Zespół Silvera-Russella

Plik Zespół Silvera-Russella (RSR) reprezentuje bardzo rzadki zespół, który już charakteryzuje się prenatalnymi zaburzeniami wzrostu z rozwojem niskiego wzrostu. Jak dotąd udokumentowano tylko około 400 przypadków choroby. Wygląd jest bardzo zmienny i sugeruje, że nie jest to jednolita choroba.

Co to jest zespół Silvera Russella?

Plik Zespół Silvera-Russella charakteryzuje się a niski wzrost wewnątrzmaciczny na zewnątrz. Wewnątrzmaciczny oznacza, że ​​niski wzrost rozwija się w macicy. Rozwój dziecka jest zahamowany z przyczyn, które nie są jeszcze dokładnie znane. Choroba została dokładniej zbadana w 1953 i 1954 roku przez Anglika Henry Russela i Amerykanina Alexandra Silvera.

W krajach anglojęzycznych nazywany jest również syndromem Zespół Russela-Silvera (RSS) wyznaczony. Henry Russel i Alexander Silver byli głównie zainteresowani przyczynami tej choroby. W ten sposób byli w stanie ustalić, że nie ma jednolitej choroby, ale raczej zespół objawów, które są uwarunkowane genetycznie, ale są oparte na różnych defektach genetycznych.

Główną cechą tej choroby jest niski wzrost wewnątrzmaciczny z niedożywieniem. Na podstawie udokumentowanych przypadków obaj lekarze byli w stanie zidentyfikować sporadyczne i rodzinne postacie choroby. Na tej podstawie doszli wówczas do wniosku, że była to choroba genetyczna.

przyczyny

Według ostatnich badań można przypuszczać różne przyczyny rozwoju zespołu Silvera-Russella. Jednak wspólna dla wszystkich form jest genetyczna podstawa choroby. Tak zwaną matczyną jednorodną disomię 7 (matę UPD (7)) wykryto u 15 procent wszystkich dotkniętych nią osób. Po każdej pacjentce odziedziczyła po dwie kopie matczynego chromosomu nr 7.

Brakuje odpowiedniego chromosomu ojcowskiego lub jest on uszkodzony. Ta sytuacja przemawia za tak zwanym imprintingiem. Aktywny jest tu tylko jeden matczyny chromosom 7. Jednak nie wiadomo jeszcze, które mechanizmy prowadzą do niskiego wzrostu. Oprócz tego podwójnego matczynego chromosomu 7, inną postać zespołu Silvera-Russella przypisuje się w 40% niewystarczającej metylacji chromosomu 11.

Ma to wpływ na ojcowski allel H19-DMR w 11p15. Niewystarczająco zmetylowany allel koduje nieoperacyjny RNA. Zwykle ojcowski gen H19 jest dobrze zmetylowany, a odpowiadający mu allel matczyny nie. Kiedy region DMR1 allelu ojcowskiego jest metylowany, wytwarzany jest czynnik wzrostu IGF2. Jeśli jednak allel ojcowski jest słabo zmetylowany, czynnik ten nie jest już wystarczająco generowany.

Oprócz przedstawionych dwóch głównych przyczyn zespołu Silvera-Russella, znaleziono inne strukturalne zmiany chromosomalne. Stwierdzono wydłużenie krótkiego ramienia chromosomu 7 lub skrócenie długiego ramienia chromosomu 17.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Silvera Russella charakteryzuje się szeroką gamą objawów. Głównym objawem jest niski wzrost wewnątrzmaciczny z niedożywieniem. Dziecko po urodzeniu waży zwykle mniej niż dwa kilogramy. Głowa jest stosunkowo duża w stosunku do tułowia. Czoło jest często wysokie i wypukłe. Twarz jest trójkątna i ma głęboko osadzone uszy.

Ponadto spiczasty podbródek, zmarszczone powieki i brak ust z opadającymi kącikami ust charakteryzują osoby cierpiące na zespół Silvera Russella. Widoczne nierówne zęby. Skóra jest cienka i zawiera białe do brązowawych plam. Występują nierówności palców rąk i nóg. Dojrzewanie kości jest znacznie opóźnione, co wyjaśnia zmniejszony przyrost długości. Wzrost jest nierównomierny.

U dwóch trzecich chorych wielkość dorosłych jest poniżej średniej. Jednak jedna trzecia ma normalny rozmiar. Waga pozostaje poniżej średniej. Mogą wystąpić inne objawy, takie jak rozszczep podniebienia, bardzo wysoki głos, utrata słuchu, hipoglikemia lub stożek rogówki. Ogólnie należy zauważyć, że nie u wszystkich dotkniętych chorobą występują wszystkie objawy. Wydajność umysłowa nie jest ograniczona.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę utrudnia rozwój różnych objawów. Jeśli występują pewne kluczowe objawy, można założyć, że jest to zespół Silvera-Russella. Jednak nie wiadomo jeszcze, która postać choroby występuje.

Aby to zrobić, najpierw określa się stopień metylacji allelu H19-DMR 11. chromosomu. Jeśli jest za mało, pacjent należy do 40 procent osób dotkniętych tą wadą. Jeśli nie zostanie to potwierdzone, należy przeprowadzić podstawowe badanie materiału genetycznego.

Komplikacje

Zespół Silvera-Russella może prowadzić do wielu różnych dolegliwości i powikłań, z których wszystkie znacznie obniżają i ograniczają jakość życia danej osoby. Z reguły powoduje to niski wzrost i różne wady rozwojowe. Głowa dotkniętych chorobą jest zbyt duża.

Ta skarga może prowadzić do znęcania się lub dokuczania, szczególnie u dzieci lub młodzieży, a tym samym do depresji i innych dolegliwości psychologicznych. Wady rozwojowe wpływają również na twarz, dzięki czemu estetyka jest znacznie obniżona. Ponadto zespół Silvera-Russella prowadzi do nieprawidłowego ustawienia zębów i dyskomfortu dla kości.

Mogą się one łatwiej złamać, przez co pacjenci są bardziej narażeni na urazy lub złamania. W dalszym przebiegu choroby zwykle pojawiają się problemy ze słuchem i wzrokiem. Może również wystąpić upośledzenie umysłowe, utrudniające codzienne życie zainteresowanej osoby. Często są zależni od pomocy innych ludzi.

Bezpośrednie i przyczynowe leczenie zespołu Silvera-Russella nie jest możliwe. Można jednak leczyć poszczególne wady rozwojowe. W większości przypadków zespół nie ogranicza ani nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Silvera Russella zwykle zawsze wymaga leczenia. Ta choroba nie może wyleczyć się sama, więc pacjent jest zawsze zależny od leczenia przez lekarza. Ponieważ zespół Silvera-Russella jest chorobą dziedziczną, należy również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, jeśli chcesz mieć dzieci, aby zapobiec dalszym powikłaniom i dziedziczeniu zespołu.

Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba ma różne wady rozwojowe na ciele. Powoduje to nadmierną głowę i zwykle znaczną niedowagę bezpośrednio po urodzeniu. Syndrom Silvera-Russella można również rozpoznać po poważnych nieprawidłowościach w ustawieniu zębów, przy czym większość osób dotkniętych chorobą cierpi również na utratę słuchu lub rozszczep podniebienia.

W niektórych przypadkach niski wzrost wskazuje na zespół Silvera-Russella i musi zostać zbadany przez lekarza. Pierwszą diagnozę zespołu stawia się zwykle w szpitalu zaraz po porodzie. W przypadku zespołu Silvera-Russella osoby dotknięte chorobą są zależne od terapii przez całe życie, aby nie skrócić oczekiwanej długości życia. Ponieważ zespół może również prowadzić do dolegliwości psychologicznych, należy również przeprowadzić leczenie psychologiczne.

Terapia i leczenie

Leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe ze względu na podłoże genetyczne zespołu Silvera-Russella. Głównym celem jest stymulowanie wzrostu poprzez podawanie hormonów wzrostu. W niektórych przypadkach działa to bardzo dobrze. W ten sposób w niektórych przypadkach można by znacznie zwiększyć długość. U innych osób terapia ta czasami przynosi niewielki lub żaden sukces.

Ponieważ wielu chorych również często cierpi na hipoglikemię, należy zrobić wszystko, aby uniknąć hipoglikemii. W przeciwnym razie jakość życia osób z SRS zwykle nie jest ograniczona. Jednak przy dużej liczbie możliwych objawów mogą wystąpić pewne ograniczenia. Oprócz hipoglikemii, możliwe stożki rogówki mogą prowadzić do zaburzeń widzenia.

Tutaj rogówka oka zakrzywia się w kształcie stożka i czasami wymaga ciągłej regulacji okularów lub soczewek kontaktowych. W Jeśli rozwinie się rozszczep podniebienia, należy wykonać operację korekcyjną.

zapobieganie

Profilaktyka zespołu Silvera-Russella jest bardzo trudna, ponieważ choroba jest często sporadyczna. W przypadkach rodzinnych należy przeprowadzić badanie genetyczne na ludziach w celu określenia statusu genetycznego. Ryzyko dla potomstwa należy następnie omówić w ramach poradnictwa genetycznego dla człowieka.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków nie ma specjalnych opcji kontrolnych dostępnych dla osób dotkniętych zespołem Silvera-Russella. Z tego powodu osoba dotknięta chorobą powinna najlepiej skontaktować się z lekarzem na wczesnym etapie i tym samym rozpocząć leczenie, aby w dalszym przebiegu nie wystąpiły powikłania lub inne dolegliwości.

Ponieważ zespół Silvera-Russella jest chorobą dziedziczną, zwykle nie można go całkowicie wyleczyć. Dlatego, jeśli chcesz mieć dzieci, zdecydowanie należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne i testy, aby ta choroba nie mogła się powtórzyć. Większość osób dotkniętych chorobą jest uzależnionych od pomocy i wsparcia własnych rodzin w życiu codziennym.

Może to znacznie ułatwić codzienne życie osobom dotkniętym chorobą, co może również zapobiec depresji i innym zaburzeniom psychicznym. W wielu przypadkach konieczne są również interwencje chirurgiczne w celu złagodzenia objawów. Po takiej operacji osoba poszkodowana powinna odpocząć i zadbać o swoje ciało. Powinieneś powstrzymać się od wysiłku lub stresujących i fizycznych aktywności. W niektórych przypadkach zespół Silvera-Russella skróci oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą, ale żadne ogólne przewidywanie nie jest możliwe.

Możesz to zrobić sam

Zaleca się kobiecie w ciąży wzięcie udziału we wszystkich badaniach profilaktycznych i kontrolnych oferowanych w czasie ciąży. Stan zdrowia potomstwa jest sprawdzany i dokumentowany za pomocą różnych testów i procedur obrazowania. W przypadku nieprawidłowości można już w tej fazie dowiedzieć się, jakie usterki mogą występować. Daje to przyszłym rodzicom możliwość zareagowania na sytuację na wczesnym etapie oraz podjęcia odpowiednich decyzji i środków ostrożności.

W codziennym radzeniu sobie z chorobą niezbędna jest stabilna wiara w siebie. Należy poinformować środowisko społeczne o zaburzeniu i związanych z nim dolegliwościach. Pomaga to uniknąć nieporozumień lub konfliktów. Ponieważ sprawność umysłowa pacjenta jest ograniczona, środki wspomagające należy rozpocząć na wczesnym etapie. Pomocne jest, jeśli treningi i ćwiczenia poprawiające sytuację są prowadzone również niezależnie poza terapią. Chociaż to nie leczy pacjenta, objawy są złagodzone. Radzenie sobie w życiu codziennym jest łatwiejsze, a samopoczucie poprawione.

Ponieważ u chorych istnieje zwiększone ryzyko urazów lub złamań kości, należy to wziąć pod uwagę podczas poruszania się i wykonywania ćwiczeń sportowych. Zajęcia w czasie wolnym również muszą być dostosowane do wymagań organizmu.