Plik zmienność fenotypowa opisuje różne cechy osobników o tym samym genotypie. Zasada została ujawniona przez biologa ewolucyjnego Darwina. Choroby, takie jak anemia sierpowata, opierają się na zmienności fenotypowej i pierwotnie wiązały się z ewolucyjną przewagą.
Jaka jest zmienność fenotypowa?
Fenotyp opisuje rzeczywisty wygląd organizmu, w tym wszystkie indywidualne cechy osobnika. Zamiast odnosić się do cech morfologicznych, termin ten odnosi się do cech fizjologicznych i cech behawioralnych. Fenotyp zależy nie tylko od właściwości genetycznych organizmu, ale jest określany przede wszystkim przez wpływy środowiska.
W przypadku zmienności fenotypowej biologia odnosi się do różnych cech osobników tego samego gatunku. Pomimo posiadania wspólnego genotypu, osobniki przyjmują różne fenotypy ze względu na wpływy środowiska.
Zasada zmienności fenotypowej sięga spostrzeżeń Francuza Georgesa Cuviera i Étienne'a Geoffroya Saint-Hilaire'a. Po raz pierwszy został opisany w Wielkiej Brytanii przez Erazma Darwina i Roberta Chambersa. Charles Darwin ostatecznie uczynił lepiej znaną zmienność fenotypową, ale zgodnie z obecnym stanem wiedzy nie jest uważany za pierwszego, który opisał to zjawisko. W związku ze zmiennością fenotypową użył wyrażenia dywergencji iw ten sposób opisał, że indywidualne cechy fenotypowe stale rosną wraz z pokoleniami, a poszczególni przedstawiciele rasy coraz bardziej oddalają się od cech rasowych.
Funkcja i zadanie
Reguły Mendla wyjaśniają zmienność fenotypową w prosty sposób. Mendel zbadał dziedziczenie indywidualnych cech roślin. Na przykład obserwował kolor kwiatów i skrzyżował ze sobą rośliny o odcieniach czerwieni i bieli. Fenotypy tak wyhodowanych osobników były albo czerwone albo białe. Genotyp roślin zawierał informacje o czerwonych i białych kwiatach dla całego potomstwa. Nie można było zatem przewidzieć narzucenia koloru na podstawie samego genotypu.
Zmienność fenotypowa nie jest determinowana mutacją genetyczną, ale może prowadzić do mutacji na przestrzeni pokoleń. Późniejszego fenotypu nie można jednoznacznie odczytać z genomu. Z fenotypu nie można też jednoznacznie wywnioskować konkretnego genotypu. Związek między genotypem a fenotypem pozostaje stosunkowo niejasny.
Zgodnie z syntetyczną teorią ewolucji Darwina, najmniejsze zmiany w fenotypie stają się w toku ewolucji jawnymi zmianami cech charakterystycznymi, które mogą sięgać nawet zmian gatunkowych. Związane z mutacjami zmiany w fenotypie mogą być związane z przewagą w zakresie selekcji geograficznej i skutkować dwoma ograniczonymi geograficznie podwariantami tego samego gatunku, które pozostają obok siebie. Przykładem tego jest trwałość laktozy, która tysiące lat temu umożliwiła mieszkańcom północy Europy metabolizowanie mleka zwierzęcego.
Oprócz ciągłej zmienności fenotypu, ewolucyjna biologia rozwoju wymienia złożone, nieciągłe, spontaniczne zmiany w tym samym pokoleniu. Wszystkie gatunki mają odmiany fenotypowe. Wariacje nie są wyjątkiem, są normą. Zróżnicowanie pewnych cech tego samego gatunku nie jest równomiernie rozmieszczone przestrzennie. Na przykład różne populacje często wykazują zmienność, na przykład osoby o różnych rozmiarach ciała. Wszystkie odmiany fenotypowe populacji gatunku dowodzą procesów ewolucyjnych.
Zmienność fenotypowa jest kamieniem węgielnym doboru naturalnego, a zatem daje osobnikom w różnych środowiskach korzyści dla przetrwania. Różnice między ludzkim okiem a kolorem włosów są najbardziej znanym przykładem zmienności w obrębie gatunku ludzkiego.W przypadku gatunków takich jak zebra zasada zmienności fenotypowej przejawia się na przykład w różnicach prążków u gatunku zebry. Zebry Burchella mają około 25 pasków, zebry górskie około 40, a zebry Grevy'ego nawet około 80.
Choroby i dolegliwości
Istnieją niezliczone przykłady zmienności fenotypowej w obrębie gatunku ludzkiego. Niektóre z nich są związane z chorobami. Na przykład anemia sierpowata jest wynikiem zmienności fenotypowej. Ta choroba powoduje sierpowate zniekształcenie krwinek czerwonych, co jest związane z zaburzeniami krążenia. Anemia sierpowata jest nie tylko chorobą, ale także jej leczniczą odmianą. Odporność na malarię idzie w parze z deformacją czerwonych krwinek. Ta odporność na malarię oznaczała korzyści ewolucyjne i dlatego wytrzymała dobór naturalny. Mutacja rozwinęła się z odmiany fenotypowej, która jest nadal powszechna u gatunku ludzkiego do dnia dzisiejszego.
Najbardziej znanym przykładem korzyści wynikających ze zmian fenotypowych jest tolerancja laktozy u ludzi. Pierwotnie, poza okresem niemowlęcym, gatunek ludzki nie był w stanie metabolizować mleka i produktów mlecznych. Ta nietolerancja laktozy zniknęła z czasem z powodu zmienności fenotypowej u prawie wszystkich osób w Europie Północnej. Ponieważ zdolność do metabolizowania mleka i produktów mlecznych wiązała się ze znaczącymi korzyściami ewolucyjnymi dla ludzi, fenotyp miał wsteczny wpływ na genotyp poprzez mutację genetyczną. Od tego czasu tolerancja laktozy jest uważana za normę dla mieszkańców Europy Północnej. Niemniej jednak w tym samym czasie u gatunku ludzkiego utrzymują się fenotypy z pierwotną nietolerancją laktozy.
Oprócz tych zależności zmienność fenotypowa również odgrywa rolę w przypadku chorób, zwłaszcza w przypadku dziedzicznych obrazów klinicznych. Im dłużej dana choroba rozprzestrzenia się w gatunku, tym większe jest prawdopodobieństwo wystąpienia odmian fenotypowych tej samej choroby. W ten sposób ten sam obraz kliniczny może powodować wiele różnych objawów po kilku pokoleniach. Korzystając z podtypów choroby, można z grubsza zrozumieć, jak długo choroba rozprzestrzeniała się w jednym typie.
Zmienność fenotypowa występuje również w chorobach dziedzicznych, które mogą być wywołane tylko przez pewne czynniki egzogenne. Na przykład rak może być nieodłącznym elementem genotypu, ale nadal nie ujawnia się w każdym fenotypie.
