Neurofibromatoza typu 2

Neurofibromatosis jest chorobą dziedziczną, która objawia się w obu postaciach typu 1 i typu 2. Typ 2, w którym osoba dotknięta chorobą cierpi na łagodne guzy mózgu i wywoływane przez nie objawy, problemy ze słuchem, paraliż nerwów twarzowych i zaburzenia równowagi, występuje stosunkowo rzadko. Neurofibromatoza jest nieuleczalna, ale można ją leczyć tak dobrze, że można zapobiec możliwym powikłaniom.

Co to jest neurofibromatoza typu 2?

Plik Neurofibromatoza typu 2 przypomina bardziej powszechny typ 1, jako choroba wrodzona i dziedziczna. W rzeczywistości stwierdzono, że około 50% pacjentów ma nową mutację, czyli nie ma przypadków tej choroby w rodzinie.

Główną cechą choroby są łagodne guzy mózgu, które rozwijają się po obu stronach nerwu słuchowego i nerwowego równowagi i wywołują określone objawy. Typowymi objawami neurofibromatozy typu 2 są zaburzenia słuchu, szumy uszne, zaburzenia równowagi, porażenie mięśni twarzy i przedwczesna zaćma.

Ta postać choroby jest znacznie rzadsza niż neurofibromatoza typu 1, która jest również znana jako choroba Recklinghausena. Częstość występowania wynosi 1: 35000, podczas gdy typ 1 musi być widoczny o 1: 3500.

przyczyny

Przyczyną każdej formy Neurofibromatosis są mutacjami odpowiedniego genu neurofibromatozy na chromosomie 22. Zakłada się, że gen ten wpływa na zachowanie migracyjne i kształt niektórych typów komórek, tak że defekt prowadzi do chorób nowotworowych z dużym prawdopodobieństwem.

Około połowa nowych przypadków jest spowodowana spontanicznymi mutacjami genów i nie jest dziedziczna. Niemniej neurofibromatoza zaliczana jest do chorób dziedzicznych. W związku z tym choroba jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, co po prostu oznacza, że ​​dziedziczenie jest niezależne od płci, ale z pewnością występuje, gdy dotknięte jest jedno z rodziców.

Objawy, dolegliwości i oznaki

U pacjentów z neurofibromatozą typu 2 rozwijają się guzy w okolicy mózgu i rdzenia kręgowego. Zmiany pigmentu jak w przypadku NF typu 1 są możliwe w mniejszej ilości. Guzy na nerwach w ciele są charakterystyczne dla typu 2. Te powstają z ochronnej warstwy komórek nerwowych, komórek Schwanna. Główna inwazja dotyczy obszaru mózgu, nerwów słuchowych i kręgosłupa.

Objawy różnią się w zależności od wielkości guza i jego lokalizacji. Obejmują one percepcję hałasu w tle i ogólny pogorszenie słuchu. Pacjenci nie mogą niezawodnie utrzymać równowagi, czasami dochodzi do paraliżu mięśni twarzy]] z tendencją do wymiotów, problemów z orientacją i bólami głowy.

Rozprzestrzenianie się na nerwy słuchowe jest zwykle symetryczne. Medycyna nazywa ten charakterystyczny obustronny nerwiak słuchu. Zwykle proces ten można rozpoznać dopiero po okresie dojrzewania. Ciągłe dzwonienie lub skomlenie (szum w uszach) towarzyszy problemom z równowagą. Zmiany w oczach również wskazują na neurofibromatozę typu 2.Zmętnienie soczewki oka (młodzieńcza zaćma) utrudnia pacjentom jej wizualne postrzeganie i jest jedną z wczesnych cech wyróżniających neurofibromatozę ośrodkową.

Ponadto na skórze pojawiają się pojedyncze obrzęki, jak w NF typu 1. Brakuje jednak typowego guzka Lischa w okolicy oczu. Długotrwałe objawy to poważne uszkodzenie słuchu, aż do głuchoty, objaw paraliżu twarzy, trudności w połykaniu i upośledzenie głosu spowodowane funkcjonalnym zaburzeniem strun głosowych.

Diagnoza i przebieg

Objawy a Neurofibromatoza typu 2 są niespecyficzne, więc właściwa diagnoza może być trudna i żmudna. Jeśli istnieją objawy i zagrożenia, które mogą wskazywać na wystąpienie choroby, zwłaszcza utrata słuchu i zaburzenia równowagi, należy przeprowadzić szczegółowe badanie.

Najpierw pobiera się krew, aby można było przeprowadzić test DNA. Analiza krwi jest możliwa już w trakcie diagnostyki prenatalnej. Ponieważ główną cechą nerwiakowłókniakowatości typu 2 są obustronne łagodne guzy nerwu słuchowego i nerwu równowagi, należy wówczas rozpocząć badanie obrazowe. Chorobę można zdiagnozować tylko wtedy, gdy wykryje się w niej guzy. Dalsze jasne kryteria to choroba jednego lub obojga rodziców oraz wykrywanie guzów i włókniaków.

W przypadku rozpoznania nerwiakowłókniakowatości typu 2 należy przeprowadzić badanie EEG, badanie słuchu, badanie obrazowe kręgosłupa i badanie psychologiczne, aby określić stopień zaawansowania choroby, aby móc rozpocząć optymalną opiekę nad pacjentem.

Rozróżnia się dwie formy nerwiakowłókniakowatości: pierwsze pojawienie się przed 20 rokiem życia z szybką progresją guza, fenotyp Wisharta i powolny postęp choroby po 20 roku życia. Jest to znane jako fenotyp Feiling-Gardner.

Komplikacje

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest rzadką, dziedziczną chorobą, ale w zależności od umiejscowienia guzów często może prowadzić do różnych powikłań. Ogólnie liczba łagodnych guzów wzrasta wraz z postępem choroby. Ponieważ są one zlokalizowane głównie w mózgu lub rdzeniu kręgowym, w dłuższej perspektywie mogą prowadzić do objawów niewydolności neurologicznej.

Jednak powikłania pojawiają się zwykle dopiero w wieku dorosłym i często można im zapobiec przez chirurgiczne usunięcie guzów. Jednym z najczęstszych powikłań jest dysfunkcja ósmego nerwu czaszkowego, który odpowiada za słuch i zmysł równowagi. Może dojść do uszkodzenia słuchu aż do głuchoty.

Ponadto często występują ataki zawrotów głowy. Inne częste powikłania to porażenie nerwu twarzowego, porażenie strun głosowych lub zaburzenia połykania. Ponadto mogą wystąpić zaburzenia koordynacji ruchu (ataksja), zaburzenia chodu i bóle głowy. Jeśli zaatakowany jest rdzeń kręgowy, w skrajnych przypadkach może wystąpić paraplegia. Często obserwuje się także zmiany oczu, które mogą prowadzić do zaćmy (zmętnienia soczewki) nawet w okresie dojrzewania.

Najcięższych powikłań można uniknąć, usuwając guzy chirurgicznie. Ponieważ jednak często występują nawroty, operacja nie zawsze może zapobiec wystąpieniu powikłań. Co więcej, ryzyko przekształcenia się łagodnych guzów w nowotwory złośliwe jest znacznie wyższe niż w populacji ogólnej.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Lekarz powinien wyjaśnić ogólne uczucie choroby, złe samopoczucie lub ograniczenia w różnych zdolnościach funkcjonalnych. W przypadku zauważalnych wahań masy ciała, problemów z orientacją lub paraliżu potrzebny jest lekarz. Zmiany w wyglądzie skóry, ból lub zaburzenia słuchu należy zbadać i leczyć. Postrzeganie dźwięków niesłyszanych przez innych ludzi jest tak samo niepokojące jak głuchota. W przypadku zachwiania równowagi, wzrostu liczby drobnych wypadków lub upadków, a także niepewności co do chodzenia, należy udać się do lekarza.

Zmętnienie rogówki, zmiany wzrokowe w okolicy oczu i zmiany widzenia to kolejne objawy choroby. Dyskomfort przy połykaniu lub ucisk w gardle powinien zostać zbadany przez lekarza. Zmiany głosu, ograniczenia wokalizacji lub odmowa jedzenia świadczą o nieprawidłowościach zdrowotnych, konieczna jest wizyta lekarska. Jeśli istniejące objawy nasilają się wraz z postępem choroby, wymagany jest lekarz. Jeśli pojawią się obawy lub problemy z zachowaniem, osoba dotknięta chorobą powinna zwrócić się o pomoc. W przypadku wahań nastroju, utraty samopoczucia lub jakości życia wskazana jest wizyta u lekarza.

Leczenie i terapia

Przyczyna Neurofibromatosis jest w genach i nie można go wyeliminować, dlatego chorobę uważa się za nieuleczalną. Dlatego celem i treścią terapii może być jedynie wczesne, łagodzące oddziaływanie na pojawiające się objawy.

Pacjenci powinni zasięgnąć porady kilku współpracujących specjalistów w celu wyleczenia wszystkich objawów. W zależności od ciężkości choroby zalecany jest zespół lekarzy pierwszego kontaktu, który powinien szczególnie interweniować w sposób koordynujący, neurolog lub neurochirurg i okulista.

Niektóre kliniki uniwersyteckie mają specjalne oddziały ambulatoryjne dla pacjentów z neurofibromatozą. Przeprowadzane są tam zabiegi objawowe, takie jak operacje oczu czy zabiegi na nerwach twarzy. Duży guz można usunąć chirurgicznie, ale ryzyko i skutki uboczne należy porównać z szansami powodzenia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 była dotychczas uważana za nieuleczalną. Przyczyną tego może być przyczyna zaburzenia zdrowia. W genetyce człowieka występuje mutacja, której ze względów prawnych lekarze i pracownicy służby zdrowia nie mogą jej zmienić. Dlatego w opiece medycznej wszelkie środki podejmowane przez lekarza prowadzącego koncentrują się na złagodzeniu silnie zaznaczonych objawów danej osoby.

W większości przypadków różni specjaliści współpracują ze sobą, aby zapewnić optymalną opiekę nad pacjentem. Razem osiągają znaczące złagodzenie nieprawidłowości, a tym samym znaczną poprawę ogólnej jakości życia. Bez leczenia można spodziewać się nasilenia objawów. Ponadto zwiększa się ogólne ryzyko wypadków z powodu upośledzenia słuchu i problemów z równowagą. Ryzyko wystąpienia wtórnej choroby byłoby zatem większe niż w przypadku ciągłej opieki medycznej.

W ciągu życia dochodzi do powtarzających się zabiegów chirurgicznych. Celem operacji jest usunięcie łagodnych guzów, zanim spowodują powikłania lub zaburzenia ruchu i czynności nerwów. Dlatego osoba dotknięta chorobą musi być poddawana regularnym kontrolom przez całe życie, aby móc jak najwcześniej wykryć wzrost. Określa się ich lokalizację i oddziaływanie, aw razie potrzeby należy podjąć działania zapobiegawcze.

zapobieganie

Takie choroby dziedziczne Neurofibromatoza typu 2 nie można temu zapobiec. Fakt, że osoby dotknięte chorobą nie mają własnych dzieci, jest osobistym środkiem ostrożności, który należy rozważyć, ale jest zalecany przez wielu lekarzy, ale nie jest gwarancją ze względu na nowe mutacje. Chorzy powinni poddawać się badaniom co najmniej raz w roku, aby rozpoznać zmiany w guzach, nowe objawy i pogorszenie w czasie oraz móc je leczyć.

Opieka postpenitencjarna

Po zakończeniu leczenia neurofibromatozy typu 2 szczególnie ważne jest monitorowanie objawów. Chory musi zachować spokój, zwłaszcza po operacji. Skórę należy chronić przed dalszym stresem, dlatego należy uważać, aby nie narażać skóry na dalsze podrażnienia, zarówno w przypadku pielęgnacji ciała, jak i odzieży.

Szczególnie ważne są tutaj łagodne środki higieny osobistej i odzież o niskim stopniu podrażnień. Szczególnie łagodne szampony i płyny do prania o bardzo przyjaznym dla skóry pH są tutaj bardzo delikatne. Ulgę zapewnia również odzież wykonana z miękkich i oddychających materiałów. Wysokiej jakości bawełna lub wełna, które są przetwarzane w bardzo przyjazny dla skóry sposób, pomagają osobom dotkniętym chorobą w utrzymaniu dobrego samopoczucia.

Wskazana jest również szczególnie staranna higiena osobista. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni zapewnić regularną zmianę pościeli i utrzymywać salon w bardzo czystym stanie poprzez codzienne czyszczenie podłóg i powierzchni.

Rodzice powinni bardzo uważnie obserwować rozwój objawów, aby móc natychmiast podjąć niezbędne działania w przypadku wystąpienia komplikacji. Ponieważ neurofibromatoza typu 2 może mieć bardzo ciężki przebieg, warto zaangażować terapeutę. Potrafi pomóc rodzicom radzić sobie ze stresem i nawiązać kontakt z grupami samopomocy.

Możesz to zrobić sam

Oprócz leczenia chirurgicznego w Internecie znajdują się blogi samopomocy i portale samopomocy, które zawierają wiele sugestii i wskazówek dotyczących życia osoby dotkniętej chorobą. Zmiana diety na żywność antyangiogenną wspomaga tworzenie naczyń zaopatrzeniowych guza i hamuje wzrost nowego guza.

Nowoczesna technologia umożliwia dostosowanie do indywidualnych potrzeb. Programy rozpoznawania mowy i wzmacniacze wibracji stanowią ważną pomoc dla osób niedosłyszących. Urządzenia z dużym wyświetlaczem często umożliwiają osobom z wadami wzroku czytanie książek w formie e-booków. Nauka języka migowego na wczesnym etapie, w połączeniu z odpowiednimi usługami tłumaczeniowymi za pośrednictwem smartfona, umożliwia niemal pozbawioną barier komunikację z przesłuchaniem. Ponadto przysługuje prawo do tłumacza w gabinetach, wizytach u lekarza i życiu zawodowym. W takim przypadku jednak osoba zainteresowana ma obowiązek w każdym z tych przypadków zwrócić się o tłumacza z urzędu, kasy chorych lub biura integracji.

W przypadku szczególnie wyraźnych ograniczeń istnieje również opcja psa asystującego, którego jednak koszty nie zostały jeszcze pokryte przez kasy chorych ani instytucje państwowe. Osoby dotknięte chorobą, które również cierpią na zaburzenia krążenia w postaci polineuropatii, pomaga stymulować krążenie krwi poprzez ćwiczenia i maści poprawiające krążenie krwi. Powstrzymanie się od palenia i obcisłego ubrania również łagodzi objawy.