Na Syndrom pływającego portu jest to choroba, na którą od urodzenia cierpią dotknięci nią pacjenci. Syndrom pływającego portu występuje ze stosunkowo niską średnią częstością w populacji. Charakterystyczne dla tej choroby jest niski wzrost z nieprawidłowościami na twarzy. Ponadto zdolność językowa osoby z zespołem pływającego portu rozwija się z opóźnieniem.
Co to jest syndrom pływającego portu?
© peshkova - stock.adobe.com
Syndrom pływającego portu jest używany przez niektórych lekarzy przy użyciu synonimów Pływający port niskiego wzrostu lub Zespół Pelletiera-Leistiego wyznaczony. Ta ostatnia nazwa odnosi się do dwóch lekarzy, którzy jako pierwsi opisali chorobę. To dwaj lekarze ze Stanów Zjednoczonych Ameryki.
W ramach choroby chorzy cierpią na deformacje twarzy i charakterystyczny niski wzrost. Wiek kości jest opóźniony, a rozwój umiejętności językowych u dzieci dotkniętych chorobą jest spowolniony. Istnieje również wiele innych objawów choroby. Syndrom pływającego portu występuje niezwykle rzadko. Do tej pory zarejestrowano tylko około 50 przypadków.
przyczyny
W świetle dostępnych obecnie wyników badań i opracowań nie jest jeszcze możliwe sformułowanie wiarygodnych stwierdzeń co do przyczyn rozwoju syndromu pływającego portu. Jak dotąd nie zbadano genezy choroby. Jednak lekarze zakładają, że zespół Floating Harbour jest chorobą o przewadze genetycznej.
W niektórych rodzinach z przypadkami zespołu pływającego portu wykazano, że choroba jest oczywiście przenoszona na potomstwo w drodze dziedziczenia autosomalnego dominującego. W większości przypadków syndrom pływającego portu występuje jednak sporadycznie. Częstość występowania choroby szacuje się obecnie na mniej niż 1: 1 000 000. Możliwe są mutacje niektórych genów w rozwoju choroby, ale nie zostały one jeszcze zidentyfikowane.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Syndrom pływającego portu objawia się wieloma typowymi objawami. Szczególnie charakterystyczny jest niski wzrost, na który cierpią chorzy pacjenci w większości przypadków. Osoby z zespołem pływającego portu rosną średnio do 140 centymetrów lub mniej.
Na twarzy można zobaczyć inne cechy charakterystyczne choroby. Tutaj pacjenci zwykle wykazują znaczne nieprawidłowości. Twarz charakteryzuje się trójkątnym kształtem. Nos wydaje się stosunkowo duży i ma zwięzły grzbiet nosa. Usta wydają się być szerokie z małymi wargami. W przeciwieństwie do tego podbródek chorego pacjenta jest wyraźnie zaznaczony.
Oczy są zwykle głębokie. Często łatwo jest nadmiernie rozciągnąć stawy. Wady rozwojowe mogą również obejmować zęby chorego. Na przykład pacjenci mają dużą liczbę zębów w okolicy górnej szczęki. Szyja jest często stosunkowo krótka. Czasami występują nieprawidłowości w anatomii serca.
Oprócz fizycznych objawów zespołu pływającego portu, chorzy pacjenci w wielu przypadkach cierpią na spadek inteligencji. Rozwój języka jest powolny. Osoby dotknięte zespołem Floating Harbor mają duże trudności z wyrażaniem siebie poprzez swoją ograniczoną zdolność mówienia. Ponadto często skubią podczas mówienia.
diagnoza
Typowe anatomiczne anomalie osób z zespołem pływającego portu często wskazują na obecność choroby. Większość dolegliwości jest wyraźnie widoczna po urodzeniu lub w młodym wieku. Wady rozwojowe dotkniętych chorobą pacjentów są widoczne zarówno dla lekarzy, jak i rodziców i stanowią podstawę do odpowiednich badań.
W pierwszym etapie wraz z pacjentem i opiekunem prawnym małoletniego dziecka przeprowadza się wywiad lekarski, który przeprowadza odpowiedni lekarz. W ramach konsultacji z pacjentem lekarz prowadzący pyta o objawy i możliwe czynniki powodujące rozwój choroby. Ważna jest tu tak zwana historia rodzinna, ponieważ syndrom pływającego portu jest chorobą genetyczną.
W diagnozowaniu zespołu pływającego portu zwykle zaangażowani są pediatrzy i różni lekarze specjaliści. Podczas badań klinicznych zbierane są dowody na istnienie zespołu pływającego portu. Zwłaszcza wady rozwojowe twarzy wskazują na chorobę.
Badania rentgenowskie pokazują poważne opóźnienia w wieku kostnym. Przeprowadzenie diagnostyki różnicowej odgrywa ważną rolę, przy czym zespół pływającego portu należy przede wszystkim odróżnić od monosomii 22q11 i zespołu Rubinsteina-Taybiego. Ponadto lekarz musi rozróżnić objawy zespołu Silvera-Russella.
Komplikacje
Syndrom pływającego portu ma różne powikłania o różnym stopniu. W większości przypadków pacjenci cierpią na deformacje twarzy i niski wzrost. Większość pacjentów ma również trudności z mówieniem. Niski wzrost występuje jako pierwsze powikłanie i jest natychmiast zauważalny.
Osoby dotknięte chorobą mogą osiągnąć wysokość zaledwie 140 centymetrów. Niski wzrost może prowadzić do znęcania się i dokuczania, zwłaszcza wśród dzieci. Jednak dorośli są również dotknięci syndromem pływającego portu. Niski wzrost obniża twoją samoocenę, co może prowadzić do depresji.
Jakość życia spada, a życie codzienne jest utrudnione z powodu niskiego wzrostu. Wady rozwojowe mogą również rozprzestrzeniać się na zęby pacjenta. Można temu zaradzić za pomocą interwencji chirurgicznych. W niektórych przypadkach nieprawidłowości mają również wpływ na serce. Mogą pojawić się różne komplikacje, które mogą wpływać na serce.
Zespół Floating Harbour charakteryzuje się niewielką niepełnosprawnością intelektualną. Zwykłe mówienie nie jest możliwe. Ta bariera może również prowadzić do poczucia niższości i problemów psychologicznych u dzieci i dorosłych. Leczenie zespołu pływającego portu nie jest możliwe. Problemy językowe można rozwiązać poprzez ćwiczenia. Niskorosłość można również zmniejszyć za pomocą hormonów wzrostu. Nie ma dalszych komplikacji.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Jeśli dziecko urodzi się z wadami twarzy, należy natychmiast rozpocząć badanie lekarskie. W przypadku porodu stacjonarnego jest to automatycznie przejmowane przez personel szpitala. Jeśli poród odbywa się bez lekarza położnika, pilnie konieczna jest wizyta u lekarza.
Jeżeli występują nieprawidłowości w dalszym procesie wzrostu i rozwoju, należy je zgłosić lekarzowi. Jeżeli krewni i osoby z najbliższego otoczenia zauważą u dziecka niezwykłe zmiany fizyczne w porównaniu z rówieśnikami, powinien to wyjaśnić lekarz.
Zmniejszony wzrost i mocno skrócona szyja są uważane za niepokojące i należy je zbadać. Ponadto, jeśli dziecko odczuwa zauważalne problemy emocjonalne i psychiczne, należy skonsultować się z lekarzem. Odmowa jedzenia, agresywne zachowanie czy skłonność do wycofywania się to oznaki nieprawidłowości, które należy omówić z lekarzem.
Jeśli podejrzewa się obniżoną inteligencję, wskazane jest przedstawienie tej obserwacji lekarzowi. Dzieci z zespołem Floating Harbor mają zdolność nadmiernego prostowania stawów. Ten proces jest uważany za nienaturalny. Nienaturalne jest również silne opóźnienie w rozwoju języka. Ograniczona zdolność mówienia i brak zrozumienia języka powodują, że dziecko jest badane i leczone przez lekarza.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Terapia przyczyn zespołu pływającego portu nie jest obecnie możliwa. Zamiast tego, zespół Floating Harbour jest leczony objawowo. Z reguły dzieci dotknięte chorobą otrzymują kształcenie specjalne i stypendia specjalne. Przydatne może być również leczenie fizjoterapeutyczne. Czasami opcją jest terapia hormonami wzrostu.
Wielu pacjentów osiąga stosunkowo wysoką jakość życia pomimo syndromu pływającego portu i w niektórych przypadkach są w stanie samodzielnie zarządzać swoim codziennym życiem. Nieprawidłowości na twarzy zanikają w tle wraz z wiekiem. Regularne badania u dentysty sprawdzają liczbę i stan zębów, aby można było je szybko skorygować.
Perspektywy i prognozy
Prognozy dotyczące zespołu pływającego portu, który występuje rzadko, są złe ze względu na dużą liczbę i nasilenie objawów. Niski wzrost, problemy językowe i zmiany w budowie twarzy są zwykle trwałymi konsekwencjami tego zespołu. Terapia nie jest jeszcze możliwa. W najlepszym przypadku można podjąć próby terapeutyczne z użyciem hormonów wzrostu. Może to nieco zmniejszyć niski wzrost.
Ponieważ ta choroba jest głównie genetyczna i wrodzona, tylko terapia genowa może poprawić rokowanie w zespole pływającego portu. Jak dotąd zainteresowanie opracowaniem odpowiednich terapii nie było zbyt duże ze względu na rzadkość tego zespołu. To pogarsza rokowanie. Należy również zauważyć, że ta zmiana genetyczna może zaszkodzić dalszemu potomstwu. Ponadto odróżnienie od innych chorób jest często trudne.
Innym problemem jest to, że w przebiegu choroby mogą pojawić się powikłania. Niski wzrost i kształtujące rysy twarzy mogą prowadzić do znęcania się i dokuczania u dzieci dotkniętych chorobą. Może to spowodować depresję. Rokowanie w leczeniu takiej depresji jest również trudne. Problemy w życiu codziennym trwają przez całe życie.
Wygląd zespołu pływającego portu można przynajmniej częściowo poprawić chirurgicznie, jeśli zęby są źle wyrównane. Anomalie w sercu mają gorsze perspektywy. Można coś zrobić z problemami językowymi. Stopień, w jakim może odnieść sukces, różni się w zależności od osoby.
zapobieganie
Syndromowi pływającego portu nie można jeszcze zapobiec. W przypadku środków zapobiegawczych brakuje wiedzy na temat dokładnych przyczyn, aby temu przeciwdziałać. Zamiast tego ważna jest wczesna diagnoza zespołu pływającego portu, aby zapewnić dotkniętym chorobą dzieciom odpowiednie wsparcie w odpowiednim czasie.
Opieka postpenitencjarna
W większości przypadków osoby dotknięte syndromem pływającego portu nie mają żadnych specjalnych opcji kontynuacji. Z reguły jednak nie są one konieczne, ponieważ objawy można leczyć tylko objawowo. Jeśli jednak chora osoba chce mieć dzieci, zaleca się poradnictwo genetyczne, aby z wyprzedzeniem zapobiec możliwemu przeniesieniu się zespołu.
W tej chorobie anomalie i wady rozwojowe są leczone za pomocą interwencji chirurgicznych. Nie ma szczególnych komplikacji, ale po takiej operacji pacjent zawsze powinien odpoczywać i dbać o swoje ciało. Należy unikać wysiłku lub innych stresujących czynności. Nawet po udanym zabiegu konieczne są regularne badania, aby zagwarantować całkowite wyleczenie.
W wielu przypadkach konieczne jest również przyjmowanie hormonów. Ważne jest, aby zapewnić regularne i prawidłowe przyjmowanie. Zawsze należy postępować zgodnie z zaleceniami lekarza, aw razie wątpliwości skonsultować się z lekarzem. Wady rozwojowe zębów można również stosunkowo dobrze złagodzić poprzez regularne kontrole. Zazwyczaj zespół pływającego portu nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta.
Możesz to zrobić sam
W zespole pływającego portu możliwości samopomocy ograniczają się do poprawy jakości życia poprzez jak najbardziej pozytywne nastawienie podstawowe, zdrowy styl życia i optymalne formy spędzania wolnego czasu sprzyjające radości życia. Choroba nie daje pacjentowi możliwości osiągnięcia ulgi lub wyzdrowienia samodzielnie lub w oparciu o naturalne zdolności samoleczenia.
Fizyczne nieprawidłowości może skorygować chirurg. Niemniej jednak, pomimo wielkich wysiłków, wizualna zmiana pozostaje w bezpośrednim porównaniu z osobami zdrowymi. Dlatego pacjent powinien znaleźć sposób psychiczny, aby nadal osiągać dobrą jakość życia.
Ponieważ syndrom pływającego portu jest także dużym wyzwaniem dla bliskich, należy również zwrócić uwagę na wzmacnianie emocji i budowanie zaufania członków rodziny w życiu codziennym. Doświadczają dużego stresu i zmian w swoim codziennym życiu ze względu na konieczność rozważenia i opieki lub wsparcia dla pacjenta.
Dobre samopoczucie wszystkich zaangażowanych osób poprawia się, jeśli przestrzegają zdrowej diety, wystarczają ćwiczenia fizyczne i ograniczają stresory. Wzmacnia się układ odpornościowy i przywraca równowagę wewnętrzną. Należy zwrócić uwagę na metody, które można przeprowadzić zgodnie z indywidualnymi specyfikacjami i które nie stanowią nadmiernych wymagań. Wystarczający odpoczynek i ochrona są ważne dla każdego, aby poprawić jakość życia.
