Oporność na hormony tarczycy

W a Oporność na hormony tarczycy Chociaż wytwarzana jest wystarczająca ilość hormonów tarczycy, nie mogą one mieć wystarczającego wpływu na przysadkę mózgową lub narządy obwodowe. Przyczyną jest wada genetyczna receptorów hormonów tarczycy. Objawy oporności na hormony tarczycy są bardzo zróżnicowane.

Czym jest oporność na hormony tarczycy?

W a Oporność na hormony tarczycy dwa hormony tarczycy, tyroksyna (T4) i trójjodotyroksyna (T3) nie są wystarczająco skuteczne. Istnieją dwie formy oporności na hormony tarczycy. Z jednej strony występuje ogólna obwodowa oporność hormonów tarczycy, z drugiej zaś izolowana oporność hormonów tarczycy na przysadkę mózgową lub inne narządy. Hormony tarczycy są wytwarzane w komórkach nabłonka pęcherzykowego tarczycy.

Są reprezentowane przez dwa hormony, takie jak tyroksyna (T4) lub bardziej skuteczna trójjodotyroksyna (T3). Oba hormony regulują metabolizm energetyczny i wzrost komórek. Dlatego są niezbędne. Działają na przysadkę mózgową i inne narządy obwodowe poprzez receptory. Nie mają wpływu na mózg, śledzionę i jądra, ale zwiększają metabolizm we wszystkich innych narządach i tkankach.

Wpływają również na czynność gruczołów dokrewnych. Wywierają ten wpływ poprzez przysadkę mózgową. Regulują metabolizm cukrów poprzez zwiększenie produkcji insuliny oraz pobudzają pracę nadnerczy. Wiadomo również, że ma wpływ na hormony płciowe.

przyczyny

Do działania hormonów tarczycy niezbędne są tzw. Receptory. Cząsteczki dokują do tych receptorów, dzięki czemu mogą rozwijać swoją skuteczność. Jeśli jednak receptory są wadliwe lub niewystarczająco skuteczne z powodu mutacji, pomimo wystarczającego stężenia hormonów występuje oporność na hormony tarczycy. Zwykle mutacja jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca.

Ponieważ hormony tarczycy nie mogą wystarczająco wiązać się z receptorami, ich skuteczność jest ograniczona. Ze względu na tę niską skuteczność organizm wytwarza jeszcze więcej hormonów tarczycy. Dlatego w przypadku oporności na hormony tarczycy zwiększa się stężenie hormonów tarczycy. W rzeczywistości funkcja może być normalna, zwiększona lub zmniejszona wraz ze wzrostem stężenia hormonów.

Skutkuje to zmiennym obrazem klinicznym, który można leczyć tylko indywidualnie. Poziom hormonu tyreotropiny (TSH) jest prawidłowy lub nieznacznie podwyższony. TSH jest również znany jako hormon stymulujący tarczycę. Jest produkowany w przednim płacie przysadki mózgowej i odpowiada za regulację produkcji hormonów tarczycy. Przy niskich stężeniach hormonów tarczycy wzrasta stężenie tyreotropiny, która pobudza tarczycę do produkcji hormonów.

Jeśli stężenie hormonu tarczycy wzrasta, stężenie TSH spada. Następnie zmniejsza się również stężenie hormonów tarczycy. Ten mechanizm regulacyjny nie działa już prawidłowo w przypadku oporności na hormony tarczycy. Nawet przy dodatkowym podaniu hormonów tarczycy, stężenie TSH nie zmniejsza się, gdyż jego skuteczność nie zwiększa się dalej pomimo stosowania hormonów.

Dwa różne geny kodują receptory tarczycy. Jest to z jednej strony gen THRA z chromosomu 17, az drugiej gen THRB z chromosomu 3. Mutacje jednego z dwóch genów lub obu genów mogą prowadzić do uszkodzenia receptorów hormonów tarczycy, co prowadzi do oporności na hormony tarczycy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Wygląd oporności na hormony tarczycy jest różny. Zależy to od tego, czy tarczyca jest niedoczynna, nadczynna, czy nawet normalnie funkcjonuje. Skuteczność hormonów tarczycy zależy również od siły uszkodzenia receptorów. Pacjenci zwykle mają wole.

Często występuje nadpobudliwość, zaburzenia uczenia się i słuchu, zaburzenia rytmu serca czy zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego i szkieletu. Objawy tego stanu mogą się różnić nawet w rodzinie.Można wyróżnić opór ogólny i przysadkowy. Przy ogólnym oporze funkcja tarczycy może być prawidłowa pomimo podwyższonego poziomu hormonów.

Jednak stwierdza się również niedoczynność tarczycy. W przypadku przysadki mózgowej oporności na hormony tarczycy wzrasta produkcja TSH, ponieważ pętla kontrolna nie działa pomimo podwyższonego poziomu tarczycy. Jednak zwiększone poziomy TSH powodują jeszcze bardziej podwyższone poziomy hormonów tarczycy, które mogą następnie wpływać na inne narządy i powodować nadczynność tarczycy.

Diagnoza i przebieg choroby

Badane są hormony tarczycy i poziomy TSH w celu zdiagnozowania oporności na hormony tarczycy. Oba poziomy hormonów tarczycy są podwyższone. TSH jest normalne lub umiarkowanie podwyższone. Podawanie T4 nie powoduje obniżenia poziomu TSH. Jeśli działanie hormonów tarczycy jest prawidłowe, podanie hormonów tarczycy powinno natychmiast doprowadzić do obniżenia stężenia TSH.

Komplikacje

Objawy i powikłania oporności na hormony tarczycy zależą w stosunkowo dużym stopniu od tego, czy tarczyca jest niedoczynna, czy nadczynna. Jednak obie awarie mają bardzo negatywny wpływ na życie codzienne i jakość życia danej osoby, dlatego leczenie jest konieczne. W większości przypadków prowadzi to do rozwoju wola.

Większość osób dotkniętych chorobą cierpi również na nadpobudliwość, a zatem na zaburzenia koncentracji. Może to mieć bardzo negatywny wpływ na zachowania związane z uczeniem się, zwłaszcza u dzieci i prawdopodobnie prowadzić do upośledzenia rozwoju. Zaburzenia serca mogą również wystąpić z powodu oporności na hormony tarczycy i należy je zbadać.

Wadliwe działanie tarczycy zwykle wpływa negatywnie na narządy wewnętrzne, przez co mogą one również ulec uszkodzeniu. Leczenie oporności na hormony tarczycy zwykle przebiega bez powikłań. Osoby dotknięte chorobą są zależne od przyjmowania hormonów.

Pozwala to na całkowite ograniczenie i złagodzenie objawów. Jednak w większości przypadków pacjenci są uzależnieni od terapii przez całe życie. Wczesna diagnoza i skuteczne leczenie nie wpłyną negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Objawy oporności na hormony tarczycy są indywidualne i nie można ich precyzyjnie określić. Co do zasady, lekarz jest potrzebny, gdy tylko dana osoba doświadcza stresu w życiu codziennym, odczuwa dyskomfort przez długi czas lub pojawiają się zmiany, które powodują pogorszenie jakości życia.

Jeśli masz problemy z radzeniem sobie w życiu codziennym, spadek sprawności umysłowej, niepokój czy nadpobudliwość, lekarz powinien wyjaśnić przyczynę dolegliwości. Jeśli występują deficyty w nauce, nie można już spełnić zwykłych wymagań lub następuje zmiana nastroju, osoba zainteresowana potrzebuje pomocy. Wahania masy ciała, zaburzenia libido czy zaburzenia psychiczne świadczą o zachwianiu równowagi hormonalnej w organizmie. Zanieczyszczona skóra, łamliwe paznokcie i zaburzenia wzrostu włosów to kolejne oznaki problemu zdrowotnego.

Obrzęk w okolicy tarczycy wskazuje na powiększenie narządu i powinien zostać wyjaśniony. Jeśli osoba dotknięta chorobą może dostrzec zmiany poprzez czucie, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli wystąpi ucisk w gardle lub klatce piersiowej, problemy z połykaniem lub oddychaniem, zainteresowaną osobę należy zbadać i leczyć. Powiększenie tarczycy może powodować duszność, a tym samym wywoływać niepokój. Dodatkowo zmniejsza się dopływ tlenu do organizmu, co prowadzi do wzmożonej pracy serca. Dlatego też w przypadku kołatania serca należy skonsultować się z lekarzem.

Terapia i leczenie

Leczenie oporności na hormony tarczycy zależy od występujących objawów. Jeśli występuje ogólna oporność na hormony tarczycy, czynność tarczycy może być prawidłowa. Wtedy żadna terapia nie jest konieczna. Jeśli wartość jest zbyt niska, T4 należy podać w takim stężeniu, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania tarczycy. W każdym przypadku jest inaczej.

W przypadku przysadki mózgowej opornej na hormony tarczycy opór wpływa tylko na przysadkę mózgową. Wszystkie inne narządy normalnie reagują na hormony tarczycy. Ponieważ wartość TSH wzrasta tutaj poprzez przysadkowe przerwanie pętli kontroli hormonów, zwiększa się również wartość hormonów tarczycy.

Wszystkie narządy, na które działają hormony tarczycy, z wyjątkiem przysadki mózgowej, reagują na podwyższone wartości w postaci nadczynności tarczycy. W takich przypadkach najpierw podejmuje się próbę obniżenia poziomów TSH. Jeśli to nie zadziała, często jedyną alternatywą jest całkowite usunięcie gruczołu tarczowego. Obraz kliniczny wpływa na dalszą terapię substytucyjną.

zapobieganie

Ponieważ dziedziczenie oporności na hormony tarczycy jest zwykle autosomalne dominujące, osoby narażone na stres powinny zasięgnąć porady genetycznej u ludzi, jeśli chcą mieć dzieci. Dzięki tej formie dziedziczenia 50 procent choroby przenosi się na potomstwo. Jednak odkryto również wzory dziedziczenia autosomalnego recesywnego, które powinny zostać odkryte przez badania genetyczne na ludziach.

Opieka postpenitencjarna

Oporność na hormony tarczycy jest zwykle wrodzona. Problemy mogą się różnić, ponieważ komórki docelowe nie reagują odpowiednio na obecne hormony tarczycy. Ponieważ oporność na hormony tarczycy na ogół nie jest uważana za chorobę, która leczy się po ostrym leczeniu, nie można zakładać, że będzie to tylko opieka następcza.

Kontynuacja opieki w połączeniu z leczeniem trwa przeważnie przez całe życie. Ale efekty mogą się zmieniać lub zmieniać. Dlatego niezbędne są regularne wizyty u specjalisty, w tym przypadku endokrynologa. W zależności od przebiegu choroby niezbędne są badania określonych parametrów krwi, a także badanie ultrasonograficzne samego gruczołu tarczowego, ponieważ może prowadzić do powstania wola.

W zależności od przebiegu choroby pacjentowi może być wskazany określony tryb życia lub dieta. Może to odnosić się w szczególności do niestosowania jodu. Endokrynolog odpowiednio Cię poprowadzi i, jeśli to konieczne, skieruje Cię po poradę żywieniową. Ponieważ można regularnie zakładać leczenie przez całe życie, po wyleczeniu nie można prowadzić dalszej opieki; byłoby to możliwe tylko w indywidualnych przypadkach w przypadku chorób przysadki mózgowej, które rozwinęły się później. Następnie opieka kontrolna obejmuje kontrolę poziomu hormonów i niezbędne wsparcie medyczne dla prawidłowego metabolizmu.

Możesz to zrobić sam

W przypadku oporności na hormony tarczycy nie ma możliwości samopomocy w celu wyleczenia choroby. Objawy tego zaburzenia są różnorodne, ale można je częściowo złagodzić poprzez ukierunkowany trening lub jednostki ćwiczeń.

W przypadku istniejącego zaburzenia uczenia się istnieje możliwość ciągłej pracy nad usprawnieniami poprzez terapie, które są specjalnie dostosowane do potrzeb pacjenta, nawet bez lekarza. Wraz z terapeutą opracowywany jest indywidualny plan treningowy, który można rozszerzyć i kontynuować samodzielnie w domu.

Jeśli pacjent jest dzieckiem, opiekunowie i krewni powinni pomóc w ukończeniu kursów edukacyjnych. Promowana jest jakość życia pacjenta oraz solidarność społeczna. Ponieważ może to prowadzić do zaburzeń koncentracji, jednostki ćwiczeń muszą być dostosowane do możliwości i potrzeb pacjenta. Należy unikać sytuacji nadmiernego stresu. Ponadto osiągnięte cele i sukcesy należy odpowiednio pochwalić i docenić.

Aby zapobiec stresowi psychologicznemu, chory powinien zostać odpowiednio wcześnie poinformowany o jego fizycznych i psychicznych nieprawidłowościach. Otwarte dyskusje i wyjaśnienie istniejących pytań mogą pomóc lepiej radzić sobie z chorobą w życiu codziennym. Ponadto wskazane jest wyczerpujące wyjaśnienie dalszego rozwoju w ciągu życia.