Plik Agenezja nerek to brak rozwoju embrionalnego odbytu w jednej lub obu nerkach. Jednostronna agenezja nerkowa jest zwykle bezobjawowa i nie upośledza życia, podczas gdy obustronne formy są zwykle śmiertelne. W przypadku obustronnej agenezji jedyną skuteczną terapią jest przeszczep nerki.
Co to jest agenezja nerek?
© 7activestudio - stock.adobe.com
Podczas embriogenezy, nerki rozwijają się kawałek po kawałku na zdrowym zarodku. Rozwój ten zachodzi na bazie mezodermy pośredniej i obejmuje oddzielne tworzenie się nerek przednich, moczowych i tylnych. Poszczególne etapy rozwoju są bardzo złożone. We wczesnym rozwoju embrionalnym powstają jedna po drugiej trzy nerki. Ostatni wyszkolony przejmuje funkcję nerek, podczas gdy dwa pozostałe układy ulegają regresji lub są włączone do układu moczowo-płciowego.
Rozwój trwa od 22 dnia ciąży do około piątego tygodnia ciąży. Jeśli wystąpi błąd podczas rozwoju nerek płodu, może to być jeden Agenezja nerek przyczyna. Przy takiej agenezji nerek nie rozwija się jedna lub nawet obie nerki. Jeśli dotyczy tylko jednej nerki, lekarz mówi o jednostronnej agenezji nerek. W przypadku zajęcia obu nerek występuje obustronna agenezja nerek. Czasami mówi się również o anefrii, która zwykle kończy się śmiercią.
przyczyny
Przyczyny agenezji nerek leżą w embriogenezie. Do piątego tygodnia ciąży nerki różnicują się nieprawidłowo lub wcale. Jak dotąd agenezję nerek stwierdzono u około jednego na 800 do 1100 żywych urodzeń. Chłopcy chorowali częściej niż dziewczęta. Nie można było ustalić rodzinnej akumulacji. Przypuszczalnie nie ma predyspozycji genetycznych związanych z tym zjawiskiem.
Oznacza to, że prawdopodobnie nie można przenieść agenezji nerek. Zamiast przyczyn genetycznych, brak rozwoju jednej lub obu nerek można przypisać nieprawidłowemu rozwojowi prymitywnego moczowodu. Na blastemę metanefrogenną osób dotkniętych chorobą wpływa również niepożądany rozwój, który jest również przyczynowo związany z agenezą. Nie ustalono ostatecznie, co dokładnie powoduje niepożądany rozwój moczowodu i blastemy. Obecnie spekuluje się na temat spontanicznych mutacji genów spowodowanych toksynami środowiskowymi.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Jednostronny brak nerek jest zwykle kompensowany podczas rozwoju nerek przez powiększenie przyczepu drugiej nerki. Klinicznie, jeśli brakuje nerek po jednej stronie, nie ma żadnych objawów, o ile druga nerka jest w pełni sprawna. Występują współistniejące wady rozwojowe narządów moczowych, takich jak pęcherz i moczowód.
W pewnych okolicznościach mogą również wystąpić nawracające infekcje dróg moczowych, z którymi wady są związane przyczynowo. Obustronna agenezja nerek jest również zwykle związana z innymi wadami rozwojowymi. Ponieważ wady rozwojowe w tej postaci agenezji często odpowiadają na przykład wielu wadom rozwojowym płuc, a bez nerek odpady nie mogą być usunięte z krwi na dłuższą metę nawet podczas dializy, obustronna agenezja nerek jest zwykle nie do pogodzenia z życiem . Oprócz braku witamin i erytropoetyn pojawiają się objawy zatrucia.
Diagnoza i przebieg choroby
Rozpoznanie agenezji nerek zwykle stawia się w okresie prenatalnym na podstawie USG. Jeśli jednostronny nieprawidłowy rozwój jest wykrywany dopiero po urodzeniu, jest to zwykle przypadkowe badanie ultrasonograficzne, ponieważ pacjent nie ma żadnych objawów. Czynność nerek można sprawdzić, badając mocz i surowicę.
W tym celu konieczne jest oznaczenie kreatyniny i mocznika oraz oznaczenie poziomu elektrolitu. Potas, sód i chlor odgrywają przede wszystkim rolę w poziomie elektrolitów. Jednostronne agenezje nerek są zwykle bezobjawowe i prawie nie dotykają pacjenta. Obustronne postacie agenezji nerek są związane z rokowaniem śmiertelnym.
Komplikacje
Jak już wspomniano, jednostronna agenezja nerek zwykle nie powoduje żadnych objawów, ponieważ jedna nerka przejmuje zadania obu nerek. Jednak ryzyko powikłań jest większe w przypadku chorób dolnych dróg moczowych. Jeśli brakuje obu nerek, przeżycie nie jest w ogóle możliwe. Brak nerek często nie jest nawet zauważany przez osoby dotknięte chorobą.
Jednak wady narządów płciowych obserwuje się w 75 do 90 procent przypadków u kobiet. W przypadku przypadkowego stwierdzenia jednostronnej agenezji nerek, nadal konieczna jest stała kontrola lekarska, aby z wyprzedzeniem wykluczyć powikłania. Choroby, które mogą powodować utratę funkcji nerek, są zawsze groźne.
Często prowadzi to do konieczności poddania pacjenta dializie, aż do całkowitej niewydolności nerek, którą można następnie leczyć jedynie za pomocą przeszczepu nerki. Dlatego u pacjenta z jednostronną agenezją nerek istnieje potrzeba samoobserwacji odpowiednich objawów i podjęcia środków zapobiegających chorobom dolnych dróg moczowych.
Wymaga to odpowiednich środków higieny, takich jak oddawanie moczu po stosunku lub, u kobiet, wycieranie ujścia cewki moczowej w kierunku odbytu. Jeśli pojawią się oznaki infekcji dróg moczowych, konieczne jest natychmiastowe badanie krwi i moczu. To samo dotyczy przypadku niejasnej infekcji gorączkowej. Infekcję dolnych dróg moczowych należy natychmiast leczyć antybiotykami.
Kiedy należy iść do lekarza?
Rodzice, u których zdiagnozowano agenezję nerek, muszą dokładnie skonsultować się z lekarzem. Brak jednej lub obu nerek jest poważnym stanem, który należy traktować jako część przeszczepu narządu. W związku z tym dotknięte chorobą dzieci nie mogą opuścić szpitala po porodzie, ale muszą być ściśle monitorowane i pod opieką. Po zabiegu dziecko powinno być uważnie obserwowane. Wszelkie oznaki, że organizm odrzuca nerkę dawcy należy natychmiast zgłosić lekarzowi prowadzącemu.
Dziecko należy natychmiast zabrać do poradni, aby można było rozpocząć dalsze badania i, jeśli to konieczne, kolejną operację. W przypadku jednostronnej agenezji nerek należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dziecko wykazuje oznaki ciężkiego złego samopoczucia. W przypadku zapalenia dróg moczowych lub urazów brzucha konieczna jest natychmiastowa diagnoza u specjalisty, gdyż istnieje ryzyko zapalnego uszkodzenia nerek. Oprócz lekarza pierwszego kontaktu, internista leczy obie formy agenezji nerek. Dodatkowo rodzice i dzieci powinni otrzymać wsparcie terapeutyczne.
Leczenie i terapia
Całkowitą anefrię można wyleczyć tylko przeszczepem narządu. Jednostronna agenezja nerkowa zwykle nie wymaga leczenia, ponieważ powiększona, druga nerka w sposób zadowalający zastępuje funkcję brakującej nerki. Powikłaniem są choroby towarzyszące, które upośledzają funkcję pozostałych nerek. Czynnościowe choroby nerek powodują, że pacjenci z jednostronną agenezją nerek, na przykład, obowiązkowo dializowani, są bardziej zagrażający życiu osób dotkniętych chorobą niż osób bez brakującej nerki.
Z tego powodu wszystkie choroby dróg moczowych i urazy brzucha muszą być monitorowane z ostrożnością i ostrożnością, aby zapobiec funkcjonalnej chorobie nerek. Dlatego osoby dotknięte jednostronną agenezją nerek są proszone przez lekarza o uważną obserwację, na przykład jeśli rozwinie się u nich zapalenie dolnych dróg moczowych, ponieważ takie zapalenie może prowadzić do zapalnego uszkodzenia nerek.
Środki higieniczne w profilaktyce infekcji dróg moczowych są kluczowymi środkami zapobiegawczymi, dzięki którym pacjent może chronić swoją pozostałą nerkę. Gdy tylko pojawią się pierwsze oznaki infekcji dróg moczowych lub innej infekcji o niejasnym pochodzeniu, pacjenci z agenezją nerek muszą natychmiast wyjaśnić te objawy przez lekarza za pomocą analiz krwi i moczu, zanim ich jednostronne nerki mogą zostać uszkodzone. W przypadku chorób zapalnych dróg moczowych należy jak najszybciej rozpocząć terapię antybiotykową.
Perspektywy i prognozy
Rokowanie w agenezji nerek zależy od stopnia nasilenia poszczególnych dolegliwości. Decydujące dla dalszego przebiegu jest wyjaśnienie, czy jedna czy obie nerki są dotknięte zaburzeniami zdrowotnymi. W przypadku dużej liczby osób dotkniętych chorobą diagnozę przeprowadza się w macicy. Dzięki temu lekarze mogą szybko i kompleksowo reagować na ewentualne dolegliwości, gdyż są przygotowani na nieprawidłowości zdrowotne.
Jeśli choroba postępuje słabo, dotyczy to obu nerek pacjenta. W takich przypadkach istnieje potrzeba przeszczepu nerki. Przeszczepienie narządu dawcy wiąże się z licznymi powikłaniami i skutkami ubocznymi. Zapewniana jest dożywotnia opieka medyczna, dzięki czemu wszelkie dolegliwości można rozpatrywać natychmiast.
U niektórych pacjentów choroba pozostaje niewykryta przez długi czas. Istniejące dolegliwości są dla nich niewielkie lub osoba zainteresowana doświadcza sytuacji bezobjawowej. Dzieje się tak często, gdy agenezja nerek dotyczy tylko jednej nerki.W tym przypadku zdrowa nerka przejmuje zadania dla obu narządów, aby w życiu codziennym nie zauważono żadnych upośledzeń.
Zasadniczo osoby z tą chorobą mają większe ryzyko infekcji. W przypadku powikłań lub innych chorób istnieje ryzyko niewydolności narządów. Gdy tylko zdolność nerek jest upośledzona, rozwija się stan zagrażający życiu.
zapobieganie
Przyczyny agenezji nerkowej nie są dotychczas znane. Dlatego trudno jest zapobiec tej deformacji nerek. Ponieważ mutacje genetyczne spowodowane toksynami środowiskowymi są obecnie związane z deformacją, unikanie kontaktu z trucizną może być środkiem zapobiegawczym. Z drugiej strony nie można całkowicie uniknąć toksyn środowiskowych w czasie ciąży.
Opieka postpenitencjarna
W większości przypadków osoba dotknięta chorobą ma do dyspozycji bardzo niewiele i bardzo ograniczone środki lub opcje bezpośredniej dalszej opieki. Osoby dotknięte chorobą powinny zatem skontaktować się z lekarzem przy pierwszych objawach lub oznakach choroby, aby nie było dalszych komplikacji lub dolegliwości. Agenezja nerek nie może się wyleczyć sama.
Ta choroba nie zawsze wymaga leczenia, chociaż bardzo ważne są regularne wizyty kontrolne i badania lekarskie. Szczególnie nerki i drogi moczowe powinny być regularnie kontrolowane przez lekarza. Należy również przeprowadzać regularne badania krwi.
W niektórych przypadkach agenezja nerek może powodować infekcje lub zapalenie dróg moczowych lub nerek, dlatego konieczne jest leczenie antybiotykami. Osoby dotknięte chorobą powinny zawsze przestrzegać prawidłowego dawkowania i regularnego spożycia, unikając alkoholu podczas leczenia.
Ogólnie zdrowy tryb życia ze zdrową dietą może mieć bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby. Zwykle choroba ta nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.
Możesz to zrobić sam
Jednostronna aganzja nerek nie wymaga leczenia. Dziecko może łatwo dorastać z nerką bez żadnych komplikacji. Jednak rodzice powinni zwracać uwagę na wszelkie nietypowe objawy i w razie potrzeby zgłaszać je lekarzowi.
Jeśli mimo wszystko wystąpią objawy wskazujące na zaburzenia czynności nerek, należy skontaktować się z pogotowiem ratunkowym. W przypadku obustronnej aganezji nerkowej dziecko nie jest zdolne do życia bez dializy. Najważniejszym środkiem samopomocy jest radzenie sobie z lękami związanymi z tak dotkliwym cierpieniem. Po przeszczepie nerki dziecko musi być pod stałą obserwacją, aby w razie powikłań można było natychmiast wezwać lekarza ratunkowego. Rodzice mogą również zorganizować opiekę ambulatoryjną, aby pomóc im w opiece nad dzieckiem.
Oprócz leczenia objawowego rodzice powinni odwiedzić specjalistyczny ośrodek chorób wewnętrznych i dowiedzieć się więcej o aganezji nerkowej. Ogólnie rzecz biorąc, wiedza o chorobie pomaga podjąć odpowiednie kroki w nagłych przypadkach. Gdy dziecko dorośnie, należy je pouczyć o swoim stanie. Rodzice mogą sami podjąć się tego zadania i wraz z odpowiedzialnym nefrologiem lub lekarzem rodzinnym poinformować dziecko o chorobie.
