Amerykański lekarz i mikrobiolog Robert Guthrie prowadził 1963 Suche badanie krwi, test Guthrie, który był używany do diagnozowania zaburzeń metabolicznych fenylkenonurii (niezdolność do rozkładu aminokwasu fenyloalaniny z powodu braku ważnego enzymu w organizmie) u noworodków.
Ta metoda przesiewowa jest nadal stosowana na całym świecie, w której kilka kropli krwi kapie na specjalny papier filtracyjny noworodków. Po wyschnięciu krwi bibułę filtracyjną umieszcza się na płytce agarowej zawierającej składniki odżywcze bez fenyloalaniny i dodaje się określony rodzaj bakterii.
Te specjalne bakterie mogą się namnażać tylko wtedy, gdy w zaschniętej kropli krwi jest dużo fenyloalaniny. Służy do określenia, czy noworodek ma wrodzoną chorobę metaboliczną i dlatego potrzebuje specjalnej diety. Rozpoznane na wczesnym etapie noworodki mogą normalnie rosnąć na ścisłej diecie bez fenyloalaniny bez ryzyka wad umysłowych.
Co to jest badanie suchej krwi?
Amerykański lekarz i mikrobiolog Robert Guthrie wprowadził w 1963 roku badanie suchej krwi, test Guthrie, za pomocą którego był w stanie zdiagnozować chorobę metaboliczną fenylkenonurię u noworodków.W późniejszych latach rozpoznano dalsze czynniki we krwi w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych, tak że obecnie standardem są rutynowe badania przesiewowe noworodków między 36. a 72. godziną życia pod kątem niektórych zaburzeń metabolicznych za pomocą testu suchej plamki (DBS).
Aby złapać kroplę krwi specjalną bibułą filtrującą, wystarczy krótko uderzyć noworodka w piętę. Wysuszone bibuły filtracyjne wysyłane są do wybranych specjalnych laboratoriów, gdzie są obecnie testowane pod kątem ponad 30 chorób metabolicznych przy użyciu skomplikowanych, ale wydajnych metod analitycznych. Lekarze, a tym samym rodzice, otrzymują wyniki badań w ciągu kilku godzin lub kilku dni. Ze względów etycznych w ramach badań przesiewowych noworodków rejestrowane są tylko choroby, które są rozpoznawane we wczesnym stadium i są uleczalne.
Obecnie badania przesiewowe noworodków z suchym testem krwi są obowiązkowe w wielu krajach, ale nie w Niemczech. Niemniej jednak ten proces badań przesiewowych noworodków jest również stosowany przez wielu rodziców w tym kraju i finansowany przez kasy chorych.
Funkcja, efekt i cele
Prostota pobierania krwi do badania suchej krwi sprawiła, że ta metoda badania została opracowana również dla starszych dzieci z innymi schorzeniami, aby oszczędzić im bolesnej potrzeby pobierania krwi żylnej igłą.Obecnie metoda DBS znajduje zastosowanie w wielu obszarach diagnostyki in vitro (badania poza organizmem poprzez uprzednie pobranie krwi, moczu czy śliny), w tym u dorosłych.
Wystarczy małe ukłucie palca, aby kapać wystarczającą ilość krwi na specjalny papier filtrujący. Na przykład stężenie witaminy D we krwi określa się za pomocą suchego testu krwi. Niski poziom witaminy D wskazuje na pewne schorzenia. Nawet jeśli w momencie badania u pacjenta nadal nie występują objawy, lekarz prowadzący może natychmiast rozpocząć terapię.
W celu monitorowania terapeutycznego leku, w którym lekarze muszą wiedzieć, czy dawka przepisanego leku jest prawidłowo ustawiona we krwi, czasami stosuje się suche testy krwi. Do zabiegu DBS lekarz może również przekazać pacjentowi przybory potrzebne do nakłucia palca i pobrania krwi do domu. W ten sposób może kapać krople krwi na odpowiednie bibuły filtracyjne przez dłuższy czas i pozostawić je do wyschnięcia. Następnie zabiera go ze sobą na wizytę u następnego lekarza lub przesyła bezpośrednio do wyznaczonego laboratorium. W ten sposób ustala się również, czy pacjent prawidłowo przyjmuje podstawowe leki, takie jak leki przeciwpadaczkowe.
W tym kontekście w badaniu suchości krwi szczególny nacisk kładzie się na indywidualne ustalanie dawki leków immunosupresyjnych. W celu ustalenia prawidłowego stężenia leku po przeszczepie narządu często trzeba pobierać krew w bardzo krótkich odstępach czasu. To kolejna zaleta metody DBS, ponieważ już osłabiony pacjent jest tylko nieznacznie zestresowany podczas pobierania krwi.
Praktyczne jest również to, że do testu laboratoryjnego wymagany jest zwykle tylko bardzo mały kawałek krwi wysuszonej na bibule filtracyjnej, dlatego można przeprowadzić różne testy z tej samej kropli krwi. „Karty krwi” można przechowywać w czystym, ciemnym i chłodnym miejscu przez wiele lat. W razie potrzeby można po dłuższym czasie sprawdzić, czy jakiś parametr krwi był już widoczny w przeszłości. Ponadto ten rodzaj pobierania krwi zapewnia większe bezpieczeństwo personelu medycznego przed urazami kłutymi (w ten sposób dodatkowo minimalizuje się możliwość przenoszenia zakażeń).
Nawet personel laboratoryjny odnosi korzyści z tego typu badań, ponieważ oszczędza czas i materiały eksploatacyjne podczas wstępnej obróbki próbki krwi. Krew pełną w probówkach należy poddać wstępnej obróbce w złożonym procesie, który jest bardziej czasochłonny i kosztowny.
Ryzyko, skutki uboczne i niebezpieczeństwa
Jednak ten rodzaj pobierania krwi niesie również ryzyko dla późniejszego zbadania w laboratorium. W szczególności, jeśli bibuły filtracyjne są podawane pacjentom w domu, nie można wykluczyć, że mogą oni niewłaściwie używać przyborów, a tym samym odpowiedni papier filtracyjny stanie się bezużyteczny.
Ponadto zanieczyszczenie bakteryjne lub inny brud prowadzi do nieprzydatnych wyników testów. Badania naukowe pokazują, że niektóre parametry, takie jak w przypadku niektórych hormonów wyniki testów mogą się znacznie różnić między badaniami krwi żylnej i suchymi. Przyczyną tego jest między innymi różna ilość hematokrytu (proporcji erytrocytów w objętości krwi) w zależności od metody pobierania krwi.
Dlatego wiele badań klinicznych obejmuje testy suchej krwi, aby poprawić ich wiarygodność dla pewnych parametrów. W razie potrzeby dostosowuje się metody analizy lub, jeśli to konieczne, zaleca się krew z żyły. Istnieją teraz testy suchej krwi dla niektórych zwierząt domowych i hodowlanych.