Osteopoiciloza

Nazywane również Osteopoicilia, Osteopathia Condensans disseminata lub Łaciate kości znany Osteopoiciloza jest formą deformacji kości. Występuje niezwykle rzadko i jest łagodny. Międzynarodowa klasyfikacja według ICD-10 to Q78.8.

Co to jest osteopoiciloza?

Osteopoiciloza charakteryzuje się zagęszczeniem lub stwardnieniem tkanki kostnej. Chirurg i radiolog z Hamburga Heinrich Albers-Schönberg po raz pierwszy opisał osteopoicylozę w 1915 roku. Nazwę nadali dwaj francuscy autorzy już w 1917 roku.

Zagęszczenie występuje przede wszystkim w kościach miednicy, kościach rurkowych oraz kości stępu i dłoni. Występują głównie w pobliżu naczyń krwionośnych w strefach wzrostu kości, w metafizach. Jednak może to również dotyczyć końcówek, zwanych w medycynie epifizami. Można zaobserwować zagęszczenia owalne, okrągłe, a także wydłużone.

Grubość waha się od milimetra do nieco ponad dwóch centymetrów. Często uciśnięcia są ułożone wzdłuż prostego łańcucha. W osteopoicylozie prawie cały szkielet jest dotknięty etapami. Najprawdopodobniej wystąpią kości palców i nadgarstka. Zgrubienie w łydce i piszczeli jest rzadkie. Prawie nigdy nie dotyczy to kręgów, żeber i czaszki.

przyczyny

Pochodzenie i przyczyna osteopoicilozy nie zostały jeszcze wyjaśnione. Początkowo podejrzewano inaktywowaną przebudowę kości blaszkowatej do kości gąbczastej. Jednak nie przedstawiono jeszcze żadnego dowodu na tę tezę. W międzyczasie pojawiają się spekulacje na temat defektu genetycznego. Jednak nie ma również na to wyraźnych dowodów. Jednak ta teoria wyjaśniałaby wyniki kilku badań.

Stwierdzili częstość występowania wśród członków rodziny, która może wskazywać na dziedziczenie autosomalne dominujące. Jednak ewentualne sporadyczne występowanie osteopoicylozy i jej wykrycie w kości płodu można również wyjaśnić defektem genetycznym.

Z drugiej strony zaburzenia metabolizmu minerałów można niewątpliwie wykluczyć jako przyczynę. To samo dotyczy możliwej zwiększonej przebudowy kości w tych regionach. Nie można znaleźć odpowiednich wskazań w scyntygrafii szkieletu.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Osteopoicyloza przebiega bez objawów. Około 400 przypadków znanych do tej pory na całym świecie to przypadkowe ustalenia, jak również wyniki badań członków rodzin osób dotkniętych chorobą. Ponieważ nie ma zauważalnych oznak kompresji kości, dokładna liczba przypadków jest podana w ciemności.

Przeglądając tysiące zdjęć rentgenowskich z wiedeńskiego szpitala powypadkowego, naukowcy próbowali już określić możliwą częstotliwość. Mimo to język waha się od 0,1 przypadków na milion osób do około dwunastu przypadków na 100 000. Ze znanych przypadków i badań wynika, że ​​częściej dotyczy to mężczyzn niż kobiet. Ilość ognisk w kościach ulega wahaniom.

Ale nawet pomimo dużego zagęszczenia stada, jakie zwykle występuje w kościach miednicy, nie ma oznak osteopoikilozy. Nie ma żadnych istotnych zmian laboratoryjnych, ani nieznacznych lub ciężkich złamań w tym samym czasie. W ten sam sposób zagęszczenie nie ma znaczenia w gojeniu się złamań spowodowanych innymi metodami.

Diagnoza i przebieg choroby

Osteopoikilozę można rozpoznać jedynie na podstawie badań radiologicznych. Nawet przy scyntygrafii szkieletu zagęszczenia pozostają niewidoczne. Wydaje się, że pojawiają się w dzieciństwie, rozwijają się, gdy dorastają, a następnie ulegają stagnacji. Rzadko obserwowano, że gęstości ponownie się rozpuszczają lub ich liczba maleje.

Komplikacje

Z powodu osteopoikilozy osoby dotknięte chorobą cierpią na różne wady rozwojowe kości. Wady te mogą w znaczący sposób ograniczać codzienne życie pacjenta, a także utrudniać je, tak że osteopoikiloza zwykle wiąże się również ze znacznym obniżeniem jakości życia. Kości pacjenta są mniej gęste i mogą łatwo złamać się nawet przy niewielkich obciążeniach lub uderzeniach.

Z tego powodu pacjenci z osteopoikilozą potrzebują szczególnej ochrony przed wypadkami i niebezpiecznymi sportami. Ponadto w niektórych przypadkach może również wystąpić ból. W rezultacie złamania goją się gorzej z powodu osteopoicylozy, więc zwykle konieczny jest długi proces powrotu do zdrowia. Jednak sama oczekiwana długość życia nie zmienia się ani w żaden inny sposób nie zmniejsza z powodu choroby.

Ponadto rozwój dziecka może być ograniczony, tak że osoby dotknięte chorobą cierpią na różne dolegliwości nawet w wieku dorosłym. Jeśli za osteopoicylozę odpowiada guz, można go prawdopodobnie usunąć. Ponadto pacjenci często cierpią na problemy ze stawami iw związku z tym w niektórych przypadkach są zależni od pomocy innych osób w życiu codziennym. Może również wystąpić stres psychiczny, który negatywnie wpływa na jakość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku stwardnienia w okolicy kości należy skonsultować się z lekarzem. Osteopoikiloza objawia się różnymi deformacjami, które mogą wystąpić na rękach, nogach, barkach, mostku i kręgosłupie. Łagodne wady rozwojowe kości są zwykle zauważane we wczesnym dzieciństwie. Rodzice, którzy zauważą takie objawy u swojego dziecka, powinni skonsultować się z pediatrą. W przeciwnym razie zmiany kostne mogą się nasilić i spowodować złośliwą degenerację.

Do tej pory osteopoicylozy nie można leczyć, wymaga jednak monitorowania, aby wspomniane zwyrodnienia można było leczyć przynajmniej objawowo. Dzieci dotknięte chorobą mogą również wymagać leczenia fizjoterapeutycznego. Ponieważ osteopoikilia jest chorobą genetyczną, diagnozę można postawić natychmiast po urodzeniu. Jeśli w rodzinie są już przypadki choroby, należy przeprowadzić niezbędne badania przesiewowe. Odpowiedzialny jest ortopeda lub onkolog. Regularne kontrole można przeprowadzać w szpitalu i często w gabinecie lekarskim.

Terapia i leczenie

Leczenie osteopoikilozy nie jest konieczne, a przy obecnym stanie wiedzy jest po prostu niemożliwe. W przypadku stwierdzenia przypadkowego należy jednak zawsze wyjaśnić, że jest to rzeczywiście osteopoikiloza, a nie złośliwe nowotwory czy przerzuty do kości.

Aktywna postać osteopoicilozy występuje niezwykle rzadko. Ze względu na brak przypadków brakuje jednak badań farmaceutycznych i obecnie stosuje się leczenie bisfosfonianami. Bisfosfoniany opracowano w latach osiemdziesiątych XX wieku w celu leczenia chorób kości, takich jak osteoporoza. Jest podawany pozajelitowo. Nieco ponad dziesięć procent pacjentów z osteopoikilozą skarży się na problemy ze stawami, pomimo faktycznego braku objawów.

Nie zostało jeszcze wyjaśnione, czy przyczyna tego rzeczywiście leży w zagęszczeniu, czy też istnieje związek. Nawet największe dotychczas badanie osteopoicilozy nie było w stanie dostarczyć wyczerpujących informacji na temat tej choroby. Został on przeprowadzony w Turcji na początku lat 90. i obejmował czterech pacjentów z przypadkowym stwierdzeniem.

Badanie nie dostarczyło również żadnych wskazówek, dlaczego zmieniający skórę zespół Buschkego-Ollendorfa (dermatofibrosis lenticularis disseminata) i zapalenie pęcherza moczowego (zespół Gunala-Sebera-Basarana) występują jako choroby współistniejące. Pierwszą można zaobserwować u około dziesięciu procent osób dotkniętych chorobą.

Obecnie nadal dyskutuje się o związku z meloreostozą. Meloreostoza to patologiczne zgrubienie kości. Podobnie jak osteopoicyloza, również występuje niezwykle rzadko, idzie w parze z żadnymi wartymi wzmianki objawami i najczęściej jest odkrywana przypadkowo na zdjęciach radiologicznych.

Perspektywy i prognozy

Choroby nie można wyleczyć zgodnie z aktualnymi możliwościami medycznymi i naukowymi. Do tej pory jednym z wyzwań było wyjaśnienie przyczyny rozwoju zdrowia. Ze względu na rodzinną częstość występowania zmian w budowie kości badacze do tej pory podejrzewali o skłonności genetyczne. Jeśli to założenie zostanie potwierdzone, wyleczenie nie jest obecnie dozwolone ze względu na wymogi prawne. Nie wolno zmieniać genetyki człowieka, więc ewentualne leczenie będzie koncentrować się na łagodzeniu istniejących nieprawidłowości i problemów zdrowotnych. Ponadto sprawdza się, czy w życiu codziennym rozwijają się wtórne zaburzenia lub inne upośledzenia.

W większości przypadków osteopoicylozę rozpoznaje się na podstawie przypadkowego stwierdzenia. W większości przypadków osoby dotknięte chorobą leczą się z powodu innych problemów zdrowotnych. Zauważono osteopoicylozę. Ponieważ choroba jest zwykle charakteryzowana u pacjentów bez pojawienia się dalszych objawów, nie jest wymagane u nich dalsze leczenie zmian w budowie kości. W celu obserwacji wskazane są regularne kontrole stanu zdrowia przez cały okres życia. W przypadku zauważenia zmian lub nieprawidłowości personel medyczny odpowiednio reaguje. Dalsze testy zostaną przeprowadzone w celu wyjaśnienia przyczyny tych szczegółów. Często celem jest odróżnienie osteopoikilozy od chorób o trudnym lub niekorzystnym przebiegu choroby.

zapobieganie

Ponieważ przyczyna i rozwój osteopoikilozy nie zostały jeszcze wyjaśnione, nie jest możliwe podjęcie działań zapobiegawczych. Niskie prawdopodobieństwo wystąpienia osteopoicylozy i przebieg bezobjawowy sprawiają, że profilaktyka i tak wydaje się bezsensowna.

W przeciwnym razie zwykłe środki budujące kości, takie jak dostarczanie większej ilości wapnia, również są nieskuteczne. W każdym razie zewnętrzne warstwy kości i szpiku kostnego nie ulegają zmianie w osteopoicylozie.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków bezpośrednia kontynuacja leczenia osteopoicylozy okazuje się być stosunkowo trudna. Osoby dotknięte chorobą muszą bardzo wcześnie skonsultować się z lekarzem, aby w dalszym przebiegu nie wystąpiły żadne inne komplikacje lub dolegliwości. Ponieważ choroba jest wrodzoną wadą rozwojową, nie można jej całkowicie wyleczyć.

Jeśli chcesz mieć dzieci, osoby dotknięte chorobą powinny przejść testy genetyczne i porady, aby zapobiec nawrotom osteopoicylozy. W większości przypadków samo leczenie przybiera formę różnych zabiegów chirurgicznych, za pomocą których można usunąć guzy. Po takiej operacji poszkodowani powinni odpocząć i zadbać o swoje ciało.

Należy unikać ćwiczeń i stresujących lub fizycznych aktywności. Po zabiegu bardzo ważne są również regularne kontrole i badania lekarskie w celu wykrycia na wczesnym etapie wystąpienia innych guzów i ich usunięcia. W wielu przypadkach osteopoicyloza ogranicza również oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą, chociaż nie można przewidzieć ogólnego przebiegu.

Możesz to zrobić sam

Osoby cierpiące na osteopoicylozę powinny w odpowiednim czasie korygować nieprawidłową postawę. Unikaj wszelkiego rodzaju obciążeń i uderzeń. Mogą prowadzić do złamań kości, a tym samym jeszcze bardziej pogorszyć ogólne samopoczucie. Wykonywanie zajęć sportowych musi być zaprojektowane z uwzględnieniem choroby. W szczególności należy unikać uprawiania sportów walki lub drużynowych.

Czas wolny, prace domowe i zajęcia zawodowe również powinny być organizowane w oparciu o możliwości fizyczne. Podczas wykonywania wszystkich prac należy nosić odpowiednie obuwie. Buty powinny być zamknięte, stabilne i nie mieć wysokich obcasów.

Choroba jest dużym obciążeniem psychicznym dla poszkodowanego, dlatego wskazana jest pomoc psychoterapeutyczna. Istotne są również działania zwiększające radość życia i jakość życia.Stresory można redukować niezależnie, stosując techniki psychiczne i relaksacyjne. Sytuacje konfliktowe należy rozpoznawać i rozwiązywać na wczesnym etapie, aby uniknąć niepotrzebnego stresu emocjonalnego.

Dla wielu chorych wymiana z innymi pacjentami jest przyjemna i pomocna. W krajowych grupach samopomocy można w dowolnym momencie szukać i nawiązać komunikację z innymi poszkodowanymi. Podczas wspólnych dyskusji wymieniane są doświadczenia i udzielana pomoc. Wzajemne zrozumienie często ma korzystny wpływ na radzenie sobie z chorobą i daje nowe impulsy w radzeniu sobie z okolicznościami.