Plik Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest dziedziczną leukodystrofią ze zwyrodnieniem substancji nerwowej. Osoby dotknięte chorobą cierpią na związane z mutacjami zaburzenie mielinizacji, które powoduje głównie deficyty ruchowe i intelektualne. Terapia choroby ograniczała się do tej pory do wspomagających działań fizycznych i psychoterapii.
Co to jest choroba Pelizaeusa-Merzbachera?
© Reing - stock.adobe.com
Leukodystrofie to genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, w których istota biała układu nerwowego ulega stopniowej degeneracji z powodu objawów niedoboru. Przede wszystkim rozkładana jest mielina otaczająca nerwy.
Mielina jest izolacją w ludzkim organizmie, podobnie jak w kablu z tworzywa sztucznego bioelektryczny potencjał czynnościowy wzbudzenia nerwów w mielinowanych drogach nerwowych jest chroniony przed stratami w środowisku. Bez mieliny funkcja nerwu jest poważnie upośledzona. Następuje utrata wzbudzenia. Przewodzenie bodźców jest trudne.
Dlatego pacjenci z leukodystrofiami cierpią na deficyty neurologiczne. Leukodystrofie są szczególnie widoczne w obszarze zdolności motorycznych. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera to leukodystrofia, której pierwszy opis pochodzi od niemieckiego neurologa F. C. Pelizaeusa i psychiatry L. Merzbachera.
Choroba charakteryzuje się zaburzeniem tworzenia osłonki mielinowej, które może objawiać się wieloma różnymi objawami. Może to dotyczyć wszystkich grup wiekowych. Częstość występowania szacuje się na około jeden do dziewięciu przypadków na 1 000 000 osób. Inna literatura odnosi się również do leukodystrofii jako Stwardnienie mózgu, rozlana leukodystrofia rodzinna lub Stwardnienie mózgowe Pelizaeusa-Merzbachera.
przyczyny
Podobnie jak wszystkie leukodystrofie, choroba Pelizaeusa-Merzbachera opiera się na zwyrodnieniu białej substancji nerwowej. W przypadku choroby degeneracja ta odpowiada genetycznemu zaburzeniu tworzenia osłonek mielinowych. Zaburzenie tworzenia mieliny jest spowodowane wielokrotną mutacją, która została obecnie zlokalizowana w genie PLP1.
Ten gen koduje proteolipidowe białko 1 i znajduje się w locus genu Xq22 na chromosomie X. Rodzaj mutacji w genie PLP może się różnić w zależności od przypadku. Mutacje mogą odpowiadać na przykład delecjom. Duplikacje genu wykryto również u pacjentów z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera.
Z powodu mutacji dochodzi do nieprawidłowej produkcji białek proteolipidowych. Z kolei wadliwe białka powodują wadliwą mielinę, ponieważ odgrywają zasadniczą rolę w syntezie mieliny. Powoduje to tworzenie bezfunkcyjnych osłonek mielinowych, które prowadzą do utraty potencjału nerwów. Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Z tego powodu choruje zwykle tylko płeć męska. Kobiety są przeważnie cichymi nosicielami.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Głównym objawem choroby Pelizaeusa-Merzbachera jest opóźnienie rozwoju umysłowego i motorycznego. Oprócz niekontrolowanego drżenia oczu w postaci oczopląsu, do głównych objawów choroby należą spastyczne i wiotkie porażenia mięśni, a także utrata napięcia z ataktyczną postawą i niepewnością chodu.
Objawy zwykle pojawiają się tylko u niemowląt lub dzieci. Jednak możliwa jest również manifestacja w wieku dorosłym. Zasadniczo postać wrodzona jest zwykle najtrudniejsza. Oprócz wymienionych objawów często występują duszności lub stridor. Często częścią obrazu klinicznego jest spastyczna tetrapareza.
W klasycznej postaci z objawami w pierwszych miesiącach życia oczopląs i hipotonia mięśniowa stopniowo przechodzą w spastyczność. Oprócz form klasycznych i wrodzonych istnieje forma przejściowa z pewnym stopniem upośledzenia między wariantem klasycznym i wrodzonym. W zasadzie można sobie wyobrazić różne stopnie nasilenia. Objawy mogą być stosunkowo zróżnicowane, więc obraz kliniczny pacjenta często znacznie się różni.
Diagnoza i przebieg choroby
Badanie neurologiczne i wywiad dostarczają pierwszych wskazań na chorobę Pelizaeusa-Merzbachera. Ponieważ nie ma dostępnych markerów biochemicznych choroby, w diagnostyce najważniejszą rolę odgrywa obrazowanie. Rezonans magnetyczny mózgu wykazuje zaburzenia mielinizacji.
Ponieważ takie zaburzenia nie są specyficzne dla choroby Pelizaeusa-Merzbachera, należy odróżnić diagnostykę różnicową od innych chorób demielinizacyjnych. Pomóc w tym może spektroskopia rezonansu magnetycznego. Ostateczne potwierdzenie podejrzewanej diagnozy zwykle przybiera formę molekularnej analizy genetycznej.
Uważa się, że wykryta mutacja genu PLP1 potwierdza rozpoznanie. Zasadniczo możliwa jest diagnostyka prenatalna. Rokowanie pacjenta zależy od ciężkości choroby i rodzaju mutacji PLP. Łagodne kursy są równie możliwe, jak ciężkie formy ze śmiertelnym przebiegiem w dzieciństwie.
Komplikacje
Z powodu choroby Pelizaeusa-Merzbachera osoby nią dotknięte cierpią na szereg różnych ograniczeń i dolegliwości. W większości przypadków tylko nieliczne objawy można całkowicie wyleczyć, tak że osoba dotknięta chorobą musi w swoim życiu polegać na pomocy innych osób. Przede wszystkim pacjenci z tą chorobą cierpią na znacznie opóźniony rozwój.
W przypadku tej choroby rozwój motoryczny pacjenta jest również znacznie ograniczony i nadal występują poważne deficyty psychiczne. Podobnie osoby dotknięte chorobą Pelizaeusa-Merzbachera cierpią na niestabilny chód i różne paraliże oraz inne zaburzenia wrażliwości. Czasami pojawiają się oznaki spastyczności. W wielu przypadkach może wystąpić nękanie lub dokuczanie, zwłaszcza wśród dzieci, tak że u pacjentów z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera pojawiają się również dolegliwości psychiczne i depresja.
Leczenie przyczynowe choroby Pelizaeusa-Merzbachera nie jest możliwe. Przede wszystkim dla rodziców i bliskich choroba jest dużym obciążeniem psychicznym, a niektóre dolegliwości można ograniczyć za pomocą terapii. Jednak nie ma całkowitego wyleczenia tej choroby. Może również skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Ponieważ choroba Pelizaeusa-Merzbachera prowadzi do poważnych opóźnień w rozwoju dziecka, choroba ta zawsze musi być zbadana i leczona przez lekarza. Tylko w ten sposób można uniknąć dalszych komplikacji. Im wcześniej rozpocznie się leczenie choroby Pelizaeusa-Merzbachera, tym większe są szanse na całkowite wyleczenie.
Jeśli dziecko jest sparaliżowane lub ma niestabilny chód, zgłoś się do lekarza. Paraliż może wpływać na różne części ciała. Rozwój motoryczny lub umysłowy dziecka może być również znacznie ograniczony i opóźniony. Jeżeli rodzice zauważą te opóźnienia, należy niezwłocznie zasięgnąć porady lekarza. Niektóre dzieci mają również spastyczność spowodowaną chorobą Pelizaeusa-Merzbachera.
Z reguły choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest diagnozowana przez pediatrę lub lekarza pierwszego kontaktu. Dalsze leczenie odbywa się jednak u różnych specjalistów i zależy od dokładnego nasilenia objawów. W przypadku choroby Pelizaeusa-Merzbachera często przydatne jest leczenie psychologiczne, w którym mogą uczestniczyć zarówno rodzice, jak i dzieci. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera zwykle nie wpływa negatywnie na długość życia osoby dotkniętej chorobą.
Leczenie i terapia
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest wywoływana przez geny. Z tego powodu nie ma obecnie terapii przyczynowej dla pacjentów z tą chorobą. Co najwyżej terapia genowa mogłaby otworzyć przyczynowe formy terapii. Podejścia do terapii genowej są obecnie przedmiotem badań medycznych.
Jednak metody te nie osiągnęły jeszcze fazy klinicznej. Dlatego pacjenci z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera są obecnie leczeni objawowo i wspomagająco. Poszczególne etapy terapii zależą od objawów w każdym indywidualnym przypadku. Terapia koncentruje się na środkach wspomagających, które mają na celu opóźnienie przebiegu, a tym samym poprawę jakości życia osób dotkniętych chorobą.
Środki te obejmują przede wszystkim fizjoterapię zawodową i fizjoterapię. Rozwój umysłowy można wspierać poprzez wczesną interwencję. Ponadto krewni osób dotkniętych chorobą otrzymują wsparcie emocjonalne. Często na przykład rodzice mają do dyspozycji psychologa lub psychoterapeutę. Nawiązano kontakty z Europejskim Stowarzyszeniem przeciwko Leukodystrofiom. Różne kliniki uniwersyteckie oferują również specjalne godziny konsultacji.
Perspektywy i prognozy
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera ma przyczynę chromosomową. Występuje w trzech różnych formach. Zależy to od wieku zachorowania i ciężkości choroby lub jej ciężkości. Następnie parametry te wpływają również na rokowanie. Mężczyźni cierpią głównie na tę bardzo rzadką chorobę.
Najpoważniejsze objawy odnotowuje się we wrodzonym wariancie choroby. Jeśli choroba Pelizaeusa-Merzbachera wybuchnie dopiero po urodzeniu, objawy stopniowo przybierają różne formy. Rokowanie postaci przejściowej leży między wrodzoną a klasyczną chorobą Pelizaeusa-Merzbachera. Istnieją jednak również łagodniejsze przebiegi choroby Pelizaeusa-Merzbachera. W zależności od rodzaju choroby rokowanie w przypadku tej choroby jest różne.
Bez interdyscyplinarnego leczenia neurologów, ortopedów, fizjoterapeutów, gastroenterologów i pulmonologów nie można zapewnić pacjentom wystarczającej pomocy. Postępujący przebieg choroby różni się w zależności od fenotypu. Oczekiwana długość życia nie musi być koniecznie ograniczona w przypadku choroby Pelizaeusa-Merzbachera. Przynajmniej w przypadku łagodniejszych kursów jest to stosunkowo normalne. Często w okresie dojrzewania choroba postępuje wolniej. To, jak wysoka może być jakość życia, zależy od obrazu klinicznego.
Rokowanie dla osób ciężko chorych jest inne. Te zwykle umierają przed dwudziestym rokiem życia.Do tego czasu osoby dotknięte chorobą można złagodzić jedynie poprzez leczenie objawowe.
zapobieganie
Do tej pory chorobie Pelizaeusa-Merzbachera można zapobiec jedynie poprzez poradnictwo genetyczne w fazie planowania rodziny. W zależności od własnego ryzyka dziedziczenia możesz zdecydować, że nie będziesz mieć własnego dziecka. Ponadto w razie potrzeby można przeprowadzić diagnostykę prenatalną.
Opieka postpenitencjarna
Osoby dotknięte chorobą Pelizaeusa-Merzbachera mają zwykle tylko kilka dostępnych środków i opcji opieki późniejszej. W przypadku tej choroby bardzo ważne jest szybkie, a przede wszystkim wczesne wykrycie choroby, aby zapobiec dalszym powikłaniom czy dolegliwościom. Osoby dotknięte chorobą powinny skonsultować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się pierwsze oznaki i objawy choroby, aby zapobiec dalszemu pogorszeniu objawów lub dalszym powikłaniom.
Z reguły osoby dotknięte chorobą Pelizaeusa-Merzbachera są uzależnione od środków fizjoterapeutycznych lub fizjoterapeutycznych, dzięki czemu samoleczenie nie może nastąpić. Wiele ćwiczeń z tych terapii można również powtarzać w domu. Ponieważ jest to choroba genetyczna, osoby dotknięte chorobą powinny przeprowadzić badanie genetyczne i uzyskać poradę, jeśli chcą mieć dzieci, aby choroba Pelizaeusa-Merzbachera nie mogła nawrócić się u dzieci i ich potomków.
Ponieważ choroba może również prowadzić do depresji i innych zaburzeń psychicznych, pomoc i wsparcie własnej rodziny i przyjaciół jest często bardzo ważne. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia chorego.
Możesz to zrobić sam
Ponieważ choroba Pelizaeusa-Merzbachera ma podłoże genetyczne, nie ma środków samopomocy, które mogłyby zwalczyć przyczynę tej choroby. W większości przypadków choroba objawia się w dzieciństwie, więc rodzice i rodziny pacjentów muszą w odpowiednim czasie podjąć odpowiednie działania.
Rodzice dotknięci chorobą powinni najpierw upewnić się, że ich dziecko jest leczone przez lekarza mającego doświadczenie z tą stosunkowo rzadką chorobą. Jeśli lekarz rodzinny nie może polecić eksperta, stowarzyszenie medyczne pomoże. Wiele szpitali uniwersyteckich ma specjalne godziny konsultacji, w których pacjenci i ich bliscy mogą uzyskać wyczerpujące informacje o chorobie i jej przebiegu. Dla młodych rodziców ważne jest, aby wcześnie poradzić sobie z tym, co ich czeka i ich chorego dziecka. Dobrze poinformowanym rodzicom łatwiej jest w odpowiednim czasie znaleźć miejsce opieki nad dzieckiem, a później szkołę, która zagwarantuje ich dziecku najlepszą możliwą edukację.
Ponadto, duże wyzwanie dla bliskich stanowi opieka nad dzieckiem niepełnosprawnym i mieszkanie z nim. Dlatego osoby dotknięte chorobą nie powinny bać się szukać pomocy dla siebie. Często pomaga wymiana pomysłów z innymi dotkniętymi chorobą osobami. W kontakcie pomoże Ci Europejskie Stowarzyszenie Przeciwko Leukodystrofii.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
