio po porodzie. Jest to szczególnie ważne dla rokowania, ponieważ im wcześniej zostanie przeprowadzone leczenie, tym lepsze perspektywy na późniejsze życie.

zapobieganie

Najlepszym środkiem zapobiegawczym w przypadku wady cewy nerwowej jest odpowiednia podaż kwasu foliowego najpóźniej na początku ciąży, a nawet lepiej, gdy pojawia się chęć posiadania dzieci. Rozwijające się dziecko potrzebuje tej witaminy dla swoich komórek, tkanek i narządów. Odgrywa ważną rolę w rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego. Odpowiednia podaż kwasu foliowego minimalizuje o połowę ryzyko wady cewy nerwowej.

Możesz to zrobić sam

Kiedy przyszli rodzice dowiadują się, że ich dziecko ma wadę cewy nerwowej, jest to początkowo szok. Jest to szczególnie ważne, jeśli jest to poważna wada, której dziecko prawdopodobnie nie przeżyje. Inne formy wad cewy nerwowej można ewentualnie skorygować chirurgicznie w czasie ciąży (w okresie prenatalnym) lub kilka dni po urodzeniu.

Dzieci z wadą cewy nerwowej są w większości uzależnione od pomocy do końca życia. To sprawia, że ​​jest to bardzo trudne dla rodziców dzieci dotkniętych chorobą. W zależności od indywidualnej diagnozy wady może pomóc wsparcie psychoterapeutyczne lub różne grupy samopomocy. Pomoc w zakresie samopomocy jest oferowana z jednej strony na stronie informacyjnej o bezmózgowie (www.anencephaly.info), która zawiera informacje w kilku językach. Innym adresem internetowym jest rozszczep kręgosłupa i wodogłowie e. V., grupa samopomocy, która istnieje od 1966 roku (www.asbh.de). W najgorszym przypadku pomaga Federalne Stowarzyszenie Rodziców Osieroconych i Rodzeństwa w Żałobie w Niemczech e.V. (www.veid.de).

Ogólnie rzecz biorąc, pacjentom z wadą cewy nerwowej pomocne jest częste picie i spożywanie diety bogatej w błonnik. Oba mają na celu utrzymanie miękkości stolca, a tym samym ułatwienie wypróżnień. Fizjoterapia pozwala pacjentowi stać się i pozostać mobilnym, a tym samym niezależnym. Dlatego należy stosować terapie przepisane przez lekarza.