Plik Syndrom Pottera jest połączeniem agnezji w obu nerkach i wynikającego z niej braku płynu owodniowego podczas ciąży. Bez płynu owodniowego rozwój płodu jest zaburzony i na przykład tworzy słabo rozwinięte płuca, które nie są zgodne z życiem. Przebieg zespołu jest koniecznie śmiertelny.
Co to jest zespół Pottera?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
W toku embriogenezy początkowo wszechmocne komórki rozwijają się w coraz bardziej zróżnicowane skupiska komórek. W ten sposób, kawałek po kawałku, z wszechpotężnego skupiska komórek tworzona jest morfologia człowieka ze wszystkimi powiązanymi narządami i tkankami. Błędy w embriogenezie mogą mieć poważne konsekwencje, takie jak niewydolność rozwoju niektórych narządów. To też Syndrom Pottera jest chorobą, która objawia się podczas embriogenezy.
Zespół objawów zaliczany jest do agenezji nerek i innych wad redukcyjnych nerek i jest również określany jako sekwencja małowodzia. Amerykańska patolog Edith Louise Potter po raz pierwszy opisała zespół objawów w trakcie 5000 sekcji zwłok na 17 noworodkach płci męskiej i trzech noworodkach płci żeńskiej w XX wieku i określiła to mianem dysplazji renofacial.
Zespół ten został później nazwany zespołem Pottera na cześć pierwszej osoby, która go napisała.W pierwszym opisie Potter jako najważniejszy objaw zwrócił uwagę na obustronne nieprawidłowe ułożenie nerek, które jest niezgodne z życiem człowieka.
przyczyny
Przyczyną zespołu Pottera i jego objawów jest nieprawidłowe lub brak różnicowania nerek. Na obecnym etapie badań nie zostało ostatecznie wyjaśnione, czy skłonność genetyczna sprzyja wadliwemu usposobieniu. Pierwotne czynniki rozwojowe niewspółosiowości najwyraźniej odpowiadają przede wszystkim niewystarczającej produkcji płynu owodniowego, co prowadzi do powstania tzw. Małowodzie.
W tym zjawisku ilość płynu owodniowego matki podczas ciąży jest mniejsza niż 200 do 500 mililitrów. Po pewnym okresie ciąży płód wypija dziennie około 400 mililitrów płynu owodniowego. Większość z nich wraca do worka owodniowego w postaci moczu płodu. Ilość wydalanego moczu ma ogromne znaczenie, ponieważ później będzie stanowić największą część ponownie produkowanego płynu owodniowego.
Jeśli w drogach moczowo-płciowych płodu wytworzy się zbyt mało moczu lub ponownie uwolni się zbyt mało płynu owodniowego z powodu innego połączenia, ilość płynu owodniowego pod koniec ciąży spada poniżej średniej wymaganej i inicjuje sekwencję małowodzie.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Zespół Pottera to choroba wielonarządowa. Zespół objawów ma różne konsekwencje, które skutkują brakiem produkcji moczu przez płód i trudnościami w odnowie płynu owodniowego. Wady rozwojowe dróg moczowo-płciowych są uważane za główny objaw zespołu i objawiają się szczególnie w postaci agenezji. W większości przypadków występuje agnezja obu nerek.
Ta początkowa sytuacja prowadzi do braku produkcji moczu przez zarodek. Wszystkie inne objawy wynikają z przewodzenia objawowej anagnezji nerek. Powyżej określonej ilości płyn owodniowy nie może już spełniać żadnych funkcji ochronnych. Bez ochronnej osłony dziecko doświadcza deformacji spowodowanych kompresją. Ucisk szczególnie wpływa na okolice czaszki i prowadzi do dysmorfii twarzoczaszki, która na pierwszy rzut oka przypomina zespół Downa.
Ponadto ich dolna szczęka jest często słabo rozwinięta. Ich oczy są zwykle szczególnie szeroko rozstawione. Kończyny są również zdeformowane. Na przykład objawowa stopa końsko-szpotawa była coraz częściej stwierdzana w udokumentowanych przypadkach zespołu Pottera. Ponieważ dojrzewanie płuc zarodka zależy w pewnym stopniu od płynu owodniowego, zahamowany jest ogólny rozwój płuc. Z tego powodu pacjenci mają zwykle słabo rozwinięte płuca.
Diagnoza i przebieg choroby
Rozpoznanie zespołu Pottera odbywa się za pomocą prenatalnego USG. W pierwszych miesiącach ciąży objawy kliniczne nie są bardzo wyraźne i dlatego niekoniecznie są oczywiste. Typowe zmiany wskazujące na zespół Pottera pojawiają się dopiero około 17 tygodnia ciąży.
Głównym objawem badania ultrasonograficznego jest skrajne spowolnienie wzrostu, które jest związane z narastającą wymuszoną postawą z powodu ciasnoty i zmniejszonej ilości płynu owodniowego. Rokowanie dla zarodków jest bardzo złe. Brak dojrzałości płuc i niewydolność nerek są na dłuższą metę nie do pogodzenia z życiem. Dlatego zespół Pottera jest z konieczności śmiertelny w swoim przebiegu. W większości przypadków dotknięte chorobą płody umierają w macicy pod koniec ciąży.
Komplikacje
Z reguły zespół Pottera prowadzi do śmierci dziecka. Występują różne wady rozwojowe i wady rozwojowe, tak że dziecko nie może przeżyć natychmiast po urodzeniu i dlatego umiera. Rodzice i krewni często cierpią na ciężką depresję lub inne zaburzenia psychiczne z powodu zespołu Pottera i dlatego wymagają leczenia.
Ponadto dzieci dotknięte zespołem Pottera również cierpią na objawy podobne do zespołu Downa. Oczy są również słabo rozwinięte, występują poważne trudności w oddychaniu i stopa końsko-szpotawa. Ponieważ prawie wszystkie narządy pacjenta są zwykle dotknięte wadami rozwojowymi i wadami rozwojowymi, nie można już przeprowadzić bezpośredniego leczenia. Po urodzeniu dziecko umiera. Ponadto rodzice są wówczas zależni od leczenia psychologicznego.
Z reguły nie ma szczególnych komplikacji. Po porodzie matka otrzymuje leki odstawiające. Syndrom Pottera nie wpływa na inne możliwe ciąże, więc nadal można realizować pragnienie posiadania dzieci. Zespół Pottera również nie prowadzi do powikłań ani innych dolegliwości zagrażających życiu matki.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
W przypadku zespołu Pottera wizyta u lekarza jest zawsze konieczna. Choroba ta zwykle nie goi się sama iw większości przypadków objawy znacznie się nasilają. W najgorszym przypadku dziecko może umrzeć lub zostać upośledzone umysłowo i fizycznie, dlatego konieczna jest wczesna diagnoza i leczenie. Całkowite wyleczenie zwykle nie jest możliwe, więc oczekiwana długość życia dziecka może zostać znacznie zmniejszona. Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dziecko cierpi na różne wady rozwojowe.
W większości przypadków wady te są jednak rozpoznawane przed porodem lub bezpośrednio po porodzie, więc dodatkowa wizyta u lekarza nie jest konieczna. Diagnozując zespół Pottera, dziecko korzysta z leczenia szpitalnego. Jeśli dziecko przeżyje kilka pierwszych miesięcy, rodzice często będą potrzebować pomocy w rozwoju i wychowaniu dziecka, aby złagodzić objawy zespołu.
Konieczna jest również wizyta u psychologa, ponieważ zespół Pottera często prowadzi do rozstroju psychicznego i depresji u rodziców i krewnych. Kontakt z innymi osobami cierpiącymi na syndrom może mieć również pozytywny wpływ.
Terapia i leczenie
Nie można sobie wyobrazić ani przyczynowego, ani objawowego leczenia zespołu Pottera. Objawy wielonarządowe są zbyt poważne, aby można je było leczyć objawowo. Ze względu na kontrowersyjny charakter skłonności genetycznych nie ma nawet najmniejszej szansy na terapię przyczynową. Terapia wspomagająca dla matki i ewentualnie ojca jest zwykle jedyną opcją leczenia.
Podstawą tej terapii jest opieka psychoterapeutyczna. Rodzice, których to dotyczy, są idealnie zapraszani do pożegnania się przed śmiercią płodu. Po śmierci terapia jest kontynuowana w sposób usprawniający. Jeśli płód umiera w łonie matki, poród jest najczęściej wywoływany sztucznie. W celu wyeliminowania bólu stosuje się znieczulenie zewnątrzoponowe. Po sztucznie wywołanym porodzie matce podaje się leki do odstawienia. Rodzice mają możliwość wykonania autopsji dziecka.
zapobieganie
Jak dotąd nie ma dostępnych środków zapobiegawczych dla zespołu Pottera. Nie wyjaśniono w sposób ostateczny, które czynniki sprzyjają przyczynowemu wystąpieniu agnezji nerek. Dopiero po wyjaśnieniu tych czynników można podjąć środki zapobiegawcze.
Opieka postpenitencjarna
Ponieważ nie ma terapii leczniczej dla zespołu Pottera, dalsza opieka nad rodzicami koncentruje się przede wszystkim na poziomie psychologicznym. Związki przyczynowe nie są jeszcze znane, ale kobiety powinny uważać na szczególne objawy po urodzeniu dziecka z chorobą śmiertelną. Może to wskazywać na wcześniejszą chorobę matki.
Fatalny przebieg dla dziecka sprawia, że konieczne jest leczenie psychoterapeutyczne rodziców. Powinni szukać pomocy eksperta, aby zapobiec depresji. Empatyczne, psychiczne wsparcie ze strony rodziny pomaga przejść przez trudny czas bezpośrednio po porodzie. Niektórzy pracownicy służby zdrowia radzą, aby nie czekać zbyt długo na następną ciążę, aby łatwiej było przezwyciężyć stratę.
W zależności od sytuacji i natychmiastowej reakcji rodziców wskazana jest również przerwa. W okresie po porodzie rodzice nie powinni tłumić tematu, ale otwarcie rozmawiać ze sobą iz bliskimi im osobami. W ten sposób można uniknąć niepotrzebnych oskarżeń lub kompleksów. Wskazane jest również, aby matka przyjmowała środki do karmienia piersią zgodnie z zaleceniami lekarza. Niektórzy rodzice chcą również wykonać sekcję zwłok, aby świadomie się pożegnać.
Możesz to zrobić sam
Zespół Pottera jest zwykle śmiertelny. Jeśli dziecko urodziło się bez nerek, umrze w ciągu kilku dni od urodzenia. W tak trudnym przebiegu rodzice dziecka potrzebują najpierw wsparcia terapeutycznego. Niektórzy lekarze zalecają szybkie ponowne zajście w ciążę po śmierci dziecka. To często ułatwia pokonanie straty. W innych przypadkach pomaga rodzicom zrobić sobie przerwę i później dużo porozmawiać o wydarzeniu.
Kobiety powinny zwracać uwagę na wszelkie nietypowe objawy po urodzeniu dziecka z zespołem Pottera. Często sprzyjała temu wcześniejsza choroba fizyczna lub problemy powstały w wyniku skomplikowanego porodu.
Jeśli wynik jest pozytywny, dziecko jest uzależnione od dializy. Rodzice muszą monitorować dziecko przez całą dobę i zapewnić natychmiastową pomoc medyczną w nagłych przypadkach. Równie ważna jest równowaga w stresującym życiu codziennym z chorym dzieckiem. W tym celu lekarze powinni porozmawiać z lekarzem lub terapeutą, który może udzielić wskazówek dotyczących środków towarzyszących i terapii.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
