Mutacja protrombiny (mutacja czynnika II)

Tak jak Mutacja protrombiny - także jako Mutacja czynnika II znany - nazywa się zmiana w DNA. Osoba dotknięta chorobą ma zaburzenia krzepnięcia, co oznacza, że ​​krew krzepnie znacznie szybciej. W przypadku pacjentów oznacza to, że są znacznie bardziej podatni na zakrzepicę (skrzepy krwi) niż osoby z prawidłową krzepliwością krwi. Mutacja protrombiny jest klasyfikowana jako defekt genetyczny.

Co to jest mutacja protrombiny?

Będzie Mutacja protrombiny stwierdzono, że zachodzą zmiany w genomie, które wpływają na czynnik krzepnięcia krwi. Protrombina jest jednym z białek i jest ważnym czynnikiem krzepnięcia krwi. Gwarantuje to, że naturalne krzepnięcie krwi zaczyna się w krwawiących ranach, a tym samym chroni ludzi przed krwawieniem na śmierć.

Jeśli występuje mutacja protrombiny, we krwi pacjenta znajduje się więcej protrombiny. Podczas krwawienia protrombina przekształca się w trombinę, która z kolei przekształca fibrynogen (inną część krwi) w fibrynę. Fibryna jest nierozpuszczalną częścią krwi, która wiąże ze sobą płytki krwi (trombocyty) i zestala się oraz powiększa skrzepy krwi.

Czynnik II - skrót od mutacji czynnika II - to tylko jeden z wielu czynników krzepnięcia w ludzkim DNA. Istnieje łącznie 13 różnych czynników krzepnięcia [od I (bardzo silna koagulacja) do XIII (brak koagulacji)], przy czym mutacja protrombiny jest jednym z tzw. „Zagęszczaczy krwi”.

przyczyny

Przyczyna Mutacja protrombiny jest defektem genetycznym. W tym przypadku gen protrombiny ma tak zwaną mutację punktową, która znajduje się w pozycji 20210. Gen składa się z kilku tysięcy punktów, z których dokładnie jeden jest modyfikowany genetycznie.

Mutacja protrombiny jest dziedziczna, ale może również wystąpić przypadkowo w wyniku uszkodzenia genetycznego. Osoby z mutacją protrombiny mają bardzo wysoki czynnik krzepnięcia, co sprzyja rozwojowi zakrzepicy i zatorowości. Mutację protrombiny należy traktować jako poważną wadę genetyczną, ponieważ często wywołuje zawał mięśnia sercowego, udar mózgu (udar) i zatorowość płucną.

Typowe objawy i oznaki

• Krew szybciej krzepnie
• Zakrzepy krwi w jelitach lub żyłach
• embolizm
• Ból ramienia
• ból brzucha

Diagnoza i przebieg

Diagnoza Mutacja protrombiny odbywa się za pomocą testu genetycznego. Jest to często poprzedzone tak zwanym szybkim testem (szybki test na krzepliwość krwi), który można przeprowadzić w każdej przychodni. Jeśli występuje znacznie zwiększona krzepliwość krwi, to zwykle zainicjował test genetyczny.

Inne ważne wskazówki sugerujące mutację protrombiny obejmują Zakrzepy krwi, które pojawiają się u nastolatków i zakrzepice, które pojawiają się w nietypowych częściach ciała, takich jak w żyłach przewodu żołądkowo-jelitowego, oka lub mózgu. Jeśli występuje komponent rodzinny lub jeśli zakrzepy lub zatorowości występują bardzo często, należy również tutaj wykonać test genetyczny na mutację protrombiny.

Jeśli występuje mutacja protrombiny, przebieg zależy od leczenia wady. Samej wady genetycznej nie można wyleczyć, ale na krzepnięcie krwi można wpływać za pomocą leków rozrzedzających krew - tak zwanych antykoagulantów. Ważne jest, aby osoby dotknięte chorobą - zwłaszcza kobiety - były leczone jak najwcześniej.

Palenie, pigułki antykoncepcyjne i nadwaga sprzyjają zakrzepicy, więc ryzyko wzrasta wielokrotnie, szczególnie w tych grupach. Ponieważ ta wada genetyczna jest jedną z przyczyn zawałów serca i udarów mózgu, ważne jest, aby mutację protrombiny rozpoznać i leczyć możliwie jak najwcześniej.

Komplikacje

Z powodu mutacji protrombiny osoby dotknięte chorobą cierpią na zaburzenia krzepnięcia krwi. Działa to szybciej niż u zdrowych ludzi, więc mogą pojawić się skrzepy, które mogą powstać w żyłach lub w jelitach. Ponadto mutacja protrombiny może prowadzić do bólu ramion lub żołądka danej osoby.

W przypadku stałego bólu często dochodzi do depresji lub innych zaburzeń psychicznych, które znacząco obniżają jakość życia osób dotkniętych chorobą. Mogą również wystąpić dolegliwości oczu. Ponadto mutacja protrombiny znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy, tak więc inne czynniki ryzyka powinny zostać wyeliminowane. Leczenie mutacji protrombiny zwykle przeprowadza się za pomocą leków. Nie ma szczególnych powikłań, a objawy są stosunkowo dobrze ograniczone.

Osoba dotknięta chorobą jest jednak zależna od terapii przez całe życie, ponieważ leczenie przyczynowe tej choroby zwykle nie jest możliwe. Ponadto pacjent jest uzależniony od regularnych badań. Terminowe i skuteczne leczenie nie wpływa na długość życia. Zdrowy styl życia może również ograniczyć objawy mutacji protrombiny.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku mutacji protrombiny zawsze konieczna jest wizyta u lekarza. Z reguły choroba ta nie goi się sama, a objawy nie ustępują, jeśli nie zostanie rozpoczęte leczenie. Osoba dotknięta chorobą jest zawsze zależna od leczenia mutacji protrombiny, aby uniknąć dalszych komplikacji i objawów.

Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli krzepnięcie krwi osoby zainteresowanej jest poważnie zaburzone przez mutację protrombiny. Może to prowadzić do bardzo szybkiego krzepnięcia, przy czym skrzepy pojawiają się również w żyłach lub nawet w jelitach. Osoba zainteresowana często cierpi również na anemię, która może prowadzić do zawrotów głowy lub złego samopoczucia. Jeśli pojawią się takie objawy, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.Podobnie należy skonsultować się z lekarzem, jeśli pacjent odczuwa silny ból ramion lub brzucha, ból ten pojawia się bez konkretnego powodu i znacznie ogranicza życie pacjenta.

Mutację protrombiny może zdiagnozować lekarz rodzinny. Leczenie zwykle przeprowadza się za pomocą leków i może ograniczyć objawy. Oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą może być ograniczona przez mutację protrombiny.

Leczenie i terapia

Plik Mutacja protrombiny nie mogą być leczone przyczynowo. Medycyna nie jest jeszcze wystarczająco zaawansowana, aby skutecznie leczyć wady genetyczne. Z tego powodu konsekwencje należy leczyć, czyli sztucznie zredukować koagulację.

Najskuteczniejszym sposobem leczenia mutacji protrombiny są leki o działaniu przeciwzakrzepowym. Są to m.in. Heparyna, kwas acetylosalicylowy (ASA, inaczej aspiryna) czy tzw. Kumaryny. Leki te hamują m.in. przemiana protrombiny w trombinę (heparynę), zmniejsza tworzenie się czynników krzepnięcia w wątrobie (kumaryny) i zapobiega zlepianiu się płytek krwi w celu utworzenia skrzepu (ASA).

zapobieganie

Z Mutacja protrombiny nie można temu zapobiec w sensie medycznym, ponieważ jest to choroba dziedziczna lub uszkodzenie struktury genetycznej. Zawsze należy monitorować czynnik krzepnięcia, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy lub zatorowości.

Ponadto należy profilaktycznie stosować leki przeciwzakrzepowe. W leczeniu wspomagającym mutacji czynnika II lub jako środek profilaktyczny należy unikać nikotyny i pigułek antykoncepcyjnych, ponieważ znacznie zwiększają one ryzyko mutacji protrombiny.

Opieka postpenitencjarna

Mutacja protrombiny (mutacja czynnika II) jest zmianą informacji genetycznej i wymaga terapii przez całe życie w celu zmniejszenia ryzyka zakrzepicy i zatorowości. W przypadku tej choroby nie jest możliwe leczenie przyczynowe. Wskazane jest leczenie lekami przeciwzakrzepowymi (antykoagulantami), takimi jak heparyna. Ma to na celu uniknięcie możliwych problemów, takich jak zawały serca, zatorowości płucne lub udary.

Zalecane jest również noszenie pończoch uciskowych, zwłaszcza podczas długiego siedzenia, na przykład podczas podróży samolotem. Ponadto zdrowa dieta w połączeniu z wystarczającą aktywnością fizyczną pomaga zmniejszyć ryzyko. Inne podejścia powinny obejmować rezygnację z uzależniających zachowań, takich jak palenie.

Po zdiagnozowaniu mutacji protrombiny (mutacja czynnika II) należy regularnie odbywać wizyty kontrolne u lekarza rodzinnego. W przypadku podejrzeń należy pilnie skonsultować się z lekarzem. W przypadku kobiet ważne jest, aby porozmawiać z ginekologiem, ponieważ doustne środki antykoncepcyjne, takie jak pigułka, mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy.

Jeśli zajdzie potrzeba zajścia w ciążę, należy to wcześniej skonsultować z lekarzem, ponieważ konieczne są dalsze kontrole w celu zmniejszenia ryzyka poronień. Rokowanie dla mutacji protrombiny (mutacja czynnika II) jest względnie pozytywne. Oczekiwana długość życia jest podobna jak u osoby zdrowej, jeśli weźmie się pod uwagę powyższe punkty.

Możesz to zrobić sam

Samopomoc z mutacją protrombiny polega głównie na poprawie jakości życia. W tym celu konieczne jest przede wszystkim ostrożne przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych przepisanych przez lekarza. Aby zapobiec interakcjom, bez konsultacji z lekarzem nie wolno przyjmować żadnych dodatkowych leków, w tym pozornie nieszkodliwych preparatów homeopatycznych.

Osoby dotknięte chorobą muszą regularnie sprawdzać czynnik krzepnięcia przez lekarza rodzinnego, aby móc reagować na wszelkie zmiany i zapobiegać zagrażającym życiu powikłaniom, takim jak zator tętnicy płucnej lub udar. Pacjentki powinny zasięgnąć porady swojego ginekologa w sprawie dalszego planowania antykoncepcji, ponieważ przyjmowanie pigułki zwiększa ryzyko zakrzepicy i dlatego nie wolno jej już stosować.

Zmiana diety na zdrową i zbilansowaną w połączeniu z regularnymi ćwiczeniami wspomaga wszelkie niezbędne odchudzanie, odciąża układ sercowo-naczyniowy i zapewnia lepsze samopoczucie. Dodatkowe unikanie substancji uzależniających, takich jak nikotyna, również zmniejsza ryzyko powstania zakrzepów krwi.

W przypadku zawrotów głowy lub złego samopoczucia należy zawsze pomyśleć o możliwej niedokrwistości i natychmiast skonsultować się z lekarzem. To samo dotyczy silnego bólu brzucha, nóg lub ramion, jeśli występuje on bez wyraźnego powodu. Jeśli jest to zakrzep, można go wcześnie leczyć, aby zapobiec możliwym powikłaniom.