Okresowe porażenie

Plik okresowy paraliż to grupa chorób o podłożu genetycznym, która jest jedną z tzw. chorób kanałowych i dotyczy błonowych kanałów jonowych. Terapia obejmuje głównie środki dietetyczne. Przebieg choroby podaje się głównie jako korzystny.

Co to jest okresowy paraliż?

Okresowe paraliże charakteryzują się nawracającym porażeniem mięśni. Zaliczają się do tzw. Chorób kanałowych i wiążą się z odchyleniami poziomu potasu we krwi. Grupa chorobowa wpływa na kanały jonowe jako kompleksy białkowe w błonie komórkowej mięśni. Kanały jonowe są odpowiedzialne za przechodzenie jonów i dlatego mają decydujący wpływ na pobudliwość mięśni.

Okresowe porażenie są chronicznie postępującymi miopatiami i rozwijają się przez długi czas. Oprócz okresowego porażenia hipokaliemicznego, okresowe porażenie hiperkaliemiczne należy do grupy porażeń okresowych. Obie choroby mają podłoże genetyczne.

Choroby kanałowe obejmują również paramyotonia congenita, wrodzoną miotonię i zespół Andersena, które są związane z podobnymi objawami i jako częsty objaw wykazują postępujące osłabienie mięśni. Okresowe porażenie hipokaliemiczne różni się klinicznie i genetycznie od porażenia hiperkaliemicznego.

przyczyny

Okresowe porażenie ma podłoże genetyczne. Okresowe porażenie hipokaliemiczne wykazuje częstość występowania jednego przypadku na 100 000 mieszkańców. Paraliż pojawia się zwykle w okresie dojrzewania lub dzieciństwa i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Ta forma okresowego paraliżu dotyka głównie mężczyzn, którzy zwykle mają cięższy przebieg niż kilka dotkniętych nią kobiet.

Wykazano, że defekt genu w genie CACNA1S na chromosomie 1 powoduje chorobę. Produkt genu odpowiada nieprawidłowo skonfigurowanej podjednostce zależnych od napięcia kanałów wapniowych w kanalikowym układzie komórek mięśniowych. Paraliż hiperkaliemiczny objawia się po raz pierwszy w wieku około dziesięciu lat i jest również dziedziczony autosomalnie dominująco. W tej podgrupie okresowych porażeń występuje defekt genetyczny w genie SCN4a na chromosomie 17. Dotyczy to kodów genów dla kanałów sodowych.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W porażeniu hipokaliemicznym gromadzi się woda i sód. Występuje zewnątrzkomórkowy niedobór potasu. Ze względu na zwiększone przewodnictwo sodu przez błonę komórkową, zaburzony jest potencjał błony, a tym samym pobudzenie mięśni. Pierwsze objawy pojawiają się przed 20 rokiem życia i pojawiają się w odstępach kilkumiesięcznych.

Częstotliwość i nasilenie przypadków paraliżu stale rośnie od początku choroby. Dopiero po średnim wieku częstotliwość ponownie spada i zwykle kończy się w 50. roku życia. Paraliż występuje głównie w nocy lub w godzinach porannych. Napady często poprzedzone są podnieceniem emocjonalnym, posiłkami bogatymi w węglowodany lub wysiłkiem fizycznym. Objawy towarzyszące to, oprócz uczucia pełności, poty, parestezje lub uczucie osłabienia.

Mięśnie oddechowe zwykle nie są zajęte. Jeśli jest to również dotknięte, występują również arytmie serca. Objawy paraliżu utrzymują się od kilku godzin do kilku dni. W okresowym porażeniu hiperkaliemicznym zbyt wysoki poziom potasu prowadzi do przesunięcia elektrolitów błonowych komórek mięśniowych. Potas wypływa z komórek mięśniowych, a sód wpływa.

Potencjał błony jest zaburzony przez zwiększoną depolaryzację. Zmniejszona pobudliwość mięśni powoduje objawy paraliżu. Paraliż jest zwykle poprzedzony dużym spożyciem potasu lub dużym wysiłkiem fizycznym. W porównaniu z porażeniem hipokaliemicznym napady są krótsze, ale częstsze. Towarzyszy mu silne uczucie pragnienia. Oprócz nóg dotknięte są przede wszystkim mięśnie twarzy.

Diagnoza i przebieg choroby

W okresowym porażeniu hiperkaliemicznym elektrokardiogram jest wyraźny i charakteryzuje się podobnymi do namiotu załamkami T, poszerzonym zespołem QRS, spłaszczeniem załamka P i wydłużeniem czasu PQ, co występuje w hiperkaliemii. W tym porażeniu odruchy mięśniowe wygasają. Elektromiogram pokazuje zmniejszone potencjały i zmniejszone amplitudy. We krwi występuje zwiększone stężenie potasu w surowicy.

W porażeniu hipokaliemicznym odruchy mięśniowe są osłabione, a napięcie mięśni zmniejszone. W EMG poszczególne potencjały są niskie lub krótkie. Ponadto istnieje wyjaśnienie wzorca aktywności. Stężenie potasu w surowicy wynosi zwykle poniżej 2 mmol / l. Możliwy jest spadek stężenia kreatyniny w surowicy. To samo dotyczy wzrostu poziomu sodu i kwasu mlekowego. Elektrokardiogram pokazuje wydłużony odstęp QT, obniżenie kija ST i załamki U.

Biopsja mięśni może wykazać wakuole centralne i wypełnione glikogenem we włóknach w tego typu okresowego porażenia. Rokowanie w obu przypadkach uważa się za korzystne. Niezdolność do chodzenia rzadko rozwija się z czasem. Nie ma korelacji między częstością lub ciężkością napadów a ostatecznym nasileniem choroby.

Komplikacje

Okresowe porażenia zawsze stanowią powikłania, które w bardzo ciężkich przypadkach mogą nawet zakończyć się śmiercią. W dłuższej perspektywie możliwe jest również, że pacjent nie będzie w stanie chodzić. Podczas napadów nagle pojawia się paraliż, który może prowadzić do całkowitego tymczasowego paraplegii, dlatego osoby zagrożone nie powinny być same.

Ponieważ paraliż może spowodować całkowitą niezdolność do poruszania się. Jednak nasilenie paraliżu i osłabienie mięśni jest często różne w przypadku różnych napadów. Oprócz nieszkodliwego, słabego paraliżu, który pojawia się tylko jako zaburzenia czucia (niedowład), może również prowadzić do całkowitego paraliżu wszystkich czterech kończyn. Zjawisko to jest znane jako tetraplegia i jest specjalną formą paraplegii.

Podczas tego ciężkiego paraliżu osoba dotknięta chorobą jest całkowicie zależna od pomocy z zewnątrz. Sparaliżowany może być również pęcherz i odbytnica. Z reguły jednak nie wpływa to na mięśnie oddechowe. W rzadkich przypadkach tak się również dzieje. Stan ten jest powikłaniem niezwykle zagrażającym życiu i tylko dzięki natychmiastowej wentylacji można uratować życie.

W kilku przypadkach niebezpieczne zaburzenia rytmu serca występują również podczas ataku paraliżu, które wymagają natychmiastowej pomocy lekarskiej. Różne środki terapeutyczne i przestrzeganie określonej diety powinny pomóc w zmniejszeniu liczby napadów, aby zapobiec długotrwałym uszkodzeniom mięśni kończyn, w tym niezdolności do chodzenia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zaburzenia układu mięśniowego, utrata sprawności fizycznej i zaburzenia wrażliwości należy zgłosić lekarzowi. Lekarz jest potrzebny, jeśli występują problemy z poruszaniem się, ograniczenia w możliwościach ruchu lub usztywnienie mięśni. Osobliwością okresowego paraliżu są przerywane fazy ustąpienia objawów. Chociaż następuje samoistne wyleczenie, potrzebny jest lekarz. Ponieważ paraliż powróci po pewnym czasie, wskazane jest, aby dana osoba była odpowiednio przygotowana na taką sytuację.

Poty, zaburzenia wegetatywne i zaburzenia rytmu serca należy zbadać i leczyć. Wewnętrzne osłabienie lub niepokój, zaburzenia snu i pogorszone samopoczucie są oznakami pogorszenia stanu zdrowia. Należy zgłosić się do lekarza, aby można było postawić diagnozę i opracować plan leczenia. W przypadku uczucia pełności lub nieprawidłowości w przewodzie pokarmowym poszkodowany wymaga opieki medycznej.

Jeśli wzrasta ryzyko wypadków i urazów lub jeśli codzienne potrzeby nie mogą być już zaspokojone bez pomocy, wskazana jest wizyta u lekarza. Jeśli masz problemy ze zdrowiem psychicznym, uporczywy stres lub niepokój, wskazane jest, aby poprosić lekarza o wsparcie. W większości przypadków bez leczenia następuje nasilenie objawów i niepokój emocjonalny. Charakterystyczne dla choroby jest zwiększone uczucie pragnienia.

Terapia i leczenie

W porażeniu hipokalimicznym atak można przerwać terapeutycznie, stosując duże dawki chlorku potasu. Podawany jest doustnie, a EKG jest stale kontrolowane podczas terapii. Na dłuższą metę napadów tej formy okresowego paraliżu można uniknąć, stosując dietę o niskiej zawartości węglowodanów i soli.

Oprócz tych środków dietetycznych unikanie dużego obciążenia mięśni może być przydatne w zapobieganiu napadom. Acetazolamid jest również często podawany jako lek zapobiegający napadom. Możliwe są również inne metody leczenia, takie jak podawanie triamterenu lub litu. Terapia postaci hiperkalimatu polega głównie na dożylnym wlewie glukonianu wapnia, glukozy lub insuliny podczas ataku.

Te metody zmniejszają istniejącą hiperkaliemię. W profilaktyce napadów zaleca się stosowanie środków dietetycznych, takich jak unikanie pokarmów bogatych w potas. W przypadku tej formy okresowego porażenia zaleca się również dietę wysokowęglowodanową i odpowiednią podaż soli. Podanie acetazolamidu i hydrochlorotiazydu może być stosowane profilaktycznie.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Paraliż okresowy może mieć dwa różne typy. Pierwszy wariant określa się jako przerywany porażenie hipokaliemiczne. Drugi wariant to okresowe porażenie hiperkaliemiczne. Oba łączy to, że okresowo występujące objawy porażenia są ściśle związane z poziomem potasu we krwi.

Jeśli w tak zwanych „chorobach kanałów” występują odchylenia w poziomie potasu, dochodzi do paraliżu. Jednak znikają one ponownie, gdy poziom potasu jest podwyższony lub obniżony. Paraliż wpływa na mięśnie. Proces wyzwalający aktywność mięśniową zależy od złożonych mechanizmów. Nie zostały one jeszcze wystarczająco zbadane. Jednak potas odgrywa w nich ważną rolę.

Kończyny w pobliżu tułowia są najczęściej narażone na okresowe porażenia spowodowane niedoborem potasu lub przedawkowaniem. Leczenie polega na stosowaniu chlorku potasu lub glukonianu wapnia. Okresowy paraliż spowodowany hipokaliemią może trwać kilka dni. Paraliż hiperkaliemiczny trwa jednak tylko kilka minut. Ale mogą również wpływać na mięśnie twarzy i gardła. Okresowy paraliż znacząco obniża jakość życia osób dotkniętych chorobą.

Kiedy poziom potasu jest zrównoważony, osoby dotknięte chorobą nie mają zauważalnych objawów. Jednak po wielu latach choroby u wielu chorych rozwija się chronicznie postępująca miopatia z powodu okresowego paraliżu. Wraz z chronologią choroby mięśni rokowanie się pogarsza.

zapobieganie

Jak dotąd nie można zapobiec okresowemu paraliżowi, ponieważ jest to choroba genetyczna i nie wszystkie związki przyczynowe zostały wyjaśnione.

Opieka postpenitencjarna

Po terapii niektóre choroby ustępują. Dalsza opieka ma zatem na celu zapobieganie nawrotom objawów. Natomiast okresowe porażenia są defektem genetycznym. To nie jest uleczalne. Środki medyczne lub opieka następcza obejmują całe życie.

Osoby dotknięte chorobą mogą zmniejszyć swoje cierpienie, podejmując środki samopomocy. Przykładowo, odpowiednia jest zmiana diety i dostosowanie wyposażenia domu do specyficznych potrzeb wynikających z choroby. Lekarz zwykle dostarcza odpowiednich informacji w ramach wstępnej diagnozy.

Właściwa opieka po okresowym porażeniu ma na celu zapewnienie codziennego wsparcia i długotrwałego leczenia. Lekarz i pacjent ustalają indywidualny rytm prezentacji. Oprócz szczegółowego omówienia aktualnego stanu zdrowia odbywa się badanie fizykalne. Niektórzy lekarze również używają elektromiogramu do celów kontrolnych. Opieka kontrolna obejmuje leczenie farmakologiczne.

W szczególności należy uwzględnić środowisko społeczne. Ponieważ okresowy paraliż prowadzi do chwilowej bezradności i niemożności poruszania się. Objawy stają się częstsze wraz z wiekiem pacjentów. Opieka kontrolna często może być prowadzona tylko przez wyspecjalizowany personel terapeutyczny. Zakwaterowanie w mieszkaniu z opieką jest zwykle nieuniknione.

Możesz to zrobić sam

Osoby z okresowym paraliżem mają defekt genetyczny, którego pomimo najlepszych starań nie są w stanie naprawić. Dlatego należy podjąć środki, które należy stosować do końca życia.Opieka lekarska i regularne kontrole są niezbędne, aby odpowiednio sprawdzić stan zdrowia danej osoby. Terapię opracowaną z lekarzem należy przestrzegać i stosować, aby nie doszło do dalszych nieprawidłowości.

Jeśli pacjent ma niedobór potasu, osoba dotknięta chorobą może również zmienić dietę. Buraki, roszponka, boćwina, kalarepa czy karczochy to pokarmy bogate w potas. Posiłki powinny być przygotowywane ze świeżych i nieprzetworzonych warzyw, aby jak najwięcej witamin i składników odżywczych dostało się do organizmu.

Aby zminimalizować ogólne ryzyko wypadków spowodowanych okresowym porażeniem, otoczenie chorego powinno być dostosowane do objawów choroby. Wyposażenie domu musi być tak zoptymalizowane, aby pacjent nie doznał urazów w przypadku dolegliwości mięśniowych. Ponieważ objawy paraliżu trwają kilka godzin lub dni, osoby dotknięte chorobą i ich krewni powinni być przygotowani i opracować funkcjonalny harmonogram podejmowania natychmiastowych działań. W wielu przypadkach pacjenci rozwijają zwiększoną świadomość tego, co dzieje się w ich własnym ciele. Rozpoznajesz sygnały ostrzegawcze we właściwym czasie i dlatego możesz działać zapobiegawczo. Pomocna może być również wymiana z innymi chorymi.